Tu també et sents de vegades adolorit i dèbil quan fas exercici o alguna cosa que requereix una mica d'esforç, oi? Això és normal. Però per a algunes persones, aquesta condició és una mica massa. Fins i tot fer alguna cosa petita et cansa ràpidament i els músculs es tornen adolorits i tensos. Avui parlarem d'una condició rara però molt important que cal conèixer. Això s'anomena malaltia de McArdle o "malaltia d'emmagatzematge de glucogen tipus 5 (GSD5)".
Què és la malaltia de McArdle?
En poques paraules, la malaltia de McArdle és una afecció genètica hereditària . Afecta principalment els músculs esquelètics , és a dir, els músculs que fem servir per moure'ns, aixecar objectes i caminar.
Aquesta malaltia està causada per una deficiència o absència completa d'un enzim especial als nostres músculs anomenat "glicogen fosforilasa muscular" o "miofosforilasa". Quan aquest enzim està completament absent, els nostres músculs no poden produir l'energia necessària. És per això que símptomes com ara dolor muscular, rigidesa i fatiga apareixen durant l'exercici o quan estem cansats.
Els símptomes solen començar a aparèixer després dels 15-20 anys, o entre els 20 i els 30 anys . Tanmateix, de vegades pot aparèixer a qualsevol edat. La malaltia s'anomena "McArdle" en honor al Dr. Brian McArdle, qui la va descriure per primera vegada el 1951.
Quina és la freqüència d'aquesta malaltia?
La malaltia de McArdle és en realitat una afecció molt rara . Segons els investigadors, afecta entre una de cada 50.000 i una de cada 200.000 persones als Estats Units.
Quins són els símptomes?
Els símptomes d'aquesta malaltia poden variar molt de persona a persona. Algunes persones poden experimentar símptomes molt lleus, mentre que d'altres poden estar més greument afectades.
El símptoma principal i més comú és la intolerància a l'exercici, que significa sentir-se cansat ràpidament quan es fa activitat física . Altres símptomes són:
- Rampes musculars
- Debilitat
- Fatiga
- Dolor muscular
- Rigidesa muscular
Tots aquests símptomes poden aparèixer tan bon punt comenceu a fer exercici. Però normalment desapareixen després d'un breu descans . Sorprenentment, algunes persones descobreixen que després de sentir-se inicialment cansades, si fan un breu descans i després tornen a fer el mateix exercici, ho poden fer millor que abans. Això s'anomena "segon alè". És com tenir un segon alè. Quan no feu exercici, normalment no sentiu cap símptoma.
És possible que puguis fer exercici lleuger i suau, com ara caminar per terreny pla, sense cap problema. Tanmateix, l'activitat física extenuant pot causar símptomes ràpidament. En particular, els exercicis que impliquen mantenir els músculs al seu lloc sense moure's, com ara els exercicis isomètrics , les esquats i la postura de peu, poden danyar els músculs. Pensa en la incomoditat que sents en aixecar una bombona de gas o portar una bossa pesada.
Pot això causar problemes greus? (Complicacions)
Sí, de vegades poden sorgir problemes greus. Aproximadament la meitat de les persones amb malaltia de McArdle desenvolupen una afecció anomenada "rabdomiòlisi" després d'un exercici intens . És quan els músculs es descomponen.
La rabdomiòlisi és una afecció greu i potencialment mortal que pot provocar insuficiència renal sobtada (insuficiència renal aguda) i nivells perillosament alts de potassi a la sang (hiperpotassèmia).
Per tant, cal anar amb molt de compte amb la quantitat i la intensitat de l'exercici. Això ajudarà a prevenir la rabdomiòlisi. Si experimenteu símptomes com ara inflor muscular, orina fosca (marró, vermella, color te) , heu de consultar immediatament un metge .
Per què passa això? Quines són les raons d'això?
La malaltia de McArdle és una afecció genètica . Concretament, està causada per mutacions en el gen "PYGM". Normalment, aquest gen "PYGM" indica al nostre cos que produeixi un enzim anomenat "miofosforilasa".
Aquest enzim només es troba a les cèl·lules del múscul esquelètic. Descompon el glicogen (sucre emmagatzemat) als músculs en glucosa-1-fosfat. Aquesta glucosa-1-fosfat es converteix posteriorment en glucosa. La glucosa és la principal font d'energia del nostre cos . Quan fem exercici, els nostres músculs utilitzen molta d'aquesta glucosa.
Ara, quan l'enzim "miofosforilasa" es produeix menys o no es produeix en absolut a causa de canvis en el gen "PYGM", les nostres cèl·lules musculars no poden descompondre correctament el "glicogen" i produir energia ("glucosa"). És per això que els músculs es cansen ràpidament.
Fins ara, els investigadors han identificat 179 variacions diferents que afecten el gen "PYGM".
Com s'hereta la malaltia de McArdle
Heretes la malaltia dels teus pares biològics, en un patró "autosòmic recessiu" . En poques paraules, tots dos pares han de ser "portadors" del gen alterat, és a dir, tots dos tenen el gen a prop.Els portadors no solen mostrar símptomes. Tanmateix, si tots dos pares són portadors i tots dos transmeten el gen alterat als seus fills, la malaltia es desenvoluparà.
Com ho diagnostiquen els metges? (Diagnòstic)
Els metges utilitzen principalment una prova d'exercici de l'avantbraç per diagnosticar aquesta malaltia. Això implica prendre mostres de sang abans i després de fer una petita quantitat d'exercici amb l'avantbraç. Concretament, examinen els nivells d'"àcid làctic" i "amoníac" .
Normalment, els nivells d'àcid làctic haurien d'augmentar aproximadament tres vegades després de l'exercici. Tanmateix, si els nivells d'àcid làctic no estan elevats en aquesta prova, és un signe que podeu tenir la malaltia de McArdle.
Hi ha altres proves que poden ajudar a confirmar aquesta malaltia:
- Anàlisi de sang de creatina quinasa (CK): Quan els músculs estan danyats, un enzim anomenat creatina quinasa (CK) s'acumula a la sang. Les persones amb malaltia de McArdle poden tenir nivells constantment alts de CK.
- Prova d'esforç gradual: aquesta prova pot detectar el fenomen conegut com a "segona respiració". El metge et farà fer unes quantes rondes d'exercici, descansar entre elles i veure si pots fer bé l'exercici després del descans.
- Biòpsia muscular: en aquesta prova, un metge pren una petita mostra del múscul esquelètic i l'envia a un laboratori per examinar-la al microscopi. Un patòleg examina el teixit per veure si hi ha signes de la malaltia de McArdle.
- Proves genètiques: Això pot permetre identificar la mutació genètica específica que causa la malaltia de McArdle.
Què podem fer al respecte? (Tractament)
Malauradament, no hi ha cura per a la malaltia de McArdle. El tractament principal és evitar activitats que agreugen els símptomes. Tanmateix, no fer cap activitat física tampoc és bo per a la salut.
La recerca ha demostrat que la teràpia d'exercici aeròbic gradual d'intensitat moderada pot ser beneficiosa per a les persones amb malaltia de McArdle. Les persones que fan aquest tipus d'exercici han reduït significativament la intolerància a l'exercici i també poden experimentar aquest "segon alè" més ràpidament durant l'exercici. Podeu treballar amb el vostre metge i un fisioterapeuta per trobar el millor pla de teràpia d'exercici per a vosaltres.
A més, una dieta rica en hidrats de carboniEls estudis demostren que prendre'l també pot reduir la gravetat dels símptomes que es produeixen durant l'exercici. Això ajuda els músculs a utilitzar la glucosa (sucre) a la sang en lloc del glicogen per obtenir energia. El vostre metge o un dietista registrat us pot recomanar un pla d'àpats com aquest:
- El 65% de les calories diàries haurien de provenir d'hidrats de carboni complexos (de coses com verdures, fruites, pa, pasta i arròs).
- 20% de les calories provenen dels greixos .
- 15% de les calories provenen de proteïnes .
També pot ser útil consumir un sucre simple, com ara una beguda esportiva ensucrada, poc abans de fer exercici.
Com és viure amb això?
La majoria de les persones amb la malaltia de McArdle viuen una vida normal . Algunes persones poden experimentar debilitat persistent i atrofia muscular ("atròfia") més tard, generalment als 60 o 70 anys.
El més important és conèixer els símptomes de la rabdomiòlisi esmentada i evitar-la tant com sigui possible, ja que és la principal complicació d'aquesta malaltia.
Quina és l'esperança de vida d'una persona amb aquesta malaltia?
La malaltia de McArdle no sol afectar la longevitat .
No obstant això, molt rarament, hi ha una afecció anomenada "síndrome de McArdle infantil" , que apareix gairebé immediatament després del naixement. És fatal: els símptomes són greus i empitjoren ràpidament.
Es pot prevenir la malaltia de McArdle?
Com que es tracta d'una malaltia genètica, no hi ha res que puguem fer per prevenir-la .
Si us preocupa el risc d'heretar la malaltia de McArdle o altres trastorns genètics abans de tenir un fill, és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre assessorament genètic .
Quan hauria de veure un metge?
Si els símptomes empitjoren o si la teva capacitat per fer les teves activitats físiques habituals canvia, consulta el teu metge.
També és possible que hàgiu de consultar un fisioterapeuta i/o nutricionista regularment per obtenir orientació sobre el vostre pla de tractament.
Quan s'ha d'anar a una Unitat d'Urgències (UTU) ?
Si teniu símptomes de "rabdomiòlisi", heu d'anar a urgències el més aviat possible . Els símptomes són:
- Inflor muscular
- Debilitat muscular
- Dolor i enrogiment en tocar els músculs
- Orina fosca (marró, vermella, color te)
- Deshidratació
- Disminució de la micció
- Nàusees
- Pèrdua de consciència
La malaltia de McArdle pot dificultar la realització d'algunes activitats físiques. Però la bona notícia és que...És manejable i no té un impacte important en la teva salut en general. El teu metge treballarà amb tu per trobar el millor pla de tractament per a tu.
Missatge per emportar
D'acord, doncs, us recordem algunes coses de les quals hem parlat que creiem que són importants per a vosaltres:
La malaltia de McArdle és una afecció genètica causada per la deficiència d'un enzim que ajuda els músculs a produir energia.
Els principals símptomes són cansament ràpid, dolor muscular i donar-se voltes quan es fa exercici.
Tingueu en compte la complicació greu anomenada "rabdomiòlisi". Si experimenteu aquests símptomes, consulteu immediatament un metge.
Tot i que no hi ha una cura específica per a això, es pot controlar bé i es pot portar una vida normal amb exercici i dieta adequats.
Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a parlar amb el vostre metge.
Recorda que no estàs sol. Amb el coneixement i el suport adequats, pots afrontar aquesta situació.
Malaltia de McArdle , GSD5, Malaltia de McArdle, Dolor muscular, Exercici, Malaltia genètica, Glicogen, Miofosforilasa, Rabdomiòlisi, Intolerància a l'exercici
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari