El vostre fill té aquests símptomes? Coneix l'hamartoma hipotalàmic (HH), un tumor cerebral rar.

El vostre petit comença a riure de sobte i sense cap motiu? Aquest riure és imparable, com un atac de ràbia? O la vostra filla o fill mostra signes de pubertat prematura? És normal que vosaltres, com a pares, sentiu molta por i ansietat quan veieu aquestes coses. Avui parlem d'una afecció cerebral molt rara, però sens dubte important de conèixer, que pot causar aquests símptomes.

Què és exactament un hamartoma hipotalàmic (HH)?

En poques paraules, és un creixement tumoral no cancerós que es desenvolupa a les profunditats del nostre cervell, en una part molt important anomenada hipotàlem, que té aproximadament la mida d'una ametlla.

Pensa en l'hipotàlem com el principal centre de control del nostre cos. Té un paper important en mantenir-ho tot en equilibri (homeòstasi), connectant tant el sistema hormonal com el sistema nerviós del nostre cos.

Algunes de les coses que controla l'hipotàlem són:

• Pressió arterial
• temperatura corporal
• Sensacions d'estrès, ansietat
• Fam i set
• Alliberament d'hormones de la glàndula pituïtària
• Cicles de son i vigília

Aquest tumor HH comença a desenvolupar-se mentre el nen encara és a l'úter . A mesura que el cervell del nen es desenvolupa, aquest tumor creix gradualment. Però no us preocupeu, no s'estén a altres parts del cervell ni a altres òrgans del cos. Molt sovint, només hi ha un tumor, però molt rarament n'hi pot haver diversos.

El millor és que ara hi ha bons tractaments per controlar els símptomes causats per aquesta afecció.

Quins són els símptomes d'aquesta afecció?

Aquests símptomes no són els mateixos per a tots els nens i poden variar d'un nen a un altre. No obstant això, hi ha tres grups principals de símptomes que es poden observar.

1. Pubertat precoç

Aquest és un dels principals símptomes d'aquesta malaltia. En poques paraules, el cos del nen comença a madurar sexualment molt abans de l'edat normal. Això s'anomena "pubertat precoç central". Això passa perquè el cervell envia senyals per produir hormones sexuals molt aviat.

Generalment, si una nena mostra signes de pubertat abans dels 8 anys i un nen abans dels 9, ens hauríem de preocupar.

2. Convulsions

Les convulsions també són freqüents en aquesta malaltia. També hi ha un tipus especial i comú de convulsió en aquesta malaltia. S'anomena convulsió gelàstica .

Aquest riure no és un fet feliç. Pot durar només uns segons, però pot ocórrer diverses vegades al dia i, en alguns casos greus, diverses vegades per hora. La majoria de les vegades, aquest tipus de crisi comença abans que el nen tingui un any . Però disminueix gradualment després dels 10 anys.

A més, també es poden observar altres tipus de convulsions.

• Convulsions atòniques (atacs de caiguda): Pèrdua sobtada del control corporal, debilitat muscular i caiguda a terra.
• Convulsions dacrítiques: Plor incontrolable i continu sense motiu, similar al riure.
• Convulsions tònico-clòniques: Com tots sabem, una convulsió important que provoca pèrdua de consciència i sacsejades del cos.

3. Símptomes neurològics i canvis de comportament

Com que l'hipotàlem és una part del cervell que ajuda a controlar les nostres emocions i comportament, l'hipotàlem pot afectar el comportament, l'estat d'ànim i la capacitat d'aprenentatge d'un nen. Els problemes que poden sorgir inclouen:

• Dificultat per prestar atenció i hiperactivitat (trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat - TDAH)
• Comportament dolent i entremaliat `(Trastorn de conducta)`
• Discapacitat intel·lectual
• Trastorns de l'estat d'ànim
• Trastorn negativista-desafiant
• Comportament reactiu
• Problemes de memòria a curt termini

Hi ha tipus d'hematomes hipotalàmics?

Sí, aquest tumor es pot dividir en dos tipus principals segons la seva ubicació a l'hipotàlem i els símptomes que causa.

1. Lesió intrahipotalàmica: En aquest tipus, el tumor es troba darrere de l'hipotàlem. Això interromp l'activitat elèctrica del cervell, cosa que comporta un major risc de convulsions i problemes de comportament .

2. Lesió parahipotalàmica (lesió pedunculada): Aquí el tumor es troba davant de l'hipotàlem. Aquest és el símptoma principal que s'observa a causa de la pubertat precoç .

Alguns nens poden tenir els dos tipus junts.

Quin és el motiu d'aquesta situació?

Encara no hi ha una causa específica per a això . I no hi ha manera de prevenir-ho. La majoria de les vegades, passa aleatòriament. Això vol dir que no sol ser hereditari. Les probabilitats que el vostre fill ho tingui són molt baixes perquè algú de la vostra família ho té.

Però investigacions recents han descobert que hi ha alguns canvis en el gen "GLI3" dins del teixit d'aquests tumors. La recerca sobre això encara està en curs.

També s'ha descobert que una condició genètica anomenada "síndrome de Pallister-Hall (PHS)" podria tenir alguna connexió amb l'HH.

Com es pot diagnosticar exactament aquesta malaltia?

El metge probablement demanarà una ressonància magnètica (RM) del cervell per confirmar el diagnòstic. Una ressonància magnètica pot produir imatges molt clares i detallades del cervell.

Si el vostre fill té convulsions, també es recomana una prova d'EEG (electroencefalograma) . Això comprova l'activitat elèctrica del cervell.

A més, es poden fer proves neurològiques per mesurar les capacitats de pensament, aprenentatge i memòria del nen, i es poden fer anàlisis de sang per comprovar els nivells hormonals. La informació d'aquestes proves pot ser molt útil per planificar el tractament.

Com es tracta?

Hi ha dos objectius principals en el tractament de l'HH. Un és controlar la pubertat precoç i l'altre és controlar les convulsions.

• Per a la pubertat precoç: s'utilitzen medicaments per a això. Els agonistes de l'hormona alliberadora de gonadotropina s'administren com a injecció mensual. Això controla l'alliberament d'hormones i els signes de la pubertat. Quan el nen arriba a l'edat en què normalment hauria de produir-se la pubertat, el metge deixarà de prendre la medicació.
• Per a les convulsions: Les "convulsions gelàstiques" de les quals hem parlat abans no responen bé als medicaments anticonvulsius estàndard. Per tant , sovint cal cirurgia o altres procediments especialitzats .

A continuació es mostren alguns dels principals mètodes utilitzats per extirpar o destruir l'hematoma per controlar les convulsions.

A més, es pot proporcionar suport educatiu especial, teràpia conductual i medicació a l'escola per abordar els problemes de comportament i aprenentatge del nen.

Quan hauries de veure un metge?

Com a mare o pare, coneixes millor que ningú el teu fill. Per tant, si observes algun canvi o símptoma inusual en el teu fill, no l'ignoris . Si el teu fill presenta algun dels símptomes següents, busca consell mèdic immediatament.

• Convulsions: Especialment atacs de riure sense motiu.
• Signes de pubertat precoç: Com hem comentat anteriorment, coses com el creixement del cabell i els canvis de veu.
• Problemes d'aprenentatge: incapacitat per concentrar-se, canvis en la memòria.
• Canvis de comportament: Enfadar-se per petites coses, tornar-se agressiu.
• Desequilibris hormonals: set excessiva, canvis de gana, canvis sobtats d'humor.

És possible que sentiu molta por quan descobriu que el vostre fill té HH. Però recordeu que ara hi ha tractaments molt eficaços per a això. Parleu amb el vostre metge i trieu el tractament que sigui millor per al vostre fill.