El vostre fill té febres freqüents? Podria ser degut a les malalties autoinflamatòries sistèmiques (SAID)?

Oh, el vostre petit té febre sovint aquests dies? Just quan penseu que heu millorat, torna a brotar? De vegades, la causa d'això pot no ser un virus o bacteri comú. Avui parlarem d'una afecció que és una mica complicada, però que és molt important conèixer. Això s'anomena SAID, que significa Malalties Autoinflamatòries Sistèmiques . Abans, això s'anomenava "(Síndromes de Febre Periòdica)" o "(Síndromes de Febre Recurrent)".

Què són els SAID? Entenem-ho simplement.

En poques paraules, les malalties anafilàsiques sagnants (AISA) són un grup de malalties causades per un mal funcionament o un problema regulador del sistema immunitari innat del nostre cos . És per això que un nen pot tenir febres freqüents fins i tot sense una infecció (com ara un virus o un bacteri).

El més important és que aquestes afeccions anomenades AIA no s'han de confondre amb les "malalties autoimmunitàries" (per exemple, l'artritis reumatoide o el lupus) de les quals potser heu sentit a parlar. En les malalties "autoimmunitàries", a causa d'algun error en el "sistema immunitari adaptatiu" del nostre cos, aquest sistema ataca les seves pròpies cèl·lules sanes. Però en les AIA, passa una cosa diferent.

Les malalties autoimmunitàries subagudas (AISA) són molt més rares que les malalties autoimmunitàries. Sovint són hereditàries i causades per una mutació genètica .

Normalment, però no sempre, els símptomes de les SAID comencen quan un nen és molt petit, ja sigui com a nadó o com a nen petit . El vostre fill pot tenir "períodes" de febre i altres símptomes amb aquesta afecció. Entre aquests períodes, és possible que el vostre fill no tingui cap símptoma. Tot i que no hi ha cura per a les SAID, sovint hi ha tractaments per ajudar a controlar els símptomes del vostre fill.

Quins són els principals tipus de SAID?

Els investigadors han identificat uns 60 tipus de SAID, i encara se'n descobreixen de nous. Aquests són alguns dels tipus més comuns de SAID:

• Febre mediterrània familiar (FMF): Aquesta és la síndrome de febre recurrent hereditària genèticament més comuna. Pot causar una inflamació dolorosa de l'abdomen, el pit i les articulacions en els nens.
• Febre periòdica, estomatitis aftosa, faringitis, adenitis (PFAPA): Això sol començar en nens petits abans dels 4 anys. De vegades, la malaltia pot millorar per si sola després dels 10 anys.
• Síndrome periòdica associada al receptor del factor de necrosi tumoral (TRAPS): Això pot ocórrer a la infància, l'adolescència o fins i tot a l'edat adulta.
• Deficiència de mevalonat quinasa (MKD): Anteriorment anomenada "síndrome d'hiper-IgD", sol començar abans que el nen tingui un any.
• Malalties autoinflamatòries associades a NLRP3:Abans s'anomenava "síndromes periòdiques associades a la criopirina - CAPS" (síndromes periòdiques associades a la criopirina). Hi ha tres subtipus més dins d'aquest.
• Malaltia de Still d'aparició en l'edat adulta (AOSD): com el seu nom indica, es tracta d'una forma d'aparició en l'edat adulta de l'afecció infantil "artritis idiopàtica juvenil sistèmica (AIJ)".
• Malaltia granulomatosa associada a NOD-2 (síndrome de Blau): Normalment comença abans dels 4 anys. Afecta principalment la pell, els ulls i les articulacions del nen.

Quins són els símptomes de les SAID?

Els símptomes de les SAID solen començar a la infància. El símptoma principal i més comú és la febre periòdica . Durant els períodes de febre, les persones solen estar sanes i no tenir símptomes. Tanmateix, hi pot haver altres símptomes específics de cada tipus de SAID. Vegem quins són:

• FMF: Això pot causar inflamació i dolor intens a l'abdomen, el pit i les articulacions del nen . També hi pot haver una erupció cutània a la part inferior de les cames o als turmells.
• PFAPA: Això pot causar mal de coll, nafres bucals i inflamació dels ganglis limfàtics al coll . Per exemple, si el vostre fill presenta símptomes com amigdalitis i úlceres bucals freqüents, podria ser PFAPA.
• TRAMPES: Això pot causar calfreds i dolor muscular al tronc/tors i als braços . També pot causar una erupció vermella dolorosa que comença als braços i les cames i s'estén pel cos.
• MKD: Això pot causar símptomes com ara calfreds, mal de cap, mal d'estómac, pèrdua de gana i símptomes semblants a la grip .
• Malalties NLRP3: Aquesta afecció pot causar erupcions cutànies, mals de cap, malestar, dolor articular i conjuntivitis .
• AOSD: Aquesta és una afecció comuna que causa erupcions cutànies, dolor articular i dolor muscular . Algunes persones també poden experimentar mal de coll, mal d'estómac, fatiga i malestar general.
• Síndrome de Blau: Pot causar lesions cutànies als braços, les cames o la part mitjana del nadó . També pot causar dolor articular i dolor ocular .

Quines són les causes dels SAID?

Moltes SAID són malalties genètiques . És a dir, una mutació específica (variant) en un gen concret causa cada síndrome. Imagineu-vos que el nostre cos té un conjunt d'instruccions (gens) que ens diuen com fer cada feina, de manera que si una lletra d'aquest llibre és incorrecta, pot fer que la resta de la feina vagi malament.

Aquests són els principals tipus de SAID i els gens que hi estan associats:

• FMF:El gen "MEFV" és el que dóna instruccions sobre com fabricar la proteïna "(pirina)".
• PFAPA: La causa exacta d'això encara no s'ha determinat .
• TRAMPES: El gen "TNFRSF1A". Això instrueix la producció d'una proteïna anomenada "(receptor del factor de necrosi tumoral - TNFR)".
• MDK: El gen anomenat "MVK". Això instrueix la producció d'una proteïna anomenada "(cinasa mevalònica)".
• Malalties NLRP3: El gen "NLRP3". Aquest instrueix la producció d'una proteïna anomenada "(criopirina)".
• AOSD: Encara no s'ha trobat la causa exacta d'això.
• Síndrome de Blau: El gen "NOD2". Aquest instrueix la producció d'una proteïna anomenada "(NOD2)".

És important entendre que quan aquests problemes són causats per factors genètics, no és culpa dels pares. Es tracta de processos biològics molt complexos.

Complicacions causades pels SAID

És molt important rebre el tractament adequat per a aquestes afeccions. Perquè, si la inflamació continua al cos, pot provocar una afecció anomenada `(amiloïdosi). L'`(amiloïdosi)` és un dipòsit de proteïnes als ronyons . Això pot causar danys permanents als ronyons . Per tant, si hi ha símptomes, és essencial buscar consell mèdic immediatament.

Com s'identifiquen els SAID?

Si he de ser sincer, diagnosticar les SAID pot ser una mica difícil perquè els símptomes poden ser similars als d'altres afeccions greus, com el lupus o el limfoma. Per tant, és important consultar un metge amb formació especialitzada en malalties inflamatòries (un reumatòleg) per diagnosticar i controlar amb precisió l'afecció del vostre fill.

El reumatòleg del vostre fill utilitzarà diversos factors per diagnosticar les afeccions periòdiques associades a la malaltia. Us preguntarà sobre els símptomes del vostre fill i si algú de la vostra família ha tingut aquestes afeccions (antecedents familiars biològics). El metge pot sospitar que el vostre fill té la síndrome de la febre periòdica si:

• Si tens febres freqüents
• Si algú de la família té antecedents de febres periòdiques com aquesta
• Si pertanys a un grup de persones propenses a aquestes febres

Quines proves s'utilitzen?

El metge pot recomanar diverses proves per confirmar el diagnòstic. Aquestes poden incloure:

• Proves de laboratori: Proves com la "(proteïna C reactiva - PCR)" i el "(hemograma complet - CBC)" poden comprovar si hi ha inflamació al cos. Aquestes proves són "(positives)" quan hi ha febre i tornen als valors normals quan la febre desapareix.
• Anàlisi d'orina:Es pot fer una prova de proteïnes a l'orina per comprovar si hi ha nivells alts de proteïnes a l'orina. En la MKD, una prova d'orina per a àcids orgànics mostrarà nivells elevats d'àcid mevalònic.
• Proves genètiques: Aquestes proves permeten comprovar si hi ha variants genètiques. Tanmateix, és possible que en alguns nens amb SAID no se'ls trobi la variant genètica. Per tant, fins i tot si els resultats de les proves són "negatius", no es pot descartar la possibilitat de SAID.

Com es tracten els SAID?

El tractament de les AINE varia segons el tipus i la gravetat de la malaltia . Tot i que aquestes malalties no es poden curar completament, els símptomes del nen es poden controlar bé amb l'ús de medicaments . Per exemple, si el vostre fill només té aquests refredats unes quantes vegades a l'any, els analgèsics i els fàrmacs antiinflamatoris no esteroïdals (AINE) solen poder controlar els símptomes. Tanmateix, si la malaltia és més greu, el metge pot suggerir altres opcions de tractament.

Aquí teniu alguns d'aquests tractaments:

• FMF: Això es pot tractar amb un medicament anomenat "(Colchicina)" per reduir la inflamació. Si no podeu prendre "(Colchicina)", podeu provar un tipus de medicament "(biològic)" anomenat "(Canakinumab)".
• PFAPA: Els brots de PFAPA es poden escurçar administrant esteroides (sovint prednisona). Alguns nens han pogut controlar els seus símptomes utilitzant cimetidina, un medicament que s'utilitza per tractar les úlceres d'estómac.
• TRAPS: El fàrmac "(Canakinumab)" és molt eficaç per al TRAPS. A més, els medicaments antiinflamatoris amb recepta com els "(glucocorticoides)" també poden ajudar a alleujar els símptomes.
• MKD: El "(Canakinumab)" és una bona opció per al tractament de la MKD. L'ús d'"(AINE)" o "(Esteroides)" durant la febre també pot ser útil.
• Malalties NLRP3: Altres fàrmacs "immunomoduladors" com el "Canakinumab", el "Rilonacept" i l'"Anakinra" s'utilitzen amb èxit per tractar malalties NLRP3.
• AOSD: Per a l'AOSD s'utilitzen diversos tipus de medicaments antiinflamatoris. Aquests inclouen "(esteroides)", "(fàrmacs antireumàtics modificadors de la malaltia - DMARD)" i "(biològics)".
• Síndrome de Blau: Depenent dels símptomes del nen, es poden provar immunosupressors, inhibidors del factor de necrosi tumoral (TNF) i/o medicaments tòpics per a l'ull.

L'estat de les SAID millora per si sol?

Alguns SAID poden durar tota la vida . D'altres poden durar uns quants anys i millorar amb l'edat. Tot i que algunes afeccions són de per vida, la freqüència de les febres pot disminuir amb el temps i els símptomes poden ser menys greus . El vostre metge us pot donar detalls específics sobre l'afecció específica del vostre fill.

Tenir cura d'un infant amb SAID pot ser un repte. Potser tu mateix has patit SAID, però pots utilitzar les teves experiències personals per ajudar el teu infant a cuidar-lo i a afrontar aquesta condició de per vida.

El més important és buscar tractament per part d'especialistes que coneguin bé les complexitats de les afeccions infeccioses associades a l'estrès posttraumàtic. Poden ajudar a controlar els símptomes del vostre fill i a tenir la millor infància possible.

Les coses més importants a recordar (missatge per emportar)

D'acord, doncs resumim algunes de les coses que heu de recordar del que hem parlat.

• Si el vostre fill té febres freqüents i inexplicables , parleu-ne amb un metge. Podria ser un signe de SAID.
• Les SAID són un problema del sistema immunitari innat , no una malaltia infecciosa comuna.
• Aquestes són diferents de les malalties "autoimmunitàries" .
• La majoria de les vegades, aquestes són causades per factors genètics .
• És important visitar un reumatòleg per obtenir un diagnòstic precís.
• El tractament pot controlar bé els símptomes .
• El tractament precoç és essencial per prevenir el dany renal.

Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a preguntar al vostre metge de família o pediatre. Ells us podran ajudar més.

` SAIDs, febre hereditària, febre freqüent, febre en nens, sistema immunitari, malalties genètiques, reumatòleg