Has notat mai taques vermelles, amb taques o de colors estranys a la pell del teu nadó just després del naixement o unes setmanes després? De vegades, com a mare, veure-les pot ser espantós. Avui parlarem d'una afecció que causa símptomes similars, que és una mica rara, però important conèixer. Això s'anomena Incontinentia Pigmenti, o IP per abreujar.
Què és exactament Incontinentia Pigmenti (IP)?
En poques paraules, es tracta d'una condició genètica. Com que és dominant lligada al cromosoma X, afecta més les nenes que els nens.
La IP pertany a un grup de malalties anomenades "trastorns neurocutanis". Imagineu-vos, això vol dir que aquesta malaltia pot afectar el nostre sistema nerviós (és a dir, el cervell i els nervis) i la pell alhora. No només això, sinó que de vegades també pot afectar els ulls, les dents i el sistema esquelètic.
Aquesta malaltia es manifesta principalment en néixer o durant les primeres setmanes posteriors, amb l'aparició de diverses taques i butllofes a la pell. Això està causat per una mutació en el gen anomenat NEMO (modulador essencial de NF-kappaB), que controla la funció i el creixement de les nostres cèl·lules. Fins ara, no hi ha una cura completa per a això, però hi ha bons tractaments per controlar els símptomes.
Quins són els canvis a la pell? Hi ha 4 etapes!
Els canvis a la pell en la IP es poden identificar en quatre etapes principals. Però recordeu que aquestes etapes no han de produir-se en ordre. De vegades es poden alternar i es poden observar dues o tres etapes alhora.
| Escenari | Aparença i descripció |
|---|---|
| Etapa 1: Vesicular | Això es caracteritza per l'aparició de butllofes vermelles i plenes d'aigua al cos. Aquestes es veuen més sovint a les mans i els peus. |
| Etapa 2: Verrucal | Apareixen noves lesions semblants a berrugues on hi havia les butllofes. |
| Etapa 3: Hiperpigmentació | Aquesta és la característica més distintiva d'aquesta malaltia. La pell està coberta de taques grises, blaves o marrons que apareixen en un patró ondulat, com línies marbrades o marbrades. Aquestes apareixen més sovint al cos i a les extremitats. |
| Etapa 4: Hipopigmentació | Amb el temps, aquestes taques fosques s'esvaeixen, deixant enrere lesions pàl·lides i semblants a cicatrius que són més pàl·lides que el color de la pell. |
Són només taques a la pell? No, també hi pot haver altres efectes.
Aquesta afecció no es limita a la pell. Alguns nens també poden desenvolupar altres complicacions. Tanmateix, heu d'entendre que no tots aquests símptomes es produiran en tots els nens.
Problemes neurològics
Al voltant del 20% dels nens amb IP poden desenvolupar problemes neurològics.
- Retards en el desenvolupament motor: per exemple, és possible que no puguin girar el coll, donar-se la volta o caminar al mateix ritme que altres nadons.
- Discapacitat intel·lectual: Coses com ara les discapacitats d'aprenentatge.
- Debilitat muscular: Sensació de debilitat.
- Convulsions: L'aparició de condicions semblants a les crisis epilèptiques.
Això pot ser causat per coses com la contracció del teixit cerebral (atròfia cerebral) i la formació de petits forats a la substància blanca del cervell.
Efectes sobre els ulls i les dents
- Problemes oculars: Alguns nens poden desenvolupar afeccions com ara estrabisme, cataractes o pèrdua greu de visió.
- Problemes dentals: Es poden veure dents absents i dents en forma de clavilla.
El més important és no entrar en pànic tan bon punt vegis un símptoma com aquest, sinó consultar un pediatre per demanar consell.
Com es tracta això?
La IP es tracta en funció dels símptomes del nen. Les opcions de tractament adequades per a cada nen poden variar.
| Problema (símptoma) | Enfocament del tractament |
|---|---|
| Taques i butllofes a la pell | La bona notícia és que aquestes taques a la pell sovint no requereixen cap tractament especial. En general, desapareixeran soles a mesura que el nen creixi o arribi a l'edat adulta. |
| Problemes del sistema nerviós (convulsions, debilitat muscular) | Per a coses com aquesta, hauries de consultar un neuròleg . Aleshores, aquestes afeccions es poden controlar amb medicació o, si cal, altres dispositius mèdics. |
| Discapacitat visual | Per a problemes de visió, podeu consultar un oftalmòleg i obtenir ulleres, medicació o, en casos greus, cirurgia. |
| Problemes dentals | Si hi ha problemes amb la forma o el nombre de dents, podeu buscar el tractament necessari d'un dentista. |
Aleshores, hem de tenir por del futur?
Aquesta és una pregunta que molts pares es fan. De fet, en la majoria dels casos, si no hi ha complicacions greus durant la infància, els nens amb IP poden viure una vida normal i portar una vida completament sana i normal . Amb el temps, aquestes taques fosques a la pell poden desaparèixer i fins i tot poden desaparèixer del tot.
Tanmateix, com s'ha esmentat anteriorment, hi ha nens que tenen problemes neurològics o altres problemes físics. Per tant, el millor que podeu fer és parlar amb el vostre metge sobre l'estat del vostre fill. Aleshores podreu entendre clarament quin és el millor pla de salut per al vostre fill i què cal fer a continuació.
Missatge per emportar
- La incontinència pigmentària (IP) és una malaltia genètica rara que afecta predominantment les nenes.
- El símptoma principal és una sèrie de canvis a la pell (butllofes, pegats rugosos, pegats foscos i arrugats i pegats pàl·lids).
- A més dels problemes de la pell, alguns nens poden desenvolupar problemes relacionats amb el sistema nerviós, els ulls i les dents.
- Les taques de la pell sovint desapareixen amb el temps sense tractament.
- La majoria dels nens poden viure una vida normal i saludable sense complicacions greus.
- Si el vostre fill té aquests símptomes, és molt important no entrar en pànic i consultar un pediatre per obtenir el consell adequat.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari