Quan mirem la panxa d'un nadó, normalment la veiem molt llisa i plena, oi? Però imagineu-vos, de vegades, inesperadament, veiem que la pell de la panxa del nadó està molt arrugada, com una pruna. En veure això, com a mare o pare, us podeu sentir molt espantats i sorpresos. "Oh, què li ha passat al meu nadó?", podeu pensar. En realitat, es tracta d'una afecció molt rara. Avui parlem de la rara afecció que pot causar això, és a dir, la síndrome de la panxa de la pruna . No us preocupeu, parlarem de tot de manera senzilla i clara.
En poques paraules, què és la síndrome del ventre de prune?
La síndrome del ventre de la pruna és una malaltia congènita rara. Rep aquest nom perquè la pell del ventre d'un nadó s'assembla a una pruna. Té tres símptomes principals. Per això de vegades s'anomena "síndrome de la Tríada". També s'anomena "síndrome d'Eagle-Barrett" en honor dels metges que la van descobrir.
Aquestes tres característiques principals són:
1. Músculs abdominals febles o absents: El nostre abdomen té una capa de músculs que ajuden a mantenir la seva forma i protegir els òrgans del seu interior, com ara els intestins. En els nadons amb aquesta síndrome, aquests músculs no estan desenvolupats correctament. De vegades no estan formats en absolut. És per això que la pell de l'abdomen té un aspecte arrugat i flàccid.
2. Testicles no descendents: En un nadó masculí, els testicles normalment es troben fora del cos, a l'escrot. Tanmateix, en els nadons amb aquesta afecció, els testicles es troben dins de l'abdomen. No han baixat.
3. Problemes del sistema urinari: aquesta és la part més greu de la malaltia. Els ronyons, la bufeta i els tubs que els connecten (urèters) del nadó no estan completament desenvolupats. Això pot causar problemes greus amb la micció.
A més d'aquests tres símptomes principals, alguns nadons també poden tenir diversos problemes amb el cor, els pulmons, els intestins i el sistema esquelètic.
Què tan freqüent és aquesta afecció?
Aquesta és una afecció molt rara. Afecta aproximadament un de cada 30.000 a 40.000 nounats. L'especial és que el 95% d'aquests casos es registren en nens . Això és degut a que el problema del testicle no descendent del qual hem parlat abans només afecta els nens.
Quins són els signes que poden ajudar a identificar si el vostre nadó té aquesta afecció?
Es diu que la síndrome del ventre de prune té més de 50 símptomes. Tanmateix, aquests símptomes poden variar d'un nadó a un altre. Alguns nadons poden estar molt greument afectats, mentre que d'altres poden no ser tan greus. El metge examinarà el vostre nadó i realitzarà les proves necessàries per confirmar-ho amb certesa.
Vegem la taula següent per veure quins són els símptomes més comuns.
| Símptoma | Explicació senzilla |
|---|---|
| Pell arrugada a l'estómac | A causa de la debilitat o l'absència dels músculs abdominals, la pell es pot enfonsar i semblar arrugada com una pansa. |
| Tenir una panxa gran | Com que no hi ha músculs a l'estómac, sembla que coses com els intestins de l'interior estiguin expulsats. De vegades, els intestins retorçats es poden veure a través de la pell fina. |
| Testicles no descendits | En els nadons mascles, un o ambdós testicles romanen dins de l'abdomen sense descendir a l'escrot. |
| Problemes del sistema urinari | Problemes greus com ara bufeta i ronyons engrandits, bloqueig de la uretra i reflux vesicoureteral. |
| Problemes del sistema digestiu | Problemes intestinals i afeccions com el restrenyiment. |
| Canvis en el sistema esquelètic | Afeccions com l'escoliosi o el peu tort. |
| Problemes cardíacs | Cardiopatia congènita o certs canvis en l'estructura del cor. |
Per què passa això als nadons?
Si he de ser sincer, els metges encara no han trobat la causa exacta d'això, però hi ha diverses teories.
Alguns metges creuen que aquesta afecció és causada per una anomalia a la bufeta que es desenvolupa mentre el nadó creix a l'úter. És a dir, quan el tracte urinari es bloqueja, tota l'orina s'acumula a la bufeta i s'infla molt. A mesura que la bufeta creix d'aquesta manera, interfereix amb el desenvolupament dels músculs abdominals.
Altres creuen que aquest problema es produeix perquè els músculs abdominals no es desenvolupen correctament en primer lloc. D'altres diuen que pot ser degut a una causa genètica. Aquesta afecció també s'ha reportat entre germans. A més, alguns nens amb anomalies cromosòmiques com la "trisomia 18 (síndrome d'Edwards)" i la "trisomia 21 (síndrome de Down)" també experimenten aquesta síndrome del ventre de prune.
Quines complicacions poden sorgir a causa d'aquesta afecció?
La gravetat de la síndrome del ventre de pruna depèn d'altres problemes associats, especialment l'abast del dany al sistema urinari.
Les complicacions més freqüents són:
- Restrenyiment: La debilitat dels músculs de l'estómac dificulta l'empenta prou forta per defecar.
- Deformitats òssies: coses com luxació de maluc, deformitats de les mans, els dits de les mans o els peus.
- Infeccions freqüents del tracte urinari: Les infeccions poden produir-se fàcilment perquè l'orina no s'expulsa correctament. Aquestes infeccions poden danyar els ronyons.
- Infertilitat: El fet que els testicles no baixin pot afectar la capacitat de tenir fills en el futur. També hi ha risc de càncer testicular.
- Hipoplàsia pulmonar: els pulmons poden no desenvolupar-se correctament a causa de la manca d'espai a l'úter.
- Insuficiència renal crònica: aquesta és la complicació més greu. Els problemes continus amb el sistema urinari poden provocar una insuficiència renal gradual.
Com es diagnostica aquesta afecció?
En la majoria dels casos, aquesta afecció es pot detectar al principi de l'embaràs amb una ecografia fetal.Els metges sospitaran això si l'ecografia mostra que la bufeta del nadó és molt gran o que els ronyons estan inflats. L'ecografia també pot mostrar que el nadó no té músculs abdominals.
Després del naixement del nadó, el metge pot sospitar-ho basant-se en l'aspecte extern del nadó, és a dir, l'aspecte arrugat de l'abdomen. A continuació, es realitzen diverses proves per confirmar la malaltia i determinar l'abast del dany als òrgans.
Quines proves es realitzen?
- Anàlisis de sang: Aprèn sobre la funció renal.
- Ecografia: Comprova l'estat dels òrgans de l'interior de l'abdomen, com ara els ronyons i la bufeta.
- Radiografia: Per comprovar si hi ha problemes amb el sistema esquelètic.
- Tomografia computada o ressonància magnètica: aconsegueix una imatge més clara i detallada dels òrgans.
- VCUG (cistouretrograma miccional): es tracta d'una prova de raigs X especial. Consisteix en injectar un líquid especial a la bufeta i observar com flueix a través d'ella mentre el nadó orina. Això ajuda a determinar si l'orina flueix cap enrere (reflux).
Quins són els tractaments per a això?
El tractament per a la síndrome del ventre de Prune varia d'un nadó a un altre. Perquè no tots els nadons es veuen afectats de la mateixa manera. Normalment, un equip d'especialistes, com ara pediatres, uròlegs pediàtrics i nefròlegs, treballen junts per desenvolupar el millor pla de tractament per al vostre nadó.
A l'hora de decidir el tractament, es tenen en compte aquests factors:
- La salut general del nadó.
- L'edat del nadó.
- La gravetat de la malaltia i quins òrgans estan danyats.
- La capacitat del nadó per tolerar la cirurgia i el tractament.
- Les vostres opinions i desitjos com a pares.
Alguns nadons només necessiten continuar prenent antibiòtics per prevenir infeccions del tracte urinari si els seus símptomes no són greus.
No obstant això, molts nadons hauran de sotmetre's a múltiples cirurgies. Aquestes cirurgies tenen com a objectiu enfortir la paret abdominal, baixar els testicles i corregir problemes amb el sistema urinari.
Hi ha diversos tipus principals de cirurgies que es realitzen:
- Vesicostomia: Consisteix a fer quirúrgicament una petita obertura a la part inferior de l'abdomen fins a la bufeta. Això permet que l'orina dreni directament cap a l'exterior. Això pot reduir el dany als ronyons.
- Orquiopèxia: consisteix a moure quirúrgicament els testicles, que es troben dins de l'abdomen, cap avall a l'escrot i fixar-los.
- Cistoplàstia: Aquesta és una cirurgia una mica més complexa. Implica la reconstrucció completa de la bufeta.
En alguns casos greus, si els ronyons insuficieixen completament,També pot ser necessari un trasplantament de ronyó.
Com serà el futur d'aquests nens?
Sé que això és una mica dur d'escoltar. Però és important saber la veritat. La vida útil d'aquests nens depèn de la gravetat de la malaltia. Malauradament, entre el 10% i el 25% dels nadons moren a l'úter o moren per complicacions durant les primeres setmanes després del naixement.
Però hi ha un costat positiu. Al voltant del 40% dels nens amb síndrome de la panxa de Prune, tot i tenir problemes menors amb el sistema urinari, mantenen una funció renal normal i porten una vida pràcticament normal.
Un altre 30% pot necessitar un trasplantament de ronyó en algun moment de la seva vida. El més important és que qualsevol persona amb aquesta afecció ha d'estar sota supervisió mèdica durant la resta de la seva vida. El control regular del sistema urinari és essencial per minimitzar qualsevol dany als ronyons.
Com cuidar el vostre fill i quan heu de consultar un metge?
Si al vostre fill li diagnostiquen la síndrome del ventre de Prune, el més important és trobar un metge experimentat que conegui bé la malaltia. Us ho explicarà tot i us orientarà sobre com cuidar el vostre fill.
Les infeccions del tracte urinari (ITU) són molt perilloses per a aquests nens. Per tant, si observeu el més mínim signe d'una infecció del tracte urinari, heu de trucar immediatament al vostre metge.
| Símptomes a tenir en compte en cas d'infecció urinària | |
|---|---|
| Febre o calfreds | Necessitat freqüent d'orinar |
| Hi ha una necessitat urgent d'orinar, però només en surt una petita quantitat. | Cremor o dolor en orinar |
| Mal de panxa o esquena inferiors | Orina fosca o tèrbola |
| Una olor forta i desagradable de l'orina | Sang a l'orina |
Si observeu algun d'aquests símptomes, no ho demoreu. Demaneu consell mèdic immediatament. A més, és essencial anar a les clíniques a l'hora prevista i fer que el vostre fill sigui revisat, tal com us recomana el metge.
Missatge per emportar
- La síndrome del ventre de prune és una afecció congènita rara que causa músculs abdominals febles, testicles no descendits i problemes urinaris.
- Aquest nom prové del fet que la pell de la panxa del nadó té un aspecte arrugat com una pansa.
- Aquesta afecció sovint es pot detectar precoçment mitjançant ecografies durant l'embaràs.
- Els mètodes de tractament varien segons l'estat del nadó i sovint calen múltiples cirurgies.
- Les infeccions del tracte urinari són molt perilloses per a aquests nens. Si observeu el més mínim signe d'infecció, consulteu immediatament un metge.
- Aquests infants requereixen supervisió i atenció de per vida per part de metges especialistes. Amb una gestió adequada, molts infants poden viure una bona vida.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari