Síndrome de Nager: el vostre petit hauria de saber sobre aquesta rara afecció?

De vegades, quan mires un nadó acabat de néixer, notes petits canvis a la seva cara i a les mans. És normal que tu, com a pare o mare, et sentis molt preocupat/ada quan veus coses com aquesta. Avui parlarem d'una d'aquestes malalties genètiques rares, però importants, que cal tenir en compte. És la síndrome de Nager .

Què és exactament la síndrome de Nager?

En poques paraules, la síndrome de Nager és una afecció genètica molt rara . També s'anomena disostosi acrofacial tipus 1, tipus Nager . Un nadó amb aquesta afecció neix amb alguns dels ossos de la cara, les mans i els avantbraços que no s'han desenvolupat correctament. Penseu-hi com si aquests ossos no s'haguessin desenvolupat correctament mentre el nadó era al ventre matern.

A causa d'aquesta manca de creixement ossi, el nadó pot experimentar alguns efectes secundaris. Per exemple, es pot produir pèrdua auditiva perquè algunes parts de les orelles no estan ben formades. Per tant, coses com l'aprenentatge de la parla es poden retardar. Però, el més important és que la síndrome de Nager normalment no afecta el desenvolupament cognitiu del nen . És a dir, no hi ha cap problema amb el cervell del nen. Això és realment un gran consol per als pares.

Qui es veu més afectat per la síndrome de Nager?

Com que es tracta d'una afecció genètica , qualsevol persona es pot veure afectada per aquesta afecció si un gen específic de l'ADN d'un nadó muta mentre es desenvolupa a l'úter. Això significa que és difícil predir exactament qui la desenvoluparà.

Hi ha dues maneres principals en què un nen pot arribar a aquesta situació:

1. Herència dels pares: De vegades, un fill pot heretar aquest gen mutat de la mare o del pare.

2. Nova mutació genètica: Això és el que passa més sovint. És a dir, fins i tot si cap dels dos pares té aquest problema genètic, el nadó desenvolupa aquesta mutació genètica. Això és un fet aleatori.

Pots explicar una mica més com això afecta la genètica?

Imagineu-vos que un nen hereta aquesta condició dels seus pares.

• De vegades, fins i tot si només un dels pares té el gen mutat (autosòmic dominant), el fill el pot heretar. Això vol dir que si la mare o el pare tenen el gen i aquest es transmet al fill, és probable que el fill també tingui la malaltia.
• En altres casos, tots dos pares poden ser portadors del gen mutat (autosòmic recessiu) . Un portador significa que no tenen símptomes, però tenen el gen afectat al seu ADN. Per tant, si tots dos pares són portadors i el nen hereta el gen mutat de tots dos, el nen pot desenvolupar la síndrome de Nager.

Ara imagineu que diversos nens d'una mateixa família tenen la síndrome de Nager, però ni la mare ni el pare la tenen. En aquest cas, és probable que tots dos pares siguin portadors, com he esmentat abans, i el gen es transmeti als nens en un patró autosòmic recessiu .

Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció anomenada síndrome de Nager?

De fet, la síndrome de Nager és una afecció molt i molt rara . No hi ha estadístiques exactes sobre la seva freqüència. Això vol dir que és difícil dir exactament quantes persones al món la tenen. Tanmateix, hi ha més de 100 casos reportats a la literatura mèdica. Així que us podeu imaginar com de rara és. Per tant, no és estrany que no n'hagueu sentit a parlar ni l'hagueu vista.

Quins són els símptomes visibles d'un nadó amb síndrome de Nager?

Aquesta afecció afecta principalment la manera com es desenvolupen la cara, les mans i la part superior dels braços del nadó. Fem una ullada a alguns dels símptomes comuns:

Característiques visibles a la cara, les mans i els braços:

• Paladar leporí: Això passa quan el paladar superior dins de la boca del nadó no es tanca correctament.
• Clinodactília o sindactília: els dits poden semblar lleugerament doblegats o alguns dels dits poden semblar fusionats per la pell.
• Fissures palpebrals inclinades cap avall: Les cantonades exteriors dels ulls poden semblar lleugerament inclinades cap avall.
• Mandíbula inferior petita (micrognatia): La mandíbula inferior pot ser més petita del normal. Això de vegades pot fer que la cara del nadó tingui un aspecte una mica diferent.
• Polze absent o deformat: Pot ser que el polze no hi sigui o que la seva forma estigui alterada.
• Avantbraços curts i dificultat per girar la mà pel colze: L'avantbraç (des del colze fins al canell) pot estar escurçat. També pot faltar l'os del radi a la part interior de la mà. El rang de moviment del colze també pot estar reduït.
• Orelles petites: Els lòbuls de les orelles poden ser més petits del normal.
• Pòmuls poc desenvolupats (hipoplàsia malar): Els pòmuls no estan completament desenvolupats, cosa que pot fer que les galtes apareguin lleugerament enfonsades.

Important: No tots els nadons presenten aquests símptomes de la mateixa manera. Alguns nadons només poden tenir-ne uns quants, mentre que d'altres poden tenir-ne molts.

Tot i que són poc freqüents, alguns defectes congènits poden aparèixer al cor, els ronyons, el sistema genital i el tracte urinari del nadó.

Efectes secundaris causats per això:

Com que alguns dels ossos del nadó no es desenvolupen correctament a causa d'una mutació genètica, la síndrome de Nager pot causar diversos altres efectes secundaris a més dels símptomes. Aquests són:

• Pèrdua d'audició: Com ja he esmentat abans, la pèrdua d'audició pot ser causada per problemes de desenvolupament a les orelles.
• Obstrucció de les vies respiratòries: El nadó pot tenir dificultats per respirar, sobretot a causa de la mandíbula inferior petita.
• Dificultats d'alimentació: Afeccions com el paladar fendit poden dificultar que un nadó xucli i empasseixi aliments.
• Retard en el desenvolupament de la parla: a causa de les deficiències auditives i els canvis en l'estructura de la boca, l'aprenentatge de la parla pot patir un petit retard.

Què causa la síndrome de Nager?

La causa principal d'això és una mutació genètica . Els científics han descobert que aproximadament el 50% de les persones amb síndrome de Nager tenen aquesta afecció a causa d'una mutació en un gen anomenat SF3B4 . Aquest gen està implicat en diverses funcions importants relacionades amb el creixement i la divisió de les cèl·lules del nostre cos.

El 50% restant de les persones amb síndrome de Nager s'hereten en un patró autosòmic recessiu . Això vol dir, com ja he dit abans, que tots dos pares són portadors i el fill hereta aquests dos gens mutats. Tanmateix, quan es tracta d'aquesta forma (autosòmica recessiva), la majoria de les vegades encara no s'ha identificat el gen específic que la causa . Això vol dir que els metges saben que és genètica, però el gen responsable encara està sota investigació.

Com es diagnostica la síndrome de Nager?

Després del naixement del nadó, els metges faran un examen físic complet del nadó. És llavors quan buscaran primer qualsevol signe físic relacionat amb la malaltia. Per exemple, observaran acuradament la forma de la cara del nadó, la posició dels dits a les mans i la forma de les orelles.

A més, es pot fer una radiografia per veure com s'han desenvolupat els ossos de la cara, les mans i la part superior dels braços del nadó. Això pot mostrar clarament si hi ha una manca de creixement ossi.

Es poden fer proves genètiques per diagnosticar definitivament aquesta afecció. Això implica prendre una petita mostra de sang del taló del nadó i analitzar-la en un laboratori. Allà, un tècnic comprova si hi ha canvis en l' ADN , els cromosomes o les proteïnes del nadó. Aquests canvis són prova que la condició és genètica.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Nager?

El tractament de la síndrome de Nager varia segons la gravetat de la malaltia.Això vol dir que no tots els nadons necessiten el mateix tipus de tractament. Tanmateix, un nadó amb aquesta afecció pot necessitar una o més cirurgies per controlar alguns dels efectes secundaris, com ara després del part. L'esperança d'aquestes cirurgies és facilitar que el nadó faci coses que són essencials per a la vida, com ara respirar i menjar.

Els tipus de cirurgia més comuns que es realitzen:

• Traqueotomia: Consisteix a fer un petit forat a la part frontal del coll del nadó, a la tràquea, i inserir-hi un tub. Això facilita la respiració del nadó , sobretot si les vies respiratòries estan obstruïdes a causa d'una mandíbula inferior petita.
• Gastrostomia: En aquest procediment, es fa un petit forat a través de la pell de l'estómac del nadó i s'hi insereix una sonda d'alimentació. Això permet que el nadó rebi els nutrients que necessita per sobreviure , sobretot si el paladar fendit li dificulta beure o empassar.
• Timpanostomia: En aquest procediment, es col·loquen petits tubs al timpà del nadó. Això ajuda a prevenir infeccions d'oïda i pot millorar l'audició . Depenent de la gravetat de la afecció, també poden ser necessaris audiòfons .
• Cirurgia craniofacial: es refereix a la cirurgia de la cara i el crani. Pot corregir alguns dels canvis facials d'un nadó, com ara el paladar fissurat, la mandíbula poc desenvolupada i els ulls oblics.

Altres tractaments per ajudar a controlar els símptomes

La detecció i el tractament precoços d'aquesta afecció poden conduir a resultats molt millors per al vostre fill. A més de la cirurgia, hi ha diversos altres tractaments i serveis que poden ajudar el vostre fill a assolir tot el seu potencial.

• Fisioteràpia: Això ajuda el nen a caminar millor, utilitzar els braços i realitzar les tasques diàries . Això és molt important per augmentar el rang de moviment dels braços i les cames i per enfortir els músculs.
• Logopèdia: Com que un nen pot tenir deficiències auditives, això pot afectar quan i com aprèn a parlar. La logopèdia ajuda a corregir aquests retards en el desenvolupament de la parla .
• Teràpia psicosocial: Està disponible no només per al nen, sinó per a tota la família . Ofereix orientació i suport per ajudar tothom a afrontar l'estrès i l'ansietat que comporta viure amb aquesta condició i a mantenir una bona salut mental .
• Assessorament genètic:Els assessors genètics són especialistes que poden avaluar el risc de tenir un fill amb una condició genètica, proporcionar suport abans i durant l'embaràs i guiar-vos en la cura i el benestar del vostre nadó després del part. Podeu parlar amb ells sobre qualsevol pregunta o dubte que pugueu tenir.

Hi ha alguna manera de reduir el risc que un nen desenvolupi la síndrome de Nager?

De fet, com que la síndrome de Nager sovint és el resultat d'una mutació genètica aleatòria , no hi ha cap manera específica de prevenir-la. És a dir, és difícil dir: "Si fem això, podem aturar el desenvolupament d'aquesta malaltia".

Tanmateix, suposem que un dels pares té la síndrome de Nager. En aquest cas, hi pot haver maneres de reduir la possibilitat de transmetre-la al nen. Però això definitivament requeriria una avaluació per part de genetistes i altres professionals sanitaris.

Si esteu esperant un fill, és a dir, si teniu previst quedar-vos embarassada , és molt important que consulteu el vostre metge i us feu proves genètiques . Això us pot ajudar a avaluar el risc de tenir un fill amb una malaltia genètica.

Si tens un fill amb síndrome de Nager, què hauries de pensar sobre el futur?

La síndrome de Nager és una afecció de per vida i no hi ha una cura específica . Però no us preocupeu. Amb un tractament i una gestió adequats, el nen pot viure una bona vida.

Després que neixi el vostre nadó, és probable que l'equip mèdic planifiqui cirurgies per tractar els efectes secundaris del vostre nadó, especialment per facilitar la respiració i l'alimentació . A mesura que el vostre nadó creixi, haureu de portar-lo al metge regularment per assegurar-vos que assoleix les fites del desenvolupament i per abordar qualsevol retard.

Recorda: la intervenció primerenca és la clau per ajudar el teu fill a viure una vida sana i plena.

Com que la intel·ligència del nen no sol veure's afectada, si rep l'atenció mèdica adequada, el suport educatiu i l'amor familiar, aquests nens poden aprendre com altres nens i viure bé en societat.

Si un dels meus fills té la síndrome de Nager, és possible que els meus altres fills també la desenvolupin?

Sí, és possible que més d'un nen desenvolupi la síndrome de Nager , sobretot si el gen que la produeix es transmet d'un pare al nen. Això significa que el risc pot variar segons l'historial genètic de la família.

Per avaluar amb precisió el risc que els vostres futurs fills heretin malalties genètiques, és millor que tingueu en compte el vostreParla amb el teu metge sobre les proves genètiques . Un assessor genètic t'ho pot explicar amb més detall.

Quan hauria de consultar un metge? De què m'hauria de preocupar?

Amb una intervenció precoç per gestionar el tractament i els efectes secundaris adequats, el vostre fill pot créixer i ser com altres nens de la seva edat i viure una esperança de vida normal . És molt important portar el vostre fill a revisions periòdiques per controlar el seu creixement físic i les fites del seu desenvolupament, especialment durant el primer any .

Si observeu el següent, consulteu immediatament un metge:

• Si el vostre fill no assoleix fites del desenvolupament . Per exemple, si no es gira, no s'asseu o no parla a l'edat adequada.
• Si la pell del lloc quirúrgic no es cura, està inflamada, descolorida o sembla que supura líquid groc o transparent (infecció) .
• Si el vostre fill no respon a ordres senzilles o sembla que té dificultats per sentir .

Molt important: si el vostre fill té problemes per respirar , truqueu immediatament al 911 o porteu-lo al servei d'urgències de l'hospital més proper. Això és una emergència.

Quina diferència hi ha entre la síndrome de Nager i la síndrome de Miller?

La síndrome de Miller, també coneguda com a disostosi acrofacial postaxial, és una rara afecció genètica similar a la síndrome de Nager. En ambdues afeccions, els ossos i el cartílag del nadó no es desenvolupen correctament a l'úter, cosa que provoca trets similars a la cara, les mans i els avantbraços.

Tanmateix, hi ha una diferència clau. La síndrome de Miller també afecta els peus , cosa que significa que també es poden observar alguns canvis als peus. Tanmateix, la síndrome de Nager normalment no afecta els peus .

Una altra diferència important són les mutacions genètiques que causen aquestes dues afeccions. La síndrome de Miller està causada per una mutació en el gen DHODH . La síndrome de Nager és molt probable que estigui causada per una mutació en el gen SF3B4 (en alguns casos, poden estar implicats altres gens o la causa encara no es coneix).

Finalment, algunes coses importants que cal recordar:

És normal sentir-se aclaparat i ansiós quan s'assabenta d'una afecció tan rara. Tanmateix,És important que entengueu que els nens amb síndrome de Nager poden tenir un pronòstic molt positiu si reben el tractament i la intervenció mèdica adequats des del principi.

Tot i que no coneixem la causa exacta dels trastorns genètics, és important recordar que els gens que causen aquestes afeccions es poden transmetre de pares a fills. Per tant, si teniu previst quedar-vos embarassada , és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre les proves genètiques per avaluar el risc de tenir un fill amb una afecció genètica.

Recorda que no estàs sol. Hi ha metges, terapeutes i assessors que t'ajudaran i et guiaran en aquest viatge. Si li dones al teu fill l'amor, la cura i el suport que necessita, i segueixes els consells mèdics adequats, pots preparar el camí perquè el teu fill tingui una vida reeixida.

Síndrome de Nagar , Defectes genètics, Anomalies facials, Anomalies de les extremitats, Salut infantil, Malalties congènites, Assessorament genètic