Quan mirem un nadó acabat de néixer, ens sentim tan feliços i estimats, oi? Però penseu-hi, de vegades, tot i que molt rarament, alguns nadons arriben al món amb petites diferències que són presents des del naixement. És així com, principalment a la cara, les orelles, els ulls o la columna vertebral, una afecció de la qual parlarem avui s'anomena Síndrome de Goldenhar. No us espanteu quan sentiu aquest nom, parlarem de tot d'una manera senzilla que pugueu entendre.
Què és la síndrome de Goldenhar?
En poques paraules, la síndrome de Goldenhar és una afecció congènita rara . "Congènita" significa que la afecció és present des del naixement. Es classifica com a afecció craniofacial. Això significa que causa anomalies en la forma o el desenvolupament de la cara o el cap del nadó. En particular, la síndrome de Goldenhar pot afectar la columna vertebral, les orelles i els ulls del nadó.
Sovint, les persones amb síndrome de Goldenhar tenen ossos i músculs poc desenvolupats en un costat de la cara (també anomenat microsomia hemifacial). De vegades, ambdós costats poden estar afectats. Alguns nens també tenen llavi leporí o paladar fissurat.
S'anomena Goldenhar en honor de l'investigador que va descobrir la malaltia per primera vegada el 1952, Maurice Goldenhar. Un altre nom mèdic és "displàsia oculo-auriculovertebral". El nom sona una mica llarg, oi? Analitzem-lo, d'acord?
- Oculo significa relacionat amb els ulls.
- Auriculo significa relacionat amb l'orella.
- Vertebral fa referència a la columna vertebral.
- La displàsia és el desenvolupament anormal d'una part del cos.
Ara entens el significat d'aquest nom, oi?
Què tan comuna és aquesta situació?
La síndrome de Goldenhar és en realitat una afecció molt rara . Els experts diuen que afecta aproximadament un de cada 3.500 a 25.000 nounats. També es diu que és lleugerament més freqüent en nens que en nenes.
Quines són les causes de la síndrome de Goldenhar?
La pregunta que molta gent es fa és "Per què passa això?". Si he de ser sincer, els experts encara no ho han descobert .La causa exacta de la síndrome de Goldenhar és desconeguda. Es creu que és causada per un canvi en un cromosoma, però la causa no sempre està clara. En un percentatge molt petit, al voltant de l'1% - 2% dels casos, la malaltia es pot heretar d'un o ambdós pares.
Algunes investigacions han demostrat que el risc que el nadó desenvolupi la síndrome de Goldenhar pot augmentar lleugerament si la mare té certes afeccions o utilitza certs medicaments durant l'embaràs. Per exemple:
- Diabetis gestacional.
- Alguns medicaments utilitzats per a l'acne, especialment els que contenen àcid retinoic, com la isotretinoïna (Accutane®).
Per tant, si estàs embarassada, és molt important que segueixis al peu de la lletra les instruccions del teu metge.
Quins són els símptomes d'això?
Els símptomes de la síndrome de Goldenhar poden variar de persona a persona. Tanmateix, un dels símptomes més comuns és que un costat de la cara no es desenvolupa correctament . Això també s'anomena "microsòmia hemifacial", com hem esmentat anteriorment. Això pot fer que la mandíbula, les galtes i els ulls d'un costat de la cara siguin més petits i menys desenvolupats que l'altre costat. Per exemple, una galta pot ser més plana que l'altra, o la barbeta pot ser més petita d'un costat.
Altres característiques visibles són:
- Anomalies de l'oïda: Algunes persones poden tenir una orella anormalment petita (anomenada "micròtia"). D'altres poden tenir una orella completament absent (anomenada "anòtia"). Això pot causar pèrdua d'audició.
- Afecta els dos costats de la cara: Aproximadament un terç dels nens amb síndrome de Goldenhar experimenten aquest creixement retardat a tots dos costats de la cara.
- Problemes amb altres òrgans: També poden aparèixer problemes amb els ronyons, el cor, els pulmons o els ossos de la columna vertebral (vèrtebres).
- Discapacitat intel·lectual: Al voltant del 15% de les persones poden tenir algun nivell de discapacitat intel·lectual. Això significa dificultats d'aprenentatge, capacitat reduïda per comprendre, etc.
A més d'això, es poden observar altres símptomes:
- Tenir llavi leporí o paladar fissurat.
- Defectes cardíacs congènits.
- De vegades es poden formar petits grumolls (quists dermoides) a l'ull.
- Pèrdua auditiva.
- Acumulació d'aigua a l'interior del crani (hidrocefàlia).
- Apnea obstructiva del son.
- Pèrdua de la parpella o d'un altre teixit de l'ull (coloboma) i la consegüent pèrdua de visió.
- Escoliosi.
- Dificultats de parla.
- Ulls creuats (`Estrabisme`).
Recordeu que no tothom experimentarà tots aquests símptomes. Algunes persones només en poden tenir uns quants i la seva intensitat pot variar.
Com saps si tens la síndrome de Goldenhar?
Sovint, els metges poden diagnosticar la síndrome de Goldenhar després que el nadó neixi a partir de símptomes externs, com ara canvis a la cara i les orelles.
No obstant això, per confirmar-ho més i veure si hi ha altres problemes interns, el metge pot realitzar algunes proves més. Algunes d'aquestes inclouen:
- Tomografies computades: Aquestes poden detectar canvis en les estructures de l'interior de l'orella que poden estar causant pèrdua auditiva.
- Ecocardiograma (prova d'ecocardiografia) o electrocardiograma (ECG): aquestes proves poden comprovar com funciona el cor. Com hem comentat anteriorment, de vegades es poden produir malalties del cor.
- Exàmens oculars: Aquestes proves es fan per comprovar si hi ha anomalies a l'interior de l'ull.
- Ecografia i radiografia: poden comprovar si hi ha canvis al crani, la columna vertebral, els pulmons o els ronyons.
- Proves genètiques: aquestes proves ajuden a descartar altres afeccions genètiques que poden causar símptomes similars.
- Estudis del son: es fan per comprovar si hi ha apnea obstructiva del son.
Es pot identificar això abans que neixi el nadó?
Això és molt rar. No obstant això, de vegades, durant les ecografies prenatals, els metges poden notar canvis a la mandíbula, les orelles o la boca del fetus. Si això passa, és possible que hi prestin més atenció.
Quins són els tractaments per a això?
El tractament per a la síndrome de Goldenhar varia segons els símptomes . No tothom rep el mateix tractament. Alguns nens poden no necessitar cap tractament especial si els seus símptomes són molt lleus. Tanmateix, el tractament es planifica amb l'ajuda de diversos especialistes, segons calgui.
Aquí teniu algunes opcions de tractament:
- Assistència per a l'alimentació: Alguns nadons poden tenir dificultats per xuclar. En aquests casos, poden caldre biberons especials o alimentacions nasogàstrics (NG).
- Millorar la visió: Podeu utilitzar ulleres o sotmetre-us a una cirurgia per millorar la vostra visió.
- Audifons: L'audició es pot millorar mitjançant audifons o implants auditius ancorats a l'os.
- Logopèdia:Això és molt important per al desenvolupament de les habilitats lingüístiques i comunicatives.
- Cirurgia: La cirurgia es pot realitzar per corregir malalties del cor, llavi leporí o paladar fissurat, apnea del son, orelles petites (micròtia) o deformitats espinals.
Tot això es fa per millorar al màxim la qualitat de vida del nen. Per tant, és molt important seguir els consells del metge.
Es poden solucionar els canvis facials?
Sí, aquest és un problema per a molts pares. Es pot fer cirurgia estètica per fer que els trets facials siguin més simètrics. Molts nadons amb síndrome de Goldenhar se sotmeten a cirurgia per canviar l'aspecte de la mandíbula, els pòmuls, les orelles o el front. Això es fa normalment quan el nen és una mica més gran, a l'edat adequada.
Es pot prevenir la síndrome de Goldenhar?
Com ja hem comentat abans, no hi ha cap manera segura de prevenir aquesta afecció perquè la causa exacta encara es desconeix . Tanmateix, és important seguir tots els consells del metge durant l'embaràs. En particular, no utilitzeu medicaments que continguin àcid retinoic (com ara alguns medicaments per a l'acne) sense el consell del metge. També és important seguir una dieta saludable.
Si algú de la teva família ha tingut la síndrome de Goldenhar, és una bona idea demanar assessorament genètic. D'aquesta manera, si tens previst tenir un fill, podràs entendre el risc que aquest nen desenvolupi aquesta afecció.
Com serà la vida amb aquesta condició?
Això pot semblar una mica espantós per a tu. Tanmateix, tot i que el futur de les persones que viuen amb la síndrome de Goldenhar varia, la majoria de la gent té un bon progrés . Amb el tractament adequat, els nens amb aquesta afecció solen poder viure una vida normal. Són capaços d'aprendre, jugar i participar en la societat.
Quines coses li vols preguntar al metge?
Quan descobreixis que el teu fill té aquesta afecció, és possible que tinguis moltes preguntes. En aquell moment, no tinguis por de preguntar-li al teu metge aquestes coses:
- "Doctor/Srta., quins són els principals símptomes de la síndrome de Goldenhar?"
- "Quines proves he de fer per assegurar-me que el meu nadó té això?"
- "Quines són les opcions de tractament per a això? Què és el millor per al meu nadó?"
- "Quins són alguns llocs fiables per obtenir més informació sobre aquesta situació?"
- "Hi ha alguna organització o grup de pares que ajudi els infants i les famílies amb aquest tipus de situacions?"
Fer aquestes preguntes us ajudarà a comprendre millor la situació i a proporcionar el millor per al vostre fill/a.
La síndrome de Goldenhar és una discapacitat?
Sí, de vegades aixòUna discapacitat es pot considerar una discapacitat. Per exemple, si hi ha una deficiència auditiva o visual, pot ser una discapacitat. De la mateixa manera, si hi ha una discapacitat intel·lectual, aquesta persona pot necessitar més suport per fer la feina diària i aprendre. Per tant, és la nostra responsabilitat com a societat proporcionar-los les instal·lacions i el suport necessaris.
Quines altres afeccions tenen símptomes similars?
Hi ha diverses altres afeccions que tenen símptomes similars a la síndrome de Goldenhar. Per tant, és molt important obtenir un diagnòstic precís. Algunes d'aquestes afeccions són:
- Síndrome branquio-otorenal (síndrome branquiootorenal (BOR))
- Associació CHARGE
- Síndrome de Townes-Brocks
- Síndrome de Treacher Collins
- Associació VACTERL
Tot i que això pot semblar una mica complicat, els metges ho tenen tot en compte a l'hora de fer diagnòstics.
El que hem de recordar del que hem parlat!
La síndrome de Goldenhar és una afecció rara que es presenta des del naixement. Afecta principalment la forma de la cara, el cap i, de vegades, els òrgans interns del nadó. Els metges poden corregir algunes deformitats facials o espinals durant la infància amb cirurgia.
L'important és que alguns nens poden no necessitar un tractament especial si els seus símptomes són lleus. I, en la majoria dels casos, les persones amb síndrome de Goldenhar viuen vides felices i plenes amb el tractament i el suport necessaris.
Si creieu que el vostre fill té algun d'aquests símptomes, no us espanteu, consulteu immediatament un metge per obtenir consell. Un diagnòstic precoç i un tractament adequat poden donar al vostre fill un futur millor.
Síndrome de Goldenhar , afecció congènita, defecte de naixement, craniofacial, microsomia hemifacial, displasia oculo-auriculovertebral, salut infantil
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari