Tens símptomes estranys a la pell o al sistema nerviós? Descobreix aquesta "(síndrome neurocutània)"!

Us heu adonat mai que algunes persones tenen taques o bonys inusuals a la pell? De vegades, poden ser més que un simple problema de la pell. Avui parlarem d'un grup de malalties que són una mica complicades, però molt importants de conèixer. Anomenem aquestes síndromes neurocutànies . Tot i que el nom pot semblar una mica espantós, entenem-lo de manera senzilla.

Quines són aquestes síndromes neurocutànies?

En poques paraules, les síndromes neurocutànies són un grup de malalties que afecten la pell i el sistema nerviós (és a dir, el cervell, la medul·la espinal i els nervis). Aquestes afeccions poden causar la formació de tumors en diverses parts del cos, especialment a la pell i al sistema nerviós. Alguns d'aquests tumors poden ser cancerosos, mentre que d'altres poden ser no cancerosos (només protuberàncies).

L'important és que aquestes afeccions són congènites. Això vol dir que una persona neix amb la malaltia. Tanmateix, de vegades els símptomes poden trigar una mica a aparèixer, de vegades a l'adolescència o fins i tot més tard. Aquest grup de malalties també s'anomena facomatosis . Com que aquest nom no és gaire comú, recordem que s'anomena síndrome neurocutània.

Què tan freqüents són aquestes situacions?

De fet, aquest grup de malalties anomenades síndromes neurocutànies és molt poc freqüent . No obstant això, algunes es veuen amb més freqüència que d'altres. Per exemple:

• Neurofibromatosi tipus 1 (NF1): Aquesta és l'afecció més comuna en aquest grup. Afecta aproximadament 1 de cada 3.000 persones .
• Neurofibromatosi tipus 2 (NF2): Aquesta és encara menys freqüent. Afecta aproximadament 1 de cada 25.000 persones .
• Esclerosi tuberosa : també és relativament rara, afectant aproximadament una de cada 6.000 persones .

Veus? Aquestes no són tan comunes com les malalties quotidianes. Però si tu o algú que coneixes té alguna cosa així, és molt important que en siguis conscient.

Quins són els símptomes de la síndrome neurocutània?

Els principals símptomes d'aquestes afeccions són creixements o protuberàncies anormals a la pell i al sistema nerviós . A més d'això, aquestes síndromes també poden afectar el nostre sistema esquelètic (és a dir, els nostres ossos) i altres òrgans del cos. Per tant, símptomes com ara:

• Problemes d'equilibri en caminar (sensació de perdre l'equilibri).
• Discapacitat auditiva (disminució de l'audició).
• Problemes de visió (diversos problemes amb la vista).

Tanmateix, no totes les síndromes neurocutànies tenen els mateixos símptomes. Els símptomes varien segons la malaltia. Vegem alguns exemples:

• Incontinentia pigmentaria (IP): Es tracta d'una afecció en què una erupció cutània comença com a butllofes a la pell i més tard es converteix en una erupció semblant a una cicatriu . De vegades, això també pot anar acompanyat de problemes neurològics. Imagineu-vos un nen petit a qui de sobte li apareixen butllofes a la pell, que després s'assequen i deixen taques d'aspecte estrany.
• Neurofibromatosi tipus 1 (NF1): Això sol causar creixements de teixits tous no cancerosos . Es pot produir decoloració de la pell, com ara marques de naixement marrons (també anomenades taques de cafè amb llet) i petites taques als plecs de la pell (com ara les aixelles i l'engonal). De vegades, també es poden produir creixements als ulls.
• Neurofibromatosi tipus 2 (NF2): Aquesta afecció causa principalment neuromes acústics , que poden causar problemes de visió, pèrdua d'audició i marques de naixement de color marró clar.
• Schwannomatosi : Pot causar símptomes com entumiment, debilitat muscular, pèrdua d'audició i dolor intens .
• Síndrome de Sturge-Weber : Es tracta d'una afecció en què apareix una gran taca vermella fosca de color vi de Porto a un costat de la cara. També pot causar canvis en els vasos sanguinis del cervell i glaucoma , una afecció que provoca un augment de la pressió a l'ull. Algunes persones també poden patir convulsions i discapacitat intel·lectual.
• Esclerosi tuberosa : Aquesta afecció sol causar problemes amb el cervell, els ulls, la pell, el cor i els pulmons . El símptoma principal és el desenvolupament de tumors no cancerosos en diversos òrgans.
• Malaltia de Von Hippel-Lindau : Pot causar tumors anomenats hemangioblastomes i angiomes a les glàndules suprarenals , els ulls, el cervell i els ronyons.

Després d'escoltar aquesta descripció, probablement enteneu la diversitat i la complexitat d'aquestes afeccions. Per això és important que consulteu immediatament un metge si teniu aquests símptomes.

La síndrome neurocutània pot causar complicacions?

Sí, malauradament, les persones amb síndromes neurocutànies tenen un risc més elevat de desenvolupar certs tipus de càncer . A més, hi ha el risc d'altres complicacions a causa d'aquestes afeccions. Algunes d'elles són:

• Retards en el desenvolupament`(Retards en el desenvolupament)`: Incapacitat per veure un desenvolupament adequat a l'edat, especialment en nens petits.
• Epilèpsia : Això significa convulsions .
• Mal de cap : Mal de cap freqüents, de vegades intensos.
• Pressió arterial alta (hipertensió).
• Discapacitats d'aprenentatge .
• Diferents tipus de tumors : poden ser cancerosos o no.

Per tant, és molt important que una persona amb aquesta condició estigui sota supervisió mèdica constant.

Què causa la síndrome neurocutània?

Aquestes síndromes neurocutànies són causades per certs canvis (mutacions) en els gens del nostre cos. Penseu-ho d'aquesta manera: el nostre cos és com un gran pla, i els gens són les instruccions d'aquest pla. Si hi ha un petit canvi en aquestes instruccions, pot afectar el funcionament del cos.

De vegades, aquests canvis genètics s'hereten de pares a fills . Això vol dir que es poden transmetre de generació en generació. Però no sempre és així. De vegades, aquestes mutacions genètiques poden produir-se sense cap raó aparent, sense antecedents familiars . És com una loteria, mai se sap qui la rebrà.

Com diagnostiquen els metges aquestes afeccions?

Diagnosticar aquestes afeccions pot ser una mica complicat, ja que els símptomes són variats.

Per als nens petits , els metges solen començar amb una "visita de control" a una clínica infantil . Allà, el metge us pregunta (als pares) sobre els símptomes del vostre fill i comprova si està assolint les " fites del desenvolupament infantil" (és a dir, si està fent coses apropiades per a la seva edat, com ara somriure, gatejar i caminar).

Els símptomes en adults poden aparèixer més tard a la vida. Fins i tot en aquest cas, el metge us preguntarà sobre els vostres símptomes i us farà un examen físic.

Si el metge sospita una síndrome neurocutània, recomanarà diverses proves més específiques .

Quin tipus de proves s'utilitzen per identificar-les?

Els metges solen utilitzar anàlisis de sang i diverses proves d'imatge per diagnosticar aquestes afeccions. El vostre metge us pot recomanar proves com aquestes:

• tomografia computada
• EEG (electroencefalograma - EEG): Això avalua l'activitat elèctrica del cervell, especialment per detectar afeccions com l'epilèpsia.
• Proves de laboratori : Poden ser anàlisis de sang o d'orina.
• ressonància magnètica (RM)
• Biòpsia de pell oBiòpsia tumoral: consisteix a prendre una petita mostra de la pell o del tumor i examinar-lo al microscopi.

És a partir de la informació obtinguda d'aquestes proves que el metge pot fer un diagnòstic definitiu.

Com es tracten aquestes síndromes neurocutànies?

És important destacar que encara no hi ha cap tractament que pugui curar completament aquesta síndrome neurocutània.

Pot semblar trist sentir-ho, però no perdeu l'esperança. Tot i que aquestes afeccions no es poden curar, els símptomes que sorgeixen es poden tractar . És a dir, si hi ha dolor a causa del bony, hi ha epilèpsia, hi ha problemes de pell, etc., es dóna tractament a cada símptoma.

L'objectiu principal del tractament és mantenir la qualitat de vida del pacient el més adequada possible i controlar l'aparició de complicacions.

Si el meu fill té aquesta condició, com el puc ajudar?

Com a pare o mare, és possible que sentiu moltes emocions quan descobriu que el vostre fill té la síndrome neurocutània. Això és normal. El més important és que aquests nens necessitaran cures especials i supervisió mèdica al llarg de la seva vida . Parleu amb el vostre metge per saber exactament com tractar els símptomes del vostre fill. També tingueu en compte aquestes coses:

• Consulteu qualsevol especialista que us recomani el vostre metge.
• Feu les proves de detecció de càncer recomanades a temps.
• Si el vostre fill presenta símptomes nous , informeu immediatament al metge.

Viure amb aquestes afeccions pot ser difícil, però amb un assessorament mèdic adequat i una cura amorosa, aquests reptes es poden superar.

Si el meu fill té aquesta condició, a quins especialistes hauria de consultar?

Un nen amb síndrome neurocutània pot necessitar els serveis de diversos especialistes. El vostre metge de família pot organitzar una reunió amb aquests especialistes. Els especialistes que es necessiten amb més freqüència són:

• Audiòleg : Per a problemes d'audició.
• Dermatòleg : Per a problemes de la pell.
• Neuròleg : Per a problemes relacionats amb el sistema nerviós.
• Oftalmòleg : Per a problemes relacionats amb la visió.

És amb el suport de totes aquestes persones que es pot desenvolupar el millor pla de tractament per al nen.

Si jo o el meu fill/a tenim aquesta condició, què he d'esperar?

Si vostè o el seu fill tenen la síndrome neurocutània, haurien de tenir visites mèdiques periòdiques.Potser haureu d'anar-hi. Aquestes proves es fan per comprovar si hi ha algun creixement de grumolls o canvis en els vostres símptomes. Parleu obertament amb el vostre metge sobre què esperar en funció de la vostra síndrome neurocutània específica.

Es pot curar aquesta síndrome neurocutània?

No, com ja hem dit abans, no hi ha cura per a aquesta síndrome neurocutània. Tanmateix, el vostre equip mèdic us pot ajudar a controlar els símptomes que us afecten a vosaltres o al vostre fill. Així que no perdeu l'esperança.

Hi ha alguna manera de prevenir aquestes situacions?

Aquestes síndromes neurocutànies no es poden prevenir perquè són causades per canvis genètics. Tanmateix, les proves genètiques i l'assessorament preconcepcional us poden ajudar a entendre si teniu risc de transmetre una anomalia genètica al vostre fill.

Com puc saber si tinc risc de desenvolupar aquesta afecció?

Si algú de la teva família té la síndrome neurocutània, tu (o el teu fill) podeu tenir un risc lleugerament més elevat de desenvolupar aquestes afeccions. Per tant, si algú de la teva família té aquesta síndrome, informa'n al teu metge. El teu metge et pot recomanar proves genètiques per comprovar si hi ha mutacions genètiques, si cal.

Finalment, missatge per emportar-se

Les síndromes neurocutànies són afeccions genètiques de per vida que poden afectar el sistema nerviós, la pell i altres òrgans. És normal sentir por i ansietat quan sàpigues que tens aquesta afecció.

L'important és saber que no estàs sol. Identificar el teu tipus específic de síndrome neurocutània i trobar un equip mèdic especialitzat en el seu tractament és la millor manera d'assegurar-te que rebis la millor atenció i el tractament adequat.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu cap pregunta, no dubteu a parlar amb el vostre metge. Mantingueu-vos saludables!

` Síndromes neurocutànies, síndromes neurocutànies, malalties genètiques, nòduls cutanis, malalties del sistema nerviós, NF1, NF2, esclerosi tuberosa, facomatosis