També et sents dèbil? Potser es tracta d'una afecció anomenada miopatia!

De vegades sents que les extremitats estan febles i cansades? Et costa fer fins i tot coses senzilles com aixecar-te d'una cadira, aixecar un objecte pesat o pentinar-te? Si sents que els teus músculs s'estan debilitant sense cap raó aparent, no ho descartis com a normal. Potser la causa d'aquests símptomes és una afecció anomenada "miopatia", de la qual parlarem avui. No et preocupis, en parlarem d'una manera senzilla que puguis entendre.

Què és la miopatia? En poques paraules...

La miopatia, en poques paraules, és un grup de malalties que afecten els músculs que estan units als nostres ossos. Aquestes malalties danyen les nostres fibres musculars i les debiliten. De la mateixa manera que el motor d'un cotxe es debilita, es torna difícil conduir-lo, quan els músculs es debiliten, es fa difícil per al nostre cos realitzar les tasques quotidianes.

Hi ha diferents tipus de miopatia?

Sí, les miopaties es poden classificar de diferents maneres. Es divideixen principalment en dues categories: miopaties hereditàries i adquirides . Fem una ullada a cadascun d'aquests tipus.

Què són les miopaties hereditàries?

Aquests són tipus de miopatia causats per l'herència d'una mutació genètica anormal que està present al nostre cos en néixer, sovint de la nostra mare o pare.

• Miopaties congènites:

Els símptomes solen començar en néixer o a la primera infància. Tanmateix, de vegades poden aparèixer en l'edat adulta primerenca o fins i tot més tard. Una característica distintiva d'aquest tipus és que la debilitat no es limita als músculs propers al centre del cos, sinó que pot afectar els músculs de tot el cos, i la malaltia sovint no és progressiva.

• Miopaties mitocondrials:

Les nostres cèl·lules tenen petites fàbriques anomenades mitocondris que produeixen energia. Aquest tipus de miopatia és causada per un defecte en aquests mitocondris. A més de la debilitat muscular, aquestes afeccions també poden afectar altres sistemes d'òrgans, com ara el cor, el cervell i el sistema gastrointestinal. Poden desenvolupar-se a causa de mutacions genètiques, tant si hi ha antecedents familiars com si no.

• Miopaties metabòliques:

Aquesta miopatia està causada per defectes en els gens que produeixen enzims que ajuden els músculs a funcionar i moure's correctament. Pot causar fatiga durant l'exercici, dolor a les espatlles i les cuixes en fer exercici o una afecció anomenada rabdomiòlisi, en què les fibres musculars es descomponen sense lesions. De vegades, els símptomes poden aparèixer i desaparèixer, amb debilitat muscular, i després tornar a la normalitat.

• Distròfies musculars:

En aquests casos, els músculs es debiliten i s'atrofien gradualment a causa d'una anomalia o deficiència de les proteïnes de suport estructural que necessita el teixit muscular. En cada cas, els braços i/o les cames es veuen afectats en diversos graus. De vegades, els músculs dels ulls o la cara també es poden veure afectats.

Què són les miopaties adquirides?

Aquests són tipus de miopaties que es desenvolupen més tard a la vida. Poden ser causades per diversos factors, com ara altres malalties, infeccions, exposició a certs medicaments i desequilibris electrolítics al cos.

• Miopatia autoimmunitària/inflamatòria:

El que passa en això és que el sistema immunitari del nostre cos ataca els nostres propis músculs. Com a resultat, la funció muscular es veu afectada. És com si les nostres pròpies defenses s'ataquessin a si mateixes.

• Miopatia tòxica:

Aquesta afecció es produeix quan una toxina o un fàrmac altera l'estructura o la funció dels músculs.

• Toxines: Alcohol, toluè (una substància volàtil que es troba en coses com la pintura que algunes persones inhalen per drogar-se).
• Medicaments: fàrmacs d'immunoteràpia amb inhibidors de punts de control (per exemple, pembrolizumab, nivolumab), corticosteroides (per exemple, prednisona), fàrmacs per reduir el colesterol (estatines), amiodarona, colquicina, cloroquina, antivirals i inhibidors de la proteasa per a la infecció pel VIH, omeprazol.

• Miopaties endocrines:

Aquesta afecció es produeix quan l'acció de les hormones del nostre cos afecta els músculs.

• Glàndula tiroide: Tot i que els nivells baixos d'hormona tiroïdal (hipotiroïdisme) són més comuns, també poden aparèixer problemes a causa dels nivells elevats d'hormona tiroïdal (hipertiroïdisme).
• Glàndula paratiroide: l'hiperparatiroïdisme provoca un augment dels nivells de calci a la sang.
• Glàndula suprarenal: "malaltia d'Addison" i "síndrome de Cushing".

• Miopaties infeccioses:

Diverses infeccions poden afectar la funció muscular.

• Infeccions víriques: VIH, grip, malaltia d'Epstein-Barr.
• Infeccions bacterianes: piomiositis bacteriana.
• "Malaltia de Lyme".
• Infeccions parasitàries: triquinosi, toxoplasmosi, cisticercosi.
• Infeccions per fongs: Càndida, coccidiomicosi.

• Desequilibris electrolítics:

Un augment o disminució dels nivells d'alguns electròlits importants del nostre cos pot afectar la funció muscular.

• Potassi: disminució (`hipocalèmia`), augment (`hipercalèmia`).
• Magnesi: Augmentat (`hipermagnesèmia`).

• Miopatia per malaltia crítica a la unitat de cures intensives:

Aquesta és una afecció que afecta les extremitats i els músculs respiratoris en persones greument malaltes que reben tractament en una unitat de cures intensives (UCI) . Pot ser causada per la immobilitat prolongada o per l'ús de relaxants musculars, corticosteroides i somnífers utilitzats durant el tractament.

Qui té més probabilitats de desenvolupar miopatia? Amb quina freqüència és aquesta afecció?

La miopatia es pot desenvolupar en qualsevol persona, però algunes persones tenen un risc lleugerament més alt.

Factors que poden augmentar el risc:

• Si algú de la família té miopatia, hi ha una alta probabilitat d'heretar aquesta malaltia genèticament.
• Ser home. Alguns tipus de miopatia es transmeten a través del cromosoma X, per la qual cosa poden afectar més els homes que les dones. Tanmateix, els tipus de miopatia congènita que es transmeten a través d'altres cromosomes afecten tothom per igual.
• Tenir una malaltia autoimmune, metabòlica o endocrina.
• Exposició a certs fàrmacs o toxines (vegeu la secció sobre miopatia tòxica que hem comentat anteriorment).

La prevalença de la miopatia varia segons el tipus. Per exemple, la miopatia que es desenvolupa més tard a la vida:

• Les miopaties inflamatòries i endocrines són més freqüents que altres tipus, i són més freqüents en dones que en homes.
• Entre 9 i 32 de cada 100.000 persones pateixen miopaties inflamatòries.
• Entre el 25% i el 79% dels adults amb hipotiroïdisme poden desenvolupar símptomes relacionats amb els músculs, però la incidència de miopatia manifesta pot ser tan baixa com el 10%.

Les miopaties congènites més comunes són les distròfies musculars, que solen ser més freqüents en homes.

• Les distròfies musculars de Duchenne i Becker són les més comunes i afecten aproximadament 7 de cada 100.000 persones a tot el món.
• Les malalties mitocondrials afecten una de cada 5.000 persones, i la majoria d'aquestes afecten el múscul esquelètic.
• Altres tipus de miopaties congènites són molt rares.

Aleshores, quins són els símptomes de la miopatia?

Molts tipus de miopatia tenen diversos símptomes comuns. Aquests són:

• Debilitat muscular.Especialment els músculs de les espatlles, els braços i les cuixes (aquests són els que es veuen més afectats i de manera més greu).
• Rampes, rigidesa i espasmes musculars.
• Sensació de cansament ràpid quan es fa exercici o fins i tot una petita tasca.
• Sensació de manca de vida i energia.

Què se sent realment la miopatia?

En moltes miopaties, els músculs d'ambdós costats del cos (simètrics) s'afebleixen per igual. Els músculs més propers a la meitat del cos (músculs proximals), com ara les espatlles, els braços, els malucs i les cuixes, es veuen particularment afectats. Com a resultat, podeu experimentar símptomes com ara:

• Dificultat per realitzar tasques quotidianes, com ara banyar-se, vestir-se i pentinar-se.
• Dificultat per aixecar-se d'una cadira, pujar escales o fer tasques que requereixin estirar-se per sobre del cap (per exemple, canviar una bombeta del sostre).
• Sensació com si els músculs es contraguessin i es contraguessin.
• Els músculs es cansen ràpidament quan es fa una activitat.
• Dificultat per respirar durant l'exercici.

Normalment no afecta els músculs dels palmells ni de les plantes dels peus.

Altres símptomes varien segons el tipus de miopatia.

• La debilitat muscular pot ser constant (no progressiva) o de progressió lenta. En algunes malalties, la debilitat muscular pot aparèixer i desaparèixer, mentre que en altres ocasions hi pot haver una força normal.
• Retard en el desenvolupament de les habilitats motores (per exemple, caminar, saltar, pujar escales, agafar una cullera o un llapis) en nens petits.
• Incapacitat per mantenir el ritme d'altres nens quan practiquen esports o juguen a l'aire lliure (per exemple, jugant a atrapar la pilota).
• Problemes amb els músculs que ajuden a empassar i parlar. Això pot fer que el menjar s'encalli i que la parla es trenqui.

Què he de fer si sospito que tinc miopatia?

Si teniu aquests símptomes, primer heu de parlar amb el vostre metge de capçalera. Depenent dels vostres símptomes, us pot derivar a un especialista, com ara un neuròleg o un reumatòleg.

Com es diagnostica la miopatia?

El metge li preguntarà sobre el seu historial mèdic, si algú de la seva família ha patit afeccions similars, quins medicaments pren i els seus símptomes. A continuació, li farà un examen físic. Comprovarà la seva pell, els reflexos, la força muscular, l'equilibri i la sensibilitat.

Tipus de proves que pot demanar el metge:

• Anàlisis de sang:
• En algunes miopaties, els nivells d'enzims musculars com la creatina-cinasa (CK) o l'aldolasa poden augmentar a causa de la degradació de les fibres musculars.
• Nivells d'electròlits com ara sodi, magnesi, potassi, calci i fòsfor.
• Proves per a malalties autoimmunitàries: per exemple, "anticossos antinuclears (ANA), "factor reumatoide", "taxa de sedimentació" i "proteïna C reactiva".
• Proves de les glàndules endocrines: per exemple, nivells d'hormona tiroïdal.
• Electromiografia (EMG) i estudis de conducció nerviosa: aquestes proves mesuren el tipus i l'abast del dany muscular mesurant com viatja l'electricitat a través dels nervis i inserint petites agulles als músculs.
• Una prova de ressonància magnètica (RM) dels músculs .
• Proves genètiques.
• Biòpsia muscular: consisteix a extirpar quirúrgicament un petit tros de teixit muscular per examinar-lo.

Com es tracta la miopatia?

Un cop identificat el tipus exacte de miopatia que teniu, el metge desenvoluparà un pla de tractament adaptat als vostres símptomes.

La majoria dels tractaments inclouen fisioteràpia, teràpia ocupacional i alguna forma d'exercici . Altres tractaments són específics per al tipus de miopatia. En general, la majoria de les miopaties adquirides es poden controlar bé, minimitzant la debilitat i els símptomes. Algunes miopaties congènites tenen tractaments específics que poden alentir la progressió de la malaltia. Actualment, no hi ha cap tractament específic per a la majoria de les miopaties congènites, però la fisioteràpia i alguns tipus d'exercici poden ajudar.

Miopaties inflamatòries i autoimmunitàries

L'objectiu del tractament per a aquestes miopaties és reduir la inflamació i la resposta autoimmune del cos. Els tractaments habituals per a aquestes miopaties inclouen:

• Fàrmacs immunomoduladors/immunosupressors: per exemple, metotrexat, ciclosporina, tacrolimus, azatioprina, micofenolat, rituximab i immunoglobulina intravenosa (IVIg) o subcutània (SubQIg).
• `Corticosteroides`: Per exemple, `prednisona` o `metilprednisolona`.

Miopaties hereditàries i genètiques

Moltes miopaties congènites i genètiques no tenen un tractament específic ni una cura completa.El tractament es fa principalment mitjançant el control dels símptomes i diverses modalitats terapèutiques. S'estan duent a terme diversos assajos clínics en diverses àrees de recerca relacionades amb el tractament i la teràpia gènica.

Les afeccions anomenades distròfia muscular de Duchenne i malaltia de Pompe es poden tractar amb medicaments específics.

Altres miopaties adquirides

Els metges tracten les miopaties causades per causes endocrines, tòxiques i infeccioses tractant la malaltia subjacent que ha causat la miopatia. Les miopaties tòxiques es tracten deixant de prendre la substància (per exemple, alcohol, toluè) o el fàrmac (per exemple, estatines) causants. Els símptomes musculars causats per bacteris, virus o altres agents infecciosos solen millorar quan la infecció es tracta directament amb antibiòtics.

Com puc cuidar la meva salut?

Tant si la miopatia és congènita, adquirida o una afecció a llarg termini (crònica), hi ha coses que podeu fer per mantenir la vostra salut i controlar la malaltia. Aquestes inclouen:

• Menja una dieta bona i equilibrada. Inclou moltes fruites i verdures diferents a la teva dieta.
• Mantingueu-vos actius amb exercici cardiovascular suau. Depenent del vostre tipus de miopatia, és possible que us recomanin que no feu certs tipus d'aixecament de peses. Per tant, parleu amb el vostre metge abans de començar qualsevol programa d'exercici.
• Mantenir un pes saludable.
• Si teniu una erupció cutània causada per dermatomiositis, protegiu-vos la pell del sol. Això pot empitjorar l'erupció. Porteu roba protectora i un barret sempre que sigui possible. No us oblideu d'aplicar protector solar amb un factor de protecció solar de 30 com a mínim abans de sortir a l'exterior.
• Si tens dificultat per empassar, menja aliments tous o semisòlids. També pots fer puré amb el menjar. Si estàs encallada, menja asseguda al llit.
• Prendre tots els medicaments receptats a temps.
• Si es recomanen tractaments com ara fisioteràpia, teràpia ocupacional o logopèdia, participeu-hi.

Recordeu que, com que hi ha molts tipus de miopatia, el vostre metge haurà de desenvolupar un pla de tractament específic per al vostre tipus de miopatia i els vostres símptomes. Per tant, és important seguir les seves instruccions al peu de la lletra. A més, presteu atenció al vostre cos. Anoteu qualsevol canvi en el vostre estat o la gravetat dels vostres símptomes. Visiteu el vostre metge de manera regular (o abans si observeu algun canvi). D'aquesta manera, podeu fer canvis al vostre pla de tractament tan bon punt apareguin els símptomes.

Finalment, les coses més importants a recordar

La miopatia no és quelcom a tenir por, però tampoc és una afecció a ignorar.

• Si experimenteu debilitat muscular persistent, dolor o fatiga, assegureu-vos de consultar un metge.
• Hi ha molts tipus de miopatia, per la qual cosa un diagnòstic precís és molt important.
• Hi ha tractaments i mètodes de gestió per a molts tipus de miopatia.
• Seguint les instruccions del metge, prenent la medicació receptada i portant un estil de vida saludable, podeu viure una bona vida amb aquesta afecció.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu més preguntes, no dubteu a parlar amb el metge en qualsevol moment.

` Miopatia, debilitat muscular, dolor muscular, malalties genètiques, malalties autoimmunitàries, símptomes musculars, tractament de la miopatia