Esteu preocupats per la vista del vostre petit? Aprenguem sobre l'amaurosi congènita de Leber (ACV)?

Quan mireu els ulls del vostre nadó, de vegades us podeu preguntar si hi veu les coses correctament o si hi ha alguna cosa malament amb la seva visió. Sobretot perquè alguns nadons neixen amb algunes deficiències visuals. Aquesta rara però important afecció s'anomena amaurosi congènita de Leber. Parlem-ne en detall, d'acord?

Què és l'amaurosi congènita de Leber (ACV)?

En poques paraules, l'amaurosi congènita de Leber, o LCA per abreujar, és una afecció molt rara. Afecta la retina, la capa interna de l'ull, en els nadons. Penseu en la retina com la pel·lícula d'una càmera. Les coses que veiem es graven aquí com una imatge. La retina conté cèl·lules molt especials, que anomenem fotoreceptors . Hi ha dos tipus de cèl·lules, els bastons i els cons . Els bastons ens ajuden a veure de nit i a la foscor. Els cons ens ajuden a veure els colors i a veure-hi clarament durant el dia.

El que li passa a un nadó amb "(LCA)" és que les cèl·lules "(bastons)" i "(cons)" no funcionen correctament. És a dir, aquestes cèl·lules no són capaces d'enviar correctament la llum que entra a l'ull com a senyal elèctric al cervell. A mesura que aquesta activitat elèctrica disminueix, la visió del nadó també disminueix. De vegades, si no hi ha cap activitat elèctrica, és possible que el nadó no pugui veure en absolut.

Aquesta és una afecció congènita, és a dir, que els nadons neixen amb ella. Els metges diuen que la visió d'un nadó sol començar a disminuir gradualment al voltant dels 6 mesos d'edat . Per tant, si observeu algun canvi als ulls del vostre nadó o si sentiu que no pot veure les coses, el millor és consultar un oftalmòleg el més aviat possible.

Amb quina freqüència és aquesta condició (LCA)?

Ara potser us preguntareu com de comuna és aquesta afecció. En realitat és molt rara . Es diu que només es produeix en dos nadons de cada 100.000. És una xifra molt baixa. Tanmateix, tot i ser rara, s'ha identificat com una de les principals causes de ceguesa en nens petits. Per tant, tot i que és rara, és important ser-ne conscient.

Quins són els símptomes d'un nadó amb (LCA)?

De vegades pot ser difícil per als pares reconèixer que un nadó petit té un problema de visió. Perquè no parla. Tanmateix, un nen amb `(LCA)` té una visió molt deficient i, de vegades, no en veu gens. Com que aquesta afecció afecta els nadons menors d'un any, hi ha alguns signes que us poden ajudar a reconèixer-la.

Un dels primers signes que podeu notar és que el vostre nadó es frega els ulls constantment, com si alguna cosa el molestés. També poden tenir fotofòbia (aversió a la llum) . Això vol dir que poden arrufar els ulls o plorar quan veuen una llum o van a un lloc brillant. Una altra cosa és que podeu notar que el vostre nadó...Els ulls es mouen ràpidament endavant i endarrere ("nistagme") com si no poguessin mantenir la mirada en un lloc. És com si tremolessin.

També podeu veure aquestes característiques:

• El queratocon és una afecció en què la còrnia de l'ull canvia de forma, prenent forma de con. Això és una mica complicat i només un metge us ho pot dir amb certesa.
• Hipermetropia (hipermetropia).
• La manera com la pupil·la de l'ull respon a la llum és o massa petita o no respon gens. Veus, normalment quan vas d'un lloc brillant a un lloc fosc, la pupil·la de l'ull es fa més gran. No és així com funciona.

Si veieu alguna cosa així, no us espanteu i consulteu un metge. Us dirà exactament què està passant.

Per què es produeix aquesta situació (LCA)?

Ara vegem per què passa aquest "(LCA)". La raó principal d'això són els canvis genètics, és a dir, les "(mutacions genètiques)" . Ja sabeu que totes les nostres característiques estan determinades pels gens ("gens") que rebem de la nostra mare i del nostre pare. Aquests gens són les petites parts del nostre "ADN" . Per tant, quan neix un nadó, si hi ha algun canvi o defecte en els gens de l'òvul ("òvul") de la mare i de l'esperma del pare, també es pot transmetre al nadó.

S'han identificat gairebé 30 mutacions genètiques diferents que poden causar aquesta afecció, `(LCA). En particular, les mutacions en gens que ajuden a la retina a desenvolupar-se i créixer es veuen afectades. Per anomenar-ne alguns, gens com `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` es troben entre elles.

La majoria de les vegades, l'"(LCA)" és una condició "autosòmica recessiva" . Saps què és? Això vol dir que el nadó només desenvoluparà aquesta malaltia si tots dos pares són portadors del gen defectuós ("gen alterat"). Tots dos han de ser portadors. Tanmateix, cap dels dos ha de tenir símptomes. Poden estar sans, però poden tenir el gen defectuós al seu cos. Si això passa, hi ha un risc del 25% que un fill que neixi desenvolupi aquesta condició.

Imagineu-vos, si tots dos pares són portadors d'aquest gen defectuós, en cadascun dels seus embarassos, el fill té 1/4 de probabilitats de desenvolupar LCA, 1/2 de probabilitats que el fill sigui portador i 1/4 de probabilitats que el fill neixi sense afectació.

Molta gent no sap que és portadora d'un tret autosòmic recessiu perquè no presenta símptomes. Si teniu algun familiar amb una afecció genètica o si us preocupa que els vostres fills puguin tenir una afecció genètica, és important que parleu amb el vostre metge sobre l'assessorament genètic .

Com diagnostiquen els metges aquesta afecció (LCA)?

Per saber amb certesa si el vostre nadó té "(LCA)" o no, heu de consultar un oftalmòleg. Primer examinarà els ulls del nadó amb deteniment, inclosa la "retina" de dins de l'ull. Després, li farà una "electroretinografia (ERG)".Aquesta prova mesura l'activitat elèctrica a la retina del nadó. Recordeu que abans hem parlat de la importància d'aquesta activitat elèctrica per a la visió. De vegades, també es pot fer una exploració anomenada "tomografia de coherència òptica (OCT)" . Això pot obtenir una imatge clara de les capes de l'interior de l'ull.

El metge també s'assegurarà que no hi hagi altres afeccions que puguin afectar els ulls del nadó. Això ho anomenem "diagnòstic diferencial" . Perquè hi ha altres causes que poden afectar la visió. Per exemple:

• `Retinitis pigmentosa` (aquesta també és una afecció que afecta la retina)
• Síndrome de Joubert
• Síndrome de Zellweger
• Ceguesa als colors (acromatòpsia)
• Parpella caiguda (ptosi)

Només després d'observar tot això, un metge pot concloure amb precisió que es tracta d'"(LCA)".

Quins són els tractaments per a la (LCA)?

De fet, actualment no hi ha cura per a la malaltia "(LCA)". Però no us preocupeu. Els metges intenten millorar part de la visió del nadó i ajudar-lo a viure el millor possible. Això normalment es fa amb ulleres . També hi ha dispositius com ara "lupes" o "prismes de lectura" que poden ajudar les persones amb baixa visió.

Aprenguem també sobre la teràpia gènica.

Això és una mica nou. El 2017, l'Administració d'Aliments i Medicaments dels Estats Units (FDA) va aprovar la primera teràpia gènica per tractar la malaltia (LCA). Això és realment prometedor. Tanmateix, actualment aquest tractament només està aprovat per a persones la LCA de les quals està causada per una mutació en el gen anomenat RPE65 .

En poques paraules, la teràpia gènica és el procés de substitució d'un gen que causa una malaltia per un gen sa. O bé, inactivar un gen que causa una malaltia. L'esperança és introduir un gen sa a les cèl·lules i revertir la malaltia. Tot i que aquest encara és un tractament basat en la investigació, podria ser una bona solució per a afeccions com la "(LCA)" en el futur.

L'oftalmòleg us dirà si aquesta teràpia gènica és adequada per al vostre nadó o no.

Es pot prevenir l'ACV?

De fet, si un nadó hereta una mutació genètica que causa l'"(LCA)", no hi ha manera de prevenir-la. No és una cosa que puguem controlar. Tanmateix, com he dit abans, si teniu dubtes o pors sobre les malalties genètiques, el millor és obtenir assessorament genètic abans de tenir un fill o durant l'embaràs. Aleshores podreu entendre clarament els riscos.

Què puc esperar si el meu nadó té (LCA)?

És normal sentir-se molt trist i espantat quan descobreixes que el teu nadó té `(LCA)`. Molts nadons amb `(LCA)` poden perdre la visió completament o tenir-la molt reduïda. Això és cert.

Però això no vol dir que el vostre fill no viurà una vida feliç i saludable. El vostre nadó necessitarà revisions oculars regulars per comprovar si hi ha canvis als ulls o per veure si la seva visió està empitjorant. El vostre metge us dirà amb quina freqüència heu de fer aquestes revisions.

El més important és donar al vostre fill el suport i l'amor que necessita. Teniu un paper important a l'hora d'ensenyar-los a viure amb baixa visió i animar-los. A més, investigueu institucions i escoles que ajuden a aquests nens. Serà de gran ajuda per fer que el seu futur sigui un èxit.

Quan hauria de veure un metge?

Us ho torno a recordar: si veieu alguna cosa inusual als ulls del vostre nadó o si sentiu que no hi veu, consulteu un oftalmòleg sense demora.

Si ja saps que el teu nadó té (LCA) i notes un canvi en la seva visió o un empitjorament dels símptomes, consulta un metge immediatament.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Quan anem a veure un metge, de vegades oblidem què volem preguntar. Per tant, aquí teniu algunes preguntes que us poden ajudar:

• El meu nadó realment té "amaurosi congènita de Leber (ACV)"?
• Quina mutació genètica ho va causar? (Si es pot esbrinar)
• Quines altres proves necessito per al meu nadó?
• Quina probabilitat hi ha que perdi la vista?
• El meu nadó és apte per a la teràpia gènica?

Serà molt important que escoltis i sàpigues coses com aquesta.

Hi ha alguna relació entre l'ACV i el Trastorn de l'Espectre Autista?

Això també és un problema per a alguns pares. El «(LCA)» i el «Trastorn de l'Espectre Autista (TEA)» són dues afeccions que afecten el desenvolupament d'un nen. El «(LCA)» afecta la retina dels ulls, el «(TEA)» és un «trastorn del neurodesenvolupament».

Alguns estudis han descobert que hi ha una relació entre els nens amb LCA i el TEA. Tanmateix, això no vol dir que tots els nens amb LCA desenvolupin TEA. Si voleu saber-ne més, el millor és que parleu amb el vostre metge.

Les coses més importants a recordar (missatge per emportar)

D'acord, doncs permeteu-me que us expliqui algunes de les coses més importants de les quals hem parlat per ajudar-vos a recordar-les.

L'amaurosi congènita de Leber (ACL) és una malaltia genètica rara que pot causar pèrdua de visió en els nadons perquè les cèl·lules de la seva retina no funcionen correctament.

Si al vostre nadó li diagnostiquen una leucèmia (LCA), és probable que perdi la visió. Però això no vol dir que no pugui viure una vida feliç i saludable.

Això és degut a canvis genètics. Si teniu cap dubte o preocupació al respecte, és molt important que busqueu assessorament genètic.

El més important és anar a un oftalmòleg tan bon punt notis algun canvi als ulls del teu nadó.Aleshores podràs obtenir el tractament i el suport necessaris ràpidament. El metge t'ho explicarà tot, inclosa la freqüència amb què el teu nadó necessita revisions oculars i què pots fer per protegir la seva visió.

Recorda que no estàs sol. Hi ha metges, assessors i grups de suport que t'ajudaran en aquest viatge.

Amaurosi congènita de Leiber , LCA, ceguesa infantil, retina, mutacions genètiques, pèrdua de visió, malalties oculars