El vostre fill té la malaltia de Tay-Sachs? (Malaltia de Tay-Sachs) - Parlem-ne

No hi ha res més alegre que veure un nadó acabat de néixer. Però a mesura que el nadó creix, es gira com altres nadons, no s'asseu i es desperta al més mínim soroll, és difícil expressar amb paraules la por i l'ansietat que sent una mare o un pare. Avui parlem d'una malaltia genètica rara que trenca el cor d'aquests pares, però de la qual hem de ser conscients. Es tracta de la malaltia de Tay-Sachs.

En poques paraules, què és la malaltia de Tay-Sachs?

La malaltia de Tay-Sachs és una malaltia genètica que es transmet de generació en generació, i que danya les neurones del cervell i la medul·la espinal del nostre fill, i finalment destrueix aquestes cèl·lules. Penseu-hi com una fàbrica dins del nostre cos. Aquesta fàbrica té un enzim especial per eliminar els residus innecessaris (substàncies tòxiques). El que passa en la malaltia de Tay-Sachs és que aquest enzim no es produeix. Aleshores, aquests residus, és a dir, una substància greixosa, comencen a acumular-se dins de les cèl·lules nervioses. Aquestes substàncies tòxiques s'acumulen i danyen les cèl·lules nervioses.

Aquesta és una malaltia progressiva, amb símptomes que empitjoren de nen a nen. Malauradament, els nens moren a una edat molt primerenca a causa d'aquesta afecció. Encara no hi ha cura. No obstant això, hi ha tractaments que poden ajudar a reduir els símptomes i mantenir el nen el més còmode possible.

Quins són els principals tipus de malaltia de Tay-Sachs?

Aquesta malaltia es divideix en tres tipus principals segons l'edat a la qual comencen a aparèixer els símptomes. Perquè sigui més fàcil d'entendre, ho veurem d'aquesta manera.

És important destacar que aquest tipus de malaltia es transmet de generació en generació dins de les famílies de la mateixa manera. Per exemple, si un nen desenvolupa la forma infantil, els altres nens de la família no tenen risc de desenvolupar la forma d'aparició tardana.

Quins són els símptomes de la malaltia de Tay-Sachs?

Els símptomes varien segons l'edat del nen i el tipus de malaltia. Ens centrarem en el tipus de símptomes més comuns que es veuen en la infància (infantil clàssic).

Símptomes infantils clàssics

• Símptomes inicials (al voltant dels 6 mesos):
• Debilitat muscular.
• Dificultat per girar-se, seure o gatejar.
• Un soroll fort i sobtat provoca una forta sacsejada.

• Durant l'exacerbació de la malaltia (abans de l'any):
• Sacsejades musculars involuntàries (sacsejades mioclòniques).
• Convulsions.
• Dificultat per empassar aliments (disfàgia).
• Pèrdua gradual de la visió i l'oïda.
• Quan el metge examina els ulls, veu una taca de color vermell cirera a la retina de l'ull. Aquest és un tret característic d'aquesta malaltia.
• Infeccions respiratòries freqüents (per exemple, pneumònia).

Als dos anys, la malaltia ja ha pres el control total del nen. El nen pot entrar en un estat de no resposta. Això significa que es perd la major part de la funció cerebral. Malauradament, aquests nens solen morir entre els 2 i els 4 anys. La causa de la mort sovint és una infecció greu com la pneumònia.

Símptomes en la infància i l'edat adulta

Són molt rars, així que fem-ne una breu ullada.

• Juvenil: Els símptomes inclouen debilitat muscular, dificultat per parlar, oblit de les coses apreses, canvis de comportament i convulsions.
• Inici tardà:Es poden produir debilitat muscular i tremolors, dificultat per caminar (atàxia), dificultat per parlar i empassar, i problemes mentals (psicosi).

Per què passa això? Quin és el motiu?

La malaltia de Tay-Sachs està causada per una mutació en un gen anomenat HEXA . En poques paraules, és un petit canvi en un gen.

Aquests gens donen instruccions a cada cèl·lula del nostre cos. El gen HEXA dóna instruccions per produir l'enzim "hexosaminidasa A" del qual hem parlat abans. Quan el gen muta, aquest enzim no es produeix. Aleshores, aquestes substàncies grasses tòxiques s'acumulen a les cèl·lules nervioses i les destrueixen.

Com pot ser que un fill hereti això?

Això és una mica complicat d'entendre, però és molt important. La malaltia de Tay-Sachs s'hereta en un patró autosòmic recessiu . Això vol dir que per desenvolupar la malaltia, un nen ha d'heretar aquest gen HEXA mutat tant de la seva mare com del seu pare.

Pensa-ho d'aquesta manera. Tothom té dues còpies de cada gen. Una de la seva mare i una altra del seu pare.

• Qui és un portador?: Un portador és algú que té una còpia sana del gen HEXA i l'altra còpia mutada. Aquestes persones no desenvolupen la malaltia ni presenten símptomes perquè la còpia sana del gen produeix l'enzim necessari. Tanmateix, poden transmetre el gen mutat als seus fills.

Ara, mireu què li pot passar a un nen si tots dos pares són portadors :

• Hi ha un 25% (una de cada quatre) de probabilitats que un nen hereti només gens sans d'ambdós pares. Aleshores, el nen serà sa i no portador.
• Hi ha un 50% de probabilitats (una de cada dues) que el nen rebi el gen mutant d'un progenitor i el gen sa de l'altre . Aleshores, el nen serà portador, però no desenvoluparà la malaltia.
• Hi ha un 25% (una de cada quatre) de probabilitats que un nen hereti els dos gens mutats d'ambdós pares . Aquest nen desenvoluparà la malaltia de Tay-Sachs.

Com diagnosticar la malaltia?

Si un metge sospita de la malaltia de Tay-Sachs, principalment farà una anàlisi de sang per confirmar-la.

• Anàlisi de sang: Es pren una mostra de sang del nadó i es mesura el nivell d'un enzim anomenat "hexosaminidasa A". Un nadó amb la malaltia de Tay-Sachs té nivells molt baixos o nuls d'aquest enzim.
• Examen ocular: El metge examinarà els ulls del nen i detectarà la taca vermell cirera que hem esmentat abans.

Es pot detectar això durant l'embaràs?

Sí. Hi ha dues proves especials que poden detectar aquesta malaltia al principi de l'embaràs. Normalment es fan als pares que tenen un alt risc de desenvolupar la malaltia.

1. Amniocentesi:Es pren una mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó a l'úter i s'analitza.

2. Presa de vellositats coriòniques (VPC): Es pren un tros molt petit de teixit de la placenta i s'examina.

Ambdues proves miren el nivell de l'enzim "hexosaminidasa A". Si aquest nivell és baix, es pot diagnosticar que el nen té la malaltia.

Tractament i cura del nen/a

Sé que deu ser una gran càrrega per a tu sentir això. Encara no hi ha cura per a la malaltia de Tay-Sachs. Tanmateix, hi ha moltes coses que pots fer per ajudar el teu fill a sentir menys dolor i molèsties i per mantenir-lo el més còmode possible. Això s'anomena atenció de suport .

• Problemes respiratoris: Aquests nens poden tenir dificultats per empassar, cosa que pot provocar infeccions pulmonars freqüents. Els medicaments, els dispositius especials i la posició correcta del nen poden ajudar.
• Nutrició: A mesura que augmenten les dificultats per empassar, pot ser necessària una sonda d'alimentació.
• Convulsions: Es donen medicaments per controlar les convulsions.
• Estimulació sensorial: Com que els cinc sentits d'un nen són limitats, coses com la música suau, les olors i els peluixos poden proporcionar comoditat al nen.

Quan necessites anar al metge?

• Si teniu previst tenir un fill: és molt important demanar consell genètic abans de tenir un fill, sobretot si vosaltres o la vostra parella teniu antecedents familiars de la malaltia de Tay-Sachs o si sospiteu que tots dos en podeu ser portadors. Demaneu consell al vostre metge sobre això.
• Durant l'embaràs: si teniu dubtes o dubtes sobre la salut del vostre nadó, consulteu immediatament el vostre metge.
• Si observeu un problema amb el desenvolupament del vostre fill: si observeu que el vostre fill no fa coses que hauria de fer a la seva edat (com ara girar-se, seure), parleu-ne amb el vostre pediatre.

La síndrome de Tay-Sachs és un diagnòstic realment devastador. Però si en som conscients, entenem els riscos i busquem proves genètiques precoços si cal, podem prevenir futurs mals de cap.