El vostre nadó té aquests símptomes? Parlem de la síndrome de Leigh!

És tan emocionant veure un nadó acabat de néixer, oi? Però de vegades, fins i tot si al principi semblen sans, poden començar a mostrar símptomes estranys al cap d'uns mesos. Si tenen problemes per alletar, ploren molt o tenen convulsions, aquests podrien ser signes d'una rara malaltia genètica anomenada síndrome de Leigh. Això és realment devastador, però és important ser-ne conscient.

Què és la síndrome de Leigh? En poques paraules...

La síndrome de Leigh, també coneguda com a malaltia de Leigh, és una afecció genètica molt rara. Afecta principalment el sistema nerviós central del nadó. És a dir, el cervell, la medul·la espinal i els nervis. Imagineu-vos, un nadó amb aquesta afecció sembla sa la major part del temps quan neix. Però amb el temps, les cèl·lules del seu sistema nerviós s'afebleixen gradualment o fins i tot moren.

Aquests símptomes solen començar quan el nadó té uns 3 mesos o abans dels 2 anys. El primer que notareu és dificultat per xuclar, negar-vos a menjar, plorar sense motiu i convulsions.

Malauradament, no hi ha una cura permanent per a la síndrome de Lee. És una afecció potencialment mortal. La majoria dels nens amb aquesta afecció moren abans dels 3 anys. Tanmateix, molt rarament, la afecció pot aparèixer en adults joves o grans.

Què són les malalties mitocondrials? Les fàbriques d'energia del nostre cos!

Per entendre això, primer hem de saber una mica sobre els mitocondris . En poques paraules, els mitocondris són com petites fàbriques d'energia dins de les cèl·lules del nostre cos. Són les que produeixen energia a partir dels àcids grassos i la glucosa dels aliments que mengem i la converteixen en una substància anomenada adenosina trifosfat (ATP) . Aquest ATP és el que dóna a les nostres cèl·lules l'energia per funcionar.

Els mitocondris es troben a totes les cèl·lules excepte als glòbuls vermells. Les malalties mitocondrials són afeccions que es produeixen quan aquests mitocondris no funcionen correctament. Les cèl·lules no obtenen l'energia que necessiten, cosa que fa que les cèl·lules es facin malbé o morin.

El nostre sistema nerviós necessita molta energia per funcionar. En la síndrome de Lee, les cèl·lules del sistema nerviós d'un nen, especialment les cèl·lules que proporcionen energia al cervell, els nervis i la medul·la espinal, es danya o es destrueixen.

Hi ha altres noms per a la síndrome de Leigh?

Sí, aquesta malaltia va ser anomenada per primera vegada pel metge britànic Archibald Denis Leigh, que la va descriure el 1951. La va anomenar encefalomielopatia necrotitzant subaguda (ENC) .L'encefalomielopatia és una malaltia que afecta el cervell i la medul·la espinal. Tanmateix, molts metges avui dia l'anomenen síndrome de Lee o malaltia de Lee.

Quins són els principals tipus de síndrome de Leigh?

Hi ha diversos tipus principals de síndrome de Lee:

• Síndrome de Leigh infantil: aquest és el tipus més comú. Els símptomes apareixen abans que el nen tingui 2 anys. També s'anomena síndrome de Leigh clàssica. Afecta tant homes com dones per igual.
• Síndrome de Lee d'aparició adulta: els símptomes apareixen després dels 2 anys, de vegades a l'adolescència o a principis de l'edat adulta. Això és molt rar. Aquest tipus afecta els homes amb més freqüència. A més, la malaltia progressa més lentament que el tipus d'aparició precoç.
• Síndrome semblant a la de Leigh: en aquest cas, una persona pot mostrar alguns dels símptomes de la síndrome de Leigh, però les imatges no mostren signes de la malaltia al cervell.

Quina és la freqüència d'aquesta malaltia?

Es calcula que la síndrome de Lee clàssica (primer) es produeix en aproximadament un de cada 40.000 nounats a tot el món. Tanmateix, és més freqüent en algunes zones geogràfiques. Per exemple:

• Un de cada 2.000 nounats a la regió de Lac-Saint-Jean del Quebec, Canadà.
• Un de cada 1.700 nounats a les Illes Fèroe, situades entre Islàndia i Escòcia.

No s'ha trobat la raó exacta d'això.

Què causa la síndrome de Leigh?

Els experts han descobert que la síndrome de Lee pot ser causada per mutacions en més de 75 gens . Aquestes mutacions afecten la capacitat del nostre cos per produir ATP (energia).

Vuit de cada deu nens amb síndrome de Lee hereten la malaltia de dues maneres principals:

1. Trastorn autosòmic recessiu: En aquest cas, el nen hereta la mateixa mutació genètica dels dos pares. Els pares només són portadors d'aquesta mutació i no tenen la malaltia.

2. Trastorn genètic recessiu lligat al cromosoma X: Això està causat per una mutació al cromosoma X. Pot provenir tant de la mare com del pare. Si una mare té aquesta mutació en un dels seus cromosomes X, hi ha una probabilitat d'1 entre 4 que el seu fill o la seva filla heretin la mutació. Si un noi hereta aquesta mutació, desenvoluparà la síndrome de Lee; una noia no. Tanmateix, la filla pot transmetre el gen defectuós als seus futurs fills. Un pare pot transmetre un cromosoma X mutat a la seva filla, però no al seu fill.

Com causen els canvis en l'ADN mitocondrial la síndrome de Lee?

Aproximadament 2 de cada 10 nens tenen ADN mitocondrial (ADNmt)Una mutació en el gen s'hereta de la mare. Aquesta mutació es pot transmetre tant a homes com a dones. Aleshores, pot afectar totes les generacions d'una família. En rares ocasions, es pot produir una mutació espontània de l'ADNmt. La mutació de l'ADNmt més comuna que s'observa a la síndrome de Leigh és la que impedeix que el gen "MT-ATP6" produeixi "ATP".

Quins són els símptomes de la síndrome de Leigh?

Els símptomes de la síndrome de Lee solen aparèixer durant els dos primers anys de vida d'un nadó. Al principi, el nadó pot assolir fites de desenvolupament normals, com ara mantenir el cap recte. Després, va retrocedint gradualment, és a dir, perd aquestes habilitats o mostra retards físics o de desenvolupament.

Els primers símptomes de la síndrome de Lee inclouen:

• Dificultat per empassar ( disfàgia ), mala succió o problemes per alimentar-se.
• Diarrea i vòmits.
• Falta de to muscular ( hipotonia ).
• Inquietud freqüent i plor constant.
• Debilitats en el control del cap i els reflexos.

A mesura que la malaltia progressa, poden aparèixer altres símptomes. Aquests símptomes també es poden observar en etapes posteriors de la síndrome de Lee. Inclouen:

• Una afecció com la demència .
• Problemes de moviment i equilibri, per exemple atàxia (ensopegar en caminar, pèrdua d'equilibri).
• Dificultat per pronunciar les paraules correctament ( disàrtria ).
• Contraccions musculars involuntàries ( distonia ).
• Convulsions o rigidesa muscular ( espasticitat ).
• Paràlisi parcial.
• Debilitat nerviosa a les extremitats ( neuropatia perifèrica ).
• Convulsions.
• Alentiment del creixement físic.

Com afecta la síndrome de Leigh a la visió?

La síndrome de Lee també pot afectar els nervis dels ulls, causant problemes com ara:

• Ulls creuats ( estrabisme ).
• Atròfia òptica ( atròfia del nervi òptic ).
• Debilitat o paràlisi dels ulls.
• Moviments oculars ràpids involuntaris ( nistagme ).
• Pèrdua de visió.

En etapes posteriors, els joves o adults amb síndrome de Lee poden desenvolupar daltonisme i pèrdua de la visió central ( baixa visió ).

Quines són les possibles complicacions de la síndrome de Leigh?

L'acidosi làctica és causada per l'acumulació d'àcid làctic a la sang del nen a causa de la síndrome de Lee.Això pot passar. Els nostres cossos produeixen àcid làctic quan els nivells d'oxigen a les cèl·lules baixen massa per suportar el seu metabolisme (convertir els carbohidrats en energia). A més, la quantitat de diòxid de carboni a la sang pot augmentar.

L'acidosi làctica i l'augment dels nivells de diòxid de carboni poden causar el següent:

• Dificultats respiratòries: falta d'alè ( dispnea ), interrupció temporal de la respiració ( apnea ) i respiració anormal o ràpida ( hiperventilació ).
• Malaltia cardíaca: engruiximent del múscul cardíac ( cardiomiopatia hipertròfica ).
• Problemes renals.

Com es diagnostica la síndrome de Leigh?

El vostre metge pot demanar proves com aquestes:

• Anàlisis de sang: Comproveu si hi ha marcadors enzimàtics que indiquin acidosi làctica i síndrome de Leigh.
• Proves d'imatge com ara la ressonància magnètica (RM): comproven si hi ha danys al teixit cerebral (lesions).
• Proves genètiques: per esbrinar exactament quina mutació genètica està causant la malaltia.

Com es tracta la síndrome de Leigh?

Malauradament, no hi ha una cura permanent per a la síndrome de Lee. El tractament té com a objectiu principal controlar els símptomes i proporcionar comoditat al nen. Es tracta d'una malaltia mortal.

El vostre fill pot trobar alleujament en coses com:

• Tracteu l'acidosi làctica amb àcid cítric (citrat de sodi) o bicarbonat de sodi .
• Injeccions de tiamina (vitamina B1) per frenar la progressió de la malaltia.

Alguns nens amb deficiències enzimàtiques es poden beneficiar d'una dieta rica en greixos i baixa en carbohidrats. Alguns nens que tenen dificultats per menjar poden necessitar ser alimentats a través d'una sonda ("nutrició enteral").

Què pots fer si el teu fill té la síndrome de Leigh?

Tenir cura d'un infant amb una malaltia terminal pot ser tot un repte. Aquí teniu algunes coses que podeu fer per ajudar a reduir l'estrès, l'ansietat i la depressió que podeu sentir durant aquest període:

• Troba maneres saludables de reduir l'estrès: com ara parlar amb un amic o practicar una afició que t'agradi.
• Uneix-te a un grup de suport: Pot ser un grup presencial o en línia. Parlar amb altres pares et pot ajudar a sentir-te menys sol.
• Estigueu ben informats sobre l'estat del vostre fill, els seus símptomes particulars i la progressió de la malaltia.
• Fes-te temps per a tu mateix/a.Només pots cuidar bé del teu fill si tu estàs bé.
• Obteniu els serveis de suport que el vostre fill necessita: com ara atenció mèdica domiciliària i serveis de rehabilitació.
• Parla amb un professional de la salut mental . Aquest és un moment molt difícil, així que no dubtis a demanar ajuda.

Quin és el futur d'una persona amb síndrome de Leigh?

La majoria dels nens amb síndrome de Lee moren d'insuficiència respiratòria als 3 anys. És molt rar que un nen amb síndrome de Lee d'aparició precoç sobrevigui fins a l'edat adulta. Les persones que desenvolupen la síndrome de Lee a l'edat adulta poden viure fins als 50 anys.

Es pot prevenir la síndrome de Leigh?

Si teniu un fill amb la síndrome de Lee, podeu fer-vos una prova genètica per esbrinar si vosaltres o la vostra parella teniu la mutació genètica que la causa. Podeu decidir reunir-vos amb un assessor genètic per parlar de maneres de reduir el risc que els futurs fills heretin la mutació.

Quan hauries de veure un metge?

Si el vostre fill presenta algun d'aquests símptomes, consulteu immediatament un metge:

• Retards en el desenvolupament o pèrdua d'habilitats prèviament existents.
• Dificultat per respirar, menjar o empassar.
• Convulsions.
• Alentiment del creixement físic.

Què li hauria de preguntar al meu metge?

Pots fer preguntes al teu metge com aquestes:

• Què fa que el meu fill desenvolupi la síndrome de Lee?
• Quins tractaments poden ajudar el meu fill/a?
• Què puc fer per ajudar el meu fill/a a casa?
• La meva parella i jo hauríem de fer-nos proves genètiques?
• He de ser conscient dels signes de complicacions?

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

És normal sentir-se aclaparat i trist quan sàpigues que el teu fill té una afecció tan rara i potencialment mortal . Però recorda que no estàs sol. És important buscar tractament de metges experts en aquesta afecció. Com que la síndrome de Lee pot afectar moltes parts diferents del cos del teu fill, com ara el cervell, els ulls, el cor i els ronyons, és possible que hagis de consultar diversos especialistes.

Aquests metges us poden ajudar a gestionar els vostres símptomes i a connectar-vos amb els serveis de suport que vosaltres i el vostre nadó necessiteu. Aleshores, podreu gaudir del temps que passeu amb el vostre nadó tant com sigui possible. Aquest viatge és difícil, però amb amor, suport i el consell mèdic adequat, tindreu la força per afrontar aquest repte.

síndrome de Leigh , malaltia mitocondrial, trastorn genètic, salut infantil, retard del desenvolupament, sistema nerviós, etc.