Els teus glòbuls vermells també són "esfèrics"? Parlem de l'esferocitosi hereditària!

De vegades passen coses dins del nostre cos sense que ni tan sols ens n'adonem. Tu o algú de la teva família us sentiu cansats tot el temps? Potser la vostra pell s'està tornant una mica groga o teniu una mica de dificultat per respirar? De vegades, aquests poden ser símptomes d'una afecció menys comuna però important anomenada esferocitosi hereditària , de la qual parlarem avui. Així doncs, vegem què és?

Què és l'esferocitosi hereditària?

En poques paraules, es tracta d'un trastorn sanguini hereditari . El que passa és que els nostres glòbuls vermells es descomponen més ràpid del normal. Això causa una afecció anomenada anèmia hemolítica .

Ara mireu, tenim glòbuls vermells als nostres cossos. Aquestes són les cèl·lules que transporten oxigen per tot el cos. Normalment, aquests glòbuls vermells són com discs, doblegats cap a dins a banda i banda, i són flexibles. Són com petits "donuts", però sense un forat al mig. Gràcies a aquesta flexibilitat, poden passar fins i tot pels vasos sanguinis més petits.

Però en aquesta esferocitosi hereditària, el que passa és que la forma d'aquests glòbuls vermells canvia. Perden la seva forma de disc i es converteixen en boletes petites o esfèriques . Anomenem aquestes cèl·lules esfèriques esferòcits . El problema és que aquests esferòcits no són tan flexibles. Són una mica rígids, de manera que quan viatgen pels vasos sanguinis, especialment quan passen per la melsa, s'encallen i es trenquen fàcilment. S'eliminen del torrent sanguini més ràpidament que un glòbul vermell normal.

A qui afecta més aquesta situació?

Aquesta malaltia sol aparèixer amb més freqüència en persones d'ascendència nord-europea o nord-americana. Tanmateix, pot afectar qualsevol persona del món. Segons les dades, els metges estimen que entre 1 de cada 2.000 i 5.000 persones de la població mundial poden tenir aquesta malaltia.

Els metges solen diagnosticar aquesta malaltia durant la infància o la primera infància . Alguns nens comencen a mostrar símptomes entre els 3 i els 8 anys. Però, sorprenentment, algunes persones no mostren cap símptoma fins als 30 o 40 anys. De vegades, quan un nadó mostra signes d'anèmia greu en la setmana posterior al naixement, els metges sospiten aquesta malaltia i fan anàlisis de sang.

Com afecta l'esferocitosi hereditària al meu cos?

A més de l'anèmia esmentada anteriorment (anèmia hemolítica), moltes persones amb aquesta malaltia poden experimentar diverses altres afeccions:

• Esplenomegàlia: La nostra melsa és com un filtre que neteja la sang. Elimina els glòbuls vermells vells i danyats. Així, aquests "esferòcits" esfèrics es queden enganxats quan intenten passar per les petites venes de la melsa. Quan augmenta el nombre de cèl·lules enganxades, la melsa comença a inflar-se.
• Icterícia:És quan la pell, el blanc dels ulls (escleròtica) i les membranes mucoses es tornen grogues. Quan els glòbuls vermells es descomponen massa ràpidament, s'acumula a la sang una substància groga anomenada bilirubina . La icterícia es produeix quan augmenta el nivell d'aquesta bilirubina.
• Càlculs biliars: Si els nivells de bilirubina es mantenen alts, es poden formar càlculs biliars.

Quins són els símptomes de l'anèmia hemolítica causada per la degradació de les cèl·lules sanguínies?

A més de la icterícia i la inflamació de la melsa, hi pot haver diversos altres símptomes:

• Dificultat per respirar (dispnea): Això es produeix quan no hi ha prou glòbuls vermells per transportar l'oxigen que el cos necessita.
• Fatiga: Sensació de cansament extrem que impedeix realitzar les tasques diàries.
• Taquicàrdia (batec cardíac accelerat): el cor comença a bategar més ràpid del que hauria de fer. Quan això passa, el cor no té prou temps per omplir-se de sang, cosa que redueix la quantitat d'oxigen que el cos necessita.
• Hipotensió: Pressió arterial més baixa del que s'esperava.

Tothom experimenta totes aquestes situacions?

No, no ho fa. Els metges classifiquen aquesta afecció, esferocitosi hereditària, en tres categories (de vegades hi ha una quarta categoria, moderada/ greu ), segons la naturalesa dels símptomes.

• Lleu: Aquesta categoria inclou entre el 20% i el 30% dels pacients. Tenen anèmia hemolítica. Tanmateix, altres símptomes no apareixen fins als 30 o 40 anys.
• Moderat: Entre el 60% i el 75% dels pacients pertanyen a aquesta categoria. Això inclou nadons i nens petits. Poden tenir anèmia i icterícia lleus o moderades.
• Greu: Aquesta és la forma més greu. Al voltant del 5% dels pacients pertanyen a aquesta categoria. Els nounats mostren signes d'anèmia greu dins d'una setmana després del naixement.

Quin és el motiu d'això?

Com el seu nom indica, aquesta és una afecció hereditària, és a dir, que es transmet de pares a fills . Tots rebem còpies de gens dels nostres pares. Si hi ha mutacions o canvis en aquests gens, es poden transmetre als nostres fills. En l'esferocitosi hereditària, la malaltia és causada per mutacions en cinc gens . Aquests gens codifiquen proteïnes que formen la capa externa dels glòbuls vermells. (La gravetat de la malaltia depèn del tipus de mutació.)

Aproximadament el 75% de les persones amb aquesta malaltia l'hereten de manera autosòmica dominant . Això significa que només cal un gen mutat d'un dels pares per causar la malaltia. Un fill nascut d'un pare amb el gen mutat té un 50% de probabilitats d'heretar aquest gen.

Altres l'hereten si hereten una còpia del gen mutat d'ambdós pares. Això s'anomena patró autosòmic recessiu . En aquest cas, els pares només són portadors i normalment no mostren símptomes.

Quan dos portadors tenen fills, cada fill té un 25% de probabilitats de desenvolupar la malaltia, un 50% de probabilitats de convertir-se en portador i un 25% de probabilitats de no ser afectat.

Què passa quan aquests gens muten?

Totes les nostres cèl·lules tenen una membrana cel·lular . Això és el que separa el contingut de la cèl·lula de l'entorn exterior i el protegeix. La membrana dels glòbuls vermells està formada per una membrana fina a l'exterior i un citoesquelet a l'interior, format per proteïnes que els connecten.

Els glòbuls vermells s'han de doblegar, girar i canviar de forma. Així és com poden passar a través de petits vasos sanguinis i travessar la melsa. Imagineu-vos com si estiguéssim plegant una camisa tova per fer-ne una maleta molt plena. La membrana dels glòbuls vermells pot canviar de forma quan cal, tot mantenint la seva forma especial de disc.

En l'esferocitosi hereditària, les mutacions genètiques afecten les proteïnes de la membrana dels glòbuls vermells. Això interromp la connexió entre el citoesquelet i la membrana externa. El citoesquelet no pot proporcionar suport a la membrana externa. Com a resultat, els glòbuls vermells canvien la seva forma de disc flexible per convertir-se en "esferocits" rígids i esfèrics.

Com diagnostiquen els metges aquesta malaltia?

Els metges diagnostiquen aquesta malaltia observant els símptomes, preguntant sobre el vostre historial mèdic i el de la vostra família i fent diverses proves. Aquestes proves poden incloure:

• Hemograma complet (CBC): proporciona informació sobre la sang i el vostre estat general de salut.
• Frotis de sang perifèrica: Comprova la mida i la forma dels glòbuls. També pot comprovar la presència d'esferòcits.
• Recompte de reticulòcits: Això comprova si la medul·la òssia produeix prou glòbuls vermells sans.
• Prova directa d'antiglobulina (prova directa d'antiglobulina - prova de Coombs): aquesta prova comprova si hi ha anèmia hemolítica autoimmune.
• Nivell de bilirubina: anàlisi de sang que detecta si hi ha nivells alts de bilirubina a la sang.
• Fragilitat osmòtica dels glòbuls vermells: mesura la facilitat amb què es descomponen els glòbuls vermells.
• Electroforesi de membrana plasmàtica: aquesta és una tècnica especial que utilitza un camp elèctric per separar l'ADN, l'ARN o les proteïnes d'un gel o líquid. Examina quina proteïna de la membrana dels glòbuls vermells té la mutació.

Com es tracta això?

Les opcions de tractament varien segons els símptomes. Per exemple, a un nounat amb anèmia greu se li poden administrar transfusions de sang i/o agents estimulants de l'eritropoietina (AEE) tan bon punt es diagnostiqui la malaltia. Els AEE són fàrmacs que estimulen la producció de glòbuls vermells.

Altres opcions de tractament són:

• Fototeràpia: Tractament lleuger que s'utilitza per tractar la icterícia en nadons.
• Transfusions de sang: La sang s'administra com a tractament per a l'anèmia.
• Esplenectomia: La melsa s'extirpa quirúrgicament com a tractament per a afeccions greus.
• Colecistectomia: Aquesta cirurgia es realitza com a tractament per als càlculs biliars.
• Teràpia de quelació del ferro: Les transfusions de sang freqüents poden provocar un excés de ferro acumulat al cos (hemocromatosi) . Aquest tractament s'utilitza per eliminar aquest excés de ferro.

Es pot prevenir l'esferocitosi hereditària?

Si algú de la teva família té aquesta malaltia, és a dir, si hi ha antecedents hereditaris, és difícil prevenir-la. Perquè és una cosa que prové dels gens. Però el més important que cal recordar és que només perquè algú de la teva família la tingui, no vol dir que tu o els teus fills desenvolupareu definitivament aquesta malaltia.

Per exemple, si heretes un gen mutat d'un dels teus pares, tens un 50% de probabilitats de desenvolupar la malaltia. Si heretes el gen mutat d'ambdós pares, tens un 25% de probabilitats de desenvolupar la malaltia. A més, hi ha un 50% de probabilitats que siguis portador de la malaltia i no mostri cap símptoma.

Si teniu cap dubte o preocupació sobre això, podeu parlar amb el vostre metge o el del vostre fill sobre la possibilitat de fer-vos proves d'esferocitosi hereditària. Els resultats us ajudaran a esbrinar si vosaltres o el vostre fill heu heretat la mutació genètica. Aleshores, podreu fer-vos una idea del que podeu esperar.

El metge us explicarà què signifiquen els resultats de la prova, si la malaltia és lleu, moderada o greu, quines afeccions poden desenvolupar-se en el futur i quins són els seus primers símptomes.

Què he d'esperar si jo/el meu fill/a té aquesta condició?

La majoria de les persones amb esferocitosi hereditària tenen un bon pronòstic . Tanmateix, no tothom és igual. El vostre pronòstic o el del vostre fill depèn de factors com la gravetat de la malaltia, si teniu altres problemes de salut i el vostre estat de salut general.

El meu fill té esferocitosi hereditària. Com puc cuidar-lo?

Visites de seguiment periòdiques per a nens amb aquesta malaltiaAixò serveix per controlar la seva salut general i detectar nous símptomes, com ara anèmia o càlculs biliars. Si el vostre fill necessita transfusions de sang freqüents, els metges poden recomanar la vacunació contra el virus de l'hepatitis B. També us poden aconsellar sobre les mesures que podeu prendre per protegir el vostre fill d'infeccions víriques, com el parvovirus B19 , que pot causar problemes de salut sobtats i greus.

L'esferocitosi hereditària és un trastorn sanguini hereditari rar que requereix atenció mèdica de per vida . Els metges poden tractar les afeccions de salut, de vegades greus, causades per la malaltia. Tanmateix, no hi ha cura per a aquest trastorn sanguini.

Finalment, he de dir... (Missatge per emportar)

Viure amb una malaltia crònica o cuidar algú que en té una no sempre és fàcil. I pot ser encara més difícil quan es viu amb una afecció que molta gent ni tan sols coneix o no ha sentit a parlar. Si tu o el teu fill teniu esferocitosi hereditària, és possible que us sentiu aclaparats, sols i que no tingueu ningú a qui recórrer per demanar ajuda.

No et preocupis. Parla amb el teu metge. Farà tot el possible per ajudar-te a tu i al teu nadó. Estarà encantat de respondre a les teves preguntes. Recorda que no estàs sola en aquest viatge. Pots obtenir el suport i la informació que necessites.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Manteniu-vos saludables!

` Esferocitosi hereditària, glòbuls vermells, anèmia, melsa, malalties hereditàries, gens, malalties de la sang, icterícia, càlculs biliars