De vegades sents que el teu petit va una mica endarrerit en el seu desenvolupament? O creus que comença a parlar tard? De vegades, és normal que, com a pares, ens preocupem una mica quan veiem coses com aquestes. Avui parlarem d'una malaltia genètica molt rara que mostra alguns d'aquests símptomes. Es diu síndrome de Lamb-Shaffer.
Què és la síndrome de Lamb-Shaffer?
En poques paraules, la síndrome de Lamb-Shaffer (LAMSHF) és una afecció genètica molt rara. Quan sentiu la paraula "genètica", podeu pensar: "Ah, és una cosa hereditària?". Parlem-ne primer. Aquesta afecció pot causar retards en el desenvolupament d'un nen. Això vol dir que un nadó triga una estona a seure i caminar. També pot causar anomalies de la parla i discapacitat intel·lectual . Alguns nens també poden tenir diferències de comportament . Per exemple, poden ser una mica hiperactius o tenir dificultats per prestar atenció. No només això, sinó que de vegades també es poden veure lleugers canvis en la forma de la cara o fins i tot alguns canvis en el sistema esquelètic. Tanmateix, no totes aquestes característiques es produeixen en tots els nens i poden diferir d'un nen a un altre.
Això s'anomena "Lamb-Shafer" en honor als dos investigadors que van descobrir la malaltia per primera vegada el 2012. Des de llavors, s'han dut a terme més investigacions i informació sobre aquest tema.
Però, si preguntes com de comú és això, en realitat és difícil per als metges dir-ho exactament. Perquè és molt rar . Fins ara, hi ha hagut menys de 100 casos d'aquest tipus registrats en històries clíniques a tot el món. Per tant, no és sorprenent que no n'hagis sentit a parlar abans.
Què causa aquesta afecció? (Aprenem sobre el gen SOX5)
D'acord, doncs, vegem per què es produeix aquesta síndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF). Com ja he dit abans, es tracta d'un trastorn genètic . Hi ha gens a cada cèl·lula del nostre cos. Aquests gens no només determinen la nostra alçada, el color i la textura del cabell, sinó que també ajuden a controlar diverses funcions del nostre cos. És com un programa en un ordinador.
La síndrome de Lamb-Schafer és causada per un canvi (mutació) en un gen específic del nostre cos. Aquest gen s'anomena gen "SOX5" . Normalment, una persona sana té dues còpies d'aquest gen "SOX5" al seu cos, i totes dues funcionen correctament. Tanmateix, una persona amb síndrome de Lamb-Schafer té una variant patogènica en una còpia d'aquest gen "SOX5"., cosa que significa que hi ha un canvi perjudicial. Fins i tot si l'altra còpia és normal, els símptomes apareixen a causa del canvi en aquest gen.
El gen SOX5 és un gen important que ajuda en la producció de proteïnes al nostre cos (síntesi de proteïnes) i en el control del creixement de certs tipus de cèl·lules, especialment al cervell i al cos . Per tant, quan hi ha un defecte en aquest gen, els processos relacionats amb ell poden veure's afectats. Entesos?
Mutacions de novo i com s'hereten
Ara potser us preguntareu: "Això és una cosa que heu heretat dels vostres pares?". La majoria de les vegades, és a dir, la majoria dels nens amb síndrome de Lamb-Schafer tenen la malaltia a causa d'una nova mutació (mutació de novo). "De novo" significa "nou". En poques paraules, tots dos pares poden tenir còpies sanes del gen "SOX5" a les cèl·lules del seu cos. Tanmateix, en el moment de la concepció, es pot produir una mutació del gen "SOX5" per casualitat a l'espermatozoide o a l'òvul. Això no és culpa de ningú. És una coincidència.
Tanmateix, un nombre molt petit (al voltant del 15%) de nens, uns 15 de cada 100, tenen aquesta condició perquè només unes poques cèl·lules germinals (espermatozoides o òvuls) d'un dels pares tenen la mutació del gen SOX5. Això significa que les altres cèl·lules del cos de la mare o del pare no tenen aquesta mutació, de manera que aquests pares no mostren els símptomes de la síndrome de Lamb-Schafer. Tanmateix, només algunes de les seves cèl·lules germinals poden tenir aquest canvi. Això s'anomena "mosaicisme de la línia germinal". És una mica complicat, però els metges us ho poden explicar més a fons.
Encara més rarament, un nen pot heretar la malaltia d'un pare o mare que té la síndrome de Lamb-Schafer. Si això passa, aquest nen té un 50% de probabilitats de desenvolupar la malaltia. Això significa que un de cada dos nens pot tenir-la, o cap.
Quins són els símptomes? Com ho reconeixes?
D'acord, ara vegem quins símptomes podeu observar en un nen amb la síndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF). Recordeu que no tots aquests símptomes estaran presents en tots els nens, alguns poden tenir només alguns dels símptomes o la intensitat dels símptomes pot variar.
Sovint, els primers signes que apareixen són retards en la parla i les habilitats motores. Les habilitats motores inclouen coses com seure, gatejar i caminar. Això pot trigar una mica més perquè el vostre nadó ho faci. Els nadons més petits també poden tenir un to muscular baix (hipotonia) , cosa que significa que poden tenir el cos flàccid.
Símptomes freqüents
A mesura que el nen es fa gran, és possible que notis més símptomes. Alguns d'aquests inclouen:
- Retard en el desenvolupament de la parla: Alguns nens poden tenir dificultats per connectar paraules i formar frases. Fins i tot alguns poden començar a parlar molt tard.
- Capacitat d'atenció reduïda:Pot ser difícil concentrar-se en una cosa durant molt de temps. Et pots distreure fàcilment.
- Hiperactivitat: Dificultat per mantenir-se en un lloc, pot tenir tendència a córrer i jugar constantment.
- Discapacitat intel·lectual: Pot haver-hi algunes dificultats per aprendre coses noves, recordar coses i resoldre problemes. El grau d'aquesta varia de persona a persona.
- Estereotípies: De vegades, podeu veure el vostre fill fent el mateix tipus de moviment (com moure les mans o sacsejar el cap) una vegada i una altra. Són coses que fan sense control.
- Aïllament social: Pot haver-hi una manca d'interès per socialitzar, jugar o parlar amb els altres.
- Rabietes: Alguns nens tenen dificultats per controlar les seves emocions, per la qual cosa poden tenir esclats de ràbia i rabietes freqüents .
- Problemes oculars: Alguns nens poden tenir estrabisme , un tipus de strabisme, o errors refractius , com ara miopia o astigmatisme, que poden requerir ulleres.
No tots els nens amb un o dos d'aquests símptomes tenen la síndrome de Lamb-Schafer, per això és important demanar consell mèdic.
Una altra cosa és que aproximadament un de cada 10 nens amb síndrome de Lamb-Schafer pot tenir convulsions . Però aquest no és el cas de tothom.
Canvis a la cara i al cos
Alguns nens poden tenir canvis específics en la forma facial i els ossos del cos. Tanmateix, aquests canvis poden no ser gaire perceptibles i només els pot detectar un metge.
- Nas ample
- Front prominent (prominència frontal)
- Barbeta o mandíbula petita
- Estrabisme (ulls creuats)
- Llavi superior prim o llavis irregularment carnosos
- Articulació irregular d'un o més ossos del coll
- Arrodoniment cap endavant de la columna vertebral (cifosi)
- Corba irregular a la columna vertebral (escoliosi)
Quan es veuen símptomes com aquests, els metges realitzen proves addicionals per determinar-ne la causa.
Com es diagnostica exactament això? (Diagnòstic)
Els metges utilitzen proves genètiques per determinar si un nen té la síndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF). Per exemple, si un nen té un retard en parlar o caminar, o si hi ha petits canvis en la forma de la cara o del sistema esquelètic, els metges poden recomanar aquest tipus de proves genètiques.
Aquesta prova genètica és l'única manera de determinar amb precisió si hi ha una mutació en el gen "SOX5" esmentat anteriorment. Normalment es fa una prova amb una mostra de sang.
Ho pots reconèixer durant l'embaràs?
La majoria de les vegades, no tothom es fa la prova de la síndrome de Lamb-Schafer durant l'embaràs. Això és degut a que és una afecció molt rara. Tanmateix, si se sap que la mare o un familiar proper té una mutació en el gen "SOX5", o si algú de la família té la síndrome de Lamb-Schafer , els metges poden suggerir proves per a la malaltia durant l'embaràs. En aquests casos, es pot fer una prova com l'"amniocentesi" seguint les recomanacions d'un especialista.
Quins són els tractaments?
Actualment no hi ha cap tractament específic per a la síndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF), la qual cosa significa que pot curar completament la malaltia. Tanmateix, això no vol dir que no puguem fer res. L'objectiu principal del tractament és millorar la qualitat de vida del nen i ajudar-lo a dur a terme les activitats diàries.
Això pot incloure una varietat de tractaments i serveis. Per exemple:
- Teràpia de gestió del comportament: Això ajuda a reduir el comportament inadequat del nen i a fomentar un bon comportament.
- Programes d'educació individualitzada (IEP) o serveis d'educació especial: aquests programes ajuden a proporcionar educació als nens en edat escolar adaptada a les seves necessitats d'aprenentatge.
- Logopèdia: Això és molt important per als nens que tenen dificultats de parla per millorar les seves habilitats comunicatives.
- Fisioteràpia: Els nens amb problemes d'esquena (com ara escoliosi i cifosi) reben exercicis per millorar la seva postura, enfortir els músculs i possiblement ajudes per caminar.
- Assessorament genètic: Això ajuda els pares a comprendre l'estat del nen, informar-los de nova informació i parlar amb altres membres de la família sobre els riscos de la malaltia.
- Avaluacions oftalmològiques: És important visitar un oftalmòleg per tractar problemes oculars.
- Avaluacions neurològiques: Un neuròleg pot ajudar amb problemes relacionats amb el sistema nerviós, com ara convulsions i anomalies de la marxa.
- Avaluacions ortopèdiques: els problemes relacionats amb el sistema esquelètic, com l'escoliosi, poden requerir l'assistència d'un metge ortopèdic.
Tot això es fa per ajudar el nen a viure una vida el més agradable i còmoda possible.Com que les necessitats de tractament de cada individu poden ser diferents, un equip de metges treballarà conjuntament per determinar què és el millor per al nen.
Els futurs fills també estaran en risc?
Si sabeu que vosaltres o algú de la vostra família teniu una mutació del gen "SOX5" i esteu esperant un altre fill, és una bona idea consultar un assessor genètic . Ell o ella us pot explicar les possibilitats de transmetre la malaltia als futurs fills i com us podria afectar a vosaltres i al vostre fill si ho feu. Això us ajudarà a prendre decisions informades.
Com serà la vida amb aquesta condició? (Impacte a llarg termini)
Segons la informació actual, la síndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF) no sembla afectar l'esperança de vida d'una persona. Això és un petit alleujament, oi? Tanmateix, viure amb aquesta afecció pot variar de persona a persona, amb diversos graus de qualitat de vida.
Algunes persones poden ser menys capaces de fer la seva feina de manera independent. Depenent de les seves capacitats intel·lectuals, poden necessitar el suport d'un cuidador al llarg de la seva vida. Tanmateix, amb el tracte i el suport adequats, també poden viure vides felices i significatives.
Coses que has de preguntar al teu metge
Si teniu cap pregunta sobre el vostre fill o aquesta afecció, no dubteu a preguntar-ho al vostre metge o infermera. Podeu fer preguntes com ara:
- Quins són els símptomes de la síndrome de Lamb-Schafer?
- Quines proves he de fer per saber exactament si el meu fill té aquesta afecció?
- Quines opcions de tractament hi ha?
- Si tinc un altre fill, quines són les probabilitats que també tingui aquesta condició?
És molt important fer-se preguntes com aquestes i resoldre els problemes que tens a la ment.
Missatge per emportar
La síndrome de Lamb-Shaffer (LAMSHF) és una afecció genètica molt rara. Pot causar retards en el desenvolupament, discapacitats intel·lectuals i canvis facials en els nens. Alguns nens també poden tenir problemes d'esquena.
Tot i que no hi ha cura per a això, hi ha diversos tractaments (com ara la logopèdia, la teràpia conductual i l'educació especial) per millorar les capacitats i la qualitat de vida del nen.
Actualment es creu que aquesta afecció no té cap impacte en la longevitat. Tanmateix, alguns nens poden requerir atenció de per vida. Si teniu cap dubte o dubte sobre això, consulteu immediatament un metge. Això és el millor que podeu fer.
Síndrome de Lamb-Shaffer, LAMSHF, gen SOX5, malaltia genètica, retard del desenvolupament, dificultats de la parla, discapacitat intel·lectual
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari