Coneixes aquest càncer rar? Parlem del carcinoma NUT

Heu sentit a parlar mai del carcinoma NUT? Probablement no. Perquè és un tipus de càncer rar, molt rar i de creixement ràpid. Però és molt important saber-ho, perquè aquesta afecció es pot desenvolupar en qualsevol persona. Així que avui en parlarem amb una mica més de detall, com si parléssim amb un amic.

Què és el carcinoma NUT?

En poques paraules, el carcinoma NUT és un tipus de càncer agressiu i de creixement molt ràpid . Es considera el més agressiu dels carcinomes escamosos. Ara us preguntareu què són les cèl·lules escamoses. Es tracta d'un tipus de cèl·lula que es troba a la nostra pell. No només això, sinó que alguns dels òrgans interns del nostre cos també estan coberts per aquestes cèl·lules.

Aquest carcinoma NUT està causat per una mutació genètica en els nostres gens. Per ser precisos, està causat per un defecte en un gen anomenat "NUTm1". Aquests gens donen instruccions a les nostres cèl·lules sobre com funcionar. Així doncs, quan hi ha un error en aquestes instruccions, és a dir, una "mutació", fins i tot les cèl·lules sanes comencen a convertir-se en "cèl·lules canceroses". Aleshores, aquestes cèl·lules canceroses s'acumulen i formen "tumors".

Molt sovint, aquests carcinomes NUT es desenvolupen a la part mitjana del nostre cos o al llarg de la "línia mitjana" . És per això que abans s'anomenaven carcinoma de línia mitjana NUT. Tanmateix, aquests tumors també es poden desenvolupar en altres parts del cos.

On es poden desenvolupar aquests tumors cancerosos?

Les persones diagnosticades amb carcinoma NUT tenen tumors a les següents ubicacions del cos:

• El cap, especialment als sins paranasals (és el més comú)
• Al coll (això també es veu habitualment)
• Als pulmons (això també és comú)
• A la part mitjana del tòrax, l'espai on es troben el cor i els pulmons (el "mediastí") (això també és comú)
• Pàncrees
• Ronyons
• Glàndules suprarenals
• Estómac
• bufeta
• En els ossos (`Ossos`)

Aquest càncer, anomenat carcinoma NUT , pot créixer i propagar-se molt ràpidament, fins i tot si es tracta . Això és el més perillós.

Quina és la raresa del carcinoma NUT?

En realitat, es considera un càncer molt rar . Tanmateix, pot haver-hi més pacients dels que pensem. El Registre Internacional de Carcinoma de Línia Mitjana NUT només informa de 20 casos nous per any.

Una de les raons d'aquest nombre baix és la dificultat de diagnosticar aquesta malaltia. Els científics van descobrir la característica principal d'aquest càncer, la "mutació" del gen "NUTm1", només el 2004. Per tant, no tots els hospitals disposen dels "materials de prova" que poden detectar aquest gen.

Pensa-hi com si descobrissis una nova malaltia. Triga una mica que les proves adequades estiguin disponibles a tot arreu.

A més, el carcinoma NUT es confon fàcilment amb altres tipus comuns de càncer. Només és possible saber amb precisió si un càncer és un carcinoma NUT si s'identifica la mutació del gen "NUTm1". Algunes persones diagnosticades amb "càncers de cap i coll", "càncers de pulmó" i alguns altres tipus de càncer poden tenir aquesta mutació genètica.

Però ara, com que la consciència sobre aquest tipus de càncer ha augmentat i com que la tecnologia per detectar aquesta mutació genètica ha millorat, ha estat més fàcil per als especialistes en càncer diagnosticar el carcinoma NUT que abans.

Qui pateix carcinoma NUT?

Aquest càncer es diagnostica amb més freqüència en persones joves . L'edat mitjana en el moment del diagnòstic és d'uns 24 anys. Això significa que aproximadament la meitat dels diagnosticats tenen menys de 24 anys i l'altra meitat són més grans.

Tanmateix, aquest càncer es pot desenvolupar en qualsevol persona . S'ha trobat en nadons i en persones de 80 anys. Per tant, no és possible pensar que no es produirà només en funció de l'edat.

Quins són els símptomes del carcinoma NUT?

La majoria de les vegades, aquest càncer no mostra cap símptoma en les primeres etapes . Els símptomes comencen a aparèixer quan el càncer ha crescut una mica i ha començat a afectar els teixits que envolten el tumor. En aquest moment, normalment et pots sentir cansat i malament.

Com que els tumors sovint es desenvolupen a les cavitats sinusals i als pulmons, els símptomes més reportats hi estan relacionats.

Símptomes comuns:

• Fatiga/cansament extrem ('fatiga')
• Pèrdua de pes inexplicable
• Una massa dolorosa

Símptomes d'un quist sinusal:

• Pressió, opressió o dolor sinusal
• Sagnats nasals freqüents
• Congestió o taponament nasal
• Perdre el sentit de l'olfacte

Símptomes d'un tumor de pulmó:

• Dificultat per respirar o falta d'alè
• Tos crònica (tos persistent que no desapareix)

No tingueu por del carcinoma NUT només perquè tingueu aquests símptomes. Però si aquests símptomes persisteixen,És molt important anar definitivament al metge i demanar consell.

Què causa el carcinoma NUT?

Aquest càncer és causat per la combinació de dos gens diferents, creant un estrany gen híbrid ("gen híbrid" o "gen de fusió"). En cada pacient amb carcinoma NUT, el gen "NUTm1" es combina amb un altre gen que no se suposa que s'ha de combinar amb ell. El gen "NUTm1" no causa càncer per si sol, però aquest gen híbrid recentment format és el que fa que les cèl·lules canceroses creixin.

En aproximadament el 75% de les persones amb carcinoma NUT, el gen `NUTm1` es combina amb el gen `BRD4`. En aproximadament un altre 15%, el gen `NUTm1` es combina amb el gen `BRD3`. Molt rarament, es pot combinar amb altres gens.

Els científics encara no estan segurs de què causa aquestes mutacions genètiques. Però una cosa està clara: no s'hereten. Tampoc semblen estar-hi implicats els factors de risc comuns del càncer, com ara fumar i l'exposició a carcinògens. Cal més recerca per entendre què influeix en aquests canvis genètics.

Com es diagnostica el carcinoma NUT?

Els metges diagnostiquen aquesta malaltia mitjançant una biòpsia. Això implica prendre una petita mostra de teixit del tumor amb una agulla buida especial. La mostra s'envia a un laboratori per analitzar-la per detectar cèl·lules canceroses.

El metge també utilitzarà procediments d'imatge especials per examinar el tumor dins del cos i determinar-ne l'estadi. L'estadificació del càncer és el procés de determinar la gravetat del càncer, en funció de la mida del tumor, la seva ubicació i si s'ha disseminat (fet metàstasi) des del tumor primari a altres parts del cos. La metàstasi del càncer es produeix quan les cèl·lules canceroses es desprenen del tumor original, viatgen a través del líquid limfàtic o del torrent sanguini i formen nous tumors en òrgans o teixits distants.

Una tomografia computada i una ressonància magnètica poden mostrar on es troba el tumor al cos. Una tomografia per emissió de positrons pot indicar si el càncer s'ha disseminat.

Quines proves es fan per diagnosticar aquesta malaltia?

Al laboratori es realitza una prova especial anomenada "immunohistoquímica" per esbrinar si el gen "NUTm1" és present a la mostra de biòpsia. Si el gen "NUTm1" és present a la mostra ("positiu"), es diagnostica carcinoma NUT.

Altres proves que es poden fer per identificar aquest gen són la prova d'hibridació in situ fluorescent (FISH) o altres proves genètiques especials.

Com es tracta el carcinoma NUT?

Pots extirpar el tumor.Pot ser necessària cirurgia i radioteràpia. Si el càncer s'ha estès més enllà del tumor, també es pot administrar quimioteràpia . Sovint, un o més d'aquests tractaments s'administren junts.

Tanmateix, el tractament del carcinoma NUT és molt difícil. Sovint, fins i tot si el tractament evita que el càncer empitjori, començarà a créixer i a estendre's de nou al cap d'un temps.

El més important en moments com aquest és mantenir-se fort. Hem d'escoltar el que diuen els metges i afrontar-ho junts amb ells.

Si us diagnostiquen un carcinoma NUT, un assaig clínic pot ser la millor opció de tractament . Els assajos clínics són estudis que proven nous tractaments o enfocaments per al tractament. Actualment, els científics estan investigant teràpia dirigida per al carcinoma NUT. La teràpia dirigida és un tractament que es dirigeix ​​a la mutació genètica que fa que una cèl·lula sana esdevingui cancerosa.

Una de les teràpies dirigides al carcinoma NUT són els inhibidors de la BET . Aquests fàrmacs tenen com a objectiu dos gens, BRD4 i BRD3, que s'associen habitualment amb el gen NUTm1. Aquests inhibidors, en combinació amb el gen NUTm1, aturen el creixement de les cèl·lules canceroses.

Es pot curar el carcinoma NUT?

Malauradament, no hi ha cura per al carcinoma NUT. És un càncer de creixement molt ràpid que s'estén ràpidament a altres parts del cos. De mitjana, les persones que reben tractament viuen uns 10 mesos després de ser diagnosticades amb la malaltia. De dues a tres de cada deu persones diagnosticades amb carcinoma NUT viuen dos anys.

Però, com passa amb qualsevol càncer, el pronòstic, o la resposta al tractament, depèn de molts factors. La ubicació del tumor, si es pot extirpar completament amb cirurgia o radioteràpia, i alguns estudis han demostrat que altres gens que estan emparellats amb el gen NUTm1 també hi tenen un paper.

El metge li explicarà els objectius del tractament en funció del seu diagnòstic.

Com em cuido?

És important envoltar-te de persones de confiança i en qui puguis donar suport durant aquest temps. Aprofita tots els recursos disponibles per ajudar-te a superar els reptes que comporta aquest diagnòstic.

Cures pal·liatives del vostre metgeInforma't sobre els serveis. Els professionals de les cures pal·liatives et poden ajudar a gestionar les noves demandes de la teva vida a causa d'aquest diagnòstic. Et poden ajudar a gestionar els efectes secundaris de la quimioteràpia i la radioteràpia, i a afrontar les responsabilitats diàries que comporta el càncer.

Recorda que no estàs sol. No dubtis mai a demanar ajuda i suport.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Hi ha moltes coses que potser voldràs preguntar al teu metge en un moment com aquest. Aquí tens alguns exemples:

• S'ha estès el càncer?
• He de veure un especialista o anar a un hospital especialitzat per rebre tractament?
• Quin tipus de tractament recomanes?
• Quins són els beneficis i els possibles riscos del tractament?
• Quins són els objectius del tractament?
• Em podeu ajudar a obtenir altres serveis de suport, incloses les cures pal·liatives?

El tractament del carcinoma NUT sovint pot ser intens. Amb les visites freqüents a l'oncòleg i l'estrès de la vida quotidiana, afrontar un diagnòstic de càncer pot ser difícil. Els recursos mèdics com les cures pal·liatives poden ajudar. I contactar amb els vostres éssers estimats pot ser una gran font de força. Des del moment en què rebeu el diagnòstic, és essencial parlar obertament amb el vostre equip d'atenció oncològica per entendre les millors opcions d'atenció en el futur. L'experiència del càncer de cadascú és diferent. El vostre equip mèdic és aquí per guiar-vos durant aquest moment difícil.

Coses importants a recordar (missatge per emportar)

D'acord, doncs resumim les coses més importants que heu de recordar del que hem parlat:

• El carcinoma NUT és un tipus de càncer rar, però de propagació molt ràpida i agressiu.
• Això és causat per una mutació en el gen "NUTm1". No és una cosa que s'hereti.
• Els símptomes sovint apareixen després que el càncer hagi progressat una mica. No els ignoreu i consulteu un metge si teniu símptomes inusuals que persisteixen.
• Cal una biòpsia i proves genètiques especials per al diagnòstic.
• El tractament és difícil, però s'estan fent investigacions per a nous tractaments. Els assajos clínics poden ser una bona opció.
• Les cures pal·liatives i el suport dels vostres éssers estimats són molt importants en aquest viatge.
• Parla obertament de tot amb el teu equip mèdic.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Conèixer aquesta malaltia us ajudarà a prendre les decisions correctes quan arribi el moment.

` NUT Carcinoma, càncer, mutacions genètiques, càncers rars, carcinoma de cèl·lules escamoses, símptomes del càncer, tractament del càncer