El vostre fill té els músculs rígids i té dificultats per obrir els braços? Aprenguem sobre la (miotonia congènita)!

T'has adonat mai que, de vegades, quan el teu petit agafa una joguina amb força, triga una estona a deixar-la anar? O de sobte sent que està rígid mentre corre jugant? És normal que un pare o una mare se senti una mica espantat quan veu coses així. Avui parlarem d'una afecció que pot causar aquests símptomes, però que no és gaire freqüent.

Què és la miotonia congènita?

En poques paraules, la miotonia congènita és una afecció genètica . En aquesta afecció, els nostres músculs no es poden relaxar ràpidament després de contraure's. Imagineu-vos que el vostre fill té una pilota de joguina amb força a la mà. Normalment, quan li dieu que la deixi anar, la deixarà anar immediatament. Però un nen amb aquesta afecció té dificultats per deixar-la anar de cop. La mà pot sentir-se rígida durant un temps.

Aquesta afecció sol començar a la infància o l'adolescència . A més de la rigidesa muscular, també poden aparèixer altres símptomes, com ara la hipertròfia muscular, que és l'aparició de massa muscular.

Els metges classifiquen això com un "trastorn de miotonia no distròfica". Això vol dir que no hi ha danys importants a l'estructura dels músculs del vostre fill. Estan sans. Tanmateix, hi ha un petit problema amb el procés elèctric que controla la contracció dels músculs. Hi ha altres malalties que es produeixen amb la miotonia, anomenades "miotonies distròfiques". En aquestes, l'estructura dels músculs també es veu afectada.

És normal sentir-se preocupat i espantat quan veiem un canvi al cos del nostre fill. Però el que cal saber és que aquesta afecció, anomenada miotonia congènita , normalment no empitjora amb el temps . Amb fisioteràpia i altres tractaments, aquests símptomes es poden controlar bé.

Quins són els principals tipus de miotonia congènita?

Hi ha dos tipus principals d'aquesta condició, vegem quins són.

1. Malaltia de Becker

Aquest és el tipus més comú de miotonia congènita. Pot causar debilitat muscular als braços i les cames d'un nen. Els símptomes de la malaltia de Becker solen aparèixer entre els 4 i els 12 anys. Tanmateix, això és diferent de la distròfia muscular de Becker, així que no l'heu de confondre amb la distròfia muscular de Becker.

2. Malaltia de Thomsen

Aquesta és una forma més rara i lleu de miotonia congènita. Els símptomes solen començar durant els primers mesos de vida i poden durar fins a 2 o 3 anys .

Quina és la freqüència de la miotonia congènita?

Aquesta és en realitat una situació molt rara.Aquesta malaltia afecta aproximadament una de cada cent mil persones. Tanmateix, aquesta afecció es veu amb més freqüència entre les persones de països escandinaus com Finlàndia, Noruega i Suècia. En aquests països, s'informa que aproximadament una de cada deu mil persones té aquesta malaltia.

Quins són els símptomes de la miotonia congènita?

La característica principal d'aquesta afecció és que un múscul triga a relaxar-se després d'haver-se contret . Això és el que anomenem miotonia. Aquesta miotonia pot empitjorar quan es comença a treballar després d'un període de repòs o en un ambient fred.

Altres símptomes que pot experimentar el vostre fill inclouen:

• Dificultats d'alimentació, ennuegament, nàusees i reflux , sobretot en la infància. Per exemple, alguns nens poden sentir que tenen massa menjar a la gola fins i tot després de beure una mica de llet.
• Caigudes freqüents i manca d'equilibri (malestar) : això es pot veure fins i tot després de començar a caminar i acostumar-s'hi bé.
• Visió doble o ull gandul.
• Els músculs s'engrandeixen (hipertròfien) , cosa que pot fer que sembli un atleta.
• Rampes musculars.
• Rigidesa muscular , especialment a les cames del nen. Tanmateix, aquesta rigidesa pot disminuir amb el moviment i quan el cos s'escalfa. Això s'anomena "fenomen d'escalfament" .
• Debilitat , sobretot si el vostre fill té la malaltia de Becker.
• L'escoliosi és una curvatura anormal de la columna vertebral.

Els nens poden patir més afectacions que les nenes. Els símptomes també poden empitjorar temporalment durant l'embaràs i la menstruació.

Els símptomes de la malaltia de Thomsen solen començar abans i afecten primer la cara i les mans del nen. Els símptomes de la malaltia de Becker sovint comencen més tard i afecten primer les cames .

Què causa la miotonia congènita?

La miotonia congènita està causada per una mutació en el gen CLCN1 . Aquest gen afecta els canals de clorur de la membrana muscular dels nostres músculs. És per això que els músculs tenen problemes per relaxar-se després d'haver-se contret.

La malaltia de Becker (MB) s'hereta en un patró autosòmic recessiu . Això significa que tots dos pares biològics d'un fill han de ser portadors de la mutació genètica i tots dos l'han de transmetre al fill. Tanmateix, aquests pares no mostren símptomes. Simplement són portadors del gen.

Què és la malaltia de Thomsen (MT)?Una condició autosòmica dominant. En aquest cas, fins i tot si només un dels pares biològics té la variació gènica, el fill la pot heretar.

Com es diagnostica la miotonia congènita?

Els metges solen diagnosticar aquesta afecció durant la infància. El metge preguntarà sobre els símptomes del vostre fill i els antecedents mèdics de la vostra família. A continuació, farà algunes proves per detectar problemes amb les genives. Aquestes poden incloure:

• Dir al nen que obri i tanqui els ulls ràpidament .
• Veure si el nen pot agafar alguna cosa a la mà i deixar-la anar ràpidament, o si pot obrir la mà ràpidament estrenyent-la .
• Colpegeu suaument la carn del nadó amb un petit martell (percutor) per veure si s'endureix.

El metge també pot recomanar diverses altres proves per confirmar el diagnòstic o descartar altres afeccions que causin símptomes similars. Aquestes proves inclouen:

• Anàlisi de sang de creatina quinasa (CK): els nivells de CK poden estar elevats en la miotonia congènita.
• Electromiografia (EMG): Aquesta prova mesura els impulsos elèctrics dels músculs. Això pot ajudar a diferenciar entre trastorns relacionats amb els músculs i els nervis. Tanmateix, és difícil distingir entre els dos tipus de miotonia congènita a partir dels resultats de l'EMG.
• Proves genètiques: busquen canvis genètics que causen miotonia congènita.
• Biòpsia muscular: una biòpsia realitzada en una miotonia congènita sol semblar normal, però de vegades es poden observar petites anomalies.

Quins són els tractaments per a la miotonia congènita?

No hi ha cura per a aquesta afecció. És possible que el vostre fill no necessiti cap tractament especial. El repòs i l'exercici lleuger poden ajudar a reduir la rigidesa muscular. El vostre metge també us pot recomanar fisioteràpia per ajudar a mantenir la funció muscular.

En alguns casos, el vostre fill es pot beneficiar de la medicació. El vostre metge us pot receptar medicaments com la mexiletina o la ranolazina per reduir la freqüència i la gravetat de les convulsions. Altres medicaments com la lamotrigina i la carbamazepina també poden ajudar, però de vegades poden causar efectes secundaris desagradables.

Aquí teniu algunes altres coses que podeu fer vosaltres, el vostre fill i la vostra família per controlar els símptomes de la miotonia congènita i evitar els desencadenants:

• Mantenir-se allunyat d'ambients freds.
• Practicar activitat física regularment– Els símptomes poden desaparèixer quan la carn del nen s'escalfa una mica (això s'anomena «fenomen d'escalfament»).
• Gestionar l'estrès.
• Si cal, canvieu la dieta ; això vol dir donar al nen aliments que siguin fàcils d'empassar per reduir el risc d'ennuegament. Per exemple, si tenen dificultats per menjar aliments durs, es poden triturar i estovar.

Es pot prevenir la miotonia congènita?

La miotonia congènita està causada per una mutació genètica, per la qual cosa no hi ha res que pugueu fer per prevenir-la . Si algú de la vostra família té aquesta malaltia, o si vosaltres mateixos la teniu i teniu previst tenir fills, és una bona idea consultar un assessor genètic . Ell/ella us podrà educar sobre el risc de transmetre la malaltia als vostres fills.

Quin és el futur d'una persona amb miotonia congènita? (Pronòstic)

La miotonia congènita no sol empitjorar amb el temps . Els símptomes del vostre fill es mantindran pràcticament iguals al llarg de la seva vida. La fisioteràpia i evitar coses que empitjoren els símptomes poden ajudar el vostre fill a mantenir-se actiu i continuar amb les activitats normals. Les persones amb miotonia congènita poden participar en esports i portar una vida normal. En la malaltia de Becker, un nen pot desenvolupar certa debilitat a mesura que es fa gran.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb miotonia congènita?

Les persones amb miotonia congènita tenen una vida normal . La malaltia no afecta altres sistemes del cos.

Quan hauria d'anar el meu fill al metge?

La miotonia congènita és una afecció a llarg termini . Tot i que normalment no empitjora ni canvia, el vostre fill haurà de visitar el seu metge regularment si està prenent medicació per a això. Les necessitats de fisioteràpia poden canviar a mesura que el vostre fill creix.

És important destacar que la miotonia congènita pot afectar la resposta del vostre fill a l'anestèsia . Per tant, si el vostre fill ha de ser operat, heu d'informar-ne al vostre metge. També heu d'informar a l'anestesiòleg que cuidarà del vostre fill durant la cirurgia.

"És normal sentir una gran sensació de xoc quan els músculs del teu fill no funcionen correctament. Potser et preocupis per quant empitjorarà això i com afectarà la vida del teu fill i la de la teva família. Però la bona notícia és que la miotonia congènita es pot controlar bé amb fisioteràpia i petits canvis que pots fer a casa i a la teva vida diària. Recorda que el teu metge sempre hi és per ajudar-te amb les teves preocupacions i respondre a qualsevol pregunta que puguis tenir."

Les coses més importants que hem de recordar d'aquesta història (missatge per emportar)

D'acord, doncs, vegem algunes coses senzilles que cal recordar sobre la miotonia congènita de la qual hem parlat:

• Aquesta és una malaltia genètica rara . La característica principal és que un cop els músculs es contrauen, tenen dificultats per relaxar-se ràpidament.
• Hi ha dos tipus de malaltia de Becker: la malaltia de Becker i la malaltia de Thomsen.
• Això normalment no empitjora amb el temps .
• Tot i que no hi ha una cura específica, els símptomes es poden controlar bé amb fisioteràpia, alguns medicaments i canvis en l'estil de vida .
• El nen pot fer una vida normal i practicar esports .
• Si el vostre fill necessita cirurgia, heu de tenir especial cura amb l'anestèsia .
• No tinguis por de preguntar sobre això. Parla amb el teu metge i demana el consell i el suport que necessites . Recorda que no estàs sol.

` Miotonia congènita, Miotonia congènita, Malalties genètiques, Rigidesa muscular, Malalties pediàtriques, Malaltia de Becker, Malaltia de Thomson