Vols saber més sobre la síndrome de Marfan? Parlem-ne!

T'has adonat mai que algunes persones són molt més altes que altres, que les seves extremitats, dits, etc. semblen més llargues del normal? O tenen una forma inusual del pit o problemes de visió? De vegades, juntament amb aquests símptomes, hi pot haver alguns problemes amb el cor i els ulls. Això és el que és la síndrome de Marfan. Es tracta d'una afecció genètica. No et preocupis, parlem-ne amb més detall.

Què és la síndrome de Marfan? En poques paraules...

En poques paraules, la síndrome de Marfan és una afecció genètica que afecta el teixit connectiu del nostre cos. Ara potser us preguntareu què és el teixit connectiu. Penseu-hi, el teixit connectiu és un tipus especial de teixit que connecta diferents parts del nostre cos, com ara la pell, els ossos, els vasos sanguinis i les vàlvules cardíaques, i ajuda a donar-los força i flexibilitat.

En una persona amb síndrome de Marfan, aquest teixit connectiu és una mica feble i massa elàstic . És com una goma elàstica, però té menys força. És per això que aquesta afecció pot afectar diferents sistemes del cos. Pot afectar principalment el cor, els vasos sanguinis, els ulls, els ossos i les articulacions .

Els metges anomenen això una condició genètica amb "expressió variable". Això significa que no totes les persones amb la malaltia tindran els mateixos símptomes. Algunes persones tindran molt pocs símptomes, mentre que d'altres en tindran uns quants més. I el temps que triguen a aparèixer els símptomes pot variar de persona a persona.

La síndrome de Marfan és una afecció que es presenta des del naixement . Tanmateix, de vegades els símptomes es fan evidents i pot ser que siguis un adult jove o més gran quan et diagnostiquen. És un dels trastorns hereditaris del teixit connectiu més comuns. Afecta aproximadament una de cada 3.000 a 5.000 persones.

Quins podrien ser els símptomes d'això?

La síndrome de Marfan té dues característiques principals. Una és un aneurisma de l'arrel aòrtica (aneurisma de l'arrel aòrtica) . Es tracta d'un bony o eixamplament del principal vas sanguini que transporta la sang del cor al cos (l'aorta). L'altra és una luxació del cristal·lí (ectopia del cristal·lí) .

Aquestes dues característiques principals poden causar símptomes com ara:

• Les palpitacions cardíaques són una sensació de batecs més ràpids del cor i de batecs forts al pit.
• Sentir el teu cor bategant fort i ràpidament.
• Dolor d'ulls.
• Dificultat per respirar.
• Canvis de visió; per exemple, astigmatisme i miopia extrema.

Però, com que la síndrome de Marfan pot afectar altres parts del cos, poden aparèixer altres símptomes. Per exemple, els símptomes físics poden incloure:

• La cara pot semblar lleugerament allargada i estreta.
• Els braços, les cames i els dits semblen molt més llargs en comparació amb altres parts del cos.
• Les dents apiñades són dents que s'ajunten i semblen estar apilades una sobre l'altra.
• Escoliosi.
• Peus plans.
• Debilitat i fàcil luxació de les articulacions.
• Les estries apareixen a la pell fins i tot si el pes corporal no canvia significativament.
• Un pit enfonsat (pectus excavatum) o un pit que sobresurt (pectus carinatum).
• Cos alt i prim.

Quines són les complicacions d'aquesta afecció?

La síndrome de Marfan pot causar diverses complicacions que afecten el cor, els ulls i els pulmons.

Les complicacions cardiovasculars són les complicacions més comunes de la síndrome de Marfan. Aquestes poden incloure:

• Dissecció aòrtica: Es tracta d'un esquinç a la capa interna de la paret de l'aorta. És una emergència.
• Malaltia de la vàlvula cardíaca: la síndrome de Marfan pot fer que el teixit de les vàlvules cardíaques es torni feble i flexible.
• Cor engrandit: Amb el temps, el múscul cardíac es pot engrandir i debilitar.
• Irregularitats del batec del cor (arrítmia): aquesta afecció sovint s'associa amb el prolapse de la vàlvula mitral.
• Aneurismes cerebrals: protuberància d'un punt feble en un vas sanguini dins o al voltant del cervell.

Les complicacions oculars poden incloure:

• Cataractes.
• Afecció de glaucoma.
• Despreniment de retina.

Els canvis en el teixit pulmonar associats amb la síndrome de Marfan poden augmentar el risc de:

• Asma.
• Bronquitis.
• Malaltia pulmonar obstructiva crònica (MPOC).
• Pulmó col·lapsat / pneumotòrax.
• Emfisema.
• Pneumònia.

Què causa la síndrome de Marfan?

Això és causat per una variant genètica . Concretament, un canvi en un gen ( el gen FBN1 ) que indica a les nostres cèl·lules que produeixin una proteïna anomenada fibril·lina . Aquesta fibril·lina és un component important de les fibres elàstiques dels nostres teixits connectius.

En la majoria dels casos, la síndrome de Marfan és una afecció que s'hereta d'un dels pares . Es tracta d'una herència autosòmica dominant.Una malaltia hereditària. És a dir, la malaltia pot ser causada per l'herència del gen d'un dels pares. Una persona amb síndrome de Marfan té un 50% de probabilitats de transmetre la malaltia a cadascun dels seus fills.

No obstant això, en aproximadament el 25% dels casos, aquesta afecció es pot produir a causa d'un nou canvi genètic (del qual no es pot identificar cap causa), sense antecedents familiars.

Com diagnostiquen els metges la síndrome de Marfan?

Com que la síndrome de Marfan afecta molts teixits diferents del cos, és possible que necessiteu l'ajuda d'un equip d'especialistes per diagnosticar la malaltia i desenvolupar un pla de tractament.

Primer, els metges fan aquestes coses:

• Pregunteu sobre el vostre historial mèdic.
• Es farà una exploració física per veure si hi ha símptomes típics de la malaltia.
• Preguntant sobre els teus símptomes.
• Pregunteu si algú de la família ha tingut problemes de salut relacionats amb la síndrome de Marfan.

Els metges solen utilitzar un conjunt de criteris anomenats "nosologia de Gant" per diagnosticar la síndrome de Marfan. Es poden recomanar les proves següents per confirmar el diagnòstic o descartar altres afeccions similars:

• Tomografia computada (TC) (TC).
• Radiografia de tòrax.
• Prova d'ECG (electrocardiograma - ECG)).
• Ecocardiograma.
• ressonància magnètica (RM)

Una prova genètica (és una anàlisi de sang) pot buscar canvis en el gen FBN1, que sovint és responsable de la síndrome de Marfan. Tanmateix, els resultats d'aquestes proves genètiques no sempre són clars. Aquesta prova també pot buscar altres afeccions genètiques que causen símptomes similars, com ara la síndrome de Loeys-Dietz.

Com es tracta la síndrome de Marfan?

No hi ha cura per a la síndrome de Marfan. Tanmateix, hi ha diversos tractaments i mètodes que us poden ajudar a controlar els símptomes i prevenir complicacions. Aquests inclouen:

• Medicaments.
• Monitorització mèdica rutinària.
• Guia d'activitat física.
• Cirurgia.

Necessiteu un pla de tractament específic per als vostres problemes de salut.

Medicaments

Alguns medicaments poden ajudar a prevenir o controlar les complicacions:

• Betabloquejants: aquests prevenen o alenteixen l'augment de volum de les grans artèries. Els metges recomanen començar aquest tractament el més aviat possible per a les persones amb síndrome de Marfan. Si no podeu prendre'ls a causa d'una afecció com l'asma o a causa d'efectes secundaris, el vostre metge us pot receptar un bloquejador dels canals de calci .
• Bloquejadors dels receptors de l'angiotensina II (ARA II):Aquests medicaments també poden ajudar a frenar la taxa d'augment de mida de l'intestí gros.

Si us sotmeteu a una cirurgia de vàlvula cardíaca a causa de la síndrome de Marfan, haureu de prendre medicaments anticoagulants durant la resta de la vostra vida.

Supervisió mèdica constant

Hauries de sotmetre't a revisions mèdiques periòdiques per a aquestes coses:

• Cor i vasos sanguinis, especialment la mida del diafragma gran.
• Ulls.
• Sistema esquelètic.

D'aquesta manera, el vostre equip mèdic pot controlar els canvis i identificar possibles complicacions de manera precoç. Us indicaran amb quina freqüència heu de venir a fer-vos aquestes proves.

Aquest seguiment sol incloure proves d'imatge com ara:

• Tomografies computades.
• Ecocardiogrames.
• Ressonàncies magnètiques.

Guia d'activitat física

L'activitat física extenuant i intensa pot exercir pressió sobre el diafragma i altres teixits connectius afectats per la síndrome de Marfan. Per tant, hauries de treballar amb un fisioterapeuta per trobar exercicis i esports segurs que siguin adequats per a tu.

Els metges solen recomanar exercici de baixa a moderada intensitat, però si us heu operat de la vàlvula mitral o de les arrels valvulars, és possible que hàgiu de fer exercici a un nivell encara més baix.

En general, hauries d'evitar coses com:

• Activitats que impliquen aguantar la respiració i fer un esforç vigorós (maniobra de Valsalva).
• Esports de contacte.
• Exercici fins a l'esgotament.
• Els exercicis que impliquen mantenir una posició durant molt de temps, com ara les planxes i les assegudes a la paret, s'anomenen exercicis isomètrics.

Cirurgia cardíaca

Els principals objectius de la cirurgia cardíaca per a la síndrome de Marfan són evitar que la vàlvula aòrtica es dilati o es trenqui i tractar els problemes valvulars. Vostè i el seu equip mèdic decidiran junts si necessita cirurgia, després de considerar diversos factors.

Aquestes són les cirurgies i procediments més comuns que es realitzen per a la síndrome de Marfan:

• Reparació o substitució de la vàlvula aòrtica.
• Reparació d'aneurisma d'aorta ascendent.
• Reparació o substitució de la vàlvula mitral.
• Reparació endovascular aòrtica toràcica.

Si necessiteu una cirurgia, intenteu triar un hospital important que tingui experiència amb el tipus de cirurgia que us fareu. El vostre equip quirúrgic també hauria de tenir un bon coneixement de la síndrome de Marfan.

Què pots esperar quan vius amb la síndrome de Marfan?

Si tens la síndrome de Marfan, hauràs de visitar metges regularment i ser conscient del teu cos. La síndrome de Marfan no afecta tothom de la mateixa manera, per la qual cosa el teu procés amb aquesta afecció serà únic per a tu. El teu equip mèdic t'ajudarà a adaptar-te als canvis en la teva condició.

Recorda que no estàs sol. L'equip mèdic sempre està amb tu.

A causa de l'augment del coneixement sobre la síndrome de Marfan i la millora dels tractaments mèdics, les persones amb síndrome de Marfan ara viuen més temps que abans de la dècada de 1970. L'esperança de vida d'una persona amb síndrome de Marfan ara és gairebé la mateixa que la d'una persona sense la malaltia. Tanmateix, l'esperança de vida dels homes és significativament més curta que la de les dones.

Les malalties cardiovasculars continuen sent la principal causa de mort en la síndrome de Marfan. Això és especialment cert en les morts sobtades que es produeixen quan la malaltia no es reconeix. El risc també és més alt en aquells que reben un diagnòstic tardà.

Síndrome de Marfan i salut mental

Hi ha diverses coses que poden afectar la teva salut mental i la teva qualitat de vida quan vius amb la síndrome de Marfan. Per exemple:

• La síndrome de Marfan és una malaltia crònica i requereix un tractament de per vida.
• Com afecta aquesta condició al teu aspecte.
• Dolor crònic i fatiga.
• Restriccions en l'activitat física (aquestes sovint també afecten les relacions socials).
• La pressió de la planificació familiar.

Per això, pots tenir un risc més elevat de patir coses com ara:

• Ansietat.
• Depressió.
• Patir assetjament escolar per part d'altres persones.
• Aïllament social.

Els cuidadors i familiars de persones amb síndrome de Marfan també corren el risc de desenvolupar aquests problemes de salut mental.

La teva salut mental és tan important com la teva salut física.

Si us sentiu estressats a causa de la síndrome de Marfan, no us oblideu de buscar ajuda d'un professional de la salut mental, com ara un psicòleg . També us pot ser útil unir-vos a un grup de suport.

La vida amb la síndrome de Marfan pot semblar una porta giratòria de cites, tractaments i canvis d'estil de vida. Però cada prova i cada cita t'ajuda a evitar complicacions de la síndrome de Marfan i a viure una vida el més saludable possible. El teu equip mèdic t'acompanya en tot moment. Rep el seu suport i orientació. Si sents que tot això t'aclapara, busca ajuda d'un professional de la salut mental.

Les coses més importants a tenir en compte (missatge per emportar)

D'acord, doncs, vegem alguns dels punts clau que heu de recordar del que hem parlat:

• La síndrome de Marfan és una afecció genètica., afecta els teixits connectius del nostre cos.
• Això pot afectar diverses zones com el cor, els ulls i els ossos. És molt important fer-se revisions mèdiques periòdiques .
• Tot i que no hi ha una cura completa per a això, hi ha bons tractaments per controlar els símptomes i prevenir complicacions.
• Seguiu les instruccions del vostre metge al peu de la lletra. Preneu els medicaments a temps i feu-vos les proves que us hagin indicat.
• Has de tenir molta cura quan facis activitats físiques. Pregunta al teu metge o fisioterapeuta quins exercicis són adequats per a tu.
• Cuida també la teva salut mental. No dubtis a buscar ajuda si la necessites.
• No estàs sol, tens un equip mèdic, família i amics per ajudar-te.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu més preguntes, no dubteu a preguntar al vostre metge.

Síndrome de Marfan , malaltia genètica, teixit connectiu, malaltia cardíaca, ossos, ulls, fibril·lina