El vostre fill té aquests símptomes? Aprenguem sobre la síndrome de Morquio!

Has notat recentment alguna anomalia en el desenvolupament del teu petit o algun canvi en els seus ossos? De vegades, pots estar preocupat perquè no pots esbrinar què són. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions mèdiques rares però molt importants. Es tracta d'una afecció anomenada síndrome de Morquio.

Què és la síndrome de Morquio? Entenem-la de manera senzilla!

D'acord, vegem què és la síndrome de Morquio. També s'anomena mucopolisacaridosi IV (MPS IV). En poques paraules, és una afecció genètica que afecta el desenvolupament dels nostres ossos, i els símptomes augmenten gradualment amb el temps. "Genètic" vol dir que és una cosa que heretem dels nostres pares.

La raó principal d'aquesta afecció és que els nostres cossos no poden descompondre correctament les grans molècules de sucre anomenades glicosaminoglicans (GAG) (abans conegudes com a mucopolisacàrids). Això passa perquè el cos no té prou enzims per fer la feina. Penseu en aquests enzims com a petits treballadors del nostre cos que fan tota la feina. Si en falten, algunes coses no funcionaran correctament.

Quins són els principals tipus de síndrome de Morquio?

Hi ha dos tipus principals de síndrome de Morquio. Tot i que els símptomes d'ambdós tipus són en gran part similars, els factors genètics que els causen són diferents.

• Tipus A: Això està causat per una deficiència de l'enzim N-acetil-galactosamina-6-sulfatasa (GALNS).
• Tipus B: Això està causat per una deficiència de l'enzim beta-galactosidasa (GLB1).

Com que el tractament per a ambdós tipus pot ser diferent, és molt important identificar exactament de quin tipus es tracta.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La síndrome de Morquio és en realitat una afecció relativament rara. En un país com els Estats Units, les estadístiques mostren que afecta aproximadament una de cada 200.000 a 300.000 persones. D'aquestes, el 95% són casos de síndrome de Morquio de tipus A.

Quins són els símptomes de la síndrome de Morquio?

Els símptomes de la síndrome de Morquio solen començar a aparèixer durant la infància i la primera infància. Aquests símptomes tendeixen a augmentar gradualment amb el temps. Aquests símptomes afecten principalment l'esquelet. Vegem què són:

• Els trets facials es tornen una mica aspres.
• Articulacions flexibles.
• Anormalitats en el desenvolupament de la columna vertebral, el pit, les costelles, els malucs i els canells. Probablement heu vist alguns nens amb alguna curvatura de la columna vertebral. Coses així.
• Genolls en valg (genu valgum). Sembla que els genolls estiguin flexionats cap a dins.
• Les vèrtebres cervicals no estan posicionades correctament. Això s'anomena anomalia del procés odontoide.
• Estatura baixa. És a dir, no tenir una alçada adequada per a la pròpia edat.
• Escoliosi o cifosi.

A més de l'esquelet, aquesta afecció també pot afectar altres parts del cos. Alguns dels símptomes inclouen:

• Visió borrosa i disminució de la visió. De vegades, la part blanca de l'ull, com ara l'iris, pot aparèixer borrosa.
• Problemes dentals a causa de l'aprimament de l'esmalt de les dents.
• Fetge engrandit (hepatomegàlia).
• Pèrdua d'audició i infeccions d'oïda freqüents.
• L'aparició d'hèrnies.
• Dolor a les zones on hi ha anomalies en el creixement ossi.
• Roncs i apnea del son.
• Infeccions freqüents de les vies respiratòries superiors.

El més important a recordar és que la síndrome de Morquio no afecta la intel·ligència d'un nen.

Tanmateix, alguns símptomes greus d'aquesta afecció poden ser potencialment mortals. Aquests inclouen:

• Obstrucció de les vies respiratòries.
• Comprimir la medul·la espinal pot causar afeccions com la paràlisi.
• Anormalitats de les vàlvules cardíaques.

Què causa la síndrome de Morquio?

La síndrome de Morquio també està causada per una causa genètica. Aquesta afecció es produeix quan un nen hereta dues mutacions genètiques (és a dir, tant de la mare com del pare) en el gen GALNS (tipus A), que hem comentat anteriorment, o en el gen GLB1 (tipus B).

Aquests gens produeixen els enzims que descomponen les molècules de sucre anomenades glicosaminoglicans (GAG) que hem esmentat abans. Quan hi ha una mutació en els gens, aquests enzims no reben les instruccions que necessiten per funcionar correctament. És a dir, la seva activitat es redueix considerablement o desapareixen del tot.

Què passa llavors? Aquestes molècules de sucre (GAG) comencen a acumular-se en llocs dins de les cèl·lules anomenats lisosomes. Els lisosomes són com a llocs dins de les cèl·lules on es descomponen i es reciclen les substàncies no desitjades. És per això que la síndrome de Morquio també s'anomena trastorn d'emmagatzematge lisosomal .

Tot i que aquesta acumulació de molècules de sucre afecta diversos teixits i òrgans, afecta més comunament els ossos. És per això que els símptomes es veuen principalment als ossos.

A qui pot afectar aquesta condició?

La síndrome de Morquio és una afecció genètica que pot afectar a qualsevol persona. Només s'hereta si el gen afectat s'hereta d'ambdós pares (herència autosòmica recessiva).Això significa que perquè un infant tingui aquesta condició, tots dos pares han de ser portadors d'aquest gen. Tanmateix, fins i tot si són portadors, els pares no mostraran aquests símptomes.

Com es diagnostica la síndrome de Morquio?

La malaltia se sol diagnosticar quan els símptomes es fan evidents, és a dir, a la primera infància. El metge del vostre fill primer farà un examen físic i pot demanar una radiografia per examinar els ossos. A més, el metge pot demanar diverses altres proves:

• Anàlisi d'orina: Comprova si hi ha nivells elevats de glicosaminoglicans a l'orina del nen.
• Anàlisi de sang: Això pot identificar el gen que causa els símptomes i veure com funciona l'enzim rellevant al cos.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Morquio?

Malauradament, no hi ha cura per a la síndrome de Morquio. No obstant això, hi ha diversos tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i facilitar la vida del nen. Alguns d'ells inclouen:

• Reemplaçament de còrnia - queratoplàstia penetrant.
• Teràpia de reemplaçament enzimàtic (TER) per a la síndrome de Morquio tipus A. Això implica administrar l'enzim deficient externament.
• Fisioteràpia: Això ajuda a millorar la mobilitat del nen.
• Cirurgia: Es pot realitzar una cirurgia per alliberar els ossos comprimits, estabilitzar les vèrtebres i la medul·la espinal al coll i extirpar les amigdales i les adenoides per obrir les vies respiratòries.
• Ús de cadira de rodes o altres dispositius de mobilitat assistida.
• Ús d'audiòfons o tubs de ventilació.

Què puc esperar si el meu fill té la síndrome de Morquio?

Els símptomes de la síndrome de Morquio poden no ser greus al principi. Tanmateix, cal esperar que els símptomes augmentin gradualment a mesura que el fill creix. Però no us preocupeu, el tractament pot ajudar el vostre fill a estar més còmode i a prevenir conseqüències greus i potencialment mortals.

Quina és la mitjana de vida d'una persona amb la síndrome de Morquio?

Aquesta és una pregunta realment difícil de respondre. L'esperança de vida d'una persona amb síndrome de Morquio varia segons la gravetat de la malaltia.El professional sanitari del vostre fill us ho explicarà en funció de l'estat del vostre fill. Símptomes com ara dificultat per respirar i compressió de la medul·la espinal són els principals factors que poden provocar una mort prematura.

Els infants amb símptomes greus poden viure fins a l'adolescència. Els que tenen símptomes menys greus poden viure fins a la mitjana edat, potser fins als 60 anys.

Es pot prevenir la síndrome de Morquio?

La síndrome de Morquio és una afecció genètica, per la qual cosa no hi ha manera de prevenir-la. Tanmateix, si vostè o algú de la seva família té aquesta afecció genètica, o si té dubtes al respecte abans de tenir un fill, pot parlar amb el seu metge sobre assessorament genètic i proves genètiques. Això l'ajudarà a comprendre el seu risc de tenir un fill amb una afecció genètica.

Quan hauria de veure un metge?

Els símptomes que afecten la medul·la espinal i les vies respiratòries són els més greus. Per tant, és important prestar atenció a aquestes coses ràpidament. Si el vostre fill té dificultats per respirar o si mostra signes de paràlisi, aneu immediatament a l'hospital.

Presteu sempre atenció als símptomes del vostre fill, especialment després de la cirurgia, i vigileu els signes d'infecció (per exemple, dolor, inflor, pus). Si observeu algun d'aquests signes, consulteu immediatament el vostre metge.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

És una bona idea fer preguntes al metge del vostre fill com aquestes:

• El meu fill necessita fisioteràpia per millorar la seva mobilitat?
• El meu fill necessitarà cirurgia per corregir anomalies en el creixement dels ossos?
• Quin tipus de síndrome de Morquio té el meu fill/a?
• El meu fill/a haurà d'utilitzar una cadira de rodes per desplaçar-se?

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

Pot ser molt difícil saber que el vostre fill té una malaltia genètica que podria escurçar la seva esperança de vida. És comprensible. Sempre heu de donar-li molt d'amor i suport. Com que aquesta malaltia afecta els seus ossos, pot ser difícil que camini i jugui amb altres nens de la seva edat. Tanmateix, l'ús de dispositius de mobilitat assistida pot donar al vostre fill una certa llibertat per participar en activitats infantils.

Si observeu que el vostre fill no té èxits en el desenvolupament relacionats amb la visió o l'oïda, informeu-ne immediatament al vostre metge. Això pot ajudar a evitar que el vostre fill s'endarrereixi en les tasques escolars. Si el vostre fill mostra signes de dificultat per respirar o pèrdua de consciència, aneu immediatament a l'hospital.

Viure amb una condició com aquesta és un repte, però un assessorament mèdic adequat, un tractament i el vostre amor seran una gran força perquè el vostre fill visqui la millor vida possible.

Síndrome de Morquio, MPS IV, malalties genètiques, desenvolupament ossi, enzims, glicosaminoglicans, pediatria