Tens la pell, els cabells i els ulls inusualment clars? Podria ser degut a l'albinisme oculocutani (ACO)?

Has vist mai persones amb la pell i els cabells molt clars, de vegades fins i tot blancs? Fins i tot els seus ulls són clars, com algú d'un altre país. Potser algun membre de la teva família, un amic o fins i tot el teu propi fill té aquestes característiques. Mèdicament, això l'anomenem albinisme oculocutani (AOC). No tinguis por, encara que el nom soni una mica llarg. Es tracta d'una afecció genètica rara, és a dir, molt rara. Avui en parlarem d'una manera molt senzilla, perquè la puguis entendre.

Ara us preguntareu què és aquest albinisme (OCA) i per què passa, oi? En poques paraules, hi ha alguna cosa al nostre cos que dóna color a la nostra pell, cabells i ulls, i s'anomena melanina. És com la pintura. Aquesta melanina és el que dóna a la nostra pell, cabells i ulls aquest color únic. Així doncs, el que passa a les persones amb albinisme és que els seus cossos no poden produir correctament aquesta melanina ni distribuir-la per tot el cos. Imagineu-vos, quan la pintura disminueix una mica, es torna de color més clar. És per això que la seva pell, cabells i ulls es tornen molt més clars del que s'esperava. Aquesta disminució de melanina no només afecta l'aspecte, sinó que aquesta melanina també és essencial perquè els nostres ulls funcionin correctament.

Aquest canvi d'aspecte pot ser una mica vergonyós per a algunes persones, i és normal sentir-se una mica avergonyit i ansiós per semblar diferent en societat. A més, els efectes sobre els ulls poden dificultar la realització de les tasques quotidianes. Pot ser realment frustrant. Però, la millor part és que hi ha tractaments que poden ajudar a reduir els efectes sobre els ulls en aquesta afecció.

Com saps si tens albinisme (OCA)? Quins són els símptomes?

A més dels símptomes que podeu observar en aquesta condició d'albinisme (OCA), també hi ha símptomes que només un metge pot detectar mitjançant proves especials. Vegem què són.

Canvis visibles a la pell i al cabell

Aquest és el símptoma més comú i fàcil de veure de l'albinisme (OCA).

• Canvis en el cabell: Les persones amb albinisme (OCA) poden tenir els cabells blancs o d'un color groc/daurat molt clar. Això és especialment comú en nens petits. Tanmateix, a mesura que es fan grans, com ara durant la infància o l'adolescència, els seus cabells poden començar a guanyar color. Les pestanyes, les celles i altres pèls corporals també poden ser blancs o clars.
• Canvis a la pell: Segons el tipus d'albinisme (OCA) que tingueu, la vostra pell pot ser molt pàl·lida. La pell d'algunes persones pot ser tan clara que pot semblar translúcida, és a dir, la pell pot ser molt fina i visible. D'altres poden no bronzejar-se de petits, però poden desenvolupar un lleuger canvi en el color de la pell a mesura que envelleixen.

Símptomes i molèsties observades als ulls

L'albinisme (OCA) també pot causar canvis molt notables en el color dels ulls.

• Si teniu albinisme (OCA), l'iris dels vostres ulls pot ser d'un color blau molt clar/gris clar. De vegades, quan la llum incideix sobre els vostres ulls, l'iris pot semblar rosa o vermell. Aquest color també pot canviar al llarg de la vostra vida. Tanmateix, alguns tipus d'albinisme (OCA) també poden causar ulls marrons.

Altres problemes oculars que podeu experimentar inclouen:

• Problemes de visió: Visió borrosa, visió doble o baixa visió.
• Fotofòbia: Això significa que és difícil mantenir els ulls oberts a la llum solar o a llums brillants, i els ulls es tornen blaus.
• Canvis en la manera com funcionen conjuntament els dos ulls: afeccions com l'estrabisme, on els ulls no apunten en la mateixa direcció, i dificultat per combinar el que veuen els dos ulls en una sola imatge (disfunció de la visió binocular).
• Moviments oculars ràpids i incontrolats (nistagme): Això pot ser molt molest.
• Visió borrosa a causa de canvis en la forma de l'ull (errors refractius): Similar als casos en què calen ulleres.

Què veu el metge durant un examen ocular

Quan aneu a un oftalmòleg, hi ha altres símptomes que buscarà durant l'examen:

• L'anell negre (iris) de l'ull és tan prim que es pot veure la llum que hi passa quan s'examina el ull.
• Pot haver-hi canvis en la forma de la retina, que poden afectar el funcionament del teu ull.
• Hi ha una alta probabilitat que es produeixin canvis en l'estructura del nervi òptic, que connecta els ulls amb el cervell. Això pot afectar la manera com el cervell processa el que veieu i com veieu el món.

Altres possibles símptomes

Alguns tipus d'albinisme (OCA), o altres afeccions que el causen, poden causar altres símptomes i efectes específics. Alguns exemples són:

• Discapacitats intel·lectuals
• Canvis d'alçada
• Problemes de control muscular o trastorns del moviment

Tanmateix, altres símptomes com aquests es produeixen en la forma més rara d'albinisme (OCA). El vostre metge us pot aconsellar millor sobre els símptomes que vosaltres (o un nen que cuideu) podeu experimentar.

Per què es produeix aquest albinisme (OCA)?

L'albinisme (OCA) és causat per un canvi (mutació) en el nostre ADN, és a dir, un defecte genètic que afecta la manera com el nostre cos produeix melanina. Per tant, és una condició genètica. Hi ha dues maneres en què es pot produir:

• Herència dels pares: Molt sovint, l'albinisme (OCA) és causat per defectes genètics (mutacions) heretats dels pares. Aquests sempre s'hereten de manera autosòmica recessiva.En poques paraules, això vol dir que el nen només desenvoluparà aquesta condició si hereta el gen defectuós tant de la mare com del pare. No n'hi ha prou si prové només d'un dels dos.
• Canvis aleatoris que es produeixen durant l'etapa embrionària: De vegades, es pot produir un canvi aleatori en els gens al principi de la vida del nadó, que no s'hereta dels pares. Els metges no saben exactament per què passa això i no ho poden predir per endavant.

Quins altres problemes pot causar l'albinisme (OCA)?

Com ja hem comentat abans, la melanina és un pigment protector. Els nostres cossos la produeixen per absorbir la radiació UV nociva del sol. És per això que les persones sense albinisme solen bronzejar-se quan surten al sol. Aquesta radiació UV danya l'ADN de les cèl·lules de la nostra pell. Aquest dany augmenta el risc de càncer de pell, especialment carcinoma basocel·lular i carcinoma escamós. El dany de la radiació UV és acumulatiu, de manera que com més danys hi hagi, més alt serà el risc de desenvolupar càncer. Les persones amb albinisme tenen menys melanina, per la qual cosa és important protegir la pell del sol.

Com diagnostica un metge amb precisió l'albinisme (OCA)?

Un metge pot sospitar que teniu OCA quan nota canvis a la pell, els cabells o els ulls. Sovint es diagnostica a una edat molt primerenca. Els pediatres són els primers a ajudar a diagnosticar la malaltia. Els metges poden utilitzar diversos mètodes per confirmar l'OCA i determinar-ne el tipus específic.

Alguns d'aquests mètodes són:

• Examen físic
• Anàlisis de sang
• Examen ocular
• proves genètiques
• Prova de potencials evocats visuals (PEV)
• Tomografia de coherència òptica (OCT)

Hi ha algun tractament per a l'albinisme (OCA)?

Si he de ser sincer, no hi ha cura per a l'albinisme (OCA). No obstant això, hi ha diversos tractaments que poden ajudar a reduir les molèsties associades a aquesta afecció.

L'objectiu principal de les persones amb albinisme (OCA) és el tractament d'afeccions oculars relacionades, com ara:

• Ull gandul (ambliopia)
• Estrabisme (Gruix)
• Errors de refracció

El vostre oftalmòleg probablement us recomanarà que porteu ulleres de sol o lents tintades per reduir la fotofòbia i protegir els ulls de la llum solar.

Hi ha un fàrmac en particular anomenat nitisinona (noms comercials Nityr® o Orfadin®). S'ha descobert que és útil per a persones amb albinisme oculocutani tipus 1. La nitisinona funciona controlant la descomposició d'un aminoàcid important anomenat tirosina al nostre cos. Un estudi del 2019 va mostrar que la nitisinona va ajudar cinc adults amb albinisme tipus 1 a desenvolupar la pigmentació de la pell i millorar la visió. Els investigadors també creuen que començar el fàrmac a una edat primerenca podria ser encara més eficaç.

Recordeu que hi ha molts factors que influeixen a l'hora de decidir les opcions de tractament, per la qual cosa només el vostre especialista en oftalmologia us pot proporcionar informació sobre les millors opcions de tractament per a vosaltres (i el vostre fill). Ell o ella serà el vostre guia.

Com és viure amb albinisme (OCA)?

L'albinisme oculocutani (OCA) és una afecció de per vida. Els efectes poden variar de persona a persona. Moltes persones noten canvis als ulls, als cabells i a la pell. Algunes persones noten aquests canvis molt clarament, mentre que d'altres poden notar-los tant.

Moltes persones amb albinisme (OCA) pateixen problemes de salut relacionats amb la malaltia, especialment problemes oculars. Tanmateix, els problemes que posen en perill la vida o que posen en perill la vida són poc freqüents. El més important és prevenir els danys a la pell causats per la llum solar i altres fonts de radiació UV.

Si segueixes els consells del teu metge regularment i tens cura dels teus ulls, la majoria de les persones amb albinisme (OCA) poden viure una vida normal com tothom. La malaltia normalment no afecta la teva esperança de vida, sobretot si evites complicacions com el càncer de pell.

L'albinisme (OCA) pot ser fàcilment visible per altres persones o pot ser quelcom que no és tan evident. Viure amb aquesta condició, tant si és visible com si no, pot comportar reptes. Tanmateix, aquests són reptes pels quals podeu buscar ajuda. Si vosaltres o un infant que cuideu té símptomes d'albinisme (OCA), el millor és consultar un metge o un oftalmòleg. Us poden ajudar a entendre la condició i a trobar tractaments i recursos que us puguin ajudar.

Les coses més importants que hem de recordar d'aquesta història són

D'acord, doncs aquí teniu algunes coses a tenir en compte del que hem parlat avui:

• L'albinisme oculocutani (OCA) és una afecció genètica. És un defecte en la producció o distribució de melanina, el pigment que dóna color a la pell, els cabells i els ulls.
• Aquesta és una condició de per vida, però les dificultats que comporta es poden gestionar.
• El més important és protegir la pell del sol.Com que menys melanina significa un risc més alt de càncer de pell, és molt important portar ulleres de sol, barrets, roba llarga i un bon protector solar.
• També has de prestar especial atenció als teus ulls. Consulta un oftalmòleg regularment per obtenir consell.
• És normal sentir-se trist i angoixat per aquesta situació. No tinguis por de demanar ajuda a un metge, familiar o un amic de confiança.
• Recorda que, fins i tot si tens albinisme (OCA), pots viure una vida feliç i reeixida com tothom!

Si teniu més preguntes sobre això, parleu amb un metge. No us preocupeu, hi ha solucions per a tot.

Albinisme , OCA, malalties de la pell, malalties oculars, malalties genètiques, melanina, protecció solar