El vostre nadó té aquests símptomes? Aprenguem sobre la síndrome de Pfeiffer!

L'alegria que senten els pares quan miren un nadó acabat de néixer és indescriptible, oi? Alhora, presten molta atenció a cada petit detall del nadó. De vegades, podeu pensar que la forma del cap del nadó és una mica estranya o que els ulls semblen grans. És normal sentir-se una mica espantat i sospitós quan es veuen coses així. Però no tot aspecte inusual és signe d'una malaltia greu. Tanmateix, és molt important conèixer una afecció rara anomenada síndrome de Pfeiffer, de la qual parlarem avui.

Què és la síndrome de Pfeiffer? Entenem-la de manera senzilla.

En poques paraules, la síndrome de Pfeiffer és una afecció genètica. El que passa és que abans que el cervell del nadó estigui completament desenvolupat, els llocs on s'uneixen els ossos del crani, anomenats sutures, es tanquen prematurament. Això s'anomena craniosinostosi en termes mèdics. Imagineu-vos, els nostres cervells tenen espai per créixer. Per tant, quan el crani es tanca prematurament, el cervell creix a l'interior i el crani hi empeny. És per això que la forma del crani està distorsionada.

Hi ha diverses característiques principals que poden identificar un nadó amb aquesta condició.

• La part mitjana de la cara no està correctament desenvolupada o sembla enfonsada.
• Els ulls semblen grans i sortints . De vegades, els ulls poden estar molt separats.
• La forma del crani és inusual.
• Una altra cosa especial és que els polzes i els dits grossos dels peus estan doblegats cap a fora respecte als altres dits.

No us espanteu si observeu un o més d'aquests símptomes. Però és molt important que consulteu un metge.

Hi ha tipus de síndrome de Pfeiffer?

Sí, els metges han identificat tres tipus principals d'aquesta afecció, segons la gravetat. Vegem quins són.

Tipus 1

Aquest és el tipus amb relativament pocs símptomes o lleus. També s'anomena "síndrome clàssica de Pfeiffer". Aquests nadons també poden tenir algunes deformitats facials i, com s'ha esmentat anteriorment, canvis als dits grossos dels peus. Tanmateix, amb el tractament adequat, aquests nens poden viure una vida normal i aprendre amb un nivell d'intel·ligència normal. Per tant, això és un petit alleujament.

Tipus 2

Això és més greu que el primer tipus. Aquest tipus es caracteritza per problemes complexos amb el creixement ossi a les extremitats. Els símptomes inclouen:

• Incapacitat per doblegar i estendre correctament les articulacions del colze i el genoll.
• Problemes neurològics.
• Discapacitats intel·lectuals.

En aquest tipus, el cuir cabellut pren una forma de "trilòbul" o de "fulla de trèvol". Això significa que hi ha un aspecte inflat i protuberant a banda i banda i davant del cap. Si aquest tipus no es tracta ràpidament, pot ser potencialment mortal.

Tipus 3

Això és tan greu com el segon tipus. Tanmateix, en aquest cas no veureu la forma de "clavell" del cuir cabellut. En canvi:

• La base del crani és curta.
• Les dents poden ser presents en néixer (dents natals).
• Els ulls semblen sobresortir de les seves conques (proptosi ocular).
• Pot haver-hi anomalies viscerals.

El pronòstic per al tipus 3 tampoc és tan bo. Si no es tracta, hi ha una alta probabilitat de mort.

Com podeu veure, la gravetat de cadascun d'aquests tres tipus varia. Per això és important el diagnòstic i el tractament precoços.

Amb quina freqüència es troba la síndrome de Pfeiffer?

En realitat, aquesta és una condició genètica molt rara. Segons les estadístiques, només un de cada cent mil naixements té aquesta condició. Això vol dir que és molt rara.

Quins són els símptomes de la síndrome de Pfeiffer?

Com hem comentat anteriorment, la causa principal és el tancament prematur de les sutures entre els ossos del crani del nadó durant l'etapa fetal. Després d'això, el cervell del nadó continua creixent. Això augmenta la pressió dins del crani, causant diverses característiques físiques que afecten l'aspecte del nadó. Aquestes inclouen:

• El cap sembla més gran del normal, sovint amb un front alt.
• Ulls sortints o augment de la distància entre els ulls.
• El nas es torna punxegut i semblant a un bec.
• A causa de la petita mida de la mandíbula , les dents estan amuntegades i juntes.

A més, hi ha altres característiques físiques:

• Els dits grossos dels peus i els dits grossos dels peus són amples i estan situats de manera diferent als altres dits dels peus.
• Els dits poden estar enganxats o palmats.

No tots aquests símptomes seran iguals per a tots els nadons. Poden variar segons la gravetat de la malaltia.

Com afecta la síndrome de Pfeiffer al cos d'un nadó?

Com que el crani del nadó es desenvolupa ràpidament durant l'etapa fetal, pot experimentar diverses complicacions. Algunes d'elles inclouen:

• Hidrocefàlia: Es produeix quan un líquid semblant a l'aigua s'acumula al voltant del cervell, cosa que augmenta la pressió dins del crani.
• Problemes dentals: com ara el cruixir i l'apretar les dents.
• Pèrdua auditiva.
• Dificultat per moure's a causa del mal funcionament de les articulacions.
• Apnea del son.
• Dificultat per respirar pel nas (obstrucció de les vies respiratòries).
• Problemes de visió.

Aquestes complicacions requereixen un tractament ràpid i una gestió a llarg termini.

Què causa la síndrome de Pfeiffer?

La causa principal d'aquesta afecció és un canvi o mutació en un gen.Això fa que el gen en qüestió deixi de funcionar correctament. Molt sovint, aquest canvi es produeix en el gen anomenat "FGFR2 (receptor del factor de creixement de fibroblasts)". Tanmateix, també pot ser causat per un canvi en el gen anomenat "FGFR1". En un cas, també s'ha trobat un canvi similar en el gen "FGFR3".

En poques paraules, aquest canvi genètic interromp la comunicació entre les proteïnes que ajuden a créixer les cèl·lules (factors de creixement de fibroblasts) i els seus receptors. Com a resultat, durant l'etapa embrionària, abans que el cervell del nadó estigui completament desenvolupat, les sutures entre els ossos del crani es tanquen. Aleshores, a mesura que el cervell creix, els ossos del crani tancats s'empenyen els uns contra els altres, canviant la seva forma i provocant creixements anormals en diverses parts del cos.

Aquesta mutació genètica es pot heretar d'un dels pares (autosòmica dominant). O bé, pot ser un canvi nou i aleatori en l'ADN del nadó (mutació de novo). S'ha observat que aquests canvis aleatoris són lleugerament més comuns si el pare té més de 40-45 anys en el moment del naixement del nadó.

A qui afecta aquesta situació?

La síndrome de Pfeiffer és una afecció molt rara, però li pot passar a qualsevol. No és quelcom que ningú pugui causar intencionadament, ni tampoc és quelcom que es pugui prevenir. Per tant, és important ser-ne conscient.

Com es diagnostica la síndrome de Pfeiffer?

Aquesta afecció es pot detectar fins i tot abans que neixi el nadó. Hi ha vegades que es poden detectar anomalies en el sistema esquelètic del nadó durant l'etapa fetal mitjançant ecografies prenatals o proves de ressonància magnètica (RM).

Tanmateix, el diagnòstic sovint es confirma després del naixement del nadó. Un metge pot realitzar un examen físic del nadó i una tomografia computada (TC) o una ressonància magnètica per buscar anomalies al crani i altres ossos. Les proves genètiques, que busquen canvis en els gens FGFR1 i FGFR2, també poden confirmar el diagnòstic.

Quins són els tractaments per a la síndrome de Pfeiffer?

El tractament d'aquesta afecció es basa en els símptomes. El metge del vostre fill pot recomanar diverses cirurgies per corregir les anomalies del creixement ossi.

Un tractament immediat és la cirurgia per alleujar la pressió sobre el crani (craniosinostosi) a mesura que el cervell del nadó es desenvolupa. O, si hi ha acumulació de líquid al crani (hidrocefàlia), s'insereix un petit tub (derivació) al crani per drenar el líquid. Aquesta cirurgia se sol fer abans que el nadó tingui 4 mesos.

Durant el primer any del nadó, els metges també poden recomanar una cirurgia per obrir el crani i permetre que el cervell es desenvolupi.

Després d'això,La cirurgia reconstructiva i estètica es realitza per corregir l'asimetria facial, obrir les vies respiratòries i restaurar la forma del crani.

L'important és que, sota la supervisió del metge del nen, es pot ajudar a la majoria dels nens amb síndrome de Pfeiffer a assolir el seu màxim potencial.

Quins són els tractaments disponibles per alleujar les complicacions de la síndrome de Pfeiffer?

A més de la cirurgia, hi ha tractaments per alleujar les complicacions d'aquesta afecció.

• Tractament dental i ortodòncia per a problemes com l'apinyament de les dents i l'arc paladar alt.
• Tractament ocular per a la discapacitat visual.
• Ús d'audiòfons per a persones amb discapacitat auditiva.

Tot això es fa per ajudar el nen a viure una vida el més normal possible.

Hi ha una cura completa per a això?

Malauradament, actualment no hi ha cura per a la síndrome de Pfeiffer. La cirurgia i altres tractaments tenen com a objectiu reduir els símptomes del nen i ajudar-lo a desenvolupar-se correctament.

Què hauries d'esperar com a pare d'un fill amb la síndrome de Pfeiffer?

La síndrome de Pfeiffer és una afecció de per vida que no té cura. El metge del vostre fill desenvoluparà un pla de tractament per ajudar a controlar els símptomes. Això pot incloure diverses cirurgies.

• Si el vostre fill té la síndrome de Pfeiffer tipus 1, és probable que la seva esperança de vida sigui normal.
• Tanmateix, els nens amb síndrome de Pfeiffer tipus 2 o tipus 3 tenen més probabilitats de tenir més complicacions i una vida útil més curta si no es tracten .

Per tant, és molt important portar el vostre fill a revisions periòdiques per estar al corrent de qualsevol problema de salut o desenvolupament que pugui tenir a mesura que creix.

Puc reduir el risc de tenir un fill amb la síndrome de Pfeiffer?

Si esteu esperant un fill, parleu amb el vostre metge sobre assessorament genètic i proves genètiques. Si vosaltres o la vostra parella teniu la mutació del gen FGFR1 o FGFR2, hi ha un risc del 50% que el vostre fill l'hereti. Això vol dir que si teniu un fill, hi ha una probabilitat del 50% que tingui la malaltia o no.

No obstant això, si cap dels dos pares té aquesta condició, el risc que un segon fill la desenvolupi és molt baix. No obstant això, no es pot dir que sigui completament zero, perquè es poden produir els canvis genètics aleatoris (mutacions de novo) esmentats anteriorment.

Quan hauria de veure el metge del meu fill?

Si el vostre fill té la síndrome de Pfeiffer, tingueu en compte el següent:

• Si el nen té dificultats per respirar.
• Si la zona quirúrgica no es cura correctament, està descolorida, inflada o té pus (això podria significar una infecció).
• Si el nen no assoleix les fites de desenvolupament adequades per a la seva edat.
• Si no responen a ordres senzilles i parlades o si tenen infeccions d'oïda freqüents.

Si veieu alguna cosa així, consulteu immediatament un metge.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

És bo fer preguntes com aquestes:

• Quin és el tractament més adequat per al meu fill/a?
• Quins són els riscos associats amb la cirurgia per tractar aquesta afecció?
• Si tinc un altre fill, hi ha risc que també desenvolupi aquesta condició?

A més d'aquestes preguntes, feu al metge qualsevol cosa que tingueu en ment.

El fill de Prince també tenia la síndrome de Pfeiffer?

Sí, aquest és un incident ben conegut. Al seu llibre del 2017, *The Most Beautiful: My Life with Prince*, Mayte Garcia, l'esposa del famós músic Prince, va descriure com el fill que van tenir el 1996 tenia la síndrome de Pfeiffer tipus 2. Malauradament, el nadó va morir durant la infància a causa de complicacions greus de la malaltia. Garcia explica que ni ella ni Prince tenien la malaltia genètica, i que es creu que el nen la va desenvolupar com a resultat d'una nova mutació genètica. Això demostra la gravetat de la malaltia i la seva imprevisibilitat a vegades.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

La síndrome de Pfeiffer és una malaltia genètica rara i complexa. Pot requerir múltiples cirurgies per alleujar els símptomes. Tanmateix, amb un tractament adequat i una bona supervisió mèdica, el vostre fill pot créixer i aprendre com altres nens. No obstant això, hi ha algunes complicacions que heu de tenir en compte.

Si algú de la teva família té la síndrome de Pfeiffer i estàs embarassada, és molt important que rebis assessorament genètic. Això t'ajudarà a identificar si el teu fill té risc de desenvolupar aquesta malaltia.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Recordeu que no esteu sols. És molt important rebre suport dels metges i la família quan s'afronten situacions com aquesta.

` Síndrome de Pfeiffer, síndrome de Pfeiffer, malalties genètiques, crani, craniosinostosi, salut infantil, gen FGFR, cirurgia