Els teus músculs també s'estan debilitant? Això podria ser distròfia miotònica!

Has sentit mai com si les teves extremitats, abans fortes, s'adormessin o s'afeblissin lentament? O de vegades et costa obrir la mà quan agafes alguna cosa amb força? Aquestes són coses a les quals de vegades no prestem gaire atenció, però podrien ser símptomes d'una afecció anomenada distròfia miotònica . Avui en parlarem en detall i de manera senzilla.

Què és la distròfia miotònica?

En poques paraules, la distròfia miotònica (DM) és una afecció genètica complexa. El més important és que els músculs del nostre cos s'atrofien i s'afebleixen gradualment. Els músculs de les persones amb aquesta malaltia poden no relaxar-se immediatament després de l'ús, sinó que poden romandre contrets. Això ho anomenem miotonia . És com subjectar fort un pom d'una porta i intentar obrir-lo trigar una estona.

Els símptomes de la distròfia miotònica (DM) poden ser molt diversos. Pot afectar diversos sistemes del nostre cos. Per exemple:

• Els nostres músculs esquelètics (músculs que controlem intencionadament) i els músculs cardíacs.
• Ulls.
• Sistema cardiovascular (sistema circulatori).
• Sistema endocrí (sistema hormonal).
• Sistema nerviós central (cervell i medul·la espinal).

Hi ha tipus de distròfia miotònica?

Sí, hi ha dos tipus principals de DM:

1. Distròfia miotònica tipus 1 (DM1): També s'anomena malaltia de Steinert . La DM1 té quatre subtipus:

• Tipus clàssic
• Tipus lleu
• Tipus congènit (present en néixer)
• Tipus d'infància

2. Distròfia miotònica tipus 2 (DM2): també s'anomena miopatia miotònica proximal .

Els símptomes d'ambdós tipus poden ser similars a vegades. Tanmateix, la DM2 sol ser una mica més lleu que la DM1, és a dir, els símptomes no són tan greus.

Quina diferència hi ha entre la distròfia muscular i la distròfia miotònica?

Això és una cosa que confon molta gent. La distròfia muscular és un grup de malalties hereditàries (genètiques). Aquest grup inclou més de 30 tipus de malalties. Totes elles causen debilitat muscular. Aquestes entren dins la categoria de miopatia , que és una malaltia dels nostres músculs esquelètics. Amb el temps, els músculs es contrauen i es debiliten. Això dificulta caminar i realitzar tasques diàries. De vegades, el cor i els pulmons també es poden veure afectats.

Distròfia miotònicaÉs un tipus de malaltia que pertany al grup de distròfies musculars esmentat anteriorment. L'especialitat és que, entre les distròfies musculars que comencen a l'edat adulta, aquesta distròfia miotònica és la més comuna. (Tanmateix, alguns tipus de DM també poden començar a la infància o a la infància).

Qui pot desenvolupar distròfia miotònica? Hi ha diferència d'edat?

Els diferents tipus de DM poden començar a diferents edats. Vegem com:

• Distròfia miotònica clàssica tipus 1 (DM1 clàssica): normalment comença als 20, 30 o 40 anys.
• Distròfia miotònica lleu tipus 1 (DM1 lleu): Pot afectar persones d'entre 20 i 70 anys, però és més freqüent després dels 40 anys.
• Distròfia miotònica congènita tipus 1 (DM1 congènita): tal com suggereix la paraula "congènita", aquest és un tipus que afecta els nadons. Això vol dir que està present des del naixement.
• Distròfia miotònica infantil tipus 1 (DM1 infantil): normalment comença al voltant dels 10 anys.
• Distròfia miotònica tipus 2 (DM2): També comença a l'edat adulta. Els símptomes solen començar al voltant dels 48 anys.

Quina és la freqüència d'aquesta malaltia?

La distròfia miotònica (DM) afecta almenys 1 de cada 8.000 persones a tot el món. Tanmateix, aquest nombre pot variar segons la regió geogràfica i l'origen ètnic. La DM és el tipus més comú de distròfia muscular entre les persones d'ascendència europea.

En la majoria de poblacions, la DM tipus 1 (DM1) és més freqüent que la DM tipus 2 (DM2).

Quins són els símptomes de la distròfia miotònica?

Aquests són els principals símptomes de la diabetis mellitus. Empitjoren gradualment amb el temps, cosa que significa que es tornen més greus:

• Atròfia muscular: pèrdua de massa muscular.
• Debilitat muscular: Disminució de la força muscular.
• Miotonia: Ja n'hem parlat abans. La incapacitat de relaxar conscientment un múscul. Per exemple, quan algú amb DM agafa el pom d'una porta, pot ser una mica difícil deixar-lo anar.

Tanmateix, com que la DM afecta diferents parts del cos, es poden produir diversos altres símptomes. La gravetat d'aquests símptomes i la velocitat a la qual es desenvolupen varien segons el tipus de DM.

Símptomes de la distròfia miotònica clàssica tipus 1

Els símptomes d'aquest tipus comencen a l'edat adulta. La miotonia és el símptoma principal que es veu per primera vegada. Això és més notable després del repòs i pot disminuir lleugerament després de l'activitat muscular.

Altres símptomes són:

• Debilitat muscular distal:Això significa que els músculs que estan més allunyats del centre del cos (per exemple, els músculs dels braços i les cames) es debiliten. Això dificulta la realització de tasques delicades amb les mans (per exemple, abotonar-se, escriure). També dificulta caminar a causa d'una condició anomenada peu caigut (com si la planta del peu s'arrossegués per terra).
• L'atròfia dels músculs facials fa que la cara adquireixi una forma prima i punxeguda (cara miopàtica) .
• Anormalitats de la conducció cardíaca .

Símptomes de la distròfia miotònica congènita tipus 1

Com que aquest tipus està present en néixer, el nadó pot mostrar alguns símptomes mentre encara és a l'úter:

• Disminució del moviment fetal a l'úter.
• El polihidramnios és una quantitat excessiva de líquid amniòtic que envolta el fetus durant l'embaràs.
• Peu tort ( peu girat cap a dins).
• Ventriculomegàlia (augment de mida dels ventricles del cervell) (a causa de l'acumulació de líquid cefaloraquidi).

Símptomes que es poden observar en nens i adults després del naixement:

• El llavi superior sembla una tenda de campanya a causa de la debilitat dels músculs facials.
• Parla arrastrada (disàrtria) .
• Discapacitats intel·lectuals.
• En lloc de miotonia, hi ha una disminució del to muscular (hipotonia) .

Símptomes de la distròfia miotònica lleu tipus 1

Els símptomes d'aquest tipus solen començar entre els 20 i els 70 anys. Inclouen:

• Debilitat muscular lleu.
• Miotonia (Myotonia).
• Cataractes .

Símptomes de la distròfia miotònica infantil tipus 1

Els símptomes d'aquest tipus solen començar al voltant dels 10 anys. Inclouen:

• Dificultats d'aprenentatge i problemes psicosocials (per exemple, problemes familiars, depressió, ansietat).
• Parla amb dificultats.
• Miotonia dels músculs de les mans.
• Anormalitats de la conducció cardíaca .

Símptomes de la distròfia miotònica tipus 2

Els símptomes de la DM tipus 2 solen començar a l'edat adulta i poden variar.

Els símptomes poden incloure:

• Debilitat o tensió als músculs propers al centre del cos (per exemple, els músculs al voltant dels malucs i les espatlles).
• Dolor miofascial (dolor als músculs i al teixit connectiu) .
• Aparició precoç de cataractes (abans dels 50 anys).
• La miotonia de diversos graus es produeix en agafar alguna cosa amb la mà.
• Discapacitat auditiva.

El dolor és una queixa important entre les persones amb DM2. Aquestes persones informen de dolor a l'abdomen, als músculs esquelètics i durant l'exercici.

Què causa la distròfia miotònica?

La distròfia miotònica (DM) és una malaltia genètica , és a dir, que es transmet de pares a fills a través dels gens.

La DM tipus 1 (DM1) està causada per mutacions (canvis) en el gen anomenat DMPK . La DM tipus 2 (DM2) està causada per mutacions en el gen anomenat CNBP .

Canvis similars en l'estructura d'ambdós gens, DMPK i CNBP, són els que causen la DM1 i la DM2. En cada cas, una secció d'ADN es repeteix moltes vegades de manera anormal. Això crea una regió inestable del gen. Com més vegades es repeteix aquesta secció d'ADN de manera anormal, més greus es tornen els símptomes de la DM.

L'evidència científica suggereix que l'excés d'ARN missatger produït per aquestes repeticions anormals d'ADN és tòxic. Això interromp la producció de diverses proteïnes a les cèl·lules, que és el que causa els símptomes de la distròfia miotònica en diversos òrgans.

Com es transmet aquesta malaltia de generació en generació (herència de la distròfia miotònica)

Ambdós tipus de DM s'hereten en un patró anomenat autosòmic dominant . En aquest patró, només cal que un dels pares tingui el gen afectat perquè la malaltia es transmeti a un fill. La meitat dels fills d'un pare amb un tret autosòmic dominant heretaran el tret.

A mesura que la distròfia miotònica tipus 1 (DM1) es transmet d'una generació a la següent, l'edat d'aparició sol ser més jove i els símptomes empitjoren. Aquest fenomen s'anomena anticipació . És com si la malaltia s'estigués "accelerant" d'una generació a la següent.

Com es diagnostica la distròfia miotònica? (Diagnòstic)

Si teniu símptomes de diabetis mellitus, un metge us examinarà primer i us preguntarà sobre:

• El vostre historial mèdic personal.
• Antecedents mèdics familiars, especialment si algú de la família té DM.
• Els teus símptomes.

Després d'això, es poden fer algunes proves mèdiques per confirmar el diagnòstic de DM.

Quin tipus de proves es fan?

Les proves genètiques poden confirmar el diagnòstic de DM. Aquestes proves busquen mutacions en el gen DMPK (per a la DM1) o en el gen CNBP (per a la DM2).

Si el metge sospita que teniu diabetis mellitus o una altra malaltia, és possible que us faci una o més d'aquestes proves abans de derivar-vos a proves genètiques:

• Anàlisi de creatina-cinasa: La creatina-cinasa és un enzim que es troba principalment al cor i als músculs esquelètics. Quan aquestes cèl·lules musculars estan danyades, aquest enzim s'acumula a la sang. Les persones amb diabetis mellitus lleu poden tenir aquest nivell només lleugerament elevat o pot ser normal.
• Electromiograma (EMG):En aquesta prova, s'insereix un elèctrode prim en forma d'agulla al múscul i es mesura l'activitat elèctrica de les fibres musculars. Les persones amb DM solen tenir una activitat elèctrica alta i baixa als músculs, fins i tot quan estan en repòs.
• Biòpsia muscular: en aquesta prova, un metge pren una petita mostra de teixit del múscul i l'examina al microscopi per veure si hi ha signes de DM.

Es faran més proves després de confirmar la malaltia?

Sí, si aquestes proves confirmen la DM, el metge pot recomanar proves addicionals per comprovar la funció de certs òrgans que poden estar afectats per la DM. Per exemple:

• Un electrocardiograma (ECG) per comprovar el funcionament del cor.
• Proves de funció pulmonar per detectar problemes respiratoris neuromusculars.
• Un estudi del son per comprovar si hi ha apnea obstructiva del son i somnolència diürna excessiva.

Hi ha algun tractament per a la distròfia miotònica?

Malauradament, encara no hi ha cura per a la distròfia miotònica (DM). Per tant, els objectius principals del tractament són:

• Gestionar els símptomes.
• Mantenir el màxim nivell de qualitat de vida i independència.

Com que la DM afecta diferents parts del cos, els tractaments poden variar segons els símptomes. Aquests poden incloure:

• Medicaments per reduir la miotonia persistent. Per exemple, bloquejadors dels canals de sodi com la mexiletina , antidepressius tricíclics , benzodiazepines o antagonistes del calci .
• Una màquina CPAP per prevenir l'apnea del son.
• Estimulants com el metilfenidat per a la somnolència diürna excessiva.
• La cirurgia de cataractes és una cirurgia per extirpar una cataracta que obstrueix la visió.
• Tractament per a la diabetis. Pot requerir pastilles i/o insulina . Les persones amb diabetis tenen un risc més elevat de desenvolupar diabetis a causa de la resistència a la insulina .
• Teràpia de testosterona per a l'hipogonadisme masculí . Els homes amb DM1 sovint experimenten nivells baixos de testosterona i disfunció erèctil .

La fisioteràpia i la teràpia ocupacional són tractaments importants per maximitzar la independència de les persones amb DM. Poden ajudar-vos a enfortir els músculs i a aprendre noves maneres de realitzar les tasques diàries. També podeu mantenir la independència mitjançant dispositius d'assistència (per exemple, fèrules, bastons, cadires de rodes).

La logopèdia (SLP) pot ajudar amb les dificultats per empassar (disfàgia) i la parla arrastrada (disàrtria) .

Es pot prevenir el desenvolupament de la distròfia miotònica?

Com que la DM és una malaltia hereditària, no hi ha res que puguis fer per prevenir-la.

Abans de tenir un fill, si us preocupa el risc de transmetre la diabetis mellitus o altres afeccions genètiques als vostres fills, parleu amb el vostre metge sobre assessorament genètic .

Quin és el pronòstic amb aquesta malaltia?

El pronòstic de la distròfia miotònica (DM) depèn del tipus de malaltia i de l'edat en què comencen els símptomes. Generalment, si els símptomes comencen a una edat més primerenca, el resultat pot ser menys favorable i l'esperança de vida pot reduir-se.

Aproximadament el 50% de les persones amb DM1 necessitaran una cadira de rodes per desplaçar-se abans de morir. Les persones amb DM2 normalment no necessiten dispositius d'assistència per desplaçar-se perquè els seus símptomes són lleus.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb distròfia miotònica?

L'esperança de vida mitjana d'una persona amb DM varia segons el tipus de malaltia.

• Entre els nadons amb DM1 congènita, la taxa de mortalitat neonatal és d'aproximadament el 18%. Aproximadament el 25% dels que tenen DM1 congènita moren abans dels 18 mesos d'edat i aproximadament el 50% moren abans dels 30 anys.
• Les persones amb DM1 lleu solen viure una vida normal.
• Les persones amb DM1 clàssica tenen una vida més curta que la població general.

La distròfia miotònica pot ser fatal?

Sí, la distròfia miotònica (DM) pot ser mortal. Tanmateix, l'edat a la qual es produeix la mort varia segons el tipus de malaltia. La principal causa de mort en la DM és la insuficiència respiratòria associada a malalties neuromusculars . Les complicacions cardiovasculars també poden ser una causa de mort.

Quan hauries de consultar un metge sobre la distròfia miotònica?

Si teniu símptomes de diabetis mellitus, com ara debilitat muscular i miotonia, assegureu-vos de consultar un metge.

Si teniu diabetis mellitus, heu de reunir-vos regularment amb el vostre equip mèdic per assegurar-vos que el vostre pla de tractament actual funciona correctament.

Quan tu o el teu fill rebeu un nou diagnòstic, pot ser difícil d'afrontar. Però recordeu que no totes les persones amb distròfia miotònica (DM) es veuen afectades de la mateixa manera. El millor que podeu fer és parlar amb un especialista que investigui i tracti la DM. Us pot informar sobre les opcions de tractament i respondre a qualsevol pregunta que pugueu tenir.

Recordem el que hem parlat com a resum (missatge per emportar)

• La distròfia miotònica (DM) és una malaltia genètica que causa principalment debilitat i atrofia muscular.
• La miotonia és una afecció en què els músculs tenen dificultat per relaxar-se després de l'ús.
• Hi ha dos tipus principals de DM: DM1 i DM2 . La DM1 té altres subtipus.
• Els símptomes poden variar segons el tipus de DM i de persona a persona.
• Això és degut a mutacions en els gens.
• La malaltia es diagnostica mitjançant proves genètiques i altres proves.
• Tot i que no hi ha una cura completa, hi ha tractaments que poden controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida.
• Si teniu cap dubte sobre això, consulteu immediatament un metge. La detecció precoç és molt important.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Manteniu-vos saludables!

` Distròfia miotònica, Debilitat muscular, Malalties genètiques, Distròfia miotònica, Malalties musculars, DM, Malalties neurològiques