No tens també un petit tall que atura l'hemorràgia? Parlem d'hemofília!

Quan et fas una petita ferida o et colpegen en algun lloc, el sagnat s'atura al cap d'una estona, oi? Això és degut al procés natural de coagulació de la sang al nostre cos. Però pensa-hi, algunes persones no deixen de sagnar tan fàcilment. Fins i tot amb una petita ferida, sagnen durant molt de temps. El cos es torna blau i es fan blaus. La causa d'aquesta afecció pot ser una malaltia anomenada hemofília. Tot i que molta gent no sap exactament què és això, és una cosa important que hauríem de saber. Parlem-ne de manera senzilla, d'una manera que ho pugueu entendre.

Què és exactament l'hemofília?

En poques paraules, l'hemofília és una afecció rara en què la sang no coagula correctament. La sang conté proteïnes especials que ajuden a aturar el sagnat quan comença. Anomenem això "factors de coagulació". De la mateixa manera que es necessita morter per mantenir els maons units quan es construeix una paret, aquests factors de coagulació són essencials per aturar el sagnat.

Una persona amb hemofília no produeix prou d'un o més d'aquests factors de coagulació. Això significa que fins i tot un petit tall pot causar una hemorràgia prolongada. De vegades, l'hemorràgia es pot produir dins del cos, especialment a les articulacions i els músculs. Això pot ser potencialment mortal.

Els metges divideixen la gravetat d'aquesta malaltia en tres categories, segons la quantitat de factors de coagulació a la sang.

• Hemofília lleu: el sagnat sol produir-se després d'una lesió important o una cirurgia.
• Hemofília moderada: Fins i tot lesions lleus poden causar un sagnat excessiu. El cos fins i tot es pot tornar blau.
• Hemofília greu: l'hemorràgia pot produir-se interna i externament, fins i tot sense cap motiu aparent.

Tot i que no hi ha una cura completa per a això, amb els nous tractaments disponibles, és possible controlar el sagnat i portar una vida pràcticament normal.

Hi ha els principals tipus d'hemofília?

Sí, hi ha tres tipus principals d'aquesta malaltia. Es basen en el tipus de factor de coagulació que falta al cos. Per entendre-ho clarament, vegeu la taula següent.

Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?

Els principals símptomes de l'hemofília són sagnat i hematomes inusuals o excessius. La gravetat d'aquests símptomes depèn de si es té hemofília lleu, moderada o greu.

Sagnat excessiu

Imagineu-vos que de sobte us sagna el nas sense cap motiu. O fins i tot un petit tall al dit o després d'una cirurgia, el sagnat no s'atura durant molt de temps. Si un nadó petit té aquesta afecció, fins i tot es pot ficar una joguina a la boca i sagnar.

Hematomes

La nostra pell es torna blava quan la sang hi flueix per sota. Les persones amb hemofília es poden tornar blaves i fer-se blaus fàcilment, fins i tot si reben un cop petit. Si un nadó petit es colpeja el cap en algun lloc, pot desenvolupar grans protuberàncies anomenades "ous d'oca".

Dolor articular i inflamació

Aquesta és la complicació més greu de l'hemofília. El sagnat pot produir-se dins del cos, especialment a les articulacions com els genolls, els colzes i els turmells. Aleshores, les articulacions s'inflen, es tornen doloroses i calentes al tacte. Quan això passa als nadons petits, poden plorar contínuament, negar-se a agenollar-se o caminar.

Què causa l'hemofília?

L'hemofília sovint és una malaltia genètica que es transmet de generació en generació.Això vol dir que està causada per un canvi en els gens que heretem de la nostra mare o pare. Entenem-ho d'una manera una mica més senzilla.

Els nostres cossos reben instruccions per produir factors de coagulació mitjançant gens. Quan hi ha un canvi o defecte en aquests gens, aquestes instruccions no funcionen correctament. El resultat és que el cos no produeix la quantitat de factors de coagulació que necessita.

Aquest defecte genètic es troba al cromosoma X.

• Una nena té dos cromosomes X (XX), un de la seva mare i un del seu pare.
• Un nen té un cromosoma X i un cromosoma Y (XY). L'X prové de la mare i l'Y prové del pare.

Ara mireu com això passa a través de les generacions:

• Si una mare és portadora d'un cromosoma X amb aquest gen defectuós (l'anomenem "portadora"), normalment no presenta símptomes perquè té l'altre cromosoma X sa.
• Si el fill d'aquesta mare hereta el cromosoma X defectuós, desenvoluparà hemofília perquè no té cap altre cromosoma X sa que la controli.
• Si la filla d'aquesta mare hereta el cromosoma X defectuós, també esdevindrà portadora. Pot presentar símptomes lleus, com ara sagnat menstrual abundant.

De vegades, l'hemofília es pot desenvolupar espontàniament, sense ser hereditària, com a resultat d'un canvi genètic espontani durant la vida fetal. A més, molt rarament, pot ocórrer quan el sistema immunitari d'una persona ataca els seus propis factors de coagulació. Això ho anomenem "hemofília adquirida".

Com diagnostica això un metge?

Si vostè o el seu fill tenen aquests símptomes, el seu metge primer l'examinarà i li preguntarà si algú de la seva família ha patit aquestes afeccions. Després, demanarà algunes anàlisis de sang per confirmar-ho.

• Hemograma complet (HMC): mesura els tipus i la quantitat de cèl·lules de la sang.
• Prova del temps de protrombina (TP): Comprova quant de temps triga la sang a coagular-se.
• Prova del temps parcial de tromboplastina (PTT): aquesta és una altra prova que mesura el temps de coagulació de la sang.
• Proves de factors de coagulació específics: això és el que determina exactament en quin factor de coagulació teniu deficiència i com de baix és.

Quins són els tractaments per a això?

El tractament que rebrà dependrà del tipus d'hemofília que tingui i de la gravetat de la seva afecció. El tractament principal és la teràpia de reemplaçament.

En poques paraules, això implica administrar al cos una injecció d'un factor de coagulació que té un nivell baix a la sang. Aquests factors de coagulació es poden fabricar a partir de plasma sanguini humà o en un laboratori. Aquest tractament pot ajudar a prevenir l'hemorràgia i aturar-la ràpidament si es produeix.

A més, ara hi ha diversos tractaments nous:

• Medicaments com el Marstacimab-hncq (Hympavzi®) i el Concizumab (Alhemo®) : bloquegen una proteïna que impedeix la coagulació de la sang i estimulen un enzim que ajuda a la coagulació de la sang.
• Fitusiran (Qfitlia®): Aquest fàrmac impedeix que el fetge produeixi una substància (antitrombina) que impedeix la coagulació de la sang.
• Teràpia gènica: aquest és el mètode de tractament més avançat. En aquest cas, s'insereix un gen sa al cos per substituir el gen defectuós, permetent que el cos produeixi els factors de coagulació necessaris.

Quan hauries de demanar consell mèdic immediat?

Si observeu algun canvi al vostre cos, com ara un augment del sagnat o hematomes, informeu-ne immediatament al vostre metge. A més, si experimenteu algun dels següents símptomes greus, aneu sense demora al servei d'urgències d'un hospital.

Coses a saber quan es viu amb hemofília

L'hemofília és una malaltia crònica o de per vida. Per tant, necessitareu atenció mèdica i control durant tota la vostra vida. Però no us preocupeu. Amb els nous tractaments, una persona amb hemofília pot viure una vida semblant a la d'una persona sense la malaltia.

Aquí teniu algunes coses que us poden ajudar a sentir-vos millor mentre viviu amb aquesta malaltia:

• Controla el teu pes: A mesura que guanyes pes, augmenta la pressió sobre les articulacions. Mantenir un pes saludable és important per protegir les articulacions que ja estan danyades a causa del sagnat dins de les articulacions.
• Cuida bé les teves dents: És important raspallar-se bé les dents i tenir cura de la teva salut dental. Com que els procediments com les extraccions de dents i les endodòncies poden causar sagnat, és millor evitar-los.
• Tingueu en compte la salut mental: viure amb una malaltia crònica pot provocar ansietat i depressió. Parleu amb el vostre metge sobre això i busqueu assessorament de salut mental si cal.
• Mantingueu-vos actius amb seguretat: Fer activitats que redueixin el risc de lesions és bo per al cos i la ment. Pregunteu al vostre metge quins exercicis són adequats per a vosaltres.

Quan tens hemofília, fins i tot una petita lesió que els altres poden notar pot ser un gran problema per a tu. Un cop al genoll a la pota d'una taula pot causar una hemorràgia a una articulació. Una hemorràgia nasal pot ser imparable fins i tot després d'un esternut fort. Viure amb aquesta afecció pot ser tot un repte. Però recorda que no estàs sol. El teu equip mèdic sempre hi és per ajudar-te.