La síndrome de Marfan i el teu cor: parlem-ne!

Probablement heu vist persones molt més altes, amb extremitats més llargues i més primes que altres. Tothom té aquesta condició, però no és una malaltia. Però de vegades, aquest tipus de forma corporal pot ser un símptoma d'una condició genètica anomenada síndrome de Marfan . Aquesta és una condició que es produeix quan el teixit connectiu del nostre cos no es desenvolupa correctament. En poques paraules, aquest teixit connectiu és el que manté unides les diferents parts del nostre cos i els dóna força. Quan aquestes s'afebleixen, moltes parts del cos es poden veure afectades, especialment el cor, els ulls, els vasos sanguinis i el sistema esquelètic . Avui parlarem de com aquesta condició anomenada síndrome de Marfan afecta el cor.

Com afecta la síndrome de Marfan al cor?

Quan tens la síndrome de Marfan, dues parts principals del cor es veuen més afectades.

1. Aorta: Aquest és el vas sanguini principal i més gran que transporta sang rica en oxigen des del cor a tot el cos. És com la canonada principal que porta aigua des d'un dipòsit fins a casa teva.

2. Vàlvules cardíaques: Són les parts que actuen com a portes entre les cambres de l'interior del cor i les venes principals que transporten la sang fora del cor. Asseguren que la sang flueixi en una sola direcció.

Ara veurem cadascun d'aquests per separat per veure què passa.

Què li passa a l'aorta?

La síndrome de Marfan fa que el teixit connectiu de les parets del cor s'afebleixi. Com un tub de goma vell, perd la seva força i elasticitat. Això pot provocar dos problemes principals:

• Dilatació aòrtica: l'aorta comença a eixamplar-se i créixer gradualment.
• Aneurisma aòrtic: En alguns llocs, la paret del cor es debilita i pot inflar-se cap a fora com un globus.

Imagineu-vos, aquest aneurisma és com un pneumàtic de bicicleta que sobresurt d'un lloc quan la càmera es debilita.

En particular, la part del cor més propera al cor, anomenada "arrel aòrtica", és la part que més sovint s'eixampla o s'eixampla d'aquesta manera en persones amb síndrome de Marfan. Aquesta és una afecció força perillosa, perquè si aquest "aneurisma" creix i esclata ("dissecció o ruptura aòrtica"), pot ser potencialment mortal.

Altres afeccions com la síndrome d'Ehlers-Danlos, la síndrome de Loeys-Dietz, la vàlvula aòrtica bicúspide i la síndrome de Turner també poden causar dilatació del cor, però poden aparèixer en altres parts del cor.

Què passa amb les vàlvules cardíaques?

La síndrome de Marfan també pot causar problemes amb les vàlvules cardíaques. Si aquestes vàlvules no funcionen correctament, el cor ha de treballar més per bombar sang. Amb el temps, això pot provocar insuficiència cardíaca.Pot anar de qualsevol manera. Es veuen dues malalties valvulars principals associades amb la síndrome de Marfan:

• Regurgitació de la vàlvula aòrtica: Quan la vàlvula entre l'aorta i la cambra inferior esquerra del cor (el ventricle esquerre) no tanca correctament, part de la sang bombada es filtra de nou al cor. És com una aixeta que goteja.
• Prolapse de la vàlvula mitral: La vàlvula mitral, situada entre la cambra superior (aurícula esquerra) i la cambra inferior (ventricle esquerre) al costat esquerre del cor, no tanca correctament i la cambra superior sobresurt cap a l'exterior. Això de vegades pot provocar una fuita de sang cap enrere (regurgitació mitral).

Quina és la freqüència de les malalties cardíaques en persones amb síndrome de Marfan?

De fet, les persones amb síndrome de Marfan tenen un risc molt més alt de desenvolupar problemes cardíacs. Les investigacions han demostrat que nou de cada deu persones amb síndrome de Marfan tindran algun tipus de problema amb la vàlvula cardíaca o l'aorta. Per això és important ser-ne conscient.

Quins són els símptomes de la síndrome de Marfan que afecten el cor?

Si teniu la síndrome de Marfan, com ara un aneurisma aòrtic o una valvulopatia, podeu experimentar alguns símptomes. Tanmateix, algunes persones poden tenir aquestes afeccions sense cap símptoma. Per això són importants les proves mèdiques.

Aquests són els símptomes que es poden observar en general:

• Dolor al pit o a la part superior de l'esquena
• Tossir sang (aquest és un signe una mica més perillós)
• Dificultat per empassar aliments (si el cor engrandit pressiona l'esòfag )
• Sensació de mareig o vertigen
• Sentir-se extremadament cansat o dèbil
• Sensació de ritme cardíac anormal (palpitacions)
• Ronquera de la veu (si el cor pressiona un nervi connectat a les cordes vocals)
• Dificultat per respirar , sobretot quan esteu cansats o estirats
• Inflor , especialment a les cames i els turmells
• Sibilàncies (xiulets) en respirar

Imagina't que tens un amic que és molt alt i prim. Sovint es queixa de dolor al pit i té dificultats per caminar . Si és així, seria una bona idea anar a un metge per veure si està relacionat amb la síndrome de Marfan.

Què causa que la síndrome de Marfan afecti el cor?

Com hem dit abans, la síndrome de Marfan és un trastorn del teixit connectiu.No està format correctament. El teixit connectiu saludable es troba a tot arreu del nostre cos. Dóna força, forma i flexibilitat als òrgans i als vasos sanguinis. Aquest teixit connectiu es troba a les parets del cor i dels vasos sanguinis, especialment a l'aorta, i a les vàlvules cardíaques.

Quan aquests teixits connectius s'afebleixen a causa de la síndrome de Marfan, perden la seva força i elasticitat. Això fa que el cor es dilati i s'infli, incapaç de suportar la pressió de la sang. Això també fa que les vàlvules cardíaques emmalalteixin i no puguin obrir-se o tancar-se correctament.

Quines proves de cor ajuden a diagnosticar la síndrome de Marfan?

La síndrome de Marfan a vegades pot ser difícil de diagnosticar, ja que els símptomes varien de persona a persona i poden imitar els d'altres afeccions. La majoria de la gent només descobreix que la té quan és jove o gran.

Si un metge sospita que tens la síndrome de Marfan, farà coses com:

• Es farà un examen físic complet . Es comprovarà l'alçada, el pes, la longitud dels braços i les cames, la forma del pit, els ulls i el to de la pell.
• Et preguntaran sobre els antecedents mèdics familiars . Comprovaran si algú de la teva família ha tingut la síndrome de Marfan o símptomes similars.
• Es demanen diverses exploracions especials ("proves d'imatge") que examinen el cor . Les principals són:
• Ecocardiograma (Eco): Això permet veure clarament la mida, la forma i la funció del cor i dels vasos sanguinis, de manera molt semblant a una ecografia del cor.
• Electrocardiograma (ECG): Mesura l'activitat elèctrica del cor, és a dir, el ritme del batec del cor.
• Proves genètiques: Aquesta prova es pot fer per confirmar si teniu una mutació genètica (al gen FBN1) que causa la síndrome de Marfan.

Quins són els tractaments per controlar els problemes cardíacs causats per la síndrome de Marfan?

Tot i que la síndrome de Marfan no es pot curar completament, hi ha tractaments per controlar els efectes sobre el cor i prevenir complicacions greus. Aquests són de dos tipus: tractaments no quirúrgics i tractaments quirúrgics.

Un metge pot recomanar cirurgia en els casos següents:

• Si el diàmetre del vas cardíac (aorta) és de 5 centímetres (aproximadament 1,97 polzades) o més.
• Si la freqüència cardíaca augmenta en 0,5 centímetres (unes 0,197 polzades) o més en un any (això s'anomena "expansió ràpida").
• Si els vostres parents de sang (familiars biològics) s'han sotmès a aquest tipus de cirurgia (potser a causa d'influències genètiques, la cirurgia pot haver de realitzar-se fins i tot amb un diàmetre més petit).

Les persones amb cossos més petits generalment tenen vasos sanguinis més petits, per la qual cosa poden necessitar cirurgia encara que el diàmetre sigui més petit.

Tractaments no quirúrgics

Aquests són els primers passos en el tractament de la síndrome de Marfan.

• Modificacions de l'estil de vida: Definitivament, heu d'evitar activitats que posin una pressió addicional al cor.
• No és bo fer coses com aixecar peses o empènyer.
• Els esports d'alt impacte com el futbol, ​​el rugbi i la boxa no són adequats.
• Parla amb el teu metge per saber quins exercicis són segurs i adequats per a tu.
• Medicaments:
• Els metges recepten medicaments anomenats "bloquejadors dels receptors de l'angiotensina II (ARA II)" o "betabloquejadors ". Aquests ajuden a frenar la velocitat a la qual es dilaten els vasos cardíacs i controlen la pressió arterial.
• Proves d'imatge cardíaca periòdiques :
• Un metge ha de controlar regularment la mida del cor i l'estat de les vàlvules. Això es pot fer mitjançant exploracions com ara l'ecocardiografia transtoràcica (Eco), l'angiografia tomogràfica computeritzada (TC) o l'angiografia per ressonància magnètica (MRA).
• Aquestes proves poden detectar canvis al cor abans que es trenqui (dissecció).

Tractaments quirúrgics

De vegades, els problemes cardiovasculars no es poden controlar només amb medicació i canvis en l'estil de vida. Aleshores és necessari recórrer a la cirurgia.

L'objectiu principal de la cirurgia cardíaca per a la síndrome de Marfan és reparar una part debilitada de la vàlvula cardíaca, extreure-la i implantar-hi una vàlvula artificial, o reparar una vàlvula cardíaca danyada o substituir-la per una de nova.

L'objectiu principal d'aquestes cirurgies és prevenir emergències que posen en perill la vida, com ara la dissecció aòrtica.

La majoria de les vegades, aquestes cirurgies es planifiquen i es realitzen en una data predeterminada (cirurgia electiva). Tanmateix, si es produeix una ruptura o trencament sobtat d'una artèria coronària, s'ha de realitzar com a procediment d'emergència.

Hi ha diversos tipus principals de cirurgia cardíaca que es realitzen per a la síndrome de Marfan:

• Reemplaçament de l'arrel aòrtica: aquesta és la cirurgia més comuna perquè aquesta part del cor sovint s'infla o s'eixampla.
• Reparació o substitució de la vàlvula aòrtica.
• Reparació d'un bony a l'artèria propera al cor ('Reparació d'aneurisma d'aorta ascendent').
• Reparació o substitució de la vàlvula mitral.

El cirurgià cardíac parlarà amb tu i decidirà quina cirurgia és la millor per a tu.

Es poden prevenir les malalties del cor si es té la síndrome de Marfan?

Malauradament, la síndrome de Marfan no es pot prevenir, ja que és genètica. De la mateixa manera, la malaltia cardíaca que causa no es pot prevenir completament.

No obstant això, hi ha coses que podeu fer per reduir el risc de complicacions greus, com ara la dissecció aòrtica:

• Evitar activitats que posin estrès al cor (com hem comentat anteriorment, evitar aixecar objectes pesats i esports d'alt estrès).
• Fer-se les proves d'imatge cardíaca a temps, tal com ho ha prescrit el metge.
• Prendre tots els medicaments receptats correctament i a temps.

Una cosa que cal recordar en particular és que si ets una dona amb síndrome de Marfan i estàs pensant en quedar-te embarassada, sens dubte hauries de parlar-ne amb el teu metge. Els estudis han demostrat que fins a un 40% de les dones amb síndrome de Marfan poden experimentar complicacions durant l'embaràs. Per tant, és molt important demanar consell mèdic abans de quedar-te embarassada.

Quines són les perspectives de futur per a algú amb cardiopatia a causa de la síndrome de Marfan?

Amb una bona gestió, és a dir, seguint els consells mèdics i rebent el tractament necessari, una persona amb síndrome de Marfan pot viure una vida normal, potser fins i tot 70 o 80 anys.

Tanmateix, els problemes cardíacs són la principal causa de mort entre les persones amb síndrome de Marfan, per la qual cosa és important mantenir-se en contacte regular amb el cardiòleg per controlar el vostre estat.

Quan he de consultar un metge? Què són les urgències?

Si experimenteu algun d'aquests símptomes, podria ser un signe d'un aneurisma aòrtic trencat. Heu de buscar atenció mèdica d'emergència immediatament:

• Pèrdua sobtada de consciència.
• Nàusees i vòmits.
• Adormiment a qualsevol part del cos.
• Paràlisi (incapacitat per moure algunes parts del cos).
• Dificultat respiratòria severa.
• Dolor sobtat i insuportable: al pit, la part superior de l'esquena o l'abdomen.
• Sudoració excessiva.
• Pell que es torna inusualment pàl·lida o freda.
• Pols molt feble.

Si veieu un rètol com aquest, no us ho perdeu ni un minut.

Finalment, què cal recordar (missatge per emportar)

La síndrome de Marfan és una afecció congènita que afecta els teixits connectius del cos. Pot afectar especialment el cor. Però no et preocupis. Si aquesta afecció es diagnostica a temps i es gestiona correctament, pots viure una vida força normal.

El més important és:

• Visiteu el vostre metge regularment.Aleshores, podrà controlar el vostre estat i proporcionar les proves i el tractament necessaris de manera oportuna.
• Fes els canvis d'estil de vida necessaris. Mantén-te allunyat de les coses que et pesen el cor.
• Prengui el medicament exactament com li han receptat.
• Si un metge recomana una cirurgia, parleu-ne amb deteniment i trieu què és el millor per a vosaltres.

Com més sàpigues sobre la teva afecció, més fàcil et serà controlar-la. Per tant, esperem que aquesta informació et sigui útil. Si tens cap pregunta, no dubtis a preguntar al teu metge.

Síndrome de Marfan , cardiopatia, sistema cardiovascular, vàlvules cardíaques, teixit connectiu, malalties genètiques, cirurgia cardíaca