Funciona correctament el metabolisme del teu fill? (Aprenem sobre els errors congènits del metabolisme)

El vostre petit no està guanyant pes com esperava? O sempre està cansat i adormit? De vegades, darrere d'aquestes coses, hi pot haver una afecció mèdica de la qual no sentim a parlar gaire, però que pot ser molt important. Avui parlem d'una d'aquestes afeccions. Es tracta dels errors congènits del metabolisme, o en termes mèdics, la condició anomenada Errors Congènits del Metabolisme (MEM) . No tingueu por, encara que el nom sigui una mica complicat, parlem-ne de manera senzilla.

Què és aquest "procés metabòlic"?

En poques paraules, el nostre cos és com el motor d'un cotxe. Els aliments que mengem i bevem són el combustible que fa funcionar aquest motor. El metabolisme és tot el procés d'agafar aquest combustible i convertir-lo en energia, produir les coses que el cos necessita per créixer i eliminar els productes de rebuig. Quan això funciona correctament, el nostre cos està sa.

Així doncs, un error innat del metabolisme (EIM) és un petit error innat en algun lloc d'aquest motor, d'aquest procés metabòlic. Això fa que el cos no pugui convertir correctament certs aliments en energia o que no pugui eliminar les toxines nocives del cos, que s'hi acumulen.

Quins són els principals tipus de qualitat d'IEM?

Hi ha centenars d'aquestes afeccions. Cadascuna és diferent. Però coneguem alguns dels tipus més comuns. Normalment reben el nom de l'enzim que té una activitat deficient.

Per què passa això? A qui li passa això?

Això és el més important. Aquestes afeccions són causades per una mutació genètica . És a dir, no es deu a cap culpa per part de la mare o del pare. Està causada per un canvi molt subtil que es produeix durant la divisió de les cèl·lules quan es concep un fill.

Els gens del nostre cos ens indiquen que produïm proteïnes anomenades enzims que són necessàries per als processos metabòlics. Penseu en aquests enzims com els treballadors del nostre cos. En el cas de la IEM, el que passa és que, a causa d'aquest defecte genètic, aquests treballadors no reben les instruccions per funcionar correctament.

Quins són els símptomes d'aquesta afecció?

Els símptomes poden variar molt de persona a persona i depenent del tipus de malaltia. De vegades els símptomes poden ser molt subtils, mentre que altres vegades poden ser greus. Aquests són alguns dels símptomes més comuns.

• Incapacitat de creixement: incapacitat per augmentar de pes o alçada.
• gana:La reticència del nen a menjar o beure llet.
• Cansament i somnolència constants: el nen sovint està letàrgic i no està actiu.
• Pèrdua de pes.
• Tenir un atac de ràbia (convulsions).
• Olor inusual de l'orina, la suor o l'alè: per exemple, algunes malalties poden tenir una olor dolça, mentre que d'altres poden tenir una olor completament diferent.
• Mal de panxa i vòmits.

No tots els nens amb aquests símptomes tenen EIM, però si un o més d'aquests símptomes persisteixen, és important consultar un metge immediatament.

Com reconèixer aquesta condició?

Afortunadament, avui dia, moltes d'aquestes malalties es poden detectar poc després del naixement. En alguns països, es detecten mitjançant cribratge neonatal. A Sri Lanka, aquestes proves també es realitzen per a algunes malalties.

Les principals proves que s'utilitzen per diagnosticar la malaltia són:

• Anàlisis de sang i orina (proves metabòliques): aquestes poden detectar substàncies químiques anormals que s'han acumulat al cos.
• Proves genètiques: una mostra de sang o de saliva pot ajudar a determinar exactament quin gen és defectuós.
• Amniocentesi: Durant l'embaràs, es pot prendre una petita mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó per veure si el nadó té aquesta afecció.
• Examen ocular: També es pot realitzar un examen ocular, ja que algunes afeccions de la IEM també poden afectar els ulls.

Com es tracta?

Els mètodes de tractament varien segons el tipus de malaltia, però l'objectiu principal és evitar que el cos absorbeixi coses que no pot gestionar i eliminar les toxines que s'han acumulat al cos.

1. Canviar la dieta: aquest és el tractament principal. Els aliments que el cos no pot processar (per exemple, certes proteïnes i greixos) s'han d'eliminar completament de la dieta. Això requereix el consell d'un nutricionista i d'un metge.

2. Prendre medicaments: Es poden administrar medicaments de reemplaçament d'enzims o medicaments que ajudin a eliminar toxines per substituir els enzims deficients del cos.

3. Diàlisi: En alguns casos greus, pot ser necessari eliminar les toxines que s'han acumulat a la sang amb l'ajuda d'una màquina.

4. Trasplantament d'òrgans: En casos molt greus, pot ser necessari un trasplantament de fetge, per exemple.

Quan hauria de veure un metge?

Si ets una mare embarassada, parla amb el teu metge sobre les proves que es poden fer al teu nadó.

Si el vostre fill presenta algun dels símptomes esmentats anteriorment, sobretot si hi ha problemes de creixement, assegureu-vos de consultar un pediatre.

El més important: si el vostre fill té una convulsió o està extremadament letàrgic, porteu-lo immediatament a la Unitat de Tractament d'Urgències (UTU) de l'hospital més proper.

Viure amb aquestes afeccions pot ser difícil, sobretot pel que fa a la dieta. Però amb el consell i el tractament mèdic adequats, aquests nens poden viure vides normals i felices.