El vostre petit ha començat a parpellejar ràpidament de sobte? O li han començat a girar els ulls cap enrere i li ha semblat que anés cap enrere? De vegades, això pot anar acompanyat d'una petita convulsió. Com a pare o mare, és normal sentir-se molt espantat i preocupat quan veus alguna cosa així. Avui parlarem d'un tipus rar d'epilèpsia que mostra aquests símptomes, però no en sentim a parlar gaire sovint. Això s'anomena síndrome de Jeavons o epilèpsia amb mioclònia de les parpelles.
Què és la síndrome de Jeavons?
En poques paraules, la síndrome de Jevons és una forma rara d'epilèpsia . Es caracteritza per un parpelleig o espasmes oculars sobtats. Aquesta afecció sovint és causada per canvis en els patrons de llum i la sensibilitat a la llum . La malaltia sovint comença a la infància .
Deu haver tingut molta por quan el vostre fill va tenir la primera crisi epilèptica, i cada vegada que en va tenir una, oi? Sempre hi ha preocupació per la seva seguretat. Tot i que el vostre fill vol jugar, aprendre i ser feliç com els altres nens, és normal que tots dos us sentiu una mica impotents davant la situació.
Però la bona notícia és que hi ha tractaments disponibles per controlar aquestes convulsions i gestionar l'impacte que poden tenir en la vostra salut mental i la del vostre fill . La síndrome de Jevons no és una afecció que desapareix a mesura que el nen creix, sinó que és una afecció de per vida . Per tant, el nen necessitarà un tractament mèdic i un seguiment adequats al llarg de la seva vida.
És perillosa la síndrome de Jeavons?
Sí, la síndrome de Jeavons pot ser perillosa en alguns casos . La naturalesa i la gravetat de la convulsió poden tenir un gran impacte en la salut general del nen. Com que no sabem quan es produirà una convulsió, hi ha una alta probabilitat que el nen caigui sobtadament i es lesioni . Per tant, és essencial buscar tractament mèdic i seguir les instruccions per mantenir el nen segur.
Què tan rara és aquesta afecció?
La síndrome de Jeavons afecta entre l'1% i el 2% de les persones diagnosticades amb epilèpsia. S'estima que uns 50 milions de persones a tot el món pateixen epilèpsia. Imagineu-vos, doncs, quin petit percentatge d'elles pateixen aquesta afecció.
Quins són els símptomes de la síndrome de Jeavons?
Hi ha tres característiques principals de la síndrome de Jevons:
1. Els ulls del nen es tanquen o parpellegen contínuament a causa d'una contracció ràpida i involuntària dels músculs de les parpelles ("mioclònia de les parpelles").En aquest moment, el cap i les orelles del nen poden caure cap enrere. Això pot ocórrer amb o sense pèrdua sobtada de consciència (una "crisi d'absència"). Això sol durar uns segons. Això pot passar diverses vegades al dia, però es veu més sovint al matí en despertar-se .
2. Les convulsions induïdes per tancament d'ulls ("paroxismes electroencefalogràfics provocats per tancament de parpelles") són convulsions causades per canvis de llum o per falta de son. Això passa quan el nen tanca els ulls i experimenta patrons elèctrics anormals al cervell ("paroxismes electroencefalogràfics provocats per tancament de parpelles"). Un metge pot buscar aquests patrons amb una prova d'"EEG".
3. Fotosensibilitat. Les llums intermitents poden desencadenar convulsions. Les llums brillants o els patrons de llum canviants (per exemple, la llum del sol que brilla a través dels arbres) poden causar molèsties.
Imagineu-vos que, mentre el vostre fill juga, els seus ulls comencen a parpellejar ràpidament i el seu cap torna enrere. Al cap d'uns segons, torna a la normalitat. Què molest seria si això passés diverses vegades al dia?
A més, el nen pot tenir sacsejades sobtades dels braços i les cames ("convulsions mioclòniques") o sacsejades incontrolables de tot el cos ("gran mal" o "convulsions tònico-clòniques") . Tanmateix, aquestes no són gaire freqüents.
Quins són els desencadenants de la síndrome de Jeavons?
Aquests símptomes són causats principalment per llums brillants, intermitents o parpellejants .
- Llums estroboscòpiques com les llums de discoteca
- Una bombeta que cal canviar (encendre, apagar)
- El sol apareix de sobte entre els núvols
- Llum que brilla a la superfície de l'aigua
- Els patrons de llum canviants mentre un vehicle passa entre els arbres
Aquestes coses poden causar convulsions. Per tant , evitar certes fonts de llum o protegir els ulls del vostre fill dels canvis de llum pot ajudar a reduir la freqüència d'aquests símptomes.
A quina edat comencen els símptomes de la síndrome de Jeavons?
Aquests símptomes sovint comencen a la infància . L' edat mitjana d'aparició és entre 1 i 15 anys , però la majoria dels casos es registren entre 6 i 8 anys .
Què causa la síndrome de Jeavons?
La causa exacta de la síndrome de Jevons encara no es coneix completament , però la investigació suggereix que hi ha una mutació genètica . S'ha descobert que certs canvis en els gens següents poden causar aquest trastorn convulsiu:
- `CHD2`
- `COL6A3`
- `KCNB1`
- `NAA10`
- `NEXMIF`
- `RORB`
- `SYNGAP1`
Alguns dels canvis genètics que causen aquesta afecció encara no s'han identificat. La manera com cada canvi genètic es transmet de generació en generació (herència) pot variar. Podeu demanar ajuda a un assessor genètic per obtenir més informació sobre això.
Qui té més risc de patir aquesta afecció?
Qualsevol persona pot desenvolupar la síndrome de Jeavons. Tanmateix, el risc és més alt si algú de la teva família té epilèpsia . Al voltant del 80% dels nens diagnosticats amb la síndrome de Jeavons tenen un familiar consanguini que també té epilèpsia generalitzada .
A més, aquesta condició és més freqüent entre les noies que entre els nois .
Quines són les possibles complicacions de la síndrome de Jeavons?
Aproximadament una de cada cinc persones diagnosticades amb síndrome de Jevons pot tenir diverses crisis d'absència consecutives, sense descans entremig. Això s'anomena estat epilèptic mioclònic palpebral .
El més important és que l'estat epilèptic és una emergència mèdica que posa en perill la vida. Requereix atenció mèdica immediata!
Si el vostre fill té una convulsió que dura més de 5 minuts o si té diverses convulsions seguides sense interrupcions, truqueu immediatament al 911 o porteu el vostre fill al servei d'urgències de l'hospital més proper.
L'epilèpsia també pot tenir un impacte significatiu en la salut mental d'un nen . Després d'una convulsió, el nen pot sentir-se poruc i inquiet. L'ansietat i la depressió també són freqüents amb la síndrome de Jevons. Per tant, és important tenir cura del benestar mental del nen i, si cal, buscar ajuda d' un assessor de salut mental .
Com es diagnostica la síndrome de Jeavons?
Un metge diagnostica la síndrome de Jeavons considerant aquestes proves i factors:
- Fent-se un examen neurològic.
- Coneixent l'estat de salut del nen i els antecedents mèdics familiars (especialment l'epilèpsia).
- Mitjançant la realització d'una prova d'EEG (electroencefalograma - EEG).
Durant aquestes proves, el metge buscarà els tres símptomes principals de la síndrome de Jevons esmentats anteriorment. També descartarà altres afeccions que puguin causar símptomes similars per fer un diagnòstic precís.
Com es tracta la síndrome de Jeavons?
La síndrome de Jevons es tracta amb medicaments anticonvulsius.A més, el metge pot recomanar l'ús de lents especials per controlar els símptomes causats per la llum.
Quin tipus de medicaments s'utilitzen per a això?
El metge del vostre fill pot receptar un o més dels següents medicaments anticonvulsius (enumerats per ordre alfabètic):
- Brivaracetam `(Brivaracetam)`
- Clobazam
- Etosuximida
- Lacosamida
- Lamotrigina
- Levetiracetam `(Levetiracetam)`
- Perampanel `(Perampanel)`
- Topiramat
- Àcid valproic `(Àcid valproic)`
Tothom respon de manera diferent als medicaments per a les convulsions . Pot trigar temps a trobar el medicament o la combinació de medicaments adequats per al vostre fill, i potser haureu de provar diversos medicaments diferents . Això pot ser una experiència frustrant i, de vegades, a llarg termini. Durant aquest temps, haureu de visitar el metge del vostre fill regularment per veure com respon el cos del vostre fill als medicaments.
El metge també us informarà sobre els possibles efectes secundaris de qualsevol medicament que rebi el vostre fill. Si teniu cap pregunta sobre el tractament que recomana el metge, pregunteu.
Es pot tractar aquesta afecció canviant la dieta del nen?
No hi ha cap dieta específica recomanada per a la síndrome de Jeavons. Actualment no hi ha dades que avalin l'ús de la dieta cetogènica com a tractament per a aquesta afecció.
Quin és el futur d'un nen amb síndrome de Jeavons? (Pronòstic)
El futur d'un nen amb aquesta condició varia segons la situació específica de cada nen . El metge del vostre fill és la millor persona per saber-ho.
No hi ha cura per a la síndrome de Jevons, però s'està fent més recerca. Tot i que és una afecció de per vida, hi ha tractaments per controlar les convulsions .
La síndrome de Jeavons afecta la intel·ligència d'un nen?
Les convulsions i el parpelleig poden interferir amb la capacitat d'un nen per aprendre a l'aula . Si no poden mantenir els ulls oberts correctament, pot ser difícil participar plenament a classe. Molts nens amb síndrome de Jevons tenen algunes dificultats per aprendre a l'escola i poden necessitar suport educatiu addicional . Tanmateix, aquesta condició no afecta directament la intel·ligència d'un nen .
Si el nen té un retard en el desenvolupament, pot ser un signe que hi ha una causa genètica per a la síndrome de Jevons.
La síndrome de Jeavons afecta la vida útil?
La síndrome de Jeavons no afecta directament la vida d'un nen . Una vida normal és possible. Tanmateix, la gravetat de les convulsions i com respon el cos del nen al tractament poden afectar la salut general del nen. Un metge pot ajudar a controlar i gestionar la malaltia al llarg de la vida del nen.
Quan hauria de veure un metge?
Si el vostre fill té una convulsió per primera vegada, truqueu immediatament als serveis d'emergència o porteu-lo a un hospital.
Si a vostè o al seu fill li han diagnosticat la síndrome de Jeavons, si té convulsions o símptomes que semblen empitjorar o si té efectes secundaris del tractament, consulti immediatament un metge . El seu metge pot ajudar-lo a vostè i al seu fill a controlar la malaltia i respondre a les seves preguntes.
Quines preguntes li he de fer al metge?
- "Doctor/Senyora, quin tipus de tractament és el millor per al meu fill?"
- "Quins són els possibles efectes secundaris d'aquests tractaments?"
- "Recomanes utilitzar un tipus especial d'ulleres per a la sensibilitat a la llum?"
- "Com puc ajudar el meu fill/a a l'escola?"
La síndrome de gira-sol està relacionada amb la síndrome de Jeavons?
La síndrome de gira-sol i la síndrome de Jeavons són dues afeccions similars . La síndrome de gira-sol també és un tipus d'epilèpsia que s'acompanya de mioclònia palpebral. En aquesta, una persona pot girar-se cap a una font de llum brillant (com la llum solar) i agitar la mà davant dels ulls. Això pot causar un canvi en el patró de llum i desencadenar una convulsió.
Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)
De vegades oblidem la importància de la llum per a la nostra vida quotidiana. La llum ens ajuda a veure a la foscor i a cultivar plantes, per exemple. Però per a algú amb síndrome de Jeavons, la llum pot desencadenar convulsions . Un metge pot ajudar a controlar com la llum afecta el vostre fill. Pot receptar medicaments i lents especials per cobrir els ulls.
Recorda:
- La síndrome de Jeavons és una epilèpsia rara però manejable .
- Els principals símptomes són el parpelleig sobtat, la sensibilitat a la llum i la fotofòbia .
- Tot i que és una afecció de per vida, es pot controlar amb medicació i canvis en l'estil de vida .
- Tingueu en compte també la salut mental del vostre fill . Busqueu ajuda professional si cal.
- Una convulsió que dura més de 5 minuts o una sèrie de convulsions és una emergència! Demaneu atenció mèdica immediatament.
Espero que aquesta informació us hagi ajudat a entendre una mica aquesta situació. Desitjo al vostre fill una ràpida recuperació!
Síndrome de Jevons , epilèpsia, convulsions, mioclònia palpebral, pediatria, fotosensibilitat, EEG
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari