Coneixes l'hemofília B? Analitzem-la!

Has notat mai que algunes persones continuen sagnant fins i tot per una petita ferida? O has notat que, sense cap motiu, parts del teu cos es tornen blaves i tenen ratlles de sang? Una de les raons d'aquestes coses podria ser la malaltia de la qual parlarem avui, anomenada hemofília B. No et preocupis, en parlarem d'una manera senzilla que puguis entendre.

Què és l'hemofília B?

En poques paraules, l'hemofília B és un trastorn hemorràgic hereditari. Es produeix quan hi ha una mutació en un gen que ajuda a la coagulació de la sang. Les persones amb hemofília B tenen nivells baixos de factor IX (també conegut com a factor 9, F9, FIX), una proteïna clau que ajuda a la coagulació de la sang. Si no es tracta, aquesta afecció pot ser mortal. La bona notícia és que els metges l'estan tractant amb substituts del factor 9. També s'estan investigant nous tractaments, com la teràpia gènica.

Com afecta aquesta condició al teu cos?

Igual que altres tipus d'hemofília, les persones amb hemofília B sagnen més i durant més temps del normal quan pateixen una lesió, una cirurgia o una extracció de dents. Aquesta afecció afecta principalment els homes, però també pot afectar les dones.

Els metges classifiquen l'hemofília com a lleu, moderada i greu . Les persones amb hemofília B greu poden patir sagnat a les articulacions. Això és molt dolorós i, amb el temps, pot provocar afeccions com l'artritis. Algunes persones necessiten cirurgia per extirpar les articulacions danyades i substituir-les. També poden patir sagnat al cervell, cosa que pot ser potencialment mortal.

Quina és la freqüència de l'hemofília B?

Segons les estadístiques dels Estats Units, aproximadament 4 de cada 100.000 homes tenen hemofília B. Les dones també la tenen, però és difícil dir exactament quantes. Perquè, tot i que tenen símptomes com ara menstruacions abundants, molta gent no creu que estigui relacionat amb l'hemofília.

Saps quina diferència hi ha entre l'hemofília A i la B?

L'hemofília A i la B són trastorns hemorràgics hereditaris. Tot i que els símptomes són molt similars, les mutacions genètiques que les causen són diferents. Els estudis han demostrat que els símptomes de l'hemofília B poden ser lleugerament menys greus que els de l'hemofília A. Això significa que l'hemofília B també és una afecció greu, però les persones que la pateixen poden tenir menys problemes de sagnat excessiu. Aquí hi ha algunes altres diferències:

• Els estudis mostren que les persones amb hemofília B tenen menys sagnat a les articulacions (hematrosis) i menys danys articulars.
• L'hemorràgia espontània és rara en persones amb hemofília B.
• De vegades, durant el tractament de l'hemofília, el cos desenvolupa anticossos que interfereixen amb el tractament. Tanmateix, les persones amb hemofília B tenen menys probabilitats de tenir aquests problemes.

Per què abans s'anomenava això "malaltia del Nadal"?

Aquesta és una història molt interessant. Durant més de 100 anys, els metges van pensar que només hi havia un tipus d'hemofília. Però el 1952, un investigador va utilitzar plasma sanguini de set persones amb hemofília (una anomenada "Christmas") per tractar altres hemofílics. Sorprenentment, el tractament va funcionar! Va ser llavors quan els investigadors es van adonar que el Sr. Christmas tenia un tipus d'hemofília diferent, és a dir, que estava causada per una mutació genètica diferent. Així que van anomenar aquest segon tipus d'hemofília "factor Christmas" o "malaltia de Christmas". Més tard es va anomenar hemofília B.

Què causa l'hemofília B?

Com s'ha esmentat anteriorment, l'hemofília B és un trastorn hemorràgic genètic. Si teniu hemofília B, vol dir que heu heretat un gen anormal que afecta la quantitat de factor 9. Normalment, hi ha un gen anomenat F9, que us indica com produir el factor 9. L'hemofília B es produeix quan aquest gen F9 muta, creant un gen anormal que redueix el nivell del factor 9 o elimina completament el factor 9. Molt sovint, els nens hereten l'hemofília B si les seves mares són portadores de la malaltia.

Així és com passa:

• Tots rebem dos cromosomes X de la nostra mare, un cromosoma X i un cromosoma Y del nostre pare.
• Si una dona té un gen F9 anormal en un dels seus cromosomes X, serà portadora d'hemofília B, però no mostrarà símptomes. Això és degut a que té un gen F9 normal a l'altre cromosoma X.
• Aquesta dona pot transmetre el cromosoma X amb el gen F9 anormal al seu fill. Com que els fills només tenen un cromosoma X, desenvoluparan hemofília B.

De vegades, una mutació espontània no s'hereta de mare a fill.L'hemofília B també pot ser causada per un procés anomenat involució. Això passa quan un òvul i un espermatozoide s'uneixen per formar un embrió, que després es divideix i comença a produir noves cèl·lules. Aquestes noves cèl·lules porten còpies dels gens que hi havia a la cèl·lula original. Per tant, de vegades es poden produir errors o mutacions quan es copien aquests gens. Si es produeix un error quan es copia el gen F9, el vostre fill pot desenvolupar hemofília B o convertir-se en portador d'hemofília B. (Els historiadors i investigadors mèdics creuen que això li va passar a la reina Victòria d'Anglaterra. Tot i que ningú a la seva família tenia hemofília, ella sí que en tenia. Va transmetre la malaltia als seus fills. Quan aquests fills es van casar amb les famílies reials d'Espanya i Rússia, els seus fills també van contraure la malaltia. Més tard es va identificar com a hemofília B.)

Quins són els símptomes de l'hemofília B?

Ja hem esmentat que els símptomes de l'hemofília B es classifiquen com a lleus, moderats i greus. Els metges els classifiquen en funció dels nivells de factor 9 a la sang.

Hemofília B lleu

Les persones amb nivells de factor 9 entre el 6% i el 49% tenen hemofília B lleu. Els símptomes són lleus. De vegades, les persones amb hemofília B lleu són diagnosticades en edat adulta, quan es preparen per a una cirurgia, quan estan a punt de tenir un nadó, després d'una lesió important o, en el cas de les dones, quan estan rebent tractament per un sagnat menstrual abundant.

Hemofília B moderada

Les persones amb nivells de factor 9 entre l'1% i el 5% tenen hemofília B lleu. Els símptomes també són lleus. Els nens amb aquesta afecció solen començar a mostrar símptomes al voltant dels 18 mesos d'edat.

Aquests nens poden tenir símptomes com:

• Contusions: Es fan blaus i blaus amb molta facilitat.
• Sagnat inusual: si us sotmeten a una cirurgia, a una ferida que sagna o a una extracció de dent, és possible que sagni més i durant més temps del normal.
• Sagnat espontani: En rares ocasions, el sagnat pot començar sense cap motiu aparent.

Hemofília B greu

Les persones amb nivells de factor 9 inferiors a l'1% tenen hemofília B greu. Els símptomes són greus. Alguns nens poden començar a sagnar en néixer, poc després del naixement o després de la circumcisió. Altres nens poden no mostrar símptomes fins uns mesos després del naixement. Els símptomes comuns inclouen:

• Sagnat: Els nadons petits i els nens petits poden sagnar per la boca si els entra alguna cosa petita, com una joguina, a la boca.
• Bonys inflats al cap: Si un nadó petit es colpeja el cap en algun lloc, pot desenvolupar bonys que semblen ous d'oca.
• Plors freqüents, inquietud o rebuig a gatejar o caminar:Això pot passar si un nadó té un sagnat en un múscul o articulació del cos. Poden semblar blaus i inflats en alguns llocs. Poden ser calents al tacte i el nadó pot tenir dolor.
• Hematomes: Un hematoma és un coàgul de sang que s'acumula sota la pell. Un nadó també pot desenvolupar un hematoma després d'una injecció.
• Dificultats respiratòries: De vegades, la llengua del nen es pot inflar a causa del sagnat i bloquejar les vies respiratòries.

Com ho reconeixen els metges?

Els metges diagnostiquen l'hemofília B realitzant un examen físic, buscant símptomes com ara hematomes i inflamació de les articulacions i preguntant si algú de la família té hemofília o altres trastorns de la sang.

A més, també es realitzen les proves següents:

• Hemograma complet (CBC): Comprova els tipus de cèl·lules de la sang i el seu nombre.
• Prova del temps de protrombina (PT): Això comprova la rapidesa amb què coagula la sang.
• Prova del temps de tromboplastina parcial activada: aquesta també és una prova que mesura quant de temps triga a formar-se un coàgul de sang.
• Prova de fibrinogen: una prova que mesura la quantitat d'una proteïna anomenada fibrinogen, que ajuda a la coagulació de la sang.
• Prova del factor de coagulació: Això és el que ajuda a determinar el tipus exacte d'hemofília i la gravetat de la malaltia.

Quins són els tractaments per a això?

Els metges sovint tracten l'hemofília B amb teràpia de reemplaçament de factors . Això implica injectar factor 9 concentrat en una vena. Aquest factor 9 concentrat actua per reemplaçar el factor que falta, ajudant a prevenir el sagnat excessiu o a controlar el sagnat quan es produeix.

Normalment, les persones amb hemofília B lleu o moderada només necessiten aquest tractament quan s'han de sotmetre a alguna cosa com ara una cirurgia. Tanmateix, les persones amb hemofília B greu poden necessitar teràpia de reemplaçament de factors de forma regular.

Hi ha alguna complicació que pugui sorgir durant el tractament?

Algunes complicacions poden aparèixer en persones que prenen aquest tractament. Les principals són el desenvolupament d'inhibidors i infeccions víriques .

Inhibidors

Els inhibidors es desenvolupen quan el cos deixa d'acceptar el factor de reemplaçament com a part de la seva sang normal. Aquests inhibidors impedeixen que la teràpia de reemplaçament de factors funcioni correctament. Això fa que sigui molt difícil aturar o reduir l'hemorràgia. Les persones amb trastorns hemorràgics greus que reben dosis altes de teràpia de factors tenen més probabilitats de desenvolupar aquesta complicació. Els metges la tracten mitjançant altres substàncies que poden completar la coagulació de la sang sense evitar el factor 9.

Infeccions víriques

En rares ocasions, es poden produir infeccions víriques com l'hepatitis C quan s'utilitzen substituts de factors, fets a partir de sang donada. Tanmateix, amb els mètodes de prova actuals, aquest risc és molt menor.

Es pot reduir el risc que això passi?

Com que l'hemofília B és una malaltia hereditària, no es pot evitar que es desenvolupi o que es transmeti als fills. Aprenguem una mica més sobre el procés genètic pel qual s'hereta:

• Si ets una dona i tens el gen F9 anormal en un dels teus cromosomes X (és a dir, ets portadora), els teus fills nois tenen un 50% de probabilitats de desenvolupar hemofília B i les teves filles tenen un 50% de probabilitats de ser portadores.
• Les vostres filles, que hereten aquest gen, poden transmetre l'hemofília B als seus fills. Les seves filles poden ser portadores.
• Els vostres fills amb hemofília B poden transmetre aquest cromosoma a les seves filles.
• Si ets un home i tens hemofília B, els teus fills no tindran la malaltia. Però totes les teves filles seran portadores del cromosoma amb el gen F9 anormal.

L'assessorament genètic és molt important en aquesta situació. Si tu o algú de la teva família teniu hemofília, és una bona idea consultar amb un assessor genètic abans de tenir un fill.

Si estic embarassada, puc saber amb antelació si el meu nadó té aquesta afecció?

Sí, pots. Els metges poden prendre una mostra de sang del teu cordó umbilical i fer-hi proves per detectar factors de coagulació. D'aquesta manera, tant tu com ells podeu saber per endavant què esperar quan tinguis el nadó i què fer per evitar complicacions derivades de l'hemorràgia.

Si tinc hemofília B, què he d'esperar?

L'hemofília B és una malaltia crònica. Els metges no la poden curar completament. Tanmateix, hi ha tractaments que poden prevenir o reduir el dolor articular intens i altres problemes mèdics. La majoria de les persones amb hemofília B poden mantenir una bona salut amb tractament.

Les persones amb hemofília B greu necessiten rebre injeccions regulars de reemplaçament de factors (infusions o injeccions) per tractar els problemes de sagnat. Poden anar a un metge per rebre tractament, que un familiar o cuidador els administri la injecció o que puguin administrar-se la injecció elles mateixes. Tanmateix, les persones amb hemofília B greu necessiten un tractament regular per prevenir un sagnat excessiu.

També poden desenvolupar altres afeccions mèdiques que afectin la seva salut general i la seva esperança de vida. Per exemple, moltes persones amb hemofília B tenen problemes greus amb els genolls o els malucs, que requereixen cirurgia per extirpar les articulacions danyades i substituir-les per unes de noves. Si teniu hemofília B, pregunteu al vostre metge què esperar. Ell o ella és la millor persona per donar-vos la millor informació perquè coneix la vostra condició i el vostre estat de salut general.

Què he de saber si el meu fill té aquesta condició?

Si el vostre fill té hemofília B lleu o moderada, és important que ho informi el metge sobre la malaltia per tal que pugui prevenir un sagnat excessiu si el vostre fill se sotmet a una cirurgia o a una extracció de dents. Aquí teniu alguns suggeriments més. El vostre metge pot tenir altres suggeriments:

• Quan els vostres fills siguin molt petits, comproveu que les seves trones i cadiretes de cotxe tinguin cinturons de seguretat adequats.
• Quan es fan una mica més grans i juguen amb altres nens, els seus cuidadors i els professors de l'escola han de saber què fer si el nen es lesiona accidentalment i comença a sagnar.
• El vostre fill haurà d'allunyar-se de certes activitats, com ara jocs que impliquin contacte dur amb altres persones o la possibilitat de caure.

Què passa si el meu fill té hemofília B greu?

Els infants amb hemofília B greu necessitaran tractament mèdic durant la resta de la seva vida, ja sigui per prevenir o reduir el sagnat o per controlar els símptomes. Aquests són alguns dels reptes als quals us podeu enfrontar i alguns suggeriments que us poden ajudar:

• Els nadons amb hemofília B, quan aprenen a caminar, poden començar a sagnar si es donen cops o cauen. No és possible prevenir totes les caigudes, però és una bona idea posar fundes protectores a les cantonades afilades dels mobles de la casa.
• A mesura que el vostre fill creixi i comenci a córrer i saltar, parleu amb el vostre metge sobre equips de seguretat com ara casc i genolleres. De fet, tots els nens haurien de portar casc quan vagin en bicicleta. El vostre fill pot necessitar protecció addicional per evitar col·lisions que podrien causar hemorràgies.
• El vostre fill necessitarà rebre atenció mèdica regular per aturar l'hemorràgia. Pot sentir-se enfadat i frustrat per no poder passar temps amb els seus amics i faltar als deures escolars quan ha d'anar a tractament.
• Un nen amb hemofília sap que els seus professors i altres persones coneixen la seva condició. Pot sentir-se incòmode quan els professors i altres persones a l'escola intenten ajudar-lo però el tracten de manera diferent.
• Els nens més grans i els joves poden necessitar ajuda per afrontar els seus sentiments i les reaccions dels altres. Si el vostre fill es troba en una situació similar, parleu amb el vostre metge sobre programes o grups de suport per a joves.

Tinc hemofília B. Com em puc cuidar?

Viure amb hemofília B significa prendre mesures addicionals per protegir la teva salut en general, alhora que t'ocupes del teu tractament. Aquí tens alguns suggeriments:

• Protegiu-vos de les infeccions: pregunteu al vostre metge quines vacunes són adequades per a vosaltres.
• Mantenir un pes saludable: si teniu dificultats per moure-us a causa d'una hemorràgia interna i danys articulars, controlar el vostre pes us pot ajudar.
• Inicieu una rutina d'exercici: És possible que tingueu por de lesionar-vos mentre feu exercici. Parleu amb el vostre metge sobre maneres de reduir el risc de sagnat mentre esteu actius.
• Gestioneu l'estrès: l'hemofília B és una malaltia que dura tota la vida. Pot requerir un esforç addicional per equilibrar-la amb les responsabilitats familiars i laborals.
• Eviteu certs analgèsics: si teniu hemofília B, no heu de prendre aspirina ni ibuprofèn. Aquests analgèsics interfereixen amb la coagulació de la sang.

Hauries de consultar el teu metge per al tractament programat i sempre que tinguis altres símptomes, com ara sagnat inusual o dolor articular intens.

Quan cal anar a un tractament d'emergència?

Si teniu una lesió al cap , heu de buscar atenció mèdica immediatament. Aquests símptomes poden indicar que teniu una hemorràgia al cervell (hemorràgia intracranial):

• Mal de cap.
• Debilitat.
• Nàusees i vòmits.
• Entumiment o paràlisi.

Si no pots aturar el sagnat de cap tipus de ferida o si comences a sagnar sense cap motiu, consulta el metge o vés immediatament a urgències.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

L'hemofília B és una altra forma rara d'una malaltia rara. Igual que l'hemofília A, l'hemofília B és un trastorn hemorràgic hereditari. Tot i que els estudis mostren que les persones amb hemofília B poden tenir símptomes menys greus que les que tenen hemofília A, l'hemofília B continua sent una afecció que causa diversos reptes mèdics, d'estil de vida i psicològics.

Les dones portadores de la malaltia poden preocupar-se que els seus fills l'heretin. Els pares d'un fill amb hemofília B poden preocupar-se per protegir el seu fill de lesions accidentals. Més tard, és possible que hagin d'ajudar el seu fill en creixement a aprendre a conviure amb l'hemofília B. Les persones amb hemofília B greu poden necessitar un tractament de per vida per prevenir un sagnat excessiu.

Però hi ha esperança! Els investigadors estan investigant nous tractaments, com ara el reemplaçament gènic i la teràpia gènica. Aquests podrien marcar una gran diferència en la manera com es tracta l'hemofília B greu. Si vostè o el seu fill tenen aquesta malaltia, pregunti al seu metge sobre els assajos clínics que podrien ser adequats per a vostè. Recordi que, amb l'assessorament i el tractament mèdic adequats, pot viure una vida reeixida i saludable amb hemofília B.

Hemofília B, hemorràgia, malalties genètiques, coagulació sanguínia, factor IX, malalties hereditàries, malaltia de Christmas