Tens mal de coll i esquena constant? Podria ser la síndrome de Klippel-Feil (SFC)!

De vegades et costa girar el coll? O et sembla una mica curt el coll? Potser has notat un canvi similar al coll del teu fill. Tot i que hi ha moltes raons per a això, avui parlarem d'una afecció rara però important anomenada síndrome de Klippel-Feil (SKF). No et preocupis, ho farem senzill.

Aleshores, què és la síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

En poques paraules, la síndrome de Klippel-Feil (SKF) és una afecció en què dues o més vèrtebres del coll, o articulacions espinals, es fusionen, formant un sol os. Aquesta és una afecció congènita. Normalment, hi ha un petit espai entre les vèrtebres del coll (també anomenades "vèrtebres cervicals"), que estan plenes de parts gelatinoses anomenades "discs intervertebrals". Aquestes són les que ens permeten girar fàcilment el coll endavant i endarrere. Tanmateix, en algú amb SKF, aquestes vèrtebres estan fusionades, cosa que pot limitar el moviment del coll.

La columna vertebral té 33 vèrtebres. Les 7 vèrtebres superiors es troben al coll (de C1 a C7). En el síndrome de Kirk Syndrome (SKI), les dues vèrtebres més afectades són la C2 i la C3. Tanmateix, de vegades la malaltia pot afectar altres vèrtebres de la columna vertebral per sota del coll.

La malaltia s'anomena síndrome de Klippel-Feil en honor als dos metges que la van descobrir per primera vegada.

Hi ha tres característiques principals de KFS (poden ser una, dues, totes o potser cap):

• Dificultat per girar el coll a causa de l'enganxament de les vèrtebres del coll.
• Aspecte de coll curt.
• La línia del cabell, a la part posterior del cap, està situada més baixa del normal.

Aquesta afecció no es limita al coll. De vegades també pot afectar el cor, els pulmons, els ronyons, la boca, els ulls, les orelles, els músculs, els nervis, la medul·la espinal i altres ossos.

Què tan freqüent és la síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

La síndrome de Kentucky (SKI) és en realitat una afecció relativament rara. Afecta aproximadament un de cada 40.000 a 42.000 nounats a tot el món. També es diu que és una mica més freqüent en les nenes.

Com puc saber si el meu fill té la síndrome de Klippel-Feil (SKF)?

De vegades, depenent de la gravetat de la malaltia, es pot detectar durant una ecografia durant el primer trimestre de l'embaràs. O, si no hi ha signes evidents en néixer, durant la infància o la primera infància, es pot detectar a l'edat adulta o més tard. Tanmateix, atesa la varietat de símptomes i altres problemes que poden acompanyar aquesta malaltia, és estrany detectar-la fins més tard.

Quins són els símptomes de la síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

Sorprenentment, algunes persones amb KFS poden no tenir cap símptoma o només símptomes molt lleus. No obstant això, moltes persones sí que desenvolupen símptomes.Tot i que aquests poden afectar algunes persones de manera molt lleu, poden afectar-ne d'altres de manera força greu. Això significa que els símptomes poden variar de persona a persona.

Aquests són els símptomes comuns que es veuen sovint:

• Dificultat per girar el coll: aquest és el símptoma físic més comú. Es produeix perquè una o més de les vèrtebres del coll estan enganxades.
• La línia del cabell, situada a la part posterior del cap, a sota.
• Aspecte de coll curt.
• Diferències en la mida i la forma dels costats de la cara.
• Inestabilitat de les vèrtebres de la part superior del coll, que es connecten al crani. Això pot ser molt perillós, sobretot si et lesiones en un accident, un accident de cotxe o en esports com el rugbi o el futbol.
• Escoliosi: Això es pot observar entre el 30 i el 50 per cent dels casos.
• Mal de cap.
• Sordesa: Això pot afectar aproximadament el 30 per cent de les persones.
• Dificultat per girar la part superior de l'esquena.
• Dolor nerviós que s'irradia als braços o les cames.
• Dolor muscular al coll i/o a l'esquena.
• Dany als nervis del coll o de l'esquena.
• Estrenyiment del canal espinal (estenosi espinal): Això pot causar danys a la medul·la espinal.
• Malaltia renal: Això pot afectar aproximadament el 30 per cent de les persones.

A més, poden sorgir altres problemes:

• Discapacitat auditiva o sordesa.
• Un paladar fissurat o una forma anormal del paladar.
• Anormalitats de l'aparell reproductor, aparell urinari, cor, pulmons, deformitats de les costelles, deformitats de les extremitats.
• Debilitament dels lligaments a la part superior del coll que connecten el crani. Això pot fer que la medul·la espinal es comprimeixi i danyi els nervis quan el coll es mou.

Què causa la síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

Els investigadors encara no comprenen completament la causa exacta de la síndrome de Kentucky (SKI). Molt sovint, es considera esporàdica. És a dir, pot ocórrer sense antecedents familiars de la malaltia o sense una causa genètica clara.

No obstant això, en alguns casos, aquesta afecció pot ser causada per canvis (mutacions) en un o més gens implicats en el desenvolupament ossi i espinal.

La síndrome de Kentucky (SKI) de vegades pot aparèixer juntament amb altres afeccions mèdiques o com a efecte secundari d'una altra malaltia congènita. La SKI es produeix com a efecte secundari d'una altra malaltia, a causa de canvis ("mutacions") en els gens associats amb aquestes malalties.

Algunes de les afeccions mèdiques que poden estar associades amb la KFS inclouen:

• Beure alcohol durant l'embaràs pot causar problemes al sistema nerviós central i altres problemes (síndrome alcohòlica fetal).
• Una afecció amb desenvolupament anormal dels ulls, les orelles i la columna vertebral (síndrome de Goldenhar).
• Desenvolupament anormal de l'os de l'espatlla (deformitat de Sprengel).
• Anormalitats del moviment ocular (síndrome de Duane).
• Absència d'un o ambdós ronyons (agenèsia renal).
• Una afecció amb desenvolupament anormal dels ulls, les orelles i les vèrtebres del coll (síndrome de Wildervanck).
• Anormalitats del sistema nerviós central (per exemple, afeccions com la malformació de Chiari, l'espina bífida i la siringomielia).

La síndrome de Klippel-Feil (KFS) és hereditària?

En la majoria dels casos, la síndrome de Kentucky (SKI) no és hereditària. Tanmateix, com s'ha esmentat anteriorment, en alguns casos, la malaltia pot ser causada per canvis ("mutacions") en un o més dels tres gens identificats. Si existeix aquesta causa genètica, la SKI també es pot heretar.

Com es diagnostica la síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

Un metge diagnosticarà la síndrome de Kinesiopatia K (SKI) basant-se en els símptomes, l'examen clínic i diverses proves d'imatge. La malaltia se sol diagnosticar durant la infància. De vegades, es pot diagnosticar ja en un fetus.

El metge li preguntarà sobre el seu historial mèdic i els seus antecedents familiars. A continuació, li farà un examen físic. Durant aquest examen:

• La cara, el coll (per veure si és curt), la resta de la columna vertebral i la línia del cabell (per veure si és baixa a la part posterior del cap).
• Busquen signes de compressió d'un nervi cervical (radiculopatia) o de dany a la medul·la espinal (mielopatia).
• Prova els reflexos controlats per la medul·la espinal i altres nervis.
• Et comprovaran la marxa.
• Escolten el pit i l'abdomen i els palpen amb les mans.

Quines proves es fan per diagnosticar aquesta afecció?

No hi ha proves de laboratori específiques per diagnosticar la síndrome de Kentucky (SKI). Tanmateix, si teniu diversos símptomes, el vostre metge us pot demanar anàlisis de sang per descartar altres afeccions. També poden comprovar si hi ha anomalies al cor, als ronyons, al sistema gastrointestinal i al sistema urinari. També us poden fer una prova d'audició. El vostre metge també us pot parlar sobre proves genètiques.

Proves d'imatge espinal

El metge haurà de fer radiografies . També pot demanar una tomografia computada (TC) o una ressonància magnètica (RM) .

• Radiografies: Es pot examinar tota la columna vertebral per veure si les vèrtebres estan fusionades, si hi ha una hèrnia discal, l'estabilitat de la columna vertebral i si hi ha altres anomalies.
• Tomografia computada (`(tomografia computada)`):Podeu observar l'estructura de les vèrtebres fusionades i la medul·la espinal amb més detall.
• Ressonància magnètica: aquesta exploració ajuda a veure clarament els teixits tous com la medul·la espinal, els discs entre les vèrtebres, les arrels nervioses i els lligaments de la columna vertebral, i a detectar anomalies en altres parts del cos.

Com es tracta la síndrome de Klippel-Feil (KFS)?

El tractament depèn dels símptomes. És possible que necessitis medicació i/o fisioteràpia. Has de ser conscient dels riscos d'accident i evitar activitats de risc. No totes les persones amb síndrome de Kinesiopatia K (SKF) necessiten cirurgia.

Tractaments i medicaments generals

Moltes persones que no necessiten cirurgia es desenvolupen bé amb tractaments senzills com ara collars cervicals, ortesis i tracció. El metge també pot receptar medicaments per reduir el dolor i la inflamació.

Cirurgia (`(Cirurgia)`)

És més probable que necessiteu cirurgia si:

• Si hi ha un problema amb el sistema nerviós, és a dir, el cervell, la medul·la espinal i els nervis.
• Si teniu una deformitat o inestabilitat a la columna vertebral.
• Si teniu debilitat muscular recent, això podria ser un signe d'alguna cosa greu relacionada amb la columna vertebral o la medul·la espinal.
• Si hi ha anomalies en altres òrgans.

Si teniu una o més vèrtebres al coll per sota de la vèrtebra C3 (és a dir, per sota de les vèrtebres C1 i C2 més properes al crani), pot ser suficient amb fer-se revisions periòdiques i controlar la malaltia. Si vosaltres o el vostre fill practiqueu esports de contacte com l'hoquei o el rugbi, el vostre metge us pot recomanar que continueu practicant aquests esports després d'aprendre a protegir el coll.

Tanmateix, si teniu vèrtebres fusionades per sobre de la vèrtebra C3 del coll (és a dir, més a prop del crani), heu d'evitar definitivament els esports d'alt impacte, ja que teniu un risc més elevat de patir una lesió medul·lar perillosa.

El metge revisarà regularment el vostre cor, els pulmons, el sistema reproductor, els ronyons i altres òrgans per tal de poder identificar ràpidament qualsevol problema i gestionar o tractar els canvis, o recomanar qualsevol cirurgia necessària.

La síndrome de Klippel-Feil (KFS) pot empitjorar amb el temps?

Sí, la síndrome de Klippel-Feil (SKF) pot empitjorar amb el temps. Si teniu una anomalia a la columna vertebral, és més probable que desenvolupeu problemes a mesura que envelliu. Per exemple, els problemes degeneratius de disc poden causar compressió nerviosa, dolor d'esquena i columna vertebral o debilitat a les extremitats.

També és més probable que et lesionis per caigudes i altres impactes al cos. Amb el temps, poden sorgir altres problemes interns. Per això és tan important reunir-se amb el teu equip mèdic regularment. T'examinaran, et faran les proves necessàries i decidiran o canviaran el teu tractament.

La síndrome de Klippel-Feil (KFS) afecta la vida útil?

La detecció precoç de la síndrome de Klippel-Feil (SKF) és clau. És llavors quan els problemes de salut es poden controlar amb cirurgia, mètodes no quirúrgics o una observació acurada al llarg del temps. Si tractes les anomalies i segueixes els consells del teu metge per protegir la columna vertebral, normalment pots viure una vida normal.

Quin tipus de futur pot esperar una persona amb síndrome de Klippel-Feil (SFC)?

El resultat dependrà del tipus de malaltia que tingueu (quines parts del cos estiguin afectades) i de qualsevol altra afecció que pugueu tenir. Cada persona és diferent. El vostre equip mèdic parlarà amb vosaltres sobre la vostra afecció en visites periòdiques. Algunes persones poden no tenir cap símptoma, mentre que d'altres poden tenir símptomes importants que redueixen la seva qualitat de vida.

Els metges parlaran amb tu sobre si has de fer alguna cosa per protegir la columna vertebral, si pots practicar esports d'alt impacte o si has de fer altres canvis en el teu estil de vida. També parlaran de la necessitat de cirurgia.

Quins són els professionals sanitaris que poden participar en la meva atenció?

Hi ha diferents tipus de professionals sanitaris que poden estar involucrats en la vostra atenció. Aquests inclouen:

• El vostre proveïdor habitual.
• Un especialista en pediatria o medicina interna.
• Un neuròleg.
• Neurocirurgià.
• Un cirurgià ortopèdic.
• Cirurgià oral i maxil·lofacial.
• Un cardiòleg.
• Un gastroenteròleg és un metge especialitzat en el sistema digestiu.
• Un especialista en ronyó (nefròleg).
• Un especialista en otorrinolaringologia (otorrinolaringòleg) otorrinolaringòleg.
• Un audiòleg.
• Especialista en el maneig del dolor.
• Fisioterapeuta.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

La síndrome de Klippel-Feil (KFS) és una afecció espinal rara en què dues o més vèrtebres del coll es fusionen.Aquesta afecció pot provocar molts altres problemes a la columna vertebral i també pot afectar altres parts del cos.

Tanmateix, no tothom és igual. Pots tenir una forma lleu de KFS, sense símptomes importants. O bé, pots tenir problemes de salut més greus que requereixen un tractament a llarg termini. No et preocupis, el teu equip d'especialistes t'acompanyarà en cada pas del camí.

El més important és diagnosticar la malaltia precoçment, rebre el tractament adequat i seguir les instruccions del metge. Així, en la majoria dels casos, podràs viure una vida normal i feliç. Si tens cap pregunta o dubte, no dubtis a consultar amb el metge. Ell hi és per ajudar-te.

Síndrome de Klippel -Feil, KFS, dolor cervical, malalties de la columna vertebral, adherències vertebrals, trastorn congènit, rigidesa cervical, fusió de la columna vertebral