Sembla que el teu nadó envelleix massa ràpid? Parlem de la progèria!

Oh, de vegades és tan trist veure els nostres fills petits emmalaltir, oi? Sobretot, si el nen sembla molt més gran del que té, com se senten els pares quan ho veuen? Avui parlarem d'una malaltia molt rara, però molt important que cal conèixer. Es diu "progèria". En realitat, és una malaltia genètica que fa que un nen envelli molt més ràpid del que té.

Què és la "progèria"? Entenem-ho simplement, oi?

En poques paraules, la progèria és una malaltia genètica rara. El que passa en això és que un nen envelleix molt ràpidament. Imagineu-vos, quan planteu una planta petita, creix gradualment. Però els nens amb aquesta malaltia de sobte creixen més ràpid i semblen més grans.

En néixer, aquests nens sovint són sans i com altres nadons. Però durant el primer o segon any de vida, comencen a mostrar signes d'envelliment prematur. El seu ritme de creixement s'alenteix i el seu pes no augmenta com s'esperava. Tanmateix, aquests nens no solen tenir cap dèficit d'intel·ligència. També hem de recordar que.

Aquests són alguns dels canvis físics causats per aquesta condició:

• Pèrdua de cabell (calvície)
• Ulls sortints
• Pell envellida i arrugada
• Un nas prim i punxegut
• Una cara desproporcionadament petita en comparació amb la mida del cap
• Pèrdua de la capa de greix sota la pell

El nom "progèria" prové de la paraula grega "geras", que significa "vellesa". El principal tipus d'aquesta malaltia s'anomena síndrome de progèria de Hutchinson-Gilford (HGPS). Va ser descrita per primera vegada a finals del segle XIX per dos metges, el Dr. Jonathan Hutchinson i el Dr. Hastings Gilford.

Malauradament, la progèria sempre és una malaltia mortal. L'edat mitjana de mort d'aquests nens és d'uns 14,5 anys. No obstant això, alguns joves amb progèria han viscut fins als 20 anys. S'ha descobert que un fàrmac anomenat Lonafarnib alenteix la progressió de la malaltia.

La majoria de morts es deuen a complicacions de l'aterosclerosi greu . Aquesta és la mateixa malaltia cardíaca que sol afectar milions d'adults grans. Però afecta aquests nens a una edat molt més jove. L'aterosclerosi és una afecció en què els dipòsits de greix (placa) s'acumulen a l'interior de les parets dels vasos sanguinis (artèries), fent-los menys flexibles i més durs. Això pot provocar afeccions com ara atacs de cor o accidents cerebrovasculars.

Qui és el més afectat per la progèria?

La progèria és una malaltia genètica rara que pot afectar a qualsevol persona. Molt sovint, està causada per una mutació genètica de novo. Això significa que ningú de la família ha tingut la malaltia abans .

Quina és la freqüència de la progèria?

Això és extremadament rar. Només un de cada quatre milions de naixements vius a tot el món està afectat per aquesta afecció. S'estima que actualment hi ha uns 400 nens i joves amb progèria a tot el món.

Quins són els símptomes de la progèria?

Els símptomes de la progèria són exactament els mateixos que els que les persones experimenten a mesura que envelleixen normalment. Tanmateix, apareixen a una edat molt més jove. Durant els dos primers anys de vida, els nens amb progèria comencen a mostrar aquests signes d'envelliment accelerat:

• Retard del creixement/baixa estatura.
• Arrugues de la pell.
• Pèrdua de cabell (calvície).
• Rigidesa articular i dificultat per moure's.
• Pell dura i aspra, similar a una afecció anomenada "esclerodèrmia".
• Disminució del greix corporal.

Les anomalies craniofacials poden incloure:

• El punt tou a la part frontal del cap (fontanel·la) està ben obert.
• Una cara estreta en relació amb la mida del cap (macrocefàlia: el cap és gran però la cara és petita).
• Un nas punxegut.
• Dentició retardada.
• Mandíbula petita (poc desenvolupada) (micrognatia).

A mesura que la malaltia progressa, també poden aparèixer símptomes menys evidents com aquests:

• Luxació de maluc.
• Cataractes.
• Artritis.
• Acumulació de placa a les artèries.

Què causa la progèria?

La causa principal de la progèria és una mutació genètica en el gen anomenat LMNA. Aquest gen LMNA és responsable de produir una proteïna anomenada làmina A, que ajuda a mantenir unit el nucli de cada cèl·lula del nostre cos. Imagineu-vos-ho com les parets d'una casa per a una cèl·lula.

Una mutació molt petita en el gen "LMNA" causa una forma anormal de la proteïna "làmina A", anomenada "progerina". Aquesta "progerina" substitueix la "làmina A" i desestabilitza els nuclis de les nostres cèl·lules, danyant-les gradualment. Això fa que totes les cèl·lules del nostre cos morin ràpidament. Aquesta és la causa d'aquest procés d'envelliment prematur.

La progèria és hereditària?

La progèria és causada molt probablement per una nova mutació espontània (mutació "de novo") en el gen "LMNA". Això significa que no s'hereta dels pares. Molt sovint, aquesta mutació es produeix abans de la concepció, en l'esperma.

La progèria és dominant o recessiva?

La progèria és un trastorn autosòmic dominant, és a dir, que fins i tot si cada cèl·lula té una còpia del gen mutat, és suficient per causar la malaltia.

Com es diagnostica la progèria?

El metge del vostre fill pot diagnosticar la malaltia basant-se en l'aspecte físic del vostre fill. Examinarà el vostre fill i us preguntarà sobre els vostres símptomes. Si se sospita progèria, es poden fer proves genètiques per confirmar el diagnòstic. Això implica prendre una mostra de sang del vostre fill.

Quins són els tractaments per a la progèria?

Actualment no hi ha cura per a la progèria. No obstant això, els investigadors estan estudiant diversos fàrmacs que podrien tractar la malaltia. El fàrmac utilitzat per tractar la progèria s'anomena Lonafarnib (Zokinvy™). En realitat, és un fàrmac dissenyat per tractar el càncer. Tanmateix, el Lonafarnib ha demostrat una millora en molts aspectes de la progèria. L'esperança de vida mitjana dels nens amb la malaltia ha augmentat uns dos anys i mig. Cada nen que pren el fàrmac ha mostrat una millora en una o més de les quatre àrees següents:

• Augment de la flexibilitat dels vasos sanguinis.
• Desenvolupament de l'estructura òssia.
• Augment de pes.
• Millora de la capacitat auditiva.

La fisioteràpia pot ajudar el vostre fill a mantenir un bon rang de moviment, equilibri i postura. També pot ajudar a reduir el dolor als malucs i les cames. La teràpia ocupacional pot ajudar el vostre fill a millorar l'alimentació, la higiene personal i l'escriptura a mà.

El més important és proporcionar al vostre fill les cures que necessita per viure de la manera més saludable i còmoda possible.

El metge del vostre fill controlarà i gestionarà aquesta afecció mitjançant coses com:

• Cribratge de malalties cardíaques: el metge del vostre fill controlarà la pressió arterial del vostre fill i li farà proves com ara ecocardiogrames regularment. L'aspirina i les estatines en dosis baixes poden ajudar a reduir el risc de patir malalties cardíaques.
• Proves d'imatge (p. ex., ressonància magnètica - RM): el metge utilitza proves d'imatge com la RM per buscar accidents cerebrovasculars o per buscar mals de cap o convulsions freqüents.
• Revisions oculars periòdiques: El vostre fill pot tenir problemes oculars com ara miopia o ulls secs. La sequedat ocular pot aparèixer perquè les parpelles no es tanquen completament. A mesura que la malaltia progressa, el nen també pot desenvolupar cataractes. Les pestanyes i les celles poden aprimar-se o desaparèixer. Això fa que sigui més probable que la brutícia i les restes entrin als ulls. A més, el nen pot tenir una forta sensibilitat a la llum. Per tant, pot ser necessari portar ulleres de sol de tant en tant.
• Proves d'audició:El nen pot desenvolupar pèrdua auditiva. Aquestes es poden corregir amb audiòfons.
• Revisions dentals regulars: El vostre fill és més propens a desenvolupar problemes dentals com ara càries, apinyament, dentició retardada i retracció de les genives. Les visites regulars al dentista poden ajudar a controlar i tractar aquests problemes.
• Problemes de la pell: El metge buscarà taques fosques o bonys a la pell del nen. També buscarà pèrdua de cabell, picor i engruiximent de la pell (que pot limitar el moviment i dificultar la respiració o la digestió dels aliments).
• Monitorització de la salut òssia: El nen pot experimentar diversos problemes relacionats amb el creixement i desenvolupament dels ossos. També pot experimentar problemes articulars.

El vostre nadó necessita prou nutrició per créixer. És possible que necessiti nutrició suplementària (com ara una sonda d'alimentació). Mantenir el vostre nadó ben hidratat (donant-li aigua) pot ajudar a reduir el risc de problemes neurològics sobtats. Parleu amb el metge del vostre nadó sobre maneres saludables d'obtenir prou calories i hidratació.

Es pot prevenir la progèria?

La progèria és una malaltia genètica molt rara que no es pot prevenir. Sovint està causada per una nova mutació genètica. Això vol dir que passa aleatòriament. Com que la malaltia no sol ser hereditària, és difícil de predir. Tanmateix, si teniu un fill amb progèria, la probabilitat que un altre fill desenvolupi la malaltia augmenta lleugerament. És recomanable que us feu proves genètiques per conèixer el vostre risc.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb progèria?

La progèria és una afecció mortal que causa la mort prematura. L'esperança de vida mitjana d'una persona amb progèria és d'uns 14,5 anys. Tanmateix, alguns nens moren als 6 anys. A més, alguns joves amb progèria viuen fins a principis dels 20 anys.

La mort sol ser deguda a complicacions de l'afecció "aterosclerosi". Més del 80% de les morts són degudes a "insuficiència cardíaca" i/o "atac de cor". El tractament amb el fàrmac "lonafarnib" ha mostrat bons resultats. Ha allargat l'esperança de vida de les persones amb "progèria" en uns dos anys i mig.

Si el meu fill té progèria, els meus altres fills també la contrauran?

La progèria està causada per una mutació genètica molt rara i no sol ser hereditària. La probabilitat general de tenir un fill amb progèria és d'aproximadament 1 de cada 4 milions. Tanmateix, si teniu un fill amb progèria, és poc probable que un altre fill la tingui.La probabilitat és més alta, entre un 2% i un 3%. Això es deu a una afecció anomenada mosaicisme. En el mosaicisme, un petit percentatge de cèl·lules d'un dels pares tenen la mutació genètica de la progèria, però aquest pare no té la malaltia. Si el vostre fill té progèria, és possible que vulgueu considerar la possibilitat de fer proves genètiques per esbrinar si un altre fill té risc de desenvolupar la malaltia.

Si el meu fill/a té progèria, com puc cuidar-lo/a?

Si el vostre fill té progèria, intenteu crear un ambient a casa el més normal possible. Incloeu el vostre fill en tantes activitats com sigui possible. Però no deixeu que els altres nens de la vostra família sentin que els falta atenció.

Quan parleu amb tota la família sobre el fet que el vostre fill amb progèria només viurà fins a una certa edat, sigueu sincers però adequats a l'edat. Les sessions d'assessorament poden ser útils en moltes situacions.

A més, parla amb el teu fill sobre com algunes persones es sorprendran i les miraran de manera diferent. Parla amb el teu fill sobre com hauria de reaccionar si algú el mira de manera estranya o xiuxiueja.

Pot anar a l'escola un nen amb progèria?

Molts nens amb progèria van a l'escola. Poden necessitar adaptacions per ajudar-los a participar plenament, sentir-se còmodes i segurs. Hauríeu de reunir-vos regularment amb els administradors escolars, les infermeres, els terapeutes i els professors del vostre fill. Això ajudarà a tothom a treballar junts per satisfer les necessitats del vostre fill. Això inclou fer un pla i compartir-lo amb tothom si el vostre fill necessita atenció d'emergència a l'escola (per exemple, si de sobte té problemes per respirar o dolor al pit).

Què és la "progèria neonatal"?

A més de la síndrome de progèria de Hutchinson-Gilford, hi ha diverses altres afeccions que causen un envelliment prematur. Aquestes s'anomenen síndromes progeroides. La progèria neonatal, també coneguda com a síndrome progeroide neonatal, és una d'aquestes afeccions. També coneguda com a síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, aquesta afecció causa retard del creixement i arrugues de la pell. Tanmateix, la síndrome progeroide neonatal s'hereta de manera autosòmica recessiva. Això significa que el trastorn només es produeix si les dues còpies del gen mutat s'hereten a cada cèl·lula.

Descobrir que el vostre fill té progèria pot ser aclaparador i confús. El metge del vostre fill us pot ajudar a vosaltres i a la vostra família a afrontar el diagnòstic. També us pot ajudar a entendre les opcions de tractament que poden frenar la progressió de la malaltia. Molts pares de nens amb afeccions genètiques com la progèria troben els grups de suport molt útils. Fer preguntes i conèixer les experiències d'altres famílies pot ser reconfortant i us pot ajudar a sentir que no esteu sols.

Les coses més importants a recordar (missatge per emportar)

La progèria és una afecció molt rara, però potencialment mortal, que és important conèixer.

• Aquesta és una malaltia genètica: sovint està causada per una mutació genètica recent.
• L'envelliment ràpid és el símptoma principal: coses com l'aspecte, la pell i els ossos d'un nen envelleixen ràpidament.
• La intel·ligència no es veu afectada: El nivell d'intel·ligència d'aquests nens és normal.
• Hi ha tractaments, però no hi ha cura: fàrmacs com el Lonafarnib poden frenar la progressió de la malaltia i augmentar l'esperança de vida. Però encara no s'ha trobat una cura completa.
• L'amor i el suport al nen són molt importants: ajudar-lo a viure una vida normal, comprendre'l i proporcionar-li el tractament mèdic necessari són molt importants.
• No esteu sols: parleu amb altres famílies que s'enfronten a situacions similars, busqueu suport i consell mèdic.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu cap dubte, no oblideu de consultar un metge.

Progèria , malalties genètiques, envelliment prematur, gen LMNA, lonafarnib, salut infantil, malalties rares