Aquí teniu les respostes a les vostres preguntes sobre aquest tumor rar anomenat paraganglioma!

De sobte, sents que sua profusament, que el cor et batega ràpid, que el cap et fa mal? O sents que la pressió arterial puja de sobte sense cap motiu? Tot i que puguis pensar que són coses aleatòries, de vegades hi pot haver una altra raó. El paraganglioma és una d'aquestes afeccions rares però importants que cal tenir en compte.

Aleshores, què és aquest paraganglioma?

En poques paraules, els paragangliomes són tumors rars que es formen al cos. Sovint es desenvolupen a prop de l'artèria caròtide, un vas sanguini important del coll, al llarg dels nervis del cap i el coll o en qualsevol altre lloc del cos. Aquests tumors estan formats per un tipus especial de cèl·lula anomenada cèl·lules cromafins . Aquestes cèl·lules produeixen hormones anomenades catecolamines i les alliberen al torrent sanguini.

Sabies que les glàndules suprarenals, situades a sobre dels nostres ronyons, produeixen diversos tipus d'hormones? Aquestes catecolamines són hormones que controlen diverses funcions molt importants del nostre cos. Saps què són?

• La teva freqüència cardíaca.
• Pressió arterial.
• Nivell de sucre en sang ('glucosa en sang').
• Com respon el nostre cos a l'estrès.

Els principals tipus de catecolamines importants són:

• Dopamina.
• Epinefrina (també anomenem adrenalina).
• Norepinefrina (també anomenada noradrenalina).

Tot i que els paragangliomes no es desenvolupen a les glàndules suprarenals, aquests tumors es formen a partir del teixit que hi ha a les glàndules suprarenals. Per tant, a més d'aquests paragangliomes, les hormones catecolamines també es poden acumular a la sang. És llavors quan comencen a aparèixer diversos símptomes.

Quina diferència hi ha entre el paraganglioma i el feocromocitoma?

Aquests dos noms poden ser una mica confusos, oi? El paraganglioma i el feocromocitoma són tumors rars que sorgeixen de les cèl·lules cromaffins esmentades. La principal diferència entre els dos és on es formen al cos.

Els feocromocitomes es desenvolupen a la part mitjana de la glàndula suprarenal, anomenada medul·la suprarenal. Els paragangliomes es desenvolupen fora de la glàndula suprarenal. Sovint es troben al llarg d'artèries o nervis del coll. És per això que els paragangliomes de vegades s'anomenen "feocromocitomes extraadrenals".

El paraganglioma és un càncer?

Aquest és un problema que té molta gent. Aquests tumors, anomenats paragangliomes , poden ser cancerosos (malignes) o no cancerosos (benignes).A grans trets, al voltant del 20% dels paragangliomes són cancerosos.

Però el repte aquí és que de vegades és difícil per als metges saber amb certesa si un tumor és cancerós o no. És a dir, fins i tot si el tumor s'extirpa quirúrgicament i se n'examina el teixit al microscopi, de vegades no és possible dir-ho amb certesa. Per tant, un paraganglioma se sol considerar cancerós en els casos següents:

• Si el tumor s'ha estès als teixits circumdants (això s'anomena "propagació regional del paraganglioma").
• Si s'ha estès a òrgans distants, com ara els pulmons o els ossos (això s'anomena "metàstasi").
• Si ha tornat després d'haver estat tractada i curada inicialment (això s'anomena "recurrència").

Si és càncer, com es propaga?

Si aquest paraganglioma és un càncer, no hi ha un sistema d'estadificació estàndard. En canvi, es descriu de la següent manera:

• Paraganglioma localitzat: el tumor es troba en un sol lloc.
• Paraganglioma regional: el càncer s'ha estès als ganglis limfàtics o altres teixits propers a on va començar.
• Paraganglioma metastàtic: el càncer s'ha estès a altres parts del cos, com ara el fetge, els pulmons, els ossos o els ganglis limfàtics distants. Entre el 35% i el 50% dels paragangliomes cancerosos es poden estendre (fer metàstasi) d'aquesta manera.
• Paraganglioma recurrent: el càncer ha tornat després de ser tractat i curat. Pot estar al mateix lloc on era abans o pot estar en una part diferent del cos.

A quina velocitat creixen aquests fruits secs?

Normalment, els paragangliomes creixen molt lentament. Tanmateix, això pot variar de persona a persona. Algunes persones poden créixer una mica més ràpid.

A qui afecta més aquesta situació?

Aquesta afecció, anomenada paraganglioma , es pot desenvolupar a qualsevol edat. Tanmateix, és més freqüent en persones d'entre 30 i 50 anys. A més, aproximadament el 10% dels casos es registren en nens.

Amb quina freqüència es produeix el paraganglioma?

En realitat, aquest és un tumor molt rar. Estadísticament, s'estima que només unes dues persones de cada milió desenvolupen paragangliomes. Així que us podeu imaginar com de rar és això.

Quins són els símptomes del paraganglioma?

Els símptomes dels paragangliomes són causats pel tumor que allibera massa de l'adrenalina o noradrenalina esmentada al torrent sanguini. Tanmateix, alguns paragangliomes no produeixen aquesta hormona addicional i, per tant, no causen cap símptoma (s'anomenen asimptomàtics).

Símptomes més comunsÉs:

• Aparició sobtada de pressió arterial alta (hipertensió).
• Mal de cap.
• Sudoració excessiva sense cap motiu.
• Un batec cardíac ràpid i irregular tan fort que es pot sentir com batega el cor.
• Sensació de com si el teu cos tremolés.

A més d'aquests, també hi ha símptomes menys freqüents :

• Estar molt més pàl·lid del que sembla habitualment.
• Nàusees i/o vòmits.
• Diarrea.
• Restrenyiment.
• Nivells alts de sucre en sang (hiperglucèmia).
• Una baixada sobtada de la pressió arterial que causa marejos en aixecar-se (això s'anomena hipotensió ortostàtica).
• Estar prim sense cap motiu.

Algunes persones poden experimentar aquests símptomes amb poca freqüència o de manera esclatant. Imagineu-vos, de vegades no hi ha res malament, després aquests símptomes apareixen de sobte i després desapareixen al cap d'un temps. És per això que de vegades és tard per reconèixer-ho.

Què causa el paraganglioma?

La majoria de les vegades, no hi ha una causa específica per als paragangliomes. És a dir, es produeixen aleatòriament. Tanmateix, aproximadament entre el 25% i el 35% de les persones desenvolupen paragangliomes com a resultat d'una afecció genètica hereditària. Algunes d'aquestes afeccions inclouen:

• Síndrome de neoplàsia endocrina múltiple 2, tipus A i B (MEN2A i MEN2B)
• Malaltia de von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatosi tipus 1 (NF1).
• Síndrome de paraganglioma hereditari.
• Díada de Carney-Stratakis (en la qual el paraganglioma pot anar acompanyat d'un tumor estromal gastrointestinal (GIST)).
• Tríada de Carney (que pot incloure paraganglioma, GIST i un tipus de tumor pulmonar anomenat condroma pulmonar).

Com es diagnostica el paraganglioma?

El paraganglioma pot ser difícil de diagnosticar perquè és un tumor rar i de vegades no causa símptomes. De vegades, els metges troben paragangliomes mentre fan proves per un altre motiu.

Un metge pot sospitar un paraganglioma després de considerar els factors següents:

• El vostre historial mèdic complet, especialment si algú de la vostra família ha tingut mai feocromocitoma o paraganglioma.
• Una exploració física i mèdica completa.
• La naturalesa d'alguns símptomes. Per exemple, si teniu la pressió arterial alta que no es controla amb els tractaments habituals.

Quines proves es fan per a això?

El vostre metge pot utilitzar aquestes proves i procediments per determinar si teniu paraganglioma:

• Examen físic: El metge l'examinarà i controlarà el seu estat general de salut, com ara la pressió arterial. També li preguntarà sobre el seu historial mèdic i el de la seva família, especialment sobre qualsevol problema relacionat amb les hormones.
• Anàlisi d'orina de 24 hores: consisteix a recollir una mostra d'orina durant un període de 24 hores i mesurar la quantitat d'hormones suprarenals anomenades catecolamines. També busca substàncies que es formen quan aquestes hormones es descomponen. Si aquestes catecolamines són presents a l'orina a nivells superiors al normal, podria ser un signe d'un paraganglioma.
• Proves de catecolamines a la sang: aquestes proves mesuren els nivells de catecolamines a la sang. Com s'ha esmentat anteriorment, també busquen substàncies que es produeixen quan aquestes hormones es descomponen. Si aquestes són presents en quantitats superiors al normal a la sang, també pot ser un signe de paraganglioma.
• Tomografia per emissió de positrons (PET): una tomografia per emissió de positrons (PET) consisteix a injectar una substància química radioactiva segura (radiotraçador) al cos i fer imatges dels òrgans i teixits mitjançant un dispositiu anomenat escàner PET. Aquesta tomografia identifica cèl·lules i tumors altament actius que absorbeixen la substància química. Això pot ajudar a determinar si hi ha un problema de salut. Aquesta tomografia és especialment útil per localitzar un paraganglioma.
• Tomografia computada (TC): Una TC és un procediment que pren una sèrie de radiografies des de diferents angles per crear imatges detallades de l'interior del cos. El metge pot recomanar una TC per ajudar a determinar la ubicació d'un tumor (normalment al coll).
• Ressonància magnètica (RM): una ressonància magnètica utilitza un imant, ones de ràdio i un ordinador per fer una sèrie d'imatges detallades de l'interior del cos. El metge pot recomanar una ressonància magnètica per veure millor la zona on es troba el tumor.

Després que el metge us diagnostiqui paraganglioma, és possible que us faci més proves per veure si s'ha estès a altres parts del cos.

Són necessàries les proves genètiques?

Si us diagnostiquen un paraganglioma, és probable que el vostre metge us recomani que us sotmetin a un assessorament genètic per esbrinar si teniu una síndrome hereditària i si teniu risc de desenvolupar altres càncers associats.

El vostre metge us pot recomanar proves genètiques en aquests casos:

• Si vostè o algú de la seva família té símptomes relacionats amb el feocromocitoma hereditari o la síndrome del paraganglioma.
• Si teniu signes de nivells de catecolamines a la sang superiors al normal o signes d'un paraganglioma cancerós.
• Si heu desenvolupat un paraganglioma abans dels 40 anys.

Si el vostre assessor genètic troba algun canvi genètic en els resultats de les proves, probablement us recomanarà que altres membres de la vostra família (fins i tot aquells que són asimptomàtics però en risc) també es facin la prova.

Com es tracta el paraganglioma?

El tractament del paraganglioma depèn de diversos factors, com ara:

• La mida del tumor.
• Si el tumor és cancerós (maligne) o benigne (benigne).
• Si teniu símptomes a causa de nivells elevats de catecolamines.
• El tumor només es troba en un lloc o s'ha estès (ha fet metàstasi) a altres parts del cos?
• Si el tumor es va detectar per primera vegada o si s'havia curat prèviament i després havia tornat a aparèixer.

Si teniu un paraganglioma que causa símptomes a causa d'un excés d'hormones, el metge us receptarà medicaments per controlar aquests símptomes. Aquests medicaments poden incloure:

• Medicaments que controlen la pressió arterial, per exemple , alfa-bloquejants .
• Medicaments per mantenir la freqüència cardíaca a un nivell normal, per exemple, betabloquejants .
• Medicaments que bloquegen els efectes de les hormones alliberades en excés per la(es) glàndula(es) suprarenal(s).

Les opcions de tractament per al paraganglioma són:

• Extirpació quirúrgica del tumor.
• Radioteràpia.
• Quimioteràpia.
• Teràpia d'ablació.
• Teràpia dirigida.

Junts, vostè i el seu equip mèdic determinaran el pla de tractament que millor s'adapti a vostè i a la seva condició.

Extirpació quirúrgica del tumor

El tractament principal per al paraganglioma és la cirurgia. Durant la cirurgia per extirpar el tumor, el cirurgià revisarà el teixit i els ganglis limfàtics circumdants per veure si el tumor s'ha disseminat. Si és així, el cirurgià extirparà el teixit afectat, si és possible.

La majoria dels paragangliomes es poden extirpar mitjançant tècniques mínimament invasives, com ara la cirurgia laparoscòpica . Això implica fer unes petites incisions a la pell i extirpar el tumor amb instruments especials. Tanmateix, els tumors més grans poden requerir cirurgia oberta tradicional.

Després de la cirurgia, el metge comprovarà els nivells de catecolamines a la sang o a l'orina. Si els nivells de catecolamines tornen a la normalitat, això és un senyal que s'han eliminat totes les cèl·lules del paraganglioma.

Radioteràpia

La radioteràpia és un tractament contra el càncer que utilitza feixos de radiació d'alta energia per matar les cèl·lules canceroses o aturar-ne el creixement. Això es fa minimitzant els danys al teixit sa circumdant.

Hi ha dos tipus de radioteràpia:

• Radioteràpia externa: consisteix a utilitzar una màquina fora del cos per dirigir la radiació a la zona on es troba el càncer.
• Radioteràpia interna: consisteix a col·locar una substància radioactiva en agulles, llavors, cables o catèters, que després un metge col·loca directament dins o a prop del tumor.

El tipus de radioteràpia que recomana el metge depèn de si el càncer és localitzat, regional, distant o ha tornat. Els metges solen utilitzar radioteràpia de feix extern i/o teràpia amb 131I-MIBG per tractar els paragangliomes cancerosos. La teràpia amb 131I-MIBG és un mètode d'administració d'una substància radioactiva a certs tipus de cèl·lules canceroses, que després s'injecta al cos i la radiació que emet mata les cèl·lules.

Quimioteràpia

El tractament estàndard per al paraganglioma metastàtic és la quimioteràpia. Això implica l'ús de fàrmacs per matar les cèl·lules canceroses, impedir que es divideixin o impedir que creixin. La quimioteràpia se sol administrar per via intravenosa. Tot i que sol ser un tractament eficaç, pot causar efectes secundaris.

Teràpia d'ablació

La teràpia d'ablació és una opció de tractament mínimament invasiva que utilitza temperatures molt altes o molt baixes per destruir els tumors. Les teràpies d'ablació que ajuden a matar les cèl·lules canceroses i les cèl·lules anormals inclouen:

• Ablació per radiofreqüència: Això implica l'ús d'ones de ràdio per escalfar i destruir cèl·lules canceroses i cèl·lules anormals. Les ones de ràdio s'envien a través d'elèctrodes (petits dispositius que condueixen l'electricitat).
• Crioablació: aquest tractament utilitza nitrogen líquid o diòxid de carboni líquid per congelar i destruir cèl·lules canceroses i cèl·lules anormals.

Teràpia dirigida

La teràpia dirigida és una opció de tractament que utilitza fàrmacs o altres substàncies per atacar només cèl·lules canceroses específiques, sense danyar les cèl·lules sanes. Els metges utilitzen la teràpia dirigida per tractar paragangliomes distants i recurrents.

Actualment, els investigadors estan investigant un inhibidor de la tirosina quinasa anomenat sunitinib.S'està estudiant un tipus de fàrmac per veure com pot tractar els paragangliomes distants. La teràpia amb inhibidors de la tirosina quinasa és un tipus de teràpia dirigida que atura el creixement tumoral.

Es pot prevenir el desenvolupament del paraganglioma?

Malauradament, els paragangliomes no es poden prevenir. Tanmateix, si teniu certes síndromes i gens hereditaris que us posen en risc de desenvolupar paragangliomes, l'assessorament genètic us pot ajudar a fer-vos proves de detecció de paragangliomes i possiblement detectar-los a temps.

Parli amb el seu metge si els seus familiars de primer grau (germans i pares) han tingut paraganglioma o feocromocitoma i/o si té alguna d'aquestes afeccions genètiques:

• Síndrome de neoplàsia endocrina múltiple 2.
• Malaltia de von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatosi tipus 1.
• Síndrome de paraganglioma hereditari.
• La díada de Carney-Stratakis.
• Tríada de Carney.

Quin és el pronòstic en aquesta situació?

El pronòstic dels paragangliomes, és a dir, la probabilitat de recuperació i supervivència, varia en funció de diversos factors. Entre ells:

• On es troba el tumor al cos i quina és la seva mida.
• Tant si és càncer com si s'ha estès a altres parts del cos.
• Es va extirpar quirúrgicament el tumor i, si és així, quina part del tumor es va extirpar durant la cirurgia?

Les persones amb un paraganglioma petit que no s'ha estès a altres parts del cos (no ha fet metàstasi) tenen una taxa de supervivència a cinc anys d'aproximadament el 95%. Tanmateix, les persones amb un paraganglioma que ha recidivat després del tractament inicial o s'ha estès a altres parts del cos (ha fet metàstasi) tenen una taxa de supervivència a cinc anys d'entre el 34% i el 60% .

A més, hi ha alguns paragangliomes greus que, fins i tot si no s'han disseminat gaire, no es poden extirpar completament amb cirurgia perquè s'han disseminat prou al teixit circumdant. En aquests casos, la secreció excessiva d'adrenalina i noradrenalina pot ser perillosa i difícil de tractar.

El més important és que els paragangliomes, siguin cancerosos o no, si no es tracten, poden causar complicacions greus, fins i tot mortals, a causa de les quantitats excessives d'adrenalina i noradrenalina que secreten.

Algunes d'aquestes complicacions són:

• Malaltia del múscul cardíac (cardiomiopatia).
• Inflamació del múscul cardíac (miocarditis).
• Sagnat incontrolat al cervell (hemorràgia cerebral).
• Acumulació de líquid als pulmons (edema pulmonar).
• Atac de cor (infart de miocardi).
• Ictus.
• Coma.
• Mort.

Quan hauria de veure un metge?

Si us diagnostiquen un paraganglioma i experimenteu símptomes sospitosos, consulteu immediatament el vostre metge.

Si experimenteu símptomes de paraganglioma, com ara hipertensió arterial i mals de cap, parleu amb el vostre metge. Com que el paraganglioma és poc freqüent, encara és important tractar la hipertensió arterial, fins i tot si és poc probable que la tingueu.

Si descobriu que un dels vostres familiars de primer grau (germans, pares) té una síndrome genètica com ara la "síndrome de neoplàsia endocrina múltiple 2" o la "malaltia de Von Hippel-Lindau (VHL)", pregunteu al vostre metge sobre proves genètiques, ja que això pot augmentar el risc de desenvolupar paraganglioma.

Quines preguntes hauries de fer al teu metge?

Si us diagnostiquen un paraganglioma, pot ser útil que feu aquestes preguntes al vostre metge:

• Per què vaig desenvolupar un paraganglioma?
• Poden els meus fills i/o familiars desenvolupar paraganglioma?
• Quines opcions de tractament tinc?
• Quins són els efectes secundaris dels diferents tractaments?
• Com puc gestionar els meus símptomes?

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

El paraganglioma és una afecció rara, però és important ser-ne conscient. Si teniu símptomes persistents que són difícils d'entendre, especialment hipertensió arterial sobtada, sudoració o ritme cardíac accelerat, és aconsellable consultar un metge en lloc de descartar-los com una simple casualitat.

Tot i que la causa del paraganglioma sovint és desconeguda, està relacionada amb certes afeccions hereditàries. Per tant, si algú de la teva família ha tingut paraganglioma o feocromocitoma, les proves genètiques poden ajudar-te a esbrinar el teu risc, així com si pots desenvolupar altres problemes de salut. Si tens cap pregunta sobre això, no dubtis a parlar amb el teu metge. Ells són aquí per ajudar-te.

` Paraganglioma, Paraganglioma, Feocromocitoma, Cèl·lules cromafins, Catecolamines, Hormones, Tumors, Càncer, Símptomes, Pressió arterial alta, Malalties genètiques