Displàsia fibrosa: coneix aquesta rara malaltia que debilita els ossos

Has pensat mai en un dolor ossi que simplement sents? Sovint no pensem gaire en la força dels nostres ossos. Però imagina't, un os fort del teu cos es dissol lentament des de dins i, en canvi, s'omple d'una mena de teixit cicatricial filamentós. Aquest és el tipus d'afecció de la qual parlem avui, la displasia fibrosa. Es tracta d'una malaltia una mica rara. No et preocupis, parlarem de tot de manera senzilla i clara.

En poques paraules, què és la displasia fibrosa?

La displasia fibrosa és quan el nostre teixit ossi sa i fort és substituït per teixit fibrós anormal (semblant a una cicatriu). En altres paraules, on hi hauria d'haver os real, es substitueix un teixit més feble i fibroso. Què passa? Com ​​que el teixit nou no és tan fort com l'os real, l'os es torna molt feble. Això fa que sigui més probable que es trenqui (fracturi) fàcilment .

Tot i que aquesta afecció pot aparèixer en qualsevol os del cos, es veu més sovint en els llocs següents:

• Fèmur
• Os de la tibia (tíbia)
• Costelles
• Ossos del crani i de la cara
• Os del braç superior (húmer)

Però aquí teniu el més important a recordar. La displasia fibrosa és una afecció no cancerosa (benigna). Això vol dir que no s'estén d'un os a un altre. És un gran alleujament, oi?

Hi ha dos tipus principals de displasia fibrosa:

Els metges classifiquen aquesta malaltia segons quants ossos del cos estiguin afectats. En conseqüència, n'hi ha dos tipus principals.

Quins són els símptomes d'aquesta malaltia? Com ​​la reconeixes?

Una de les coses sorprenents de la displasia fibrosa és que algunes persones la poden tenir sense cap símptoma . Imagineu-vos que us estan fent una radiografia per alguna altra cosa i la descobreixen per accident.

Però si apareixen símptomes, poden ser així:

• Dolor ossi: aquest és el símptoma principal. És només un dolor sord i intens que ve del mateix lloc. De vegades, aquest dolor pot empitjorar en caminar o aixecar peses.
• Fractures: Com s'ha esmentat anteriorment, com que els ossos són febles, de vegades es poden trencar fàcilment, fins i tot amb una caiguda lleu o un cop fort.
• Canvis en la forma de l'os: A mesura que el teixit anormal creix, l'os pot semblar inflat. Això pot causar una lleugera curvatura en el cas d'una cama o un lleuger canvi en la forma de la cara en el cas d'un os facial.
• Es pot produir una inflamació indolora de les costelles .
• Si la columna vertebral es veu afectada, es pot produir una curvatura de la columna vertebral (escoliosi) .
• Si els ossos del crani es veuen afectats, es poden produir coses com ulls sortits, un canvi en la posició dels ossos de la mandíbula, moviment de les dents i congestió nasal.

Per què passa això?

Això és causat per una mutació en un gen anomenat GNAS1 al nostre cos. Això passa després que un nen sigui concebut a l'úter. A causa d'aquesta mutació genètica, la funció de les cèl·lules anomenades osteoblasts, que ajuden al creixement ossi, es veu alterada. És llavors quan comença a formar-se aquest teixit fibrós i feble en lloc d'os sa.

Els metges encara no saben exactament què causa aquesta mutació genètica.

Com ho descobreix un metge?

Quan vagis a veure un metge amb dolor ossi persistent, primer t'examinarà detingudament. Et farà moltes preguntes, com ara on és el dolor, quant de temps fa que hi és i com se sent. Després, pot fer diverses proves per confirmar el diagnòstic.

• Anàlisis de sang o orina: aquestes proves comproven els nivells de certs enzims al cos. De vegades, els nivells elevats d'aquests enzims poden ser un signe de creixement anormal dels teixits al cos.
• Proves d'imatge: Aquestes són les més importants.
• Radiografia: Una radiografia pot detectar fàcilment anomalies, fractures i canvis en la forma dels ossos.
• Tomografia computada o ressonància magnètica: poden proporcionar una imatge més clara i detallada de l'os i dels teixits circumdants.
• Biòpsia: Si el metge encara té dubtes, prendrà un tros molt petit del teixit anormal sota anestèsia i l'examinarà al microscopi. Això pot confirmar la malaltia amb una certesa del 100%.

Quins són els tractaments per a això?

El tractament per a la displasia fibrosa depèn dels símptomes, la gravetat de la malaltia i com afecta la vida. No hi ha un tractament únic per a tothom.

Els principals mètodes de tractament són:

1. Observació: Si no teniu símptomes ni dolor, és possible que el vostre metge no us recepti cap medicament, sinó que simplement us demani que torneu a fer-vos una revisió de tant en tant. Això vol dir observar si hi ha algun canvi en el vostre estat.

2. Medicació: Es poden administrar certs medicaments (especialment bisfosfonats) per ajudar a enfortir els ossos i prevenir fractures. Aquests també poden reduir el dolor ossi.

3. Ortesi: Si aquesta afecció es produeix en un os, especialment a la cama d'un nen en creixement, es poden recomanar ortesis especials per ajudar l'os a créixer correctament i evitar la curvatura.

4. Cirurgia:

• Si un os es trenca (es fractura), caldrà cirurgia per arreglar-lo.
• Si l'os és molt feble, deforme i causa dolor intens, es pot extirpar el teixit anormal i substituir-lo per un empelt ossi sa o es poden inserir barres metàl·liques per enfortir l'os.

Quan hauries de veure un metge?

Si tens dolor ossi persistent sense cap motiu aparent , no l'ignoris. Definitivament, consulta un metge i parla'n.

Si ja saps que tens displasia fibrosa, parla amb el teu metge immediatament si:

• Si sents que els teus símptomes empitjoren.
• Si sents que els tractaments actuals no t'ajuden.

Emergència!

Com que la displasia fibrosa debilita els ossos, és més probable que et trenquis un os que altres persones. Per tant, si caus de sobte, colpeges un os fort o tens un accident de cotxe, vés directament al servei d'urgències (UTO) de l'hospital més proper sense demora. Perquè, fins i tot si no ho sembla des de fora, hi pot haver una fractura a l'interior.

Com conviure amb aquesta malaltia?

No hi ha una única resposta a aquesta pregunta, ja que la displasia fibrosa afecta cada persona de manera diferent. Però una cosa és certa: és una afecció crònica i de per vida que no es pot curar .

Però no cal tenir por ni estar trist. No és una malaltia mortal. Amb un tractament i una gestió adequats, l'impacte que aquesta malaltia té en la teva vida es pot controlar en gran mesura. És possible que ni tan sols necessitis cap tractament. Fins i tot si cal tractament, els mètodes mèdics actuals poden ajudar-te a controlar el dolor, prevenir fractures i viure una vida normal i feliç.

Si teniu aquesta malaltia, parleu obertament amb el vostre metge per entendre què esperar en el futur en funció de la vostra condició i quins tractaments són els millors per a vosaltres.