Hi ha antecedents familiars de càncer? Aprenguem sobre la síndrome de Lynch

De vegades ens preguntem: "Tinc antecedents familiars de càncer, així que em pregunto si jo també tinc més probabilitats de tenir-ne". De fet, alguns tipus de càncer poden ser causats per influències genètiques que es transmeten de generació en generació. Per exemple, la síndrome de Lynch és una afecció que augmenta significativament el risc de càncer, però no se'n parla gaire. És molt important ser-ne conscient. Així que avui en parlarem simplement.

En poques paraules, què és la síndrome de Lynch?

La síndrome de Lynch és una afecció genètica que es transmet de pares a fills, o herència . Una persona amb aquesta afecció té moltes més probabilitats, o risc, de desenvolupar certs tipus de càncer que d'altres.

Concretament, una persona amb aquesta afecció té entre un 40% i un 80% més de probabilitats de desenvolupar càncer colorectal als 70 anys. També hi ha un risc més elevat de desenvolupar càncer d'úter, ovaris i estómac. L'especial d'això és que el càncer es pot desenvolupar molt abans de l'edat normal del càncer, potser als 30 o 40 anys.

Quin és el motiu d'aquesta situació?

Per entendre això, pensem un moment en els nostres cossos. Els nostres cossos estan formats per milers de milions de cèl·lules. Aquestes cèl·lules es divideixen constantment i creen noves cèl·lules. Imagineu-vos-ho com fer còpies amb una fotocopiadora. Quan les cèl·lules es divideixen d'aquesta manera, de vegades es produeixen petits errors. Però, afortunadament, l'ADN del nostre cos conté gens especials de "reparació de desajustos" que reconeixen aquests errors i els corregeixen.

Una persona amb síndrome de Lynch té un defecte o error en un d'aquests "gens verificadors" . Aleshores, quan aquestes cèl·lules es divideixen, els altres errors no es corregeixen i les cèl·lules defectuoses continuen dividint-se i moltes més cèl·lules defectuoses comencen a formar-se al cos. Amb el temps, aquestes cèl·lules defectuoses es tornen canceroses.

Si la teva mare o el teu pare tenen aquesta condició, tens un 50% de probabilitats d'heretar-la també.

Quins són els símptomes que poden suggerir la síndrome de Lynch?

Hi ha diversos punts clau que poden generar preocupació sobre aquesta afecció. Si un o més d'aquests us afecta a vosaltres o a la vostra família, és molt important que parleu amb un metge.

Com reconèixer aquesta condició?

Si vostè o algú de la seva família ha desenvolupat càncer i el seu metge sospita que pot ser degut a la síndrome de Lynch, es pot analitzar una petita mostra del càncer. Hi ha dues maneres principals de fer-ho:

• Prova d'immunohistoquímica (IHC): Aquesta prova analitza els tipus de proteïnes que es troben a les cèl·lules canceroses. Si les proteïnes produïdes pels "gens verificadors" dels quals hem parlat abans no són presents en aquestes cèl·lules, podria ser un signe de síndrome de Lynch.
• Prova d'inestabilitat de microsatèl·lits (MSI): comprova directament si hi ha errors a l'ADN de les cèl·lules canceroses.

Si aquestes proves confirmen que teniu la síndrome de Lynch o si creieu que teniu risc perquè algú de la vostra família té la malaltia, podeu fer-vos una prova genètica amb una mostra de sang per saber amb certesa si també teniu aquest defecte genètic.

Suport d'un assessor genètic

En aquest punt, el metge et pot derivar a un assessor genètic. T'explicarà moltes coses sobre això.

• Com s'hereta la síndrome de Lynch en una família.
• Què signifiquen els resultats de l'informe de la teva prova genètica.
• Com aquests resultats afecten el risc de càncer.
• La probabilitat que els teus fills heretin aquest gen de tu.
• Les teves opcions per prevenir el càncer.

Si tens la síndrome de Lynch, com es gestiona?

El millor que pots fer quan saps que tens aquesta malaltia és fer-te proves de detecció periòdiques per detectar càncer. Així, fins i tot si es desenvolupa càncer, és molt més probable que es detecti en una fase molt primerenca i que es curi completament . Per exemple, el càncer de còlon es pot curar en el 90% dels casos si es detecta a temps.

El metge decidirà quines proves cal fer-se i amb quina freqüència. Les proves que normalment es recomanen són:

• Colonoscòpies: A partir dels 20-25 anys, és possible que us demanin que us feu aquesta prova cada un o dos anys. Això comprova si hi ha pòlips o signes de càncer a l'intestí gros.
• Endoscòpies: A partir dels 30 anys, es poden fer cada 3-5 anys per examinar l'estómac i els intestins.
• Proves per a dones: Després dels 30 anys, es poden recomanar proves com ara un examen pèlvic, una ecografia transvaginal o una biòpsia uterina cada any per revisar l'úter i els ovaris.

Algunes persones, especialment les dones que han tingut fills, parlen amb el seu metge sobre la cirurgia preventiva per reduir el risc de càncer. Això significa extirpar quirúrgicament el còlon, l'úter o els ovaris abans que es desenvolupi el càncer. Aquesta és una decisió completament personal.

La importància d'un estil de vida saludable

Tot i fer-se revisions periòdiques, portar un estil de vida saludable també ajuda a reduir aquest risc.

• Menja una dieta rica en verdures, fruites, llegums i cereals integrals.
• Fes exercici regularment .
• Controla el teu pes.
• Limitar el consum d'alcohol.

Alguns estudis han demostrat que prendre una dosi baixa d'aspirina diàriament pot reduir aquest risc, però cal més recerca sobre això. Per tant , no comenceu mai a prendre medicaments pel vostre compte sense consultar el vostre metge.