Podeu pensar en el nostre cos com un gran llibre d'instruccions. Anomenem les petites instruccions d'aquest llibre d'instruccions "gens" . Aquests gens determinen tot el que hi ha al nostre cos, per exemple, el color dels nostres ulls, la textura del nostre cabell. Així doncs, de vegades un petit error en una de les instruccions d'aquest llibre d'instruccions, és a dir, si es canvia una lletra, pot causar malalties greus. Avui parlem d'un mètode mèdic molt avançat que corregeix aquestes instruccions incorrectes o insereix una nova instrucció correcta. Això s'anomena teràpia gènica.
Què és simplement la teràpia gènica?
En poques paraules, la teràpia gènica és un mètode especial per tractar trastorns genètics. Els gens del nostre cos donen instruccions per produir proteïnes. Si un gen canvia o esdevé defectuós, la proteïna que produeix es pot produir incorrectament o es pot aturar completament. Això és el que causa els trastorns genètics.
La teràpia gènica o bé canvia el gen defectuós que causa la malaltia o bé proporciona a les cèl·lules una nova còpia funcional d'un gen . Sovint és un tractament únic. Després d'aquest tractament, el cos pot produir correctament les proteïnes que necessita, cosa que alleuja els símptomes.
Com funciona aquest tractament?
Hi ha tres maneres principals en què funciona la teràpia gènica. Vegem la taula següent per entendre-ho clarament.
| Mètode de tractament | En poques paraules... | Què estàs fent? |
|---|---|---|
| Addició de gens | Inserció d'un nou gen bo. | Si el cos no produeix una proteïna necessària a causa d'un defecte en un gen concret, s'insereix a les cèl·lules una còpia d'un gen sa que pot fabricar aquesta proteïna. |
| Edició genètica | Correcció del gen defectuós. | Els científics utilitzen eines especials com CRISPR/cas9 per "tallar i enganxar" el gen defectuós que causa la malaltia. Aleshores, aquest gen comença a produir la proteïna correcta. |
| Silenciament gènic | Desactivant el gen equivocat. | Alguns gens funcionen incorrectament i produeixen proteïnes nocives per al cos. Aquest mètode atura la funció d'un gen que dóna aquestes instruccions incorrectes. És a dir, es silencia. |
Com s'insereixen aquests gens modificats al cos?
D'acord, ara teniu una pregunta: com introduïu aquests gens modificats al cos? Els científics empaqueten aquests gens en una mena de paquet. Aquest paquet s'anomena "vector". Aquest vector sovint és un virus especialment modificat.
No et preocupis! Aquest no és un virus que ens faci emmalaltir. Ha eliminat completament la seva capacitat de fer-nos emmalaltir i, en canvi, s'ha inserit amb els nostres gens sans. Com un vehicle de lliurament, l'única feina d'aquest transportador és transportar els gens i lliurar-los a les cèl·lules correctes.
En alguns tractaments, s'agafen algunes de les cèl·lules mare de la sang, es modifiquen en un laboratori i després es tornen a introduir al cos. En altres casos, s'administra un portador que conté aquests gens mitjançant una injecció o una infusió en una vena. Amb el temps, les cèl·lules amb aquests nous gens es divideixen i es multipliquen, substituint les cèl·lules malaltes. Per tant, els efectes d'aquest tractament haurien de ser duradors.
Quines malalties es poden curar amb teràpia gènica?
La teràpia gènica té més èxit en malalties causades per un únic defecte genètic. Aquestes són algunes de les malalties per a les quals aquest tractament està aprovat actualment:
- Malalties genètiques que afecten el cervell, com ara l'adrenoleucodistròfia cerebral .
- Malalties hereditàries de la sang: per exemple , anèmia de cèl·lules falciformes, talassèmia i hemofília .
- Malalties neuromusculars hereditàries: afeccions com la distròfia muscular de Duchenne i l'atròfia muscular espinal.
- Malalties oculars hereditàries: Malalties que afecten la vista, com ara l'amaurosi congènita de Leber.
- Altres malalties genètiques com la leucodistròfia metacromàtica.
A més d'això, el càncer i el VIHEls científics encara investiguen si la teràpia gènica es pot utilitzar per a malalties com...
Quins són els avantatges i els inconvenients de la teràpia gènica?
Com qualsevol tractament, la teràpia gènica té els seus beneficis, així com alguns riscos i desavantatges. És important ser-ne conscients.
| Pros | Contres i limitacions |
|---|---|
| Nova esperança: Ofereix noves opcions de tractament per a moltes malalties per a les quals no hi ha altres opcions de tractament. | Dificultat d'obtenció: A causa dels elevats costos i les limitacions de la tecnologia, no tothom pot obtenir aquest tractament. |
| Comoditat: La majoria de les teràpies gèniques són tractaments d'una sola vegada a la vida. No cal prendre medicació cada dia. | Efectes secundaris: Com passa amb tots els tractaments, hi ha risc d'efectes secundaris. Per exemple, el sistema immunitari del cos pot reaccionar al portador del gen (virus). |
| Tractament precoç: si aquest tractament es pot obtenir abans que la malaltia causi danys importants al cos, es pot prevenir aquest dany. | Procés de preparació: Algunes teràpies gèniques requereixen altres tractaments, com ara la quimioteràpia, abans del tractament, que poden causar efectes secundaris desagradables. |
| Tractament de la causa fonamental de la malaltia: en comptes de tractar només els símptomes, tractem la causa subjacent de la malaltia, que és el defecte genètic en si. | Encara és un camp nou: Tot i que fa dècades que s'està investigant, el seu ús en medicina encara és relativament nou. Encara queda molt per aprendre. |
La teràpia gènica té un gran potencial per a les persones amb malalties genètiques. Pot tractar la causa principal d'una malaltia, en lloc de només els símptomes. Tot i que aquest és encara un camp emergent, té el potencial de proporcionar resultats que canvien la vida dels pacients que han tingut poques opcions de tractament en el passat. Si vostè o algú de la seva família té una malaltia genètica, el millor és parlar amb el seu metge sobre això i obtenir més informació.
Missatge per emportar
- La teràpia gènica és un mètode de tractament avançat que corregeix el defecte genètic subjacent que causa algunes malalties genètiques.
- Això corregeix un gen defectuós o insereix una còpia d'un gen sa al cos.
- Tot i que sovint és un tractament únic, actualment no és comú a tot el món i és car.
- Com qualsevol tractament, hi ha beneficis, riscos i efectes secundaris.
- Sempre és essencial parlar-ne amb el vostre metge abans de prendre cap decisió sobre aquests tractaments.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment