El vostre petit té aquesta rara malaltia? Parlem de la síndrome de Kabuki.

Has sentit a parlar mai de la síndrome de Kabuki? Probablement no. Perquè és una malaltia genètica rara. Però és important ser-ne conscient, sobretot si ets pare o mare. En poques paraules, aquesta malaltia pot afectar moltes parts diferents del cos del teu fill. Sovint, aquests nens tenen trets facials distintius, lleugers canvis en el seu sistema esquelètic, alguns retards en el desenvolupament intel·lectual i problemes de desenvolupament després del naixement. Però no tots els nens tenen aquests símptomes, i la gravetat de la malaltia pot variar de persona a persona. Parlem-ne una mica més detalladament, oi?

Com va sorgir el nom "Kabuki"?

Aquesta també és una història molt interessant. El 1981, dos científics japonesos van descobrir per primera vegada aquesta condició anomenada síndrome de Kabuki. Un d'ells la va anomenar "síndrome del maquillatge de Kabuki". La raó d'això és que els trets facials de molts nens amb aquesta condició s'assemblen al maquillatge dels actors de les obres de "Kabuki", un art teatral tradicional japonès. Imagineu-vos, la manera com els actors porten les pestanyes i la forma dels seus ulls són similars als trets facials d'aquests nens. Però més tard, els científics van eliminar la paraula "maquillatge" i van començar a utilitzar el nom "síndrome de Kabuki". De vegades també podeu sentir aquesta condició anomenada "malaltia de Kabuki", "KMS" o "síndrome de Niikawa-Kuroki".

Quins són els símptomes de la síndrome de Kabuki?

Tot i que la síndrome de Kabuki és una afecció congènita, és possible que el vostre nadó no mostri símptomes en néixer. De vegades, els símptomes poden trigar diversos anys a aparèixer. També és important recordar que els símptomes que experimenta el vostre fill i la seva gravetat poden variar de persona a persona.

La síndrome de Kabuki pot afectar diversos òrgans i sistemes del cos d'un nen. Fem una ullada als símptomes més comuns:

Trets facials específics

Això és el primer que molta gent veu.

• Les pestanyes s'enrotllen cap amunt i estan ben separades. Pot haver-hi pèrdua de pèl a la punta de les pestanyes.
• Les obertures entre les parpelles (fissures palpebrals) es tornen anormalment llargues.
• La punta del nas es torna plana.
• Els lòbuls de les orelles poden ser grans i en forma de copa.

Canvis en el sistema esquelètic

També es poden observar alguns canvis en els ossos del cos.

• Anomalies espinals (com ara escoliosi).
• El dit petit es pot doblegar. Això s'anomena clinodactilia en termes mèdics.
• Els dits de les mans i dels peus poden arribar a curts (braquidàctilia).

Característiques relacionades amb el sistema nerviós

També podeu veure algunes coses relacionades amb el cervell i el sistema nerviós.

• Discapacitat intel·lectual lleu o moderada.
• Crisis epilèptiques.
• Retards en la parla.
• Debilitat muscular (això s'anomena "hipotonia"). Això significa que el cos se sent una mica flàccid.

Problemes de creixement i gastrointestinals

Això pot afectar el creixement i els hàbits alimentaris del nen.

• L'alçada i el pes poden ser normals en néixer, però alguns problemes de creixement poden aparèixer al voltant dels 12 mesos d'edat.
• La mida del cap pot ser més petita que la mitjana.
• Pot haver-hi dificultat per menjar i empassar.
• Hi ha risc de patir obesitat quan ets jove i quan et fas adult.

Important: Només un o dos d'aquests símptomes no necessàriament signifiquen que un nen tingui la síndrome de Kabuki. És important demanar consell mèdic per a un diagnòstic precís.

Altres òrgans i sistemes que poden estar afectats

A més d'aquests símptomes principals, la síndrome de Kabuki pot causar diversos altres problemes.

• Cardiopatia congènita (malaltia cardíaca present des del naixement).
• Problemes gastrointestinals (per exemple, restrenyiment, reflux gastrointestinal o pujada d'aliments a la gola).
• Problemes renals i del sistema reproductor.
• Llavi leporí i/o paladar fissurat.
• Parpelles caigudes o parpelles caigudes.
• Tenir grans espais entre les dents.
• Augment del risc d'infeccions freqüents o trastorns autoimmunitaris.
• Discapacitat auditiva.
• Pubertat precoç.

Què causa la síndrome de Kabuki?

D'acord, ara vegem la causa subjacent d'aquesta afecció. La síndrome de Kabuki està causada per una variació (variant) en un de dos gens.

En la majoria dels casos, al voltant del 75%, està causada per una mutació en un gen anomenat "KMT2D" (anteriorment conegut com a "MLL2"). Això s'anomena síndrome de Kabuki tipus 1.

L'altre 3% a 5% són causats per una mutació en el gen KDM6A. Això s'anomena síndrome de Kabuki tipus 2.

En poques paraules, aquests dos gens indiquen a les nostres cèl·lules que produeixin enzims especials. Aquests enzims modifiquen proteïnes anomenades histones. Aquestes histones s'uneixen al nostre ADN i donen forma als nostres cromosomes. Així, modificant aquestes histones, aquests enzims poden controlar l'activitat dels nostres gens. Aquests enzims són molt importants per al desenvolupament d'un nen.

Així doncs, quan hi ha un canvi en el gen `KMT2D` o en el gen `KDM6A`, aquests enzims no es produeixen. Aleshores, com que el cos no té aquests enzims, els gens no funcionen correctament. Aquesta és la raó dels símptomes i les anomalies del desenvolupament que s'observen a la síndrome de Kabuki.

No obstant això, de vegades es diagnostica la síndrome de Kabuki però no es troben canvis en cap dels dos gens. En aquests casos, els experts encara no poden determinar la causa exacta de la malaltia.

Com ho reconeixen els metges?

Si creieu que el vostre fill té aquests símptomes, el primer que heu de fer és consultar un metge. El metge us preguntarà sobre l'historial mèdic del vostre fill i l'examinarà. Buscarà qualsevol tret facial específic, anomalies esquelètiques o anomalies neurològiques que estiguin associades amb la síndrome de Kabuki. També us preguntarà sobre l'historial mèdic de la família del nen (família biològica).

proves diagnòstiques

Per confirmar el diagnòstic, el metge demanarà proves genètiques. Això implica prendre una mostra de sang del nen i buscar canvis en els gens que causen la síndrome de Kabuki.

Com ja he esmentat abans, alguns nens amb síndrome de Kabuki poden no tenir una mutació en cap d'aquests gens. En aquests casos, el metge pot fer altres anàlisis de sang o estudis cromosòmics per descartar altres afeccions.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Kabuki?

Pot semblar una mica trist, però no hi ha cura per a la síndrome de Kabuki. No obstant això, hi ha tractaments. L'objectiu principal d'aquests tractaments és controlar els símptomes específics del vostre fill i reduir el risc de complicacions. Vegem quines són aquestes opcions de tractament:

• Intervencions primerenques: Derivació d'un infant a serveis de suport i programes d'educació especial a una edat primerenca ajuda al seu desenvolupament intel·lectual.
• Teràpia d'integració sensorial: consisteix a exposar el nen a diverses activitats sensorials i ajudar-lo a gestionar com respon als estímuls.
• Diversos tractaments terapèutics:
• La fisioteràpia pot enfortir els músculs del nen.
• La teràpia ocupacional pot ajudar a desenvolupar la motricitat fina, com ara petits moviments realitzats amb els dits.
• La logopèdia pot ajudar a desenvolupar les habilitats de parla i llenguatge.
• Aliments espessits i/o inserció d'una sonda de gastrostomia: si el vostre fill té dificultats per menjar, el vostre metge us pot suggerir aquestes opcions.
• Teràpia suplementària amb hormona del creixement: els nens amb deficiència d'hormona del creixement i baixa estatura es poden beneficiar d'aquest tractament.
• Audifons o tubs d'igualització de pressió: si teniu pèrdua auditiva, aquests dispositius us poden ajudar.
• Medicació: Es poden utilitzar medicaments per controlar símptomes com ara convulsions, reflux gastrointestinal i TDAH (trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat).
• Cirurgia:Hi ha vegades que cal cirurgia per coses com l'escoliosi, malalties del cor i el llavi leporí i el paladar esquerre.

El tractament exacte que rebi el vostre fill dependrà de les parts del cos afectades i dels seus símptomes. També pot ser que hagin de consultar diversos especialistes (per exemple, un cardiòleg, un neuròleg, un dentista, un endocrinòleg, un gastroenteròleg, un immunòleg, un oftalmòleg o un uròleg).

Actualment s'estan duent a terme assajos clínics i altres investigacions per trobar una cura per a la causa subjacent de la síndrome de Kabuki.

Si el meu fill té la síndrome de Kabuki, com el puc ajudar?

És normal sentir-se commocionat i espantat quan s'assabenta d'una cosa així. Però no estàs sol. El més important que pots fer és aprendre tot el que puguis sobre aquesta afecció. Treballa amb el metge del teu fill per esbrinar què pots fer per proporcionar la millor atenció al teu fill. També pot ser molt útil unir-se a grups de suport per a famílies de nens amb malalties rares. Allà pots compartir experiències amb altres pares, fer preguntes i trobar consol.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb la síndrome de Kabuki?

El pronòstic i l'esperança de vida d'una persona amb síndrome de Kabuki depenen de la gravetat de la seva afecció. Tot i que la malaltia pot afectar moltes parts del cos, no sempre és així. Tractar els símptomes específics del nen i prevenir complicacions és clau per millorar el seu futur.

Els adults amb aquesta afecció poden viure una vida normal. Poden realitzar activitats diàries i treballar a temps parcial. Tanmateix, sovint necessiten atenció de suport. Com que la malaltia és tan rara, no hi ha hagut gaire investigació sobre l'esperança de vida de les persones amb síndrome de Kabuki. Per tant, és millor preguntar al metge del vostre fill sobre la seva esperança de vida en funció de la seva condició específica.

Finalment, coses a recordar

Pot ser espantós descobrir que el teu nadó té una malaltia genètica. Tanmateix, els símptomes, el tractament i el pronòstic de la síndrome de Kabuki varien molt de persona a persona. Parla amb el metge del teu fill per obtenir més informació sobre la malaltia específica del teu fill. Ell o ella et pot ajudar en aquest viatge. Els grups de suport per a famílies afectades per malalties genètiques rares també poden ser una gran font de força. Poden respondre a les teves preguntes i donar-te esperança per a la malaltia del teu fill. No et sentis mai sol. No dubtis a obtenir l'ajuda que necessites.

`Síndrome de Kabuki, Malalties genètiques, Malalties infantils, Trets facials, Problemes del desenvolupament, Desenvolupament intel·lectual, Síndrome de Kabuki, Malalties rares