El teu cos no respon correctament a l'hormona paratiroïdal? Parlem d'aquesta estranya afecció (pseudohipoparatiroïdisme)!

De vegades sents que alguna cosa al teu cos no funciona correctament? Hi ha algunes malalties estranyes, els noms de les quals poden fer una mica de por. Una d'aquestes malalties de la qual es parla menys sovint, però que és important conèixer, és el pseudohipoparatiroïdisme (PHP). Tot i que el nom pot semblar una mica llarg, fem-lo senzill.

Què és el pseudohipoparatiroïdisme?

En poques paraules, es tracta d'una malaltia genètica rara . Tenim unes petites glàndules al cos anomenades glàndules paratiroides. Aquestes produeixen una hormona anomenada hormona paratiroide (PTH). Aquesta hormona PTH és molt important per al nostre cos. Perquè ajuda a mantenir els nivells adequats de calci, fòsfor i vitamina D a la sang.

Ara, saps què li passa a una persona amb pseudohipoparatiroïdisme (PPH)? Tot i que les seves glàndules paratiroides produeixen l'hormona PTH normalment, les cèl·lules del seu cos no hi responen correctament, és a dir, no la poden "reconèixer". És com si algú et parlés però no el pots sentir. Això ho anomenem resistència a l'hormona paratiroïdal .

Què passa com a resultat? Els nivells de calci a la sang disminueixen, mentre que els nivells de fòsfor augmenten. Aquest desequilibri pot causar espasmes musculars, entumiment, convulsions i problemes dentals.

És important destacar que aquesta afecció anomenada PHP és diferent d'una afecció anomenada hipoparatiroïdisme. Les persones amb hipoparatiroïdisme no produeixen prou hormona PTH per començar. Tanmateix, en el PHP, l'hormona es produeix, però el cos no l'utilitza.

Quins són els principals tipus de PHP?

Hi ha diversos tipus principals d'aquest estat PHP. Vegem quins són.

Tipus PHP-1

Aquest és el tipus més comú de PHP . A més de la resistència a l'hormona PTH esmentada anteriorment, es poden observar alguns canvis en el sistema esquelètic. Per exemple:

• Rodonesa de la cara
• Disminució d'alçada (baixa estatura)
• Dolor de coll
• Fractures de mans i peus

Els metges anomenen aquesta combinació de símptomes osteodistròfia hereditària d'Albright (AHO) . Les persones amb PHP-1 tenen la malaltia a causa d'una variant d'un gen anomenada "GNAS" que hereten d'un dels seus pares.

PPHP (pseudopseudohipoparatiroïdisme)

Aquesta és una forma limitada de PHP-1. Les persones amb PPHP (pseudopseudohipoparatiroïdisme) poden tenir les característiques físiques observades a l'AHO (com ara una cara rodona i una estatura baixa), però no tenen resistència a l'hormona PTH . Això significa que els seus nivells de calci i fòsfor són normals.

Tipus PHP-2

Les persones amb PHP-2 tenen resistència a l'hormona PTH, la qual cosa significa que tenen poc calci i alt fòsfor. Però no tenen les característiques físiques (com ara una cara rodona i una estatura baixa) que s'observen a l'AHO. Els investigadors encara no han descobert exactament quin defecte genètic causa aquest tipus de PHP-2.

Quins són els símptomes del PHP?

Els símptomes de la PHP poden variar de persona a persona . Això significa que no tothom experimentarà els mateixos símptomes. Alguns símptomes comuns inclouen:

• Espasmes musculars
• Rampes musculars freqüents : Sensació com si et tiren una cama.
• Entumiment o formigueig a les extremitats
• Convulsions
• Dentició retardada
• Debilitament de l'esmalt dental
• Pressió arterial baixa
• Cabells i ungles trencadisses
• Ansietat
• Depressió

Les persones amb PHP-1 poden experimentar símptomes addicionals que acompanyen l' osteodistròfia hereditària d'Albright (AHO) esmentada anteriorment. Algunes persones amb PHP també poden experimentar aquests símptomes:

• Rodonesa de la cara
• Estatura baixa (baixa d'estatura)
• Dolor de coll
• Ossos de les mans i els peus : Els artells, especialment els del quart i cinquè dits, poden semblar girats cap a dins.
• Obesitat : Significa tenir sobrepès.
• Deficiències visuals : coses com cataractes, visió borrosa i sensibilitat a la llum.
• Protuberàncies òssies sota la pell
• Retards en el desenvolupament : Alguns infants poden experimentar alguns retards en el desenvolupament.

Quines són les causes del PHP?

La causa principal d'aquesta malaltia són les variacions en els nostres gens, especialment en el gen anomenat "GNAS" . Algunes persones l'hereten dels seus pares . Això vol dir que és hereditària. Però de vegades aquesta afecció pot ocórrer sense antecedents familiars i no se'n pot trobar cap causa.

El PHP se sol diagnosticar a la infància o a la primera infància , però de vegades pot aparèixer a l'edat adulta.

Quines complicacions poden sorgir a causa del PHP?

Si teniu PHP, és més probable que tingueu altres trastorns del sistema endocrí . Aquests problemes relacionats amb les hormones poden causar símptomes com ara baixa energia i baixa libido.

Algunes persones amb PHP tenen un risc més elevat de desenvolupar afeccions com:

• Parkinsonisme: Presenta símptomes similars a la malaltia de Parkinson.
• Dificultat amb la motricitat fina : això significa dificultat amb tasques fines com ara abotonar o escriure.
• Síndrome del túnel carpià : Especialment per a aquells amb PHP-1. Es tracta d'una afecció en què un nervi del canell es comprimeix, cosa que causa entumiment i dolor a la mà.
• estenosi espinal
• Apnea del son : Especialment en nens.

Com diagnostiquen els metges el PHP?

Si sospiteu que teniu PHP, el vostre metge primer us farà un examen físic . També us preguntarà sobre els antecedents familiars . A continuació, us pot fer diverses altres proves per confirmar el diagnòstic. Aquestes inclouen:

• Anàlisis de sang : mesuren els nivells hormonals, especialment els nivells de calci, fòsfor i PTH.
• Anàlisis d'orina : Comproveu els nivells de calci i fòsfor a l'orina.
• Proves genètiques : Comprovació de canvis en el gen "GNAS".
• Electrocardiograma (ECG) : Comprova si hi ha anomalies en el batec del cor.
• Radiografies de mans : Comprovació de si hi ha ossos trencats i altres canvis.
• Tomografia computada (TC) : per veure si hi ha canvis al cervell.

És a partir de la informació obtinguda d'aquestes proves que el metge pot confirmar amb precisió l'estat de la PHP.

Com es tracta el PHP?

Encara no hi ha cura per a aquesta afecció . Però no et preocupis. Amb un tractament i una gestió adequats, pots controlar els teus símptomes i viure una vida normal.

L'objectiu principal del tractament és mantenir els nivells correctes de calci i fòsfor a la sang . Mantenir aquests nivells pot reduir considerablement els símptomes. Aquest és un tractament de per vida .

Les opcions de tractament poden incloure:

• Suplements de calci i vitamina D : en comprimits o en forma líquida.
• Càpsules de calcitriol : aquest és un medicament que augmenta la quantitat de calci al cos.
• Injecció de calcitriol
• Hormona del creixement o teràpia de reemplaçament de l'hormona tiroïdal : si cal.
• Dieta rica en calci i baixa en fòsfor : segons les recomanacions d'un nutricionista.

El més important és seguir atentament les recomanacions mèdiques i fer-se la prova a temps.

Quan hauria de veure un metge?

Si teniu PHP, és important que visiteu el vostre metge regularment per controlar els vostres nivells de calci i fòsfor . Aquest control regular us ajudarà a mantenir-ho tot sota control.

Si experimenteu símptomes greus com ara dificultat sobtada per respirar, espasmes musculars importants o convulsions , aneu immediatament a urgències de l'hospital més proper o truqueu al 1990.

Què pots esperar quan convius amb la situació de PHP?

Si teniu PHP, heu de continuar treballant amb el vostre metge de capçalera . Com que el PHP pot afectar moltes parts diferents del cos, és possible que hàgiu de consultar diversos especialistes per controlar els vostres símptomes específics. El vostre equip mèdic pot incloure:

• Endocrinòlegs : especialistes en hormones.
• Cirurgians ortopèdics : per a problemes relacionats amb els ossos.
• Pediatres : Si és un nen.
• Neuròlegs : Per a problemes relacionats amb el sistema nerviós.
• fisioterapeutes
• Terapeutes ocupacionals
• Nutricionistes
• dentistes
• Genetistes
• Especialistes en el maneig del dolor

El més probable és que hagis de prendre aquests suplements durant la resta de la teva vida .

Les capacitats intel·lectuals i de desenvolupament poden variar significativament segons el tipus i la gravetat de la malaltia. Tanmateix , en la majoria dels casos, les persones amb PHP tenen una esperança de vida normal en comparació amb les persones sense PHP . El vostre metge us pot dir què esperar en funció de la vostra afecció.

Com que la PHP és una afecció rara, pot ser difícil trobar altres persones que tinguin la mateixa afecció que tu . També pots sentir-te sol de vegades. Si a tu o al teu fill se us diagnostica PHP, parla amb el teu metge sobre grups de suport i recursos educatius . Aquests et poden ajudar a trobar maneres de millorar els teus símptomes i la teva qualitat de vida en general.

Missatge per emportar

D'acord, doncs, fem una ullada a algunes coses que cal recordar sobre el pseudohipoparatiroïdisme (PHP) del qual hem estat parlant.

• La PHP és una rara afecció genètica en què el cos no respon correctament a l'hormona paratiroïdal (PTH).
• Això fa que el calci a la sang disminueixi i el fòsfor augmenti.
• N'hi ha diversos tipus principals : PHP-1, PHP-2 i PHP-3.Sí. El PHP-1 pot causar canvis en els ossos anomenats AHO.
• Es poden produir diversos símptomes, com ara espasmes musculars, entumiment, convulsions, problemes dentals, baixa estatura i cara rodona .
• La causa principal és una mutació en el gen GNAS .
• Tot i que no hi ha una cura completa, els símptomes es poden controlar amb un tractament de per vida (calci, vitamina D, una dieta especial).
• Les revisions mèdiques periòdiques i el suport de metges especialistes són essencials.
• La majoria de la gent pot viure una vida normal .
• L'ajuda dels grups de suport és molt important per mantenir-se fort mentalment.

No ho oblidis, no estàs sol. Tot i que aquesta és una afecció rara, es pot controlar bé amb el consell i el suport mèdic adequats. Recorda que els metges, la família i els amics són al teu costat quan necessitis força.

` Pseudohipoparatiroïdisme, PHP, hormona paratiroïdal, calci, fòsfor, malalties genètiques, AHO