El vostre fill ha deixat de parlar de sobte? Podria ser la síndrome de Landau-Kleffner?

El vostre fill solia córrer, jugar i parlar molt bé. Però, ha disminuït de sobte la seva parla? O heu notat que té dificultats per entendre el que li dieu? De vegades té convulsions? Si el vostre fill té una o més d'aquestes coses, heu de fer una mica de recerca. Perquè això pot ser degut a una malaltia rara anomenada síndrome de Landau-Kleffner (SKE) . No us preocupeu, parlem-ne en detall.

Què és la síndrome de Landau-Kleffner?

En poques paraules, la síndrome de Landau-Kleffner (SLK) és una afecció que afecta el cervell dels nostres fills. El més important és que la capacitat del nen per parlar i entendre el llenguatge (el que en medicina anomenem afàsia) disminueix gradualment o sobtadament. A més, la majoria dels nens amb aquesta afecció poden patir convulsions, que es produeixen durant el son.

Pensa-hi, hi ha molts petits missatges elèctrics que van i vénen dins del nostre cervell. Aquests senyals elèctrics són els que ens ajuden a funcionar correctament quan parlem, sentim, pensem i ho fem tot. Els nens amb SCL tenen alguna anomalia en aquest sistema de senyals elèctrics del cervell. És per això que tenen dificultats per entendre el llenguatge i parlar.

Qui és el més afectat per aquesta situació de LKS?

Aquesta afecció, anomenada LKS, sol aparèixer en nens d'entre 3 i 8 anys. Tanmateix, de vegades pot afectar nens de fins a 2 anys, així com nens més grans, com ara adolescents. També es diu que els nens tenen una mica més de probabilitats de desenvolupar aquesta afecció que les nenes.

Com afecta la LKS al meu fill/a?

Si el vostre fill té síndrome de LK, pot perdre la capacitat de parlar de sobte o gradualment. També pot tenir dificultats per entendre el que dieu i el que diuen els altres. Això és el que anomenem (afàsia) .

Imagineu-vos, el vostre fill abans recitava poemes, cantava cançons i et parlava sense parar. Però ara no diu ni una sola paraula, o simplement us mira fixament quan parleu, com si no entengués res, que difícil és ser sincer?

Aproximadament el 70% dels nens amb síndrome de LK poden patir convulsions o atacs epilèptics durant el son. Alguns nens també poden tenir aquestes convulsions durant el dia.

La síndrome de Landau-Kleffner és el mateix que l'autisme?

No, aquesta és una idea errònia molt comuna. La síndrome de Landau-Kleffner no és autisme. Tanmateix, els símptomes d'ambdues poden ser similars de vegades, per la qual cosa pot ser difícil distingir-ne. Els metges solen diagnosticar les dues afeccions realitzant proves d'EEG (electroencefalogrames) mentre el nen està despert i adormit.

Hi ha altres noms per a LKS?

Sí, de vegades els metges també anomenen aquesta afecció "afàsia adquirida amb epilèpsia". És a dir, significa alguna cosa així com "dificultat de parla que es produeix amb l'epilèpsia i s'adquireix més tard".

Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció de LKS?

La síndrome de Landau-Kleffner és una afecció molt rara. És difícil per als investigadors dir exactament quantes persones la tenen realment. És així de rara.

Què causa la síndrome de Landau-Kleffner?

En la majoria dels casos, la majoria dels nens amb LKS no poden trobar una causa específica per a la seva condició. Aquesta és la veritat. Així que no hi penseu massa ni us culpeu a vosaltres mateixos.

Tanmateix, al voltant del 20% dels nens amb SCL presenten certs canvis (mutacions) en els seus gens. En particular, s'ha descobert que els canvis en un gen anomenat (GRIN2A) estan relacionats amb això. Aquests canvis genètics es poden heretar d'un dels pares. Tanmateix, no totes les persones amb aquest canvi genètic desenvoluparan SCL. Alguns nens també poden tenir canvis en altres gens. De vegades, el nen pot desenvolupar aquesta mutació genètica per primera vegada (això s'anomena mutació de novo ) sense ningú més a la família.

Els investigadors creuen que aquests canvis genètics causen un mal funcionament del sistema de senyalització elèctrica del cervell, cosa que fa que aquests senyals funcionin incorrectament. Aquests senyals anormals són els que causen els símptomes de la síndrome de LK.

També s'estan duent a terme investigacions per determinar si hi ha una relació entre la LKS i el sistema immunitari del nostre cos. Es creu que aquesta afecció pot ser causada per una resposta autoimmune en què les cèl·lules del sistema immunitari ataquen les cèl·lules del cos.

Quins són els símptomes de la síndrome de Landau-Kleffner?

No tots els nens amb LKS mostren els mateixos símptomes. Pot variar d'un nen a un altre.

Si el vostre fill té LKS, podeu notar coses com:

• Sensació que no et pot sentir quan parles: Potser no respon quan li parles. És com si no et sentís.
• Dificultat per entendre el que tu i els altres dieu: És possible que no puguis entendre ni tan sols instruccions senzilles.
• Disminució o pèrdua completa de la parla: un nen que abans parlava bé potser ja no parla gens o només pot dir unes poques paraules amb molta dificultat.
• Nous retards en el desenvolupament: incapacitat per fer les coses d'una manera adequada a l'edat.
• Canvis intel·lectuals o dificultats d'aprenentatge: Pots perdre l'interès pels deures i tenir dificultats per recordar coses.
• Canvis de comportament: El nen se sent frustrat per aquestes dificultats lingüístiques, cosa que pot portar aPoden aparèixer problemes de comportament com ara inquietud, incapacitat per concentrar-se (això pot ser similar als símptomes del trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat - TDAH), ira i inquietud.

Imagineu-vos com d'impotència se sent un nen petit quan no pot dir als seus pares què vol dir, quan no entén què li diuen? Aquesta impotència i frustració és el que de vegades es manifesta en aquest tipus de comportament.

Nens amb LKS principalment:

• Potser no podràs parlar.
• Hi ha una major probabilitat de patir convulsions.
• També hi ha una major probabilitat de desenvolupar trastorns de comportament (com el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat - TDAH) .

Com diagnostiquen els metges la síndrome de Landau-Kleffner?

Normalment, abans que comenci la síndrome de l'esquelet lateral amiotròfic (SKL), el desenvolupament d'un nen, com ara parlar i caminar, és normal per a la seva edat. És possible que noteu un canvi en la seva parla immediatament. O bé, el vostre metge pot notar aquests símptomes quan porteu el vostre fill a una visita de control.

La síndrome de LK pot ser una mica difícil de diagnosticar, per la qual cosa és important que informis al teu metge sobre qualsevol canvi que observis en el comportament del teu fill, fins i tot els més petits.

Quines proves utilitzen els metges per diagnosticar la LKS?

El metge del vostre fill pot recomanar aquestes proves:

• Electroencefalograma (EEG): Mesura l'activitat elèctrica del cervell del vostre fill. És una prova indolora. Permet al metge veure com funciona el cervell del vostre fill.
• Aquesta prova (EEG) se sol fer dues vegades, una quan el nen està dormint i una altra quan està despert . Quan ens adormim, les ones cerebrals s'alenteixen gradualment. Tanmateix, quan entrem en un son profund (fase de son REM), les ones cerebrals tornen a activar-se. No obstant això, els registres (EEG) dels nens amb LKS mostren que l'activitat anormal de les ones cerebrals continua durant totes les etapes del son.
• Audiometria / Prova d'audició: Aquesta prova es fa per veure si el nen pot sentir. De vegades, també cal comprovar si una discapacitat auditiva és la causa dels problemes del llenguatge.
• Ressonància magnètica del cervell: Això ajuda a assegurar-se que no hi hagi cap altra afecció greu, com ara un tumor cerebral.
• Avaluació per part d'un psicòleg: Això és important per obtenir una avaluació del comportament, la intel·ligència i les capacitats d'aprenentatge del nen.

Com es tracta la síndrome de Landau-Kleffner?

Quan tracten nens amb LKS, els metges utilitzen principalment medicació, logopèdia i teràpia conductual . Com més aviat s'iniciï la logopèdia, més possibilitats hi haurà del nen de recuperar les seves habilitats lingüístiques.De vegades, els metges també poden recomanar una dieta especial (dieta cetogènica) per controlar l'epilèpsia.

Quins medicaments es donen per a la LKS?

El vostre metge us pot receptar medicaments com ara:

• Medicaments anticonvulsius: s'utilitzen per controlar les convulsions.
• Corticosteroides: Aquests funcionen reduint l'activitat del sistema immunitari i controlant afeccions com la inflamació del cervell.

Es realitza cirurgia per a la LKS?

Molt rarament, els metges poden realitzar una cirurgia cerebral anomenada Transeccions Subpials Múltiples . Tanmateix, encara no està clar quin benefici es pot demostrar d'aquesta cirurgia. Per tant, és important examinar acuradament els avantatges i els inconvenients de la cirurgia abans de sotmetre's-hi.

Quant de temps es recuperarà el meu fill després de començar el tractament?

No hi ha cap "aquesta sigui la millor manera" de tractar la síndrome de l'esquelet. El vostre fill pot millorar gradualment amb logopèdia i altres tractaments. Tanmateix, en alguns casos, és possible que el vostre fill no respongui bé al tractament. El vostre metge controlarà l'estat del vostre fill regularment i ajustarà el pla de tractament segons calgui.

Què puc fer per reduir el risc que el meu fill desenvolupi la síndrome de Landau-Kleffner?

La síndrome de Landau-Kleffner és una afecció genètica. Això vol dir que realment no hi ha res que puguis fer per prevenir la síndrome de Landau-Kleffner o reduir el risc de desenvolupar-la. No és culpa teva.

Es pot curar completament la síndrome de Landau-Kleffner?

Alguns nens recuperen la capacitat de parlar i entendre el llenguatge. D'altres poden recuperar algunes habilitats lingüístiques. Els nens que comencen a tenir símptomes després dels 6 anys i que comencen la logopèdia aviat tenen més possibilitats de recuperació. Les convulsions sovint s'aturen a l'edat adulta.

Què he d'esperar si el meu fill té LKS?

El vostre fill pot trigar molt a recuperar-se de la síndrome de signes lateral amiotròfica (LKS). Amb el temps, és possible que observeu algunes millores. A més, de vegades, les habilitats lingüístiques poden millorar i després tornar a disminuir (això s'anomena recaiguda) . El vostre metge us pot recomanar classes d'educació especial o aprenentatge de llengua de signes , segons les necessitats del vostre fill.

Aquest viatge és difícil. Però no esteu sols. Metges, logopedes, la vostra família i amics són tots aquí per ajudar-vos a vosaltres i al vostre fill. El més important és tractar el vostre fill amb amor i paciència, sense perdre l'esperança.

Com puc cuidar el meu fill amb LKS?

Seguiu atentament les instruccions del vostre metge per mantenir el vostre fill sa. Si el vostre fill presenta símptomes nous, informeu-ne immediatament al vostre metge. D'aquesta manera, podrà rebre el tractament necessari immediatament.

La síndrome de Landau-Kleffner fa que els nens que s'han desenvolupat normalment perdin la capacitat de parlar i comprendre el llenguatge. Els nens amb síndrome de Landau-Kleffner tenen una activitat cerebral anormal durant el son i sovint tenen convulsions. Els metges tracten la síndrome de Landau-Kleffner amb medicació i logopèdia. Amb el temps i amb el tractament adequat, els nens poden recuperar les seves habilitats lingüístiques.

Coses importants a recordar (missatge per emportar)

• La LKS és una afecció rara però greu: pot fer que un nen perdi la capacitat de parlar i entendre el llenguatge.
• Les convulsions són freqüents durant el son: aquesta és una característica clau de la LKS.
• No sempre es troba la causa: tot i que els factors genètics poden tenir un paper en molts casos, també pot ser que no hi hagi una causa específica.
• No ho confongueu amb l'autisme: els dos es poden distingir mitjançant proves (EEG).
• El diagnòstic i el tractament precoços són crucials: com més aviat comenci la logopèdia, millors seran els resultats.
• La recuperació varia d'un nen a un altre: alguns nens es recuperen completament, d'altres parcialment. La paciència i el suport continu són molt importants.
• No estàs sol: el consell mèdic, el suport familiar i l'amor són grans punts forts perquè un infant superi aquesta situació.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si el vostre fill/a té algun d'aquests símptomes, consulteu un metge qualificat el més aviat possible.

Síndrome de Landau -Kleffner, LKS, epilèpsia, dificultats de la parla, problemes del llenguatge, malalties pediàtriques, activitat elèctrica cerebral, EEG