Tens amiloïdosi hATTR? Preparem-nos per a la teva primera visita mèdica.

És normal sentir-se espantat, confós i tenir moltes preguntes quan sàpigues que tens una malaltia rara anomenada " amiloïdosi hATTR ". No tinguis por, encara que el nom soni una mica complicat. En aquest article, intentarem explicar-t'ho d'una manera senzilla. Sobretot si és la primera vegada que consultes un metge sobre aquesta malaltia, parlarem de com preparar-te millor per a això.

En poques paraules, què és l'amiloïdosi hATTR?

En poques paraules, és una malaltia hereditària causada per un canvi o mutació en un gen anomenat TTR al nostre cos. Aquesta mutació genètica provoca la formació d'una proteïna anormal anomenada amiloide al nostre cos.

Pensa-hi com un desguàs obstruït: aquestes proteïnes amiloides comencen a acumular-se lentament en òrgans vitals com el cor, els ronyons, el sistema nerviós i el sistema digestiu. Quan s'acumulen, aquests òrgans no poden fer les seves funcions normals correctament. És llavors quan comencen a aparèixer els símptomes.

Com et prepares abans d'anar al metge?

És molt important tenir una mica de preparació abans de la primera cita amb el metge. Presta atenció a aquestes coses.

1. Coneix amb precisió l'historial mèdic de la teva família

Això és el més important. L'amiloïdosi hATTR és una malaltia hereditària. En medicina, l'anomenem "autosòmica dominant". Això vol dir que si un dels teus pares té la mutació genètica relacionada amb aquesta malaltia, tens un 50% de probabilitats d'heretar-la també.

Per tant, si la teva mare, pare, germans o fills tenen aquesta malaltia, és prudent parlar amb el teu metge sobre proves genètiques, fins i tot si no tens símptomes.

2. Emporta't tots els informes de proves que tinguis.

Si ja us heu fet una prova genètica, com ara una anàlisi de sang o de saliva, que busca el gen TTR, assegureu-vos de portar tots aquests informes. Hi ha més de 120 mutacions del gen TTR. Algunes mutacions genètiques són més freqüents en certs grups ètnics.

Quines proves pot demanar el metge?

Si sospiteu que teniu aquesta malaltia o ja us han diagnosticat, el vostre metge us examinarà primer a fons (examen físic). A més, es poden demanar les proves següents per confirmar la malaltia i controlar-ne el progrés:

• Biòpsia : Aquesta és la prova més important per confirmar la malaltia. Normalment, s'agafa un tros molt petit de teixit de l'abdomen o d'una altra zona i s'examina al microscopi per veure si hi ha dipòsits d'amiloide.
• Anàlisis de sang i orina: aquestes proves busquen proteïnes específiques a la sang o a l'orina que poden indicar aquesta malaltia.
• Gammagrafia: Es tracta d'una exploració especial per comprovar si hi ha dipòsits d'amiloide al cor.
• Comprovació de la funció cardíaca : un cop diagnosticada la malaltia, es poden realitzar exploracions com ara un ecocardiograma o una ressonància magnètica cardíaca per veure quant de dany s'ha fet al cor.
• Proves de conducció nerviosa: aquestes proves ajuden a determinar si hi ha danys als nervis.

El metge et pregunta pels símptomes!

El metge sens dubte et preguntarà: "Com et sents?". És molt important que li diguis qualsevol símptoma que puguis tenir, fins i tot els més petits. Això és degut a que aquesta malaltia pot afectar moltes parts del cos. Si tens algun dels símptomes següents, informa'n al teu metge.

Quins són els tractaments per a això?

Fa molts anys, l'únic tractament per a aquesta malaltia era un trasplantament de fetge . Afortunadament, ara hi ha molts fàrmacs moderns que poden controlar la velocitat de progressió d'aquesta malaltia. El metge triarà el tractament en funció de tres factors:

1. Els teus símptomes

2. Òrgan afectat

3. Estadi de la malaltia

La malaltia hATTR es classifica en quatre etapes principals.

• Etapa 0:La mutació del gen TTR és present, però no hi ha símptomes.
• Estadi I: Pots caminar normalment, però hi ha símptomes neurològics lleus com ara entumiment i dolor a les cames i els peus.
• Estadi II: Requereix ajuda per caminar. Els símptomes neurològics també són més greus als braços, les cames i el tronc.
• Estadi III: Els símptomes són tan greus que la persona ha de ser confinada a una cadira de rodes o a un llit.

Hi ha diversos mètodes de tractament:

• Silenciadors del gen TTR: Aquests fàrmacs funcionen reduint la producció de la problemàtica proteïna TTR. Això redueix la deposició d'amiloide. Exemples: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Estabilitzadors de la TTR: funcionen evitant que la proteïna TTR es plegui malament i formi dipòsits d'amiloide. Exemples: "Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)".
• Degradadors de fibril·les amiloides: aquests fàrmacs ajuden a descompondre els dipòsits d'amiloide que ja s'han format. Molts d'aquests encara es troben en fase de recerca.

Em derivaràs a altres especialistes?

Sí. Com que aquesta malaltia afecta diferents parts del cos, el metge pot derivar-te a altres especialistes per tractar símptomes diferents.

• Cardiòleg: Per al ritme cardíac i els símptomes d'infart de miocardi.
• Gastroenteròleg: Per a afeccions com la diarrea i el restrenyiment.
• Uròleg: Per a problemes del tracte urinari .
• Oftalmòleg: Per a problemes de visió.
• Especialista en ortopedia: per a afeccions com la síndrome del túnel carpià.

El metge també us parlarà sobre el pronòstic de la malaltia. Això pot ser entre 3 i 15 anys després del diagnòstic. Però recordeu que depèn de la mutació genètica específica que tingueu i dels òrgans que afecta. Com que s'investiguen constantment nous tractaments, hi ha esperança per al futur.