El vostre petit té aquests símptomes? Prenguem en compte la síndrome de Pearson

El vostre petit sempre està malalt? Sembla letàrgic? De vegades li surten blaus fàcilment? Tot i que això pugui semblar normal, de vegades hi pot haver una raó greu que desconeixem. Avui parlarem d'una afecció mèdica tan rara però molt greu. Es tracta d'una malaltia anomenada síndrome de Pearson.

Què és la síndrome de Pearson?

En poques paraules, la síndrome de Pearson és una malaltia mitocondrial molt rara i greu. Ara us preguntareu què són aquests mitocondris. Imagineu-vos que cada cèl·lula del nostre cos és com una petita fàbrica. Aquestes fàbriques necessiten energia per funcionar. Les parts que produeixen aquesta energia, com petites centrals elèctriques, s'anomenen mitocondris. Són aquests mitocondris els que converteixen els aliments que mengem en energia i proporcionen l'energia necessària perquè funcioni cada òrgan i sistema del nostre cos, com el fetge, el cor i el cervell.

En un nen amb síndrome de Pearson, hi ha certs canvis o mutacions en el material genètic d'aquests mitocondris, és a dir, l'ADN mitocondrial. Això impedeix que les cèl·lules produeixin energia correctament. Això afecta principalment els òrgans importants del nen, com ara la medul·la òssia, el pàncrees i el fetge.

Aquesta afecció se sol diagnosticar durant la infància. Pot causar diversos problemes a la sang del nen. Per exemple:

• Una disminució dels glòbuls vermells, és a dir , anèmia .
• Una disminució dels glòbuls blancs, és a dir , neutropènia .
• Una disminució de les plaquetes (cèl·lules que ajuden a la coagulació de la sang), coneguda com a trombocitopènia .

Aquesta malaltia també s'anomena síndrome pancreàtica de la medul·la òssia de Pearson.

Quins són aquests símptomes?

Un nen amb síndrome de Pearson pot mostrar diversos símptomes. No tots els nens tindran tots els símptomes. Tanmateix, hi ha alguns símptomes comuns.

Primers símptomes visibles

• Amb facilitat per fer hematomes: Fins i tot un petit bony pot causar un blau o una hematoma gran.
• Cansament i debilitat constants: El nen pot sentir son tot el temps, com si no tingués energia per jugar.
• Diarrea freqüent (diarrea): La diarrea dura diversos dies i és difícil d'aturar.
• Malalties freqüents: Emmalaltir fins i tot per les coses més petites, tenir febres i refredats amb freqüència.
• Fracàs de creixement: No créixer més alt ni guanyar pes tan ràpid com altres nens de la mateixa edat. És com no guanyar pes ni tan sols quan mengen.
• Pell pàl·lida: A causa de la manca de sang al cos, el color de la pell canvia i es torna pàl·lida.
• Debilitat muscular: Les extremitats es senten febles i flàccides.
• Vòmits: Vomits freqüents, incapacitat de controlar el que menges.
• Groguenc de la pell i del blanc dels ulls (icterícia): aquest símptoma pot aparèixer quan la funció hepàtica es veu afectada.

Altres problemes que poden sorgir amb el temps

A mesura que convius amb aquesta malaltia, amb el temps poden sorgir més complicacions. Algunes d'elles inclouen:

• Diabetis: La diabetis es pot desenvolupar a causa d'un dany al pàncrees.
• Pèrdua d'audició: La pèrdua d'audició pot aparèixer gradualment.
• Síndrome de Kearns-Sayre: Aquesta també és una malaltia mitocondrial. Afecta el sistema nerviós i el cor.
• Trastorns del moviment o convulsions: poden incloure tremolors i sacsejades incontrolades de les extremitats.
• Problemes de visió: Es poden produir afeccions com ara parpelles caigudes, retinitis pigmentària i cataractes.

Per què es produeix la síndrome de Pearson?

Ja hem dit que la síndrome de Pearson està causada per defectes en l'ADN mitocondrial (ADNmt) . Recordeu que els mitocondris són les parts productores d'energia de gairebé totes les cèl·lules del nostre cos. Per tant, quan hi ha un defecte en aquests mitocondris, les cèl·lules no obtenen l'energia que necessiten. Aleshores, aquestes cèl·lules es fan malbé o moren prematurament.

Pensa-ho d'aquesta manera: els mitocondris són com el motor d'un cotxe. Si hi ha un problema amb el motor, el cotxe no funcionarà. El mateix passa amb les cèl·lules.

Els científics encara no tenen una comprensió completament clara de per què es produeixen aquests defectes de l'ADN mitocondrial (ADNmt) i com exactament aquests defectes causen aquests símptomes.

Això és una cosa que ve de generació en generació?

La majoria de les vegades, la síndrome de Pearson es produeix sense cap raó aparent. És a dir, està causada per una mutació genètica aleatòria. Tanmateix, molt rarament , es pot heretar, és a dir, es pot transmetre d'un pare a un altre. Però aquests casos són molt rars i encara no s'entenen completament.

Com ho troben els metges?

Si el metge sospita que el vostre fill té la síndrome de Pearson, us demanarà algunes proves. Algunes d'aquestes inclouen:

• Anàlisis de sang: Comproveu el nombre de glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes a la sang. També comproveu la funció del fetge i els ronyons.
• Biòpsia de medul·la òssia:Això implica prendre una petita quantitat de medul·la òssia del maluc o d'un altre lloc adequat sota una anestèsia lleugera i examinar-la al microscopi. Això pot detectar anomalies en els glòbuls vermells, com ara sacs plens de líquid dins de les cèl·lules o dipòsits de ferro en els glòbuls vermells.
• Anàlisi de femta: Això ajuda a fer-se una idea del funcionament del pàncrees.
• Anàlisi d'orina/anàlisi d'orina: Comprova la funció renal i altres problemes.

Els resultats d'aquestes proves, especialment la biòpsia de medul·la òssia, són estudiats acuradament per un patòleg per confirmar el diagnòstic.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Pearson?

Malauradament, no hi ha cura per a la síndrome de Pearson. Els tractaments actuals tenen com a objectiu reduir els símptomes i fer que el nen estigui el més còmode possible. Aquests inclouen:

• Transfusions de sang: La sang s'administra com a tractament per a afeccions com l'anèmia.
• Fisioteràpia i teràpia ocupacional: Són importants per enfortir els músculs del nen i ajudar-lo a realitzar les tasques diàries.
• Trasplantament de cèl·lules mare: aquest tractament pot tenir èxit en alguns nens, però és un tractament molt complex.
• Suplements: Els suplements com la coenzim Q10, la L-carnitina i diverses vitamines ajuden a les cèl·lules a produir energia.
• Tractament de les infeccions: Com que les malalties es produeixen amb freqüència, es administren antibiòtics per a les infeccions bacterianes i antivirals per a les infeccions víriques.

Els nens que viuen més enllà de la infància han de ser monitoritzats per diversos especialistes pel que fa al fetge, els ronyons, el cor i el pàncrees, ja que aquests òrgans també es poden veure afectats amb el temps.

Quant de temps poden viure les persones amb aquesta condició?

És trist dir això. La majoria dels nens amb síndrome de Pearson, aproximadament la meitat, moren durant la infància o la primera infància. Molt pocs sobreviuen fins a l'edat adulta. La malaltia pot acabar provocant acidosi làctica greu (acumulació d'àcid làctic a la sang) i insuficiència orgànica.

Sé que et sentiràs molt trist, espantat i disgustat quan sentis això. És realment una situació difícil de suportar.

Com afrontes una situació tan difícil?

Quan descobreixes que el teu fill té la síndrome de Pearson, pot ser un xoc i un dolor insuportables per a tota la família. Això és natural.

• No estàs sol: En primer lloc, recorda que no estàs passant per això sol. Estàs envoltat de metges, infermeres, familiars i amics que et poden ajudar i entendre.
• Grups de suport: Hi ha grups de suport creats per pares de nens amb malalties rares. Unir-se'n a un us pot ajudar a sentir-vos menys sols. Quan altres persones comparteixen les seves experiències, també podeu obtenir consol i idees.
• Aprèn, però...: No és la teva responsabilitat ensenyar als altres sobre els mitocondris i la síndrome de Pearson. Hi ha molts llocs on trobar informació al respecte.
• Demana ajuda: Potser la gent del teu voltant està disposada a ajudar-te, però potser no sap com. Tingues clar què necessites. Potser necessites una estona a soles amb el teu fill o simplement necessites una estona per a tu mateix/a. No tinguis vergonya de demanar ajuda, com ara anar a la botiga, fer algunes tasques de la casa o fer de cangur.
• Gestionar les emocions: Pot ser difícil afrontar les emocions que sorgeixen en saber que el vostre fill té una malaltia potencialment mortal. Com que aquesta malaltia és rara, us podeu sentir encara més sols. Al principi, anar a grups de suport com aquest i buscar informació pot semblar innecessari. És normal voler passar tant de temps com sigui possible amb el vostre fill. Tanmateix, recordeu que hi ha llocs on podeu obtenir aquesta ajuda. Aquest suport és molt valuós per compartir el vostre dol, el dolor i trobar la força per afrontar-ho.

Recorda sempre que "no estàs sol". Pots trobar la força i l'orientació que necessites a través de metges, familiars, amics i altres grups de suport.

Finalment, recorda això.

La síndrome de Pearson és una afecció rara però molt greu. Està causada per un problema amb els mitocondris, les petites centrals elèctriques que alimenten les nostres cèl·lules. Això pot afectar òrgans vitals com la medul·la òssia i el pàncrees del nen.

• Estigueu atents als símptomes: si el vostre fill té símptomes com ara fatiga constant, pal·lidesa, hematomes fàcils o malalties freqüents, consulteu un metge.
• Un diagnòstic precís és important: calen proves especials per diagnosticar una malaltia rara com aquesta.
• El tractament té com a objectiu controlar els símptomes: tot i que no hi ha una cura completa, hi ha tractaments per reduir els símptomes i proporcionar alleujament al nen.
• El suport psicològic és essencial: El suport psicològic és molt important per a una família que s'enfronta a un repte d'aquest tipus. Feu-los sentir que no estan sols.

Espero que aquesta informació us hagi ajudat a comprendre aquesta rara afecció. Si teniu més preguntes al respecte, no dubteu a parlar amb el vostre metge.

Síndrome de Pearson , mitocondris, medul·la òssia, pàncrees, anèmia, malalties genètiques, malalties pediàtriques