Vas notar una gran marca de naixement de color vi vermell fosc al cos del teu nadó quan va néixer? O, a mesura que el nadó creix, sembla que una cama és més llarga i gruixuda que l'altra? També pots notar que hi ha venes retorçades. Si el teu nadó té un o més d'aquests símptomes, és important que coneguis la rara afecció de la qual parlem avui anomenada síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS). Tot i que pot semblar complicat, fem-ho senzill.
En poques paraules, què és la síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS)?
El SKA és una afecció congènita molt rara que es produeix en néixer. Només afecta aproximadament una de cada milió de persones a tot el món. Per tant, no és gaire freqüent. Hi ha tres problemes principals que es poden observar en algú amb aquesta afecció.
1. Una marca de naixement vermella a la pell: També s'anomena "taca de vi de Porto" perquè s'assembla al color d'una mica de vi.
2. Varius: Aquesta és l'afecció que anomenem "varius".
3. Un braç o una cama que creix més que l'altre: Una cama en particular pot créixer més llarga o més gruixuda que l'altra.
A més d'aquests tres símptomes principals, algunes persones també poden experimentar problemes amb el sistema limfàtic, que ajuda a mantenir l'equilibri de líquids al nostre cos.
Els metges de vegades anomenen això "CLVM". Això significa que aquesta afecció afecta diverses parts del nostre cos.
- C (capil·lars): Són els vasos sanguinis molt fins que connecten les venes i les artèries. Aquesta marca de naixement vermella és causada per canvis en aquests.
- L (Sistema limfàtic): Això significa sistema limfàtic. Part del nostre sistema immunitari.
- V (Veines): Això significa venes. Els vasos sanguinis que porten sang al cor.
- M (Malformació): Això significa que una part no s'ha desenvolupat normalment.
Aquesta afecció va ser descoberta per primera vegada per dos metges francesos l'any 1900. És per això que aquesta síndrome rep el seu nom.
Quins són els símptomes d'una persona amb STR?
Analitzem més de prop com afecta aquesta afecció els vasos sanguinis, els teixits tous, els ossos i els vasos limfàtics d'una persona amb STR. Per entendre clarament aquests símptomes, consulteu la taula següent.
| Símptoma | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Taca de vi de Porto | Aquest pot ser el primer signe de SKA. Està causat per la inflamació dels petits vasos sanguinis (capil·lars) sota la pell. Pot variar de color des del rosa clar fins al vermell vi fosc. A mesura que envelleixes, aquesta taca es pot tornar més fosca o més clara. De vegades, apareixen petites butllofes a la taca, que poden esclatar i sagnar. |
| varius | Aquesta afecció pot afectar gairebé tothom amb STR. Quan aquests problemes es produeixen a les venes que es troben a la superfície de la pell, les venes de les cames, especialment a l'engonal i les cuixes, es tornen de color blau. De vegades, també pot afectar les venes que discorren a l'interior del cos. Si això passa, hi ha risc de coàguls de sang (trombosi venosa profunda - TVP). |
| Creixement anormal d'un braç o una cama | Sovint, només un braç o una cama creix més que l'altre. Això pot començar a la infància. Més sovint afecta una cama. Una cama pot ser més llarga o més gruixuda que l'altra. Això pot causar dificultat per caminar i moure's. |
| Problemes del sistema limfàtic | Algunes persones poden tenir vasos limfàtics addicionals o amb formes anormals. Quan aquests no funcionen correctament, poden tenir fuites de líquid limfàtic, causar inflamació a les cames o causar problemes pèlvics, de bufeta o intestinals. |
| Dolor | Les venes poden picar o fer mal. Els problemes de circulació sanguínia poden fer que les cames s'inflin i es tornin doloroses. A més, les cames engrandides poden sentir-se pesades o doloroses. |
Per què passa realment aquesta situació?
La majoria de les vegades, el síndrome de Kers (SKT) és causat per un canvi en un dels nostres gens. Per ser precisos, és causat per una mutació en el gen anomenat PIK3CA.
L'important és que això no és una cosa que s'hereti de mare a fill. Aquesta mutació genètica es produeix esporàdicament, sense cap raó. Per tant, com a pares, no hi ha cap raó per sentir-se tristos o culpar-se per això.
De vegades, les persones que no tenen un canvi en el gen PIK3CA també tenen KTS, per la qual cosa els investigadors creuen que altres canvis genètics poden ser-ne responsables.
Quines altres complicacions poden sorgir a causa del KTS?
Si el KTS no es gestiona correctament, poden aparèixer algunes complicacions, i és important ser-ne conscients.
- Coàguls de sang: Els coàguls de sang (TVP) es poden formar a les venes profundes de les cames. El risc més gran és que si aquest coàgul de sang es desprèn i es queda enganxat en una vena dels pulmons, pot ser una afecció potencialment mortal (embòlia pulmonar).
- Infeccions de la pell: Es poden produir infeccions bacterianes que es produeixen sota la pell (cel·lulitis).
- Inflor: Els problemes amb el sistema limfàtic poden fer que s'acumuli líquid al cos i causi inflor (limfedema).
- Hemorràgia interna: L'hemorràgia pot provenir de l'estómac, els intestins, la bufeta o, en les dones, de l'aparell reproductor.
Molt rarament, algunes persones amb KTS també poden experimentar defectes congènits que afectin els dits de les mans o dels peus.
- Tenir dits addicionals (polidactília)
- Sindactília (dits units)
Com diagnostica un metge amb precisió el KTS?
Un metge primer diagnosticarà la malaltia observant l'aspecte físic del nadó. Si hi ha almenys dos dels tres signes principals que hem comentat anteriorment (marques de naixement, aranyes vasculars i extremitats engrandides), se sospita que pot ser el síndrome de Karyophyllitis (SKT). Com que aquests signes sovint són visibles en néixer, hi ha vegades que es pot diagnosticar abans que el nadó torni a casa des de l'hospital.
El metge pot demanar diverses proves per confirmar aquesta afecció i esbrinar exactament quins són els efectes sobre el cos.
| Prova | Què hi veus, en això? |
|---|---|
| TAC o ressonància magnètica | Comproveu l'estat dels teixits tous i els ossos del cos, i l'abast del creixement anormal. |
| ARM (Angiograma per Ressonància Magnètica) | Aquest és un tipus especial de ressonància magnètica. Pot veure l'estat dels vasos sanguinis i les venes molt clarament. |
| ecografia Doppler | Observa com flueix la sang per les venes i les artèries i comprova si hi ha algun bloqueig o reflux en algun lloc. |
Quins són els tractaments per al KTS?
No hi ha cura per al STR. Tanmateix, hi ha molts tractaments que poden ajudar les persones a controlar els seus símptomes i complicacions i a viure una vida normal. El tractament depèn dels símptomes de l'individu.
| Mètode de tractament | Què li passa? |
|---|---|
| Anticoagulants (anticoagulants) | Aquest medicament ajuda a reduir el risc de coàguls de sang. |
| El fàrmac Sirolimus | Aquest medicament alenteix o atura el creixement de vasos sanguinis anormals, reduint així els símptomes i les complicacions. |
| Mitges de compressió | Aquests ajuden a reduir la inflamació i el dolor a les cames i redueixen el risc de coàguls de sang. Ajuden al flux sanguini de les cames al cor. |
| Aixetes de sabates | Si les cames no tenen la mateixa longitud, afegir una secció més alta a una sabata pot facilitar la marxa. Això també ajuda a reduir el risc d'escoliosi. |
| Teràpia làser | Aquest tractament s'utilitza per aclarir el color d'una marca de naixement de tipus "vi de Porto" a la pell. |
| Escleroteràpia | S'injecta un líquid especial a les venes problemàtiques, que les desactiva i les segella. Aquest és un tractament eficaç per a les varius. |
| Cirurgia | La cirurgia es pot realitzar per corregir problemes importants de les venes, igualar la longitud de la cama o reduir la mida d'un braç/cama engrandit eliminant l'excés de teixit. |
Amb quines coses cal tenir especial cura quan es viu amb el síndrome de Kar-Sud?
Quan es viu amb el síndrome de Kar-Sheikh, és molt important tenir una bona comprensió del propi cos i tenir cura de certes coses.
- Cuida bé la teva pell: Mantenir la pell neta i lliure de lesions pot reduir el risc d'infeccions cutànies.
- Mantingueu-vos el més actiu possible: No us quedeu en la mateixa posició durant massa temps. L'exercici regular i les caminades poden reduir el risc de coàguls de sang.
- Feu servir roba de compressió segons les indicacions del vostre metge: si el vostre metge us ho ha receptat, feu servir sempre mitjons o peces especials que redueixin la inflamació.
- Eviteu certs mètodes anticonceptius: parleu amb el vostre metge sobre la possibilitat d'evitar coses com les píndoles anticonceptives que contenen l'hormona estrogen, ja que augmenten el risc de coàguls sanguinis.
- Durant l'embaràs i abans de la cirurgia: Durant aquests moments, el risc de coàguls de sang és més alt, per la qual cosa és possible que hàgiu de prendre anticoagulants per prevenir-los. Parleu amb el vostre metge sobre això i demaneu consell.
Quan he de veure un metge? A quina hora puc anar a la UTE?
És essencial que una persona amb STR es faci revisions periòdiques al llarg de la seva vida. És llavors quan es pot controlar la condició, es pot veure que el tractament funciona i es poden fer els canvis necessaris.
No obstant això, de vegades pot ser necessari anar a l'hospital en cas d'emergència. Tingueu en compte aquests símptomes.
Aquestes són les situacions en què cal anar urgentment a la UTE (Unitat de Tractament d'Urgències):
* Si observeu signes d'un coàgul de sang: si una cama de sobte es torna dolorosa, inflamada, vermella i se sent calenta al tacte, podria ser una trombosi venosa profunda (TVP).
* Si teniu símptomes d'un coàgul de sang als pulmons: dolor toràcic sobtat, dificultat per respirar, respiració ràpida o tos amb sang, podria ser una embòlia pulmonar. Això és una emergència.
* Si hi ha una hemorràgia greu: si hi ha una hemorràgia incontrolable des de qualsevol part del cos.
Si observeu algun d'aquests signes, no perdeu el temps i aneu immediatament al servei d'urgències (UTE) de l'hospital més proper.
El SKA és una afecció complexa, per la qual cosa és possible que tinguis moltes preguntes. Cada vegada que visitis el metge, escolta tot el que tens al cap. No pensis: "Aquest és només un problema amb el qual no he d'afrontar". El millor és ser obert i honest amb el metge.
Missatge per emportar
- La síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) és un defecte congènit rar que no és causat per cap culpa dels pares.
- Els tres símptomes principals són: una marca de naixement vermell fosc (taca de vi de Porto), varius i un braç o cama més gran que l'altre.
- Tot i que aquesta afecció no es pot curar completament, hi ha molts tractaments que us poden ajudar a controlar els símptomes i a viure una vida molt bona.
- Les complicacions més importants a tenir en compte són els coàguls de sang (TVP, embòlia pulmonar) i el sagnat excessiu. Cal estar sempre atent als signes d'alerta d'aquests.
- És molt important mantenir-se en contacte amb el metge durant tota la vida i fer revisions periòdiques.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari