El vostre petit té aquesta estranya malaltia? - Aprenguem sobre la síndrome de Lesch-Nyhan

El vostre petit es fa mal? L'heu vist mai mossegar-se els llavis, mossegar-se els dits o donar-se cops al cap en algun lloc? Quan això passa, és normal que vosaltres, com a mare o pare, us sentiu molt espantats i preocupats. Avui parlarem d'una afecció tan greu però molt rara anomenada síndrome de Lesch-Nyhan. Espero que després de llegir això, ho entengueu clarament.

Què és la síndrome de Lesch-Nyhan? Entenem-la de manera senzilla!

En poques paraules, la síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) és una afecció molt rara que es presenta des del naixement . Afecta principalment el cervell i el comportament del nen. Com hem esmentat anteriorment, un dels símptomes principals i més greus d'aquesta malaltia és l'autolesió incontrolada del nen. Això significa coses com mossegar-se els llavis, mossegar-se els dits o colpejar-se el cap contra coses com la paret. Imagineu-vos quant de dolor deu sentir un nen petit quan fa això.

Aquesta malaltia causa nivells elevats d'àcid úric, un producte residual natural del nostre cos. Els investigadors sospiten que el LNS també afecta els nivells del missatger químic dopamina, que és essencial per a un funcionament cerebral saludable.

Els nens amb aquesta afecció, SNL, poden desenvolupar una artritis greu i dolorosa anomenada gota . També poden tenir distonia i retard mental.

Malauradament, no hi ha cura per a la síndrome de Lesch-Nyhan. El pronòstic no és bo. Tanmateix, amb el tractament adequat, es poden controlar els símptomes del vostre fill, reduir les complicacions i millorar la qualitat de vida fins a cert punt.

Qui pateix la síndrome de Lesch-Nyhan?

La síndrome de Lesch-Nyhan és un trastorn metabòlic hereditari. Normalment es transmet de mare a fill. És molt rara en nenes.

Tanmateix, de vegades, fins i tot si ningú de la família ha tingut aquesta malaltia genètica abans, aquesta condició "LNS" també es pot produir a causa d'un canvi sobtat "(mutació)" en un gen específic "(gen HPRT1)" mentre el nen creix a l'úter. Les "proves genètiques" poden esbrinar si una persona ha heretat aquesta mutació genètica o si l'ha desenvolupat recentment.

Hi ha altres afeccions que s'assemblen a la síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

Sí, en realitat hi ha diverses altres afeccions que mostren símptomes similars al "LNS". Per exemple, el "trastorn de l'espectre autista" i la "paràlisi cerebral" tenen símptomes similars al "LNS".Per tant, és molt important obtenir un diagnòstic precís perquè el vostre fill pugui rebre el tractament adequat.

Aquí hi ha algunes altres condicions similars a `LNS`:

• Síndrome de Cornelia de Lange: també és un trastorn del desenvolupament.
• Disautonomia familiar.
• Síndrome del cromosoma X fràgil.
• Deficiència de glucosa 6-fosfat deshidrogenasa (G6PD): aquesta és una afecció genètica que afecta els glòbuls vermells.
• "Neuropatia sensorial hereditària".
• Malaltia de Huntington.
• Hiperactivitat de la sintetasa de la fosforibosilpirofosfat (PRPP): això també condueix a una producció excessiva d'àcid úric.
• Síndrome de Rett.
• Síndrome de Tourette.

Hi ha diferents tipus de síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

La forma més comuna de la malaltia, anomenada síndrome clàssica de Lesch-Nyhan (SLN), és molt greu . Causa problemes físics, mentals i de comportament. Tanmateix, hi ha altres variants més lleus de la malaltia. Els nens amb aquests tipus tenen relativament pocs símptomes. També són molt menys propensos a fer-se mal i a desenvolupar trastorns del moviment.

Aquests tipus tous són:

• `Funció neurològica relacionada amb HPRT1 (HND)`.
• `Hiperuricèmia relacionada amb HPRT1 (síndrome de Kelley-Seegmiller)` (hiperuricèmia relacionada amb HPRT1 - síndrome de Kelley-Seegmiller): aquest és el tipus més lleu.

Quins altres noms té la síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

Aquesta malaltia també es coneix per diversos altres noms. Són:

• Síndrome d'automutilació per coreoatetosi
• `Deficiència completa d'hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa`
• `Gota juvenil`
• Síndrome d'hiperuricèmia juvenil
• Síndrome de Kelley-Seegmiller
• `Malaltia de Lesch-Nyhan (LND)`
• Síndrome d'hiperuricèmia primària
• `Deficiència total d'HPRT`
• `Hiperuricèmia lligada al X`

Amb quina freqüència es troba la síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

La síndrome de Lesch-Nyhan és una afecció molt rara . Afecta aproximadament una de cada 380.000 persones . També és més freqüent en nens. La síndrome es va identificar per primera vegada el 1964.

Què causa la síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

La raó principal d'això ésUn canvi, o mutació, en un gen específic anomenat "gen HPRT1". Aquest gen HPRT1 produeix un enzim molt important anomenat HPRT. Un enzim és un tipus de proteïna que accelera les reaccions químiques (metabolisme) del nostre cos i ajuda al funcionament del cos.

Imagineu-vos què passa quan aquest enzim "HPRT" no funciona correctament. En la síndrome de Lesch-Nyhan, el cos no pot utilitzar correctament unes substàncies químiques anomenades "purines" . Quan aquestes purines no s'utilitzen correctament, es converteixen en "àcid úric". Aquest és un producte residual a la nostra sang.

Normalment, la major part d'aquest "àcid úric" passa pels ronyons i s'excreta per l'orina. Tanmateix, en la síndrome de Lesch-Nyhan, l'"àcid úric" (àcid úric) s'acumula en excés al cos (hiperuricèmia) .

Aquest excés d'àcid úric es diposita en forma de petites pedres, o cristalls d'urat, a la pell, les mans i els peus. Aquests cristalls poden danyar les articulacions i causar una afecció anomenada gota.

A més, aquests petits càlculs es poden formar als ronyons o a la bufeta, bloquejant el flux d'orina i causant dolor. En alguns casos greus, tots dos ronyons poden deixar de funcionar (insuficiència renal).

Quins són els símptomes de la síndrome de Lesch-Nyhan (SHL)?

Els símptomes en nens amb síndrome de Lesch-Nyhan afecten les seves capacitats mentals, moviments i comportament . Les debilitats en el control muscular i els retards en el desenvolupament es troben entre els primers signes de la malaltia.

Alguns nadons poden tenir cristalls taronges als bolquers si tenen massa àcid úric al cos. Tanmateix, la majoria dels nadons amb aquesta afecció no mostren cap símptoma evident fins que tenen uns 4 mesos.

Hi ha molts símptomes que els pares i els metges poden veure. Vegem-los un per un:

Fer-se mal a un mateix i als altres

L'autolesió compulsiva és un tret distintiu de la síndrome de Lesch-Nyhan, una afecció que es produeix després que un nen comenci a sortir les dents. Aquest comportament sol incloure:

• Colpejar-se el cap o les extremitats en algun lloc.
• Mossegar-se els llavis, els dits i les galtes.
• Picor als ulls.

De vegades, els nens amb aquesta condició intenten fer mal als altres. Poden insultar verbalment, agafar, colpejar, mossegar o escopir als altres . Deu ser tan trist i impotent que una mare o un pare vegi això, oi?

Problemes musculars i de moviment

Altres símptomes comuns són problemes amb el control muscular. Aquests inclouen:

• El bal·lisme és el moviment repetitiu de les mans o els peus de la mateixa manera.
• Dificultat per gatejar, caminar o menjar amb les mans.
• Dificultat per empassar (disfàgia).
• Hiperreflexia.
• Corbació de la columna vertebral a causa de la contracció muscular (opistòton).
• Moviments involuntaris (distonia) o canvis en les expressions facials.
• Moviments involuntaris de sacsejades, torsions i contorsions (coreoatetosi).
• Moviments bruscos de sacsejades (corea).
• Moviment alterat a causa de rigidesa o rigidesa muscular (espasticitat).
• Arrastrar les paraules o parlar lentament (disàrtria).

Problemes de salut

Els nens amb síndrome de Lesch-Nyhan poden desenvolupar certs problemes de salut a causa de l'acumulació d'"àcid úric" al cos. Aquests inclouen:

• Càlculs a la bufeta.
• Insuficiència renal.
• Càlculs renals.
• Gota.
• Anèmia megaloblàstica causada per deficiència de vitamina B12.
• Vòmits freqüents.

Problemes d'aprenentatge

Els nens també poden tenir problemes com ara:

• Discapacitats d'aprenentatge.
• Problemes mentals com ara pèrdua de memòria o disminució de l'atenció.
• Dificultat per planificar coses complexes.

Com es diagnostica la síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

És possible que observeu símptomes en el vostre fill. O bé, un metge pot notar un comportament inusual durant un examen rutinari. Els professionals sanitaris diagnostiquen la síndrome de Lesch-Nyhan amb un examen físic .

També preguntaran sobre els símptomes i els antecedents mèdics familiars del vostre fill. També buscaran signes com ara:

• Retards en el desenvolupament.
• Una anàlisi de sang o orina determinarà si el nivell d'àcid úric és elevat.
• Conductes autolesives.

Quines altres proves ajuden en el diagnòstic?

El metge pot recomanar anàlisis de sang i proves genètiques per confirmar el diagnòstic i descartar altres afeccions. Les proves genètiques consisteixen a prendre una petita mostra de sang. Després de la prova genètica, un assessor genètic parlarà amb vostè sobre els resultats.

Si algú de la teva família té la síndrome de Lesch-Nyhan i estàs embarassada, parla-ne amb el teu metge. El teu metge et pot recomanar proves prenatals, sobretot si saps que el teu nadó és un nen. Aquestes proves prenatals poden incloure:

• Amniocentesi.
• Presa de mostreig de vellositats coriòniques.

Hi ha cura per a la síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

Malauradament, no hi ha cura per a la síndrome de Lesch-Nyhan i les opcions de tractament són limitades. Tanmateix, els professionals sanitaris poden ajudar-vos a vosaltres i al vostre fill a controlar els símptomes i aconseguir una millor qualitat de vida.

Qui formarà part de l'equip de tractament de la síndrome de Lesch-Nyhan (LHS) del meu fill/a?

Si el vostre fill té la síndrome de Lesch-Nyhan, un equip de diferents especialistes i treballadors sanitaris normalment cobrirà tot l'espectre de símptomes. Aquest equip pot incloure:

• Un genetista.
• Un especialista en ronyó (nefròleg).
• Un neuròleg.
• Un/a terapeuta ocupacional.
• Un pediatre.
• Un fisioterapeuta.
• Un treballador social.
• Un logopeda.
• Un metge especialitzat en el sistema urinari (uròleg).

Com es tracta la síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

El tractament de la síndrome de Lesch-Nyhan depèn dels símptomes del vostre fill i de la seva gravetat.

Els nounats i els nens petits poden necessitar supervisió i suport addicionals amb l'alimentació .

El vostre proveïdor d'atenció mèdica us pot recomanar coses com ara:

• Medicaments per controlar els nivells alts d'àcid úric o per alleujar problemes de comportament.
• Ajuda per alimentar-se o empassar-se.
• Dispositius d'assistència, com ara una cadira de rodes, per facilitar el moviment.
• Fisioteràpia i teràpia ocupacional.
• Dispositius de protecció com ara una fèrula o un protector bucal per evitar moviments involuntaris com ara mossegar-se els dits.
• Procediments com la litotrípsia per ones de xoc o la litotrípsia làser per trencar càlculs renals o de la bufeta.

Puc reduir el risc que el meu fill desenvolupi la síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

De fet, no hi ha manera de prevenir la síndrome de Lesch-Nyhan. Està causada per canvis genètics (mutacions) que es produeixen mentre el nadó creix a l'úter. Res del que facis pot causar aquesta malaltia. Recorda això. En alguns casos, es poden fer proves prenatals per detectar la mutació genètica.

Quines són les perspectives per a un nen amb síndrome de Lesch-Nyhan (LHS)?

El pronòstic per als nens amb síndrome de Lesch-Nyhan és generalment dolent . Normalment no poden caminar i necessiten una cadira de rodes. Molts tenen una esperança de vida curta . A causa de les complicacions de la malaltia, és estrany que les persones visquin més enllà dels 20 anys. Tanmateix, un equip de tractament pot ajudar-vos a vosaltres i al vostre fill a controlar els símptomes i ajudar-vos a mantenir-vos el més còmodes i actius possible.

Quan he de demanar consell mèdic per al meu fill/a?

És important reconèixer la síndrome de Lesch-Nyhan a temps . Els professionals sanitaris poden proporcionar-vos a vosaltres i al vostre fill suport continu i alleujament dels símptomes. El vostre metge treballarà amb vosaltres per adaptar un pla de tractament a les necessitats canviants del vostre fill.Crea un pla d'atenció personalitzat.

Molts pares senten molta sorpresa i impotència després de ser diagnosticats amb la síndrome de Lesch-Nyhan. Comprensiblement, es tracta d'una malaltia genètica rara per a la qual no hi ha cura. Tanmateix, la detecció i el tractament precoços poden millorar significativament la qualitat de vida d'un nen. Parli amb el seu metge sobre tractaments eficaços que poden marcar la diferència a mesura que el seu fill creix.

Finalment, missatge per emportar-se

D'acord, doncs, amb el que hem parlat, espero que hàgiu après alguna cosa sobre la síndrome de Lesch-Nyhan. Es tracta d'una afecció molt rara i molt difícil per a un nen i una família.

• Aquesta és una malaltia genètica: sovint es transmet de mare a fill o pot ser causada per una nova mutació genètica.
• El símptoma principal és l'autolesió: també causa problemes musculars, afeccions com la gota i discapacitats d'aprenentatge.
• No hi ha cura, però els símptomes es poden controlar: amb diversos tractaments i el suport d'un equip de metges especialistes, podem intentar fer que la vida del nen sigui el més còmoda possible.
• El diagnòstic precoç és molt important: si observeu símptomes, consulteu immediatament un metge.
• No estàs sol: pot ser difícil mantenir-se mentalment fort en una situació com aquesta. Tanmateix, busca el suport de metges, assessors i éssers estimats.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si el vostre fill/a té algun d'aquests símptomes, consulteu un metge qualificat el més aviat possible.

Síndrome de Lesch -Nyhan, LNS, gen HPRT1, àcid úric, gota, autolesió, trastorn genètic, pediatria, malalties genètiques, àcid úric