Coneixes la poliposi associada a MUTYH (MAP)? Parlem-ne!

Has sentit a parlar mai d'aquest nom "(poliposi associada a MUTYH)"? Probablement no. És una afecció hereditària rara, però potencialment molt important. A causa d'això, es poden desenvolupar petits creixements, anomenats "(pòlips)", en certes parts del cos. Per això és important tenir-ne consciència.

Què és la poliposi associada al gen MUTYH (MAP)?

En poques paraules, la "(poliposi associada a MUTYH)" o "(MAP)" és una afecció que es transmet a través dels nostres gens de generació en generació. El que passa en això és que es formen petits creixements de teixit no desitjats anomenats "(pòlips)" al nostre cos, especialment al còlon i al recte. Aquests "(pòlips)" no són cancerosos. Tanmateix, si alguns d'ells no s'eliminen, tenen una major probabilitat de convertir-se en cancerosos amb el temps. Aquests "(pòlips)" es poden desenvolupar no només al còlon, sinó també a l'intestí prim i a l'estómac.

Aquesta condició MAP comporta risc de càncer?

Sí, absolutament. Si teniu (MAP), el risc de desenvolupar càncer colorectal és significativament més alt que el d'una persona que no té la malaltia. Només cal pensar que aproximadament la meitat de les persones amb (MAP) ja tenen càncer colorectal quan se'ls diagnostica (MAP)! Molt sovint, aquests càncers es produeixen entre els 40 i els 60 anys. Però de vegades poden aparèixer abans. No només això, sinó que també podeu tenir risc de desenvolupar càncer duodenal i altres tipus de càncer fora del sistema digestiu (tracte gastrointestinal [GI]).

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb MAP?

No tingueu por de sentir això. La majoria de les persones amb "(PAM)" poden viure una vida normal, però hi ha una condició. És a dir, començar les proves de detecció del càncer aviat i fer-les regularment . El més important és trobar i eliminar aquests "(pòlips)" abans que es converteixin en càncer. Només així podrem mantenir-nos sans.

Quins són els símptomes de la poliposi associada al gen MUTYH (MAP)?

Aquí teniu el problema. Normalment no veieu ni sentiu cap símptoma de MAP. Fins i tot si teniu pòlips al tracte digestiu, sovint no causen cap símptoma. Per tant, la presència de pòlips per si sola no és un signe fiable que tingueu MAP. Perquè:

• Tot i que moltes persones tenen pòlips, és possible que no tinguin MAP.
• Altres afeccions genètiques, com la poliposi adenomatosa familiar (PAF), també poden causar pòlips al còlon. Només les proves genètiques poden determinar amb certesa si teniu PAF, PAM o una altra afecció genètica.
• De vegades, fins i tot quan se'ls diagnostica MAP, algunes persones poden no tenir cap pòlips.

Quina és la causa d'aquesta situació del MAP?

La MAP és causada per una mutació en el nostre gen MUTYH (també conegut com a MYH). S'hereta de manera autosòmica recessiva . Això significa que per desenvolupar la malaltia, heu d'heretar la mutació dels dos pares. Si hereteu la mutació només d'un dels vostres pares, no desenvolupareu MAP. Tanmateix, sou portador de MAP. Ser portador significa que si el vostre altre progenitor biològic també és portador, podeu transmetre-la al vostre fill.

Actualment s'estima que entre l'1% i el 2% de la població són portadors de "(MAP)". Els portadors també tenen un risc lleugerament més elevat de desenvolupar càncer de còlon, però no tan alt com els que tenen "(MAP)".

Com s'hereta aquesta condició (MAP) de generació en generació?

Suposem que tots dos pares són portadors de `(MAP)`. Si és així, les probabilitats que els seus fills heretin la malaltia són les següents:

• Hi ha una probabilitat d'una de cada quatre (25%) de no heretar la mutació del gen `(MUTYH)`. Això significa que el nen no desenvoluparà la malaltia i no podrà transmetre la mutació als seus fills.
• Hi ha una probabilitat de dues entre quatre (50%) de ser portador. Això significa que el nen no es desenvoluparà (MAP), però pot transmetre la mutació genètica als seus fills.
• Hi ha una probabilitat d'una entre quatre (25%) que tots dos pares heretin aquesta mutació. Aleshores, el fill tindrà la condició `(MAP)`. A més, el fill transmetrà almenys una mutació del gen `(MUTYH)` als seus fills.

Com identificar la condició (MAP)?

Esbrinar si teniu MAP normalment implica uns quants passos. El metge primer us preguntarà detalladament sobre els vostres antecedents familiars. Us preguntarà sobre qualsevol càncer o altres problemes de salut que hagin tingut els vostres pares, avis i germans.

Si el metge sospita que pots tenir una afecció genètica, et pot recomanar proves genètiques. Aquestes proves poden identificar la mutació del gen (MUTYH) i altres afeccions genètiques que augmenten el risc de càncer.

El metge pot recomanar proves genètiques en els casos següents:

• Si algú de la vostra família té `(FAP)`, `(MAP)` o altres afeccions genètiques.
• Si la teva família té un historial important de càncer de còlon.
• Si un o més dels teus germans tenen molts pòlips al còlon, però els teus pares no (això vol dir que els teus pares poden ser portadors).

Si les proves genètiques confirmen que teniu la malaltia (MAP) o sou portador, el metge us parlarà sobre els passos següents per a les proves de detecció del càncer.També és molt important informar a la resta de la família sobre això perquè també puguin fer-se proves genètiques si ho desitgen.

Com es tracta el MAP?

Si he de ser sincer, no hi ha cura per a la malaltia "(MAP)". Tanmateix, hi ha moltes proves i tractaments que poden ajudar a prevenir el càncer i, si es produeix, detectar-lo i tractar-lo en una fase inicial.

Si teniu (MAP), és possible que hàgiu de fer-vos proves de detecció del càncer abans i amb més freqüència del que és habitual. Aquestes inclouen:

• Colonoscòpia: Durant una colonoscòpia, el metge utilitza un tub especial il·luminat amb una càmera connectada per examinar l'interior del còlon i el recte. Una colonoscòpia és la millor manera de trobar i extirpar pòlips al còlon. Hauries de començar a fer-te la colonoscòpia al voltant dels 20 anys o, si algú de la teva família ha tingut càncer de còlon, 10 anys abans de l'edat en què va desenvolupar el càncer (el que passi primer).
• Endoscòpia superior: Una endoscòpia superior permet al metge veure i extirpar pòlips a l'estómac i a la part superior de l'intestí prim (duodè). Si us han diagnosticat pòlips al còlon, hauríeu de començar a fer-vos endoscòpies superiors als 25 anys o fins i tot abans.

Es pot prevenir la condició?

No hi ha manera de prevenir que es produeixi la mutació del gen `(MUTYH)`. És a dir, és una cosa que heretem. Tanmateix, hi ha tècniques de reproducció assistida que poden reduir el risc que un futur fill hereti `(MAP)`. Per exemple, el ` (Diagnòstic Genètic Preimplantacional - DGP)`, que s'utilitza amb la ` (Fecundació in Vitro - FIV) , pot augmentar la possibilitat de tenir un fill sense aquesta condició hereditària. En aquest mètode, es comprova la condició genètica de l'embrió abans d'implantar-lo a l'úter.

Tanmateix, si esteu fent un "DGP" amb "FIV", costa una quantitat significativa de diners i hi ha molts factors psicològics a tenir en compte. El millor és reunir-se amb un endocrinòleg reproductiu qualificat per obtenir més informació sobre això.

Si tinc (MAP), què he d'esperar?

Si teniu `(MAP)`, és possible que hàgiu de fer-vos proves de detecció del càncer abans i amb més freqüència que a altres persones. Això és cert. Tanmateix, amb l'atenció mèdica i el seguiment adequats, podeu viure una vida saludable. Per tant, és important que visiteu el vostre metge regularment i parleu sobre les millors maneres de prevenir el càncer.

Com puc cuidar-me com a persona amb (MAP)?

Quan t'assabentes que tens un risc més elevat de desenvolupar càncer, pots patir problemes de salut mental com ara ansietat o depressió. Això és normal. Si tens aquests problemes mentals, no intentis afrontar-los sol. Hi ha diversos tractaments i mètodes de suport, des de la teràpia parlada fins a la medicació.

També pots buscar recursos comunitaris que et puguin proporcionar consol i orientació. També pots unir-te a grups de suport on puguis parlar amb altres persones. En llocs com aquests, pot ser una gran font de força perquè pots parlar amb persones que han passat pel mateix que tu.

Tenir una malaltia genètica que augmenta el risc de càncer pot ser molt estressant. Però no estàs sol. El teu equip sanitari està aquí per ajudar-te. Els mètodes avançats de detecció del càncer actuals poden reduir considerablement el risc de desenvolupar càncer i ajudar-te a detectar-lo a temps.

Finalment, coses a recordar

D'acord, ara ja enteneu millor del que hem estat parlant (poliposi associada a MUTYH - MAP). Aquí teniu algunes coses importants que cal recordar:

• La MAP és una afecció genètica hereditària. Provoca la formació de pòlips als intestins i augmenta el risc de càncer de còlon.
• No causa símptomes importants. Per tant, si hi ha antecedents familiars de càncer, és important sotmetre's a proves genètiques amb recomanació mèdica.
• Si us diagnostiquen una "(MAP)", no us espanteu. Si us feu proves com la "(colonoscòpia)" i l'"(endoscòpia superior)" en el moment adequat, es pot prevenir o detectar el càncer en una fase primerenca.
• La salut mental també és molt important. Si ho necessiteu, no dubteu a demanar ajuda.
• Estigueu en contacte amb el vostre equip mèdic i cuideu de la vostra salut.

Esperem que aquesta informació us sigui útil. Us desitgem bona salut a vosaltres i a la vostra família!

Poliposi associada a MUTYH , MAP, poliposi, malalties genètiques, càncer de còlon, colonoscòpia, proves genètiques