Hi ha alguna cosa malament amb la "central elèctrica" ​​del teu cos? Aprenguem sobre les malalties mitocondrials!

Us pregunteu de vegades per què estic tan cansat? O algú de la vostra família té més d'un problema de salut i és difícil trobar-ne una raó clara? De vegades, la raó d'això pot ser un canvi en una de les coses més petites de dins del nostre cos. Avui parlarem d'una cosa una mica més complicada, però molt important de saber. Es tracta de les malalties mitocondrials.

Què són aquests mitocondris? Una "central elèctrica" ​​del cos?

En poques paraules, els mitocondris són les petites centrals elèctriques que hi ha dins de cada cèl·lula del nostre cos. Són com una central elèctrica que genera electricitat per alimentar les nostres llars. Utilitzant els aliments que mengem i l'oxigen que respirem, aquests mitocondris produeixen el 90% de l'energia que el nostre cos necessita per funcionar. Només cal pensar-hi: el nostre cervell necessita energia per funcionar, el nostre cor necessita energia per bategar, els nostres músculs necessiten energia per funcionar. Els mitocondris són la principal font d'aquesta energia. Per això se'ls anomena la "central elèctrica de la cèl·lula".

Aleshores, què són les malalties mitocondrials?

Ara enteneu la importància dels mitocondris. Per tant, si aquestes centrals elèctriques anomenades mitocondris no funcionen correctament o si no poden produir l'energia necessària, les malalties que es produeixen s'anomenen malalties mitocondrials. De la mateixa manera que si la central elèctrica s'espatlla i tota la nostra feina s'atura sense llums, si els mitocondris no produeixen energia correctament, els òrgans del nostre cos no poden fer les seves funcions.

Aquestes malalties poden afectar qualsevol part del cos. Per exemple:

• Al cervell
• sistema nerviós
• Músculs
• Ronyons
• Cor
• Fetge
• Ulls
• Orelles
• Pàncrees

Les cèl·lules es poden veure afectades en qualsevol lloc d'aquesta manera.

Hi ha tipus de malalties mitocondrials?

Sí, la malaltia mitocondrial no és una sola malaltia, n'hi ha molts tipus. Són una mica complicades i els metges són els que les diagnostiquen exactament. Però perquè ho sàpigues en general, aquí tens alguns dels tipus més comuns:

• Encefalopatia mitocondrial, acidosi làctica i símptomes semblants a un ictus (síndrome MELAS)
• Neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL)
• Síndrome de Leigh
• Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)
• Epilèpsia mioclònica i malaltia de les fibres vermelles irregulars (MERRF)

Aquests noms poden semblar una mica estranys, però són els noms amb què es coneixen aquestes malalties en la ciència mèdica.

Quina freqüència tenen aquestes malalties?

Es calcula que aproximadament una de cada 5.000 persones pot tenir una malaltia mitocondrial genètica.Però això és una mica complicat. Com que els símptomes d'aquestes malalties són tan diversos i afecten diferents sistemes d'òrgans del cos, de vegades la malaltia es pot diagnosticar tard o es pot confondre amb una altra malaltia. Per tant, el nombre real de persones amb aquesta malaltia pot ser molt més alt.

Quins són els símptomes de les malalties mitocondrials?

Això és molt important. Els símptomes de les malalties mitocondrials poden variar molt de persona a persona. A més, els símptomes varien segons el tipus i la ubicació de les cèl·lules afectades per la malaltia. Per a algunes persones, els símptomes poden ser molt subtils, mentre que per a altres poden ser molt greus.

Alguns dels símptomes comuns que es poden observar són:

• Retard del creixement (especialment en nens petits)
• Debilitat muscular, dolor muscular o disminució del to muscular
• Discapacitats visuals i/o auditives
• Retards en el desenvolupament o problemes de desenvolupament intel·lectual (per exemple, discapacitats d'aprenentatge)
• Problemes d'estómac com la diarrea o el restrenyiment
• Vomitar sense cap motiu
• Reflux àcid i/o dificultat per empassar
• Tenir un atac (convulsions)
• Migranyes
• Dificultat per respirar
• Desmai

Aquests símptomes poden començar en néixer o poden aparèixer a qualsevol edat de la vida. Un metge normalment sospita aquest tipus de malaltia quan els símptomes apareixen en més d'un sistema d'òrgans alhora. El que és sorprenent és que fins i tot persones de la mateixa família amb el mateix tipus de malaltia mitocondrial poden tenir símptomes diferents.

Per què es produeixen aquestes malalties mitocondrials?

En poques paraules, la principal causa de les malalties mitocondrials és la incapacitat dels mitocondris de les nostres cèl·lules per produir prou energia. Perquè els mitocondris produeixin energia, necessiten rebre les instruccions correctes del nostre "ADN" (gens). Si hi ha un canvi en aquest "ADN" (els metges anomenen això una "mutació"), els mitocondris no reben aquestes instruccions correctament. Aleshores, la producció d'energia es veu afectada. Això pot danyar les cèl·lules o les cèl·lules poden morir ràpidament. Això és el que afecta el funcionament dels nostres òrgans i causa símptomes.

Com pot algú desenvolupar una malaltia mitocondrial?

Les malalties mitocondrials són un grup de malalties genètiques. Això vol dir que les podem heretar dels nostres pares. Aquesta herència es pot produir de dues maneres principals:

1. Autosòmica dominant: això significa que la malaltia es pot produir fins i tot si el gen alterat que la causa s'hereta només d'un dels pares.

2. Autosòmica recessiva: en aquest cas, el gen afectat ha de ser heretat dels dos pares perquè es produeixi la malaltia.

De vegades, fins i tot si ningú de la família ha tingut la malaltia abans, algú pot desenvolupar la malaltia per casualitat a causa d'un nou canvi genètic (això s'anomena "mutació de novo").

Una altra cosa especial és,Algunes malalties mitocondrials s'hereten a través d'un "ADN" específic dels mitocondris. Sí, ho heu sentit bé. A més de l'"ADN" del nucli de les nostres cèl·lules, els mitocondris també tenen el seu propi "ADN". Les malalties mitocondrials causades per canvis en aquest "ADN mitocondrial" s'hereten només de la mare als seus fills.

Altres afeccions mèdiques poden causar problemes mitocondrials?

Sí, s'anomena disfunció mitocondrial secundària . Això és quan els mitocondris no funcionen correctament a causa d'una altra malaltia o afecció. Algunes de les malalties que poden causar això són:

• malaltia d'Alzheimer
• Distròfia muscular
• Diabetis tipus 1
• Esclerosi múltiple (EM)
• Càncer

Si teniu una disfunció mitocondrial secundària, no és una malaltia mitocondrial genètica.

Quins són els factors de risc per al desenvolupament de malalties mitocondrials?

Si algú de la teva família té aquesta malaltia o si tens una altra afecció que causa disfunció mitocondrial secundària, tens un risc més elevat de desenvolupar una malaltia mitocondrial. Aquestes malalties poden afectar tant adults com nens petits.

Quines són les possibles complicacions d'aquestes malalties?

Les malalties mitocondrials poden afectar la funció dels nostres òrgans i provocar diverses complicacions. Per exemple:

• Major risc d'infecció
• Ictus
• Insuficiència pancreàtica
• Insuficiència paratiroïdal
• Diabetis
• Insuficiència hepàtica
• cardiomiopatia
• Malaltia renal
• Demència (dèficit de memòria i intel·ligència)
• Afeccions gastrointestinals
• Ptosi de la parpella caiguda

Algunes d'aquestes complicacions poden ser fins i tot mortals, per la qual cosa és molt important ser-ne conscients.

Com es diagnostica la malaltia mitocondrial?

Aquest és un procés una mica complicat. Un metge diagnostica una malaltia mitocondrial després d'una sèrie de proves. Aquestes poden incloure:

• Una revisió exhaustiva del vostre historial mèdic i dels antecedents mèdics familiars.
• Una exploració física completa.
• Un examen neurològic.
• Un examen metabòlic, que inclou anàlisis de sang i orina. Si cal, també es pot realitzar una prova de líquid cefaloraquidi (també coneguda com a punció lumbar).
• Proves d'ADN.

Depenent dels símptomes i de les parts del cos afectades, es poden fer proves més específiques. Per exemple:

• Si hi ha símptomes de problemes del sistema nerviós, es poden realitzar proves de ressonància magnètica (RM) o espectroscòpia (MRS).
• Es realitza un examen de retina o una prova ERG (electroretinograma) per comprovar si hi ha problemes de visió.
• Proves d'ECG (electrocardiograma) o ecocardiograma per detectar símptomes relacionats amb el cor.
• Una prova d'audiograma per a problemes d'audició.
• Es fa una prova d'"EEG (electroencefalograma)" per detectar problemes relacionats amb el cervell a mesura que s'acosta la crisi.

Les proves més avançades poden incloure proves bioquímiques, que busquen canvis en les substàncies químiques del cos implicades en la producció d'energia. De vegades, un metge pot prendre una petita mostra de la pell o del teixit muscular (una biòpsia) i examinar-la al microscopi.

És difícil diagnosticar malalties mitocondrials?

Sí, diagnosticar malalties mitocondrials de vegades pot ser difícil. Això és degut a que aquestes malalties afecten molts òrgans i teixits diferents del cos, i els símptomes són molt variats. No hi ha cap prova de laboratori que pugui dir amb certesa si teniu aquesta malaltia. Per això és tan important demanar un diagnòstic a un metge especialitzat en aquestes malalties.

Com es tracten les malalties mitocondrials?

El tractament per a la malaltia mitocondrial varia segons el tipus de malaltia i els símptomes. El tractament pot incloure:

• Ús de medicaments per reduir els símptomes. Per exemple, medicaments per evitar que apareguin les convulsions.
• Prendre vitamines o suplements nutricionals. Per exemple: riboflavina, coenzim Q10, carnitina.
• Canvis en la dieta (nutrició) i l'exercici.
• Fisioteràpia, teràpia ocupacional o logopèdia.
• Portar dispositius d'assistència com ara audiòfons.

Malauradament, actualment no hi ha cura per a la malaltia mitocondrial. El tractament té com a objectiu principal prevenir complicacions potencialment mortals i millorar la qualitat de vida controlant els símptomes. El que funciona per a una persona pot no funcionar per a una altra, fins i tot amb la mateixa malaltia.

Hi ha efectes secundaris del tractament?

Sí, com amb qualsevol tractament, hi ha possibles efectes secundaris. És important que en parlis amb el teu metge abans de començar el tractament. Això t'ajudarà a entendre els efectes secundaris específics del tractament que estàs rebent i què pots esperar.

Es poden prevenir les malalties mitocondrials?

Actualment no es coneix cap manera de prevenir la malaltia mitocondrial genètica. Tanmateix, si teniu la malaltia, podeu evitar algunes de les coses que poden empitjorar els vostres símptomes. Per exemple:

• Exposició a fred i/o calor extrems.
• Saltar-se àpats.
• No dormir prou.
• Estrès.

De vegades, un metge et pot aconsellar que estalviïs energia. Això vol dir no utilitzar tota la teva energia en un període curt de temps.

Quant de temps es pot viure amb una malaltia mitocondrial?

El vostre metge pot respondre millor a aquesta pregunta. Això depèn dels vostres símptomes, dels òrgans afectats i del vostre estat de salut general. Alguns nens i adults viuen una vida normal, igual que algú sense la malaltia. Per a altres, la seva salut pot canviar dràsticament en un curt període de temps. Per a alguns, els símptomes poden aparèixer periòdicament al llarg de la seva vida. Tot i que no hi ha cura per a les malalties mitocondrials, s'està investigant per obtenir més informació.

Quan hauria de veure un metge?

Si els símptomes de la malaltia mitocondrial afecten les teves activitats diàries fins al punt que no pots funcionar amb normalitat, assegura't de consultar un metge. Si experimentes símptomes greus, com ara convulsions o dificultat per respirar, truca immediatament al 911 o al número d'emergències local.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Pots fer preguntes al teu metge com aquestes:

• Quin tipus de malaltia mitocondrial va causar els meus símptomes?
• Quin tipus de tractament recomanes?
• Hi ha efectes secundaris del tractament?
• Amb quina freqüència he de prendre vitamines o suplements?
• Quin tipus de dieta recomanes?
• Com puc estalviar la meva energia?
• Hi ha grups de suport per a persones amb malalties mitocondrials?

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

Descobrir que tu o un ésser estimat teniu una malaltia mitocondrial pot ser una decisió difícil. Com que la malaltia pot afectar molts sistemes del cos, és possible que hàgiu de fer canvis en el vostre estil de vida. Però recordeu que no esteu sols. A més del suport de la vostra família i amics, el vostre equip sanitari també us pot ajudar a navegar per aquest diagnòstic i les opcions de tractament.

Tot i que no hi ha cura per a la malaltia mitocondrial, el tractament pot ajudar a reduir els símptomes i frenar la progressió de la malaltia. El més important és mantenir-se positiu, seguir els consells del metge i viure la vida al màxim.

Esperem que aquesta informació us hagi estat útil. Ens veiem de nou amb més informació important sobre salut com aquesta!

` Mitocondris, malalties mitocondrials, malalties genètiques, energia cel·lular, producció d'energia, símptomes, tractament