El teu recompte de glòbuls vermells és perillosament alt? Parlem de la policitèmia vera (PV)!

Sovint et sents cansat, de vegades tens una sensació de formigueig o simplement sents un brunzit a les orelles? Tot i que això pugui semblar normal, de vegades hi pot haver una altra raó darrere. Així doncs, la malaltia de la qual parlarem avui és la policitèmia vera (PV) , que és una afecció causada per la producció excessiva de glòbuls vermells al nostre cos. Tot i que aquest nom és una mica llarg, entenem-lo de manera senzilla.

Què és la policitèmia vera (PV)? En poques paraules...

En poques paraules, la policitèmia vera (PV) és una afecció en què el cos, especialment la medul·la òssia (que anomenem "medul·la òssia") produeix més glòbuls vermells dels que hauria. Igual que amb els embussos de trànsit, quan hi ha massa cotxes a la carretera, el flux sanguini s'obstrueix. Això fa que la sang s'espesseixi i viatgi més lentament. Això augmenta el risc de coàguls sanguinis. Això pot provocar afeccions greus com ara atacs de cor i accidents cerebrovasculars .

No només això, sinó que de vegades també poden aparèixer símptomes com picor de la pell, brunzit a les orelles ("(tinnitus)"), mal d'estómac, sagnat nasal i visió borrosa.

La policitèmia vera (PV) és una malaltia crònica que no es pot curar completament. Però no us preocupeu. Amb un bon tractament mèdic, podeu controlar els símptomes i reduir el risc d'efectes secundaris. Algunes persones també l'anomenen "policitèmia primària", "policitèmia rubra vera", "eritema" i "malaltia d'Osler-Vaquez".

La policitèmia vera (PV) és un càncer?

Sí, aquest és efectivament un tipus de càncer. Però no és tan greu ni es propaga tan ràpidament com podríem pensar quan sentim la paraula càncer. Es tracta d'un càncer de sang que pertany a un grup anomenat "neoplasma mieloproliferatiu (NMP) . El terme "NMP" fa referència a un grup de malalties que causen la sobreproducció de diversos tipus de cèl·lules sanguínies.

La causa principal de la policitèmia vera (PV) és un canvi (mutació) en un gen del nostre cos. No és una cosa amb què naixem, sinó que es produeix durant la nostra vida per alguna raó desconeguda. Aquesta malaltia es desenvolupa molt lentament. Sovint es diagnostica després dels 60 anys. Aquest càncer rarament causa la mort directa. El principal risc prové de les complicacions causades pels coàguls de sang. A més, en un percentatge molt petit, pot derivar en altres tipus greus de càncer de sang.

Qui és el més afectat per aquesta situació?

La policitèmia vera (PV) és una malaltia molt rara. En un país com els Estats Units, es produeix en aproximadament 50 de cada 100.000 persones. És més freqüent en persones majors de 60 anys.

Com afecta aquesta malaltia al nostre cos?

Com hem esmentat anteriorment, la policitèmia vera (PV) fa que el cos produeixi massa glòbuls vermells. Aquest excés de cèl·lules augmenta el risc de sagnat, hematomes i coàguls de sang. Com que la sang s'espessa i viatja més lentament, els teixits i òrgans del nostre cos no reben l'oxigen que necessiten.

Això també posa molta feina a la melsa del nostre cos. Una de les funcions principals de la melsa és filtrar la sang i eliminar els glòbuls vells. Quan augmenten els glòbuls vermells, la melsa també es sobrecarrega, cosa que pot causar inflamació i dolor. Això s'anomena "(esplenomegàlia)". Amb el temps, aquesta afecció pot causar diversos símptomes incòmodes. A més, la PV pot causar altres afeccions secundàries.

Quins són els riscos i les complicacions de la policitèmia vera (PV)?

Tot i que la PV és una malaltia progressiva, hi ha el risc de coàguls sanguinis sobtats a causa de la sobreproducció de cèl·lules sanguínies. Amb el temps, la PV també pot causar altres afeccions secundàries. Molt rarament, pot convertir-se en un càncer greu.

Coàguls de sang

Aquest és el risc principal i més immediat de la PV. Si es forma un coàgul de sang i viatja al cor o al cervell, pot causar un atac de cor o un ictus . Si viatja als pulmons (embòlia pulmonar - EP), pot causar hipertensió arterial als pulmons (hipertensió pulmonar) i insuficiència cardíaca. Si un coàgul de sang es queda enganxat en una vena (tromboembòlia venosa - TEV), pot causar mort tissular o insuficiència venosa crònica. Si un coàgul de sang es queda enganxat al vas sanguini principal que va al fetge (trombosi de la vena hepàtica), pot causar coàguls de sang al fetge (síndrome de Budd-Chiari), icterícia i insuficiència hepàtica.

Condicions secundàries

Quan es produeixen en excés i es descomponen els glòbuls vermells, augmenta el nivell d'"àcid úric" al cos. Això pot causar diversos problemes:

• Càlculs renals: Quan l'àcid úric es diposita als ronyons.
• Gota: Una afecció artrítica dolorosa que es produeix quan l'àcid úric s'acumula a les articulacions.
• Úlceres d'estómac: Els glòbuls vermells addicionals també augmenten la quantitat d'àcid estomacal. Els glòbuls vermells addicionals fan que el cos alliberi una substància química anomenada histamina, que al seu torn fa que l'estómac produeixi més àcid per combatre la infecció. Les persones amb PV tenen aproximadament quatre vegades més probabilitats de desenvolupar úlceres d'estómac (úlcera pèptica).

Recorrent a la leucèmia

La policitèmia vera és un càncer de medul·la òssia, però no sol ser una afecció potencialment mortal. Amb el tractament adequat, es pot controlar bé durant anys. Tanmateix, per a algunes persones, la policitèmia vera pot, tot i que rarament,Pot convertir-se en un càncer de sang greu com la "leucèmia aguda".

Estadístiques de la malaltia de la policitèmia vera (PV)

La malaltia fotovoltaica progressa de la següent manera:

• Fase inicial ("PV inicial"): Durant aquesta etapa, hi ha pocs o cap símptoma.
• PV avançat: A mesura que la PV esdevé més greu, és possible que comencis a experimentar símptomes més incòmodes o que es puguin desenvolupar afeccions secundàries.
• Fase esgotada: Això s'anomena "fase esgotada". En aquest punt, els glòbuls anormals que causen la malaltia es multipliquen sense control i bloquegen completament la medul·la òssia, la qual cosa produeix glòbuls. Quan aquestes cèl·lules anormals moren, es forma teixit cicatricial al seu lloc. Quan la major part de la medul·la òssia està plena d'aquest teixit cicatricial, no pot produir glòbuls sans. Irònicament, això causa anèmia : una manca de glòbuls vermells sans. També augmenta el risc de sagnat.

Altres malalties de la sang que poden aparèixer després de la fotovoltaica

Quan la PV esdevé greu, pot provocar altres malalties de la sang.

• Mielofibrosi (MF): No hi ha gaire diferència entre la "fase gastada" de la PV i la "mielofibrosi (MF)" , un altre tipus de càncer de sang. Alguns metges les consideren iguals. La "mielofibrosi" és quan les cèl·lules anormals formen teixit cicatricial a la medul·la òssia i l'omplen. Aquestes cèl·lules anormals es poden estendre fora de la medul·la òssia i a altres parts del cos. La "MF" també és un "trastorn mieloproliferatiu". Al voltant del 10% dels pacients amb "MF" desenvolupen "leucèmia mieloide aguda".
• Síndrome mielodisplàstica (SMD): Molt rarament, la PV pot evolucionar cap a una afecció anomenada síndrome mielodisplàstica (SMD) . Es tracta d'una afecció en què les cèl·lules sanguínies no maduren correctament, creixen de manera anormal i moren ràpidament. El cos no pot produir cèl·lules sanes i madures, cosa que provoca una disminució del nombre de diferents tipus de cèl·lules sanguínies. La SMD és més greu que la PV o la MF i té un risc del 30% de desenvolupar leucèmia mieloide aguda (LMA).
• Leucèmia mieloide aguda (LMA): Aproximadament el 3% de les persones amb policitèmia vera desenvolupen leucèmia mieloide aguda (LMA) en els 10 anys posteriors al diagnòstic. La LMA és un càncer de sang greu que comença a la medul·la òssia i es pot estendre ràpidament a la sang i després a altres parts del cos. Requereix un tractament ràpid, però les possibilitats de supervivència són altes.

Quins són els símptomes de la policitèmia vera (PV)?

Els símptomes sovint apareixen molt lentament i, de vegades, pot ser que no hi hagi cap símptoma. Primer vénen els símptomes vagues comuns a moltes malalties:

• Mal de cap.
• Mareig.
• Fatiga.
• Pressió arterial alta.
• Visió borrosa o visió doble.
• Sentir un brunzit a les orelles (`(Tinnitus)`).

Amb el temps, poden aparèixer símptomes més específics:

• Sudoració, sobretot a la nit.
• Dificultat per respirar, sobretot quan s'està estirat.
• Picor de pell, especialment després de banyar-se amb aigua calenta. (Aquest és un símptoma una mica específic de la PV)
• Envermelliment, calor, entumiment o cremor a les extremitats.
• Sagnat o hematomes excessius.
• Sagnat pel nas i les genives.
• Estar prim sense cap motiu.

Si la PV esdevé greu i progressa a afeccions secundàries, també poden aparèixer símptomes relacionats. Per exemple:

Símptomes d'esplenomegàlia:

• Un dolor com si alguna cosa estigués enganxada a la part superior esquerra de l'abdomen.
• Una experiència que omple l'estómac.
• Fins i tot després de menjar una mica, em sento ple.

Símptomes de les úlceres d'estómac (malaltia de l'úlcera pèptica):

• Dolor que s'acompanya de mal de panxa.
• Cremor d'estómac.
• Reflux àcid.

Símptomes de la gota:

• Inflor dolorosa de les articulacions.
• Rigidesa articular.
• Inflor del dit gros del peu.

Símptomes dels càlculs renals:

• Dolor a la part inferior de l'abdomen o al flanc.
• Dolor en orinar.
• Necessitat freqüent d'orinar.

Símptomes de la síndrome de Budd-Chiari:

• Fetge inflamat, dolor a la part superior dreta de l'abdomen i distensió abdominal.
• Groguenc dels ulls i la pell (icterícia).
• Ascites i edema.

Símptomes de la trombosi venosa profunda (TVP):

• Inflor en un braç o una cama i dolor en tocar-lo.
• Hi ha enrogiment o calor en aquesta zona.
• L'aparició de vasos sanguinis inflats a la superfície de la pell.

Símptomes d'un coàgul de sang als pulmons (embòlia pulmonar - EP):

• Dolor toràcic sobtat.
• Dificultat per respirar.
• La freqüència cardíaca augmenta.

Símptomes d'anèmia (en les etapes avançades de la malaltia fotovoltaica):

• Marejos (vertigen).
• Pell pàl·lida.
• Fatiga.

Què causa la policitèmia vera (PV)?

La policitèmia vera (PV) comença a la part tova i esponjosa dels nostres ossos anomenada medul·la òssia. Aquí és on es produeixen les noves cèl·lules sanguínies. La PV comença amb una mutació gènica en una sola cèl·lula mare de la medul·la òssia. Més del 90% de les vegades, aquesta mutació es produeix en un gen anomenat JAK2.

Aquest gen mutat indica a la cèl·lula mare que continuï reproduint-se. Cada cèl·lula que es produeix continua replicant-se. Finalment, aquestes cèl·lules anormals omplen la medul·la òssia, sense deixar espai per a les cèl·lules normals.

En la majoria dels casos, aquesta mutació del gen `JAK2` no és una cosa que heretem. És una cosa que es produeix durant la vida, per raons desconegudes. No obstant això, molt rarament, hi ha hagut informes de diversos membres de la família que han desenvolupat PV.

Com es diagnostica la policitèmia vera (PV)?

L'Organització Mundial de la Salut (OMS) ha proposat tres criteris principals per diagnosticar la policitèmia vera (PV). Un metge ha de confirmar els tres criteris.

Criteri 1: Una anàlisi de sang que mostra un recompte elevat de glòbuls vermells:

Els glòbuls vermells es poden mesurar:

• Nivells alts d'hemoglobina (una proteïna que es troba als glòbuls vermells).
• Un nivell alt d'hematòcrit (el percentatge de glòbuls vermells a la sang).
• Volum sanguini elevat (massa de glòbuls vermells).

Criteri 2: Biòpsia de medul·la òssia que mostri un dels següents símptomes:

• Massa glòbuls a la medul·la òssia, o
• Presència excessiva de megacariòcits madurs (cèl·lules que fabriquen plaquetes de la sang).

Criteri 3: El tercer criteri es pot complir demostrant qualsevol d'aquests dos:

• Confirmació de la presència de la mutació del gen JAK2 mitjançant proves moleculars, o
• Una anàlisi de sang confirma que el nivell d '"eritropoetina" (una hormona que estimula la producció de glòbuls vermells pels ronyons) a la sang és molt baix.

"Un metge examinarà tot això per dir-vos exactament si teniu policitèmia vera o no. Per tant, si teniu algun símptoma, el millor és consultar un metge i demanar consell."

Com es tracta la policitèmia vera (PV)?

En les primeres etapes de la fotovoltaica, el tractament és relativament senzill. Els tractaments habituals inclouen:

Flebotomia (sagnia)

Aquest és el tractament principal i més comú per a la PV. Es fa de la mateixa manera que donaries sang. Un professional sanitari insereix una agulla en una vena del braç i extreu una petita quantitat de sang (normalment aproximadament mig litre, però la quantitat pot variar segons la teva afecció). Això redueix el volum total de sang i el nombre de cèl·lules sanguínies addicionals.

Aspirina de baixa dosi

Aquest és un medicament que podeu comprar a la farmàcia. Normalment es recepta per reduir el risc de coàguls de sang. Quan es pren en dosis baixes un cop al dia, l'aspirina evita que les plaquetes de la sang s'enganxin. També ajuda a reduir símptomes com la inflamació de les extremitats. Tanmateix, és una mica agressiva per a l'estómac i augmenta el sagnat. Per tant, no és una bona idea si teniu úlceres d'estómac.

Si els símptomes són greus o si teniu antecedents de coàguls de sang (trombosi), és possible que us incloguin en un grup d'alt risc i que us suggerim altres opcions de tractament. Algunes d'aquestes inclouen:

Tractaments per reduir la picor:

Quan la PV esdevé greu, un metge pot receptar medicaments com aquests per tractar la picor:

• Antihistamínics: són medicaments habituals que es prenen per a al·lèrgies.
• Fototeràpia: un tractament que combina la llum ultraviolada (UVA) amb una substància química anomenada psoralè (un compost orgànic que sensibilitza la pell a la teràpia de llum).
• ISRS (inhibidors selectius de la recaptació de serotonina): són un tipus de medicament que es recepta normalment per a la depressió. Tanmateix, quan s'administren en dosis molt baixes, també s'ha descobert que són eficaços per a símptomes físics persistents com la picor.

Medicaments que redueixen el recompte de glòbuls vermells:

Es poden utilitzar sols o en combinació entre si. Exemples:

• `Hidroxiurea`
• Interferó alfa
• `Ruxolitinib`
• `Busulfà`

Assajos clínics

Això dóna a les persones l'oportunitat de provar els tractaments més recents i contribuir a la investigació mèdica. Alguns dels fàrmacs que actualment es troben en fase d'investigació són:

• `Peginterferó alfa-2a`
• `Givinostat`
• `Idasanutlin`

Trasplantament de medul·la òssia

En alguns casos, es pot recomanar un trasplantament de medul·la òssia. Un metge prendrà aquesta decisió en funció de diversos factors, com ara la gravetat de la malaltia i la capacitat de curació del cos.

Atenció de suport

Si la PV continua empitjorant malgrat el tractament, el metge se centrarà en el control dels símptomes. En les etapes posteriors de la PV, és possible que experimenteu anèmia i una melsa augmentada de mida. És possible que us administrin tractaments com ara:

• Analgèsics.
• Transfusions de sang.
• Radioteràpia de baixa dosi a la melsa.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb policitèmia vera (PV)?

Estudis recents suggereixen que l'esperança de vida mitjana després del diagnòstic de policitèmia vera (PV) és d'uns 20 anys. L'edat mitjana de mort és d'uns 77 anys. La principal causa de mort són les complicacions dels coàguls sanguinis (al voltant del 33%). La segona causa principal és el càncer (al voltant del 15%).

"No us espanteu per aquestes estadístiques. Són valors normals. Si rebeu el tractament adequat i feu un canvi d'estil de vida, podeu mantenir-vos sans durant molt de temps."

Com puc cuidar-me i controlar els meus símptomes?

Si viviu amb policitèmia vera (PV), és important que mantingueu contacte regular amb el vostre metge. Això ajudarà el vostre metge a controlar l'evolució de la vostra afecció. També podeu dir-li al vostre metge com responeu al tractament i si experimenteu efectes secundaris. Podeu viure molt de temps sense símptomes greus.

A més de les proves i el tractament regulars, el metge també suggerirà alguns canvis senzills en l'estil de vida que poden ajudar a prevenir els coàguls de sang i altres complicacions. Per exemple:

• Exercici. Fins i tot una mica d'exercici pot ajudar a millorar la circulació sanguínia.
• Evita fumar. Fumar estreny els vasos sanguinis.
• Eviteu els entorns amb baixos nivells d'oxigen. Les altituds elevades poden causar baixos nivells d'oxigen a la sang.
• Controla la teva pressió arterial. Mantenir un pes saludable t'ajudarà amb això.

Tot i que la policitèmia vera (PV) és un tipus de càncer, moltes persones viuen bé durant dècades després de ser diagnosticades amb la malaltia. Aquest càncer es produeix perquè les cèl·lules es produeixen sense control. Tanmateix, la producció incontrolada de glòbuls vermells triga molt de temps a començar a afectar-te. Fins i tot si ho fas, pots controlar la malaltia durant molt de temps eliminant part de l'excés de sang.

La major amenaça de la policitèmia vera (PV) no és el càncer en si, sinó el risc de coàguls de sang. Si viviu amb PV, assegureu-vos de visitar el vostre metge regularment. I no us oblideu de cuidar-vos amb les "petites coses", és a dir, hàbits de vida saludables. Aquests ajuden a mantenir la salut general del vostre sistema cardiovascular, que pot ser més important que qualsevol tractament mèdic per a la policitèmia vera.

Quin és el missatge que volem treure d'aquesta història?

D'acord, doncs hem parlat molt sobre la policitèmia vera (PV). Aquí teniu algunes de les coses més importants que cal recordar:

• La PV és una malaltia de la sang en què el cos produeix massa glòbuls vermells i creix de manera anormal. Pertany a un grup de càncers anomenats "neoplasia mieloproliferativa (NMP)".
• El principal risc prové de l'espessiment i la coagulació de la sang, que poden provocar afeccions greus com ara atacs de cor i accidents cerebrovasculars.
• Els símptomes poden incloure picor de la pell (sobretot després del bany), sensació de letargia, mals de cap i marejos.
• Tot i que no es pot curar completament, es pot controlar bé amb un tractament adequat, canvis en l'estil de vida i medicació. La flebotomia (sagnia) i l'aspirina en dosis baixes són els tractaments principals.
• La mutació del gen `JAK2` sovint és la causa d'això.
• Si teniu algun d'aquests símptomes, assegureu-vos de consultar un metge per obtenir consell. La detecció precoç augmenta les possibilitats d'evitar complicacions i viure una vida saludable.

No tinguis por, però tampoc no t'ho prenguis a la lleugera. Cuida la teva salut. Parla amb el teu metge regularment, fes-te les proves i els tractaments necessaris a temps. Així podràs mantenir-te sa fins i tot amb aquesta condició!

Policitèmia vera, glòbuls vermells, coàguls sanguinis, MPN, JAK2, flebotomia, càncer