Quan el metge us diu que el vostre fill té una afecció anomenada "Espectre de sobrecreixement relacionat amb PIK3CA" o "(PROS)" per abreujar, és possible que sentiu una gran sorpresa i por. Fins i tot sentir aquest nom pot ser difícil, oi? Però no us preocupeu. No esteu sols. Hi ha tot un equip de metges qualificats i especialitzats que us poden ajudar a vosaltres i al vostre fill en una situació tan complexa. Avui, parlarem de qui forma part d'aquest equip i com poden ajudar el vostre fill.
Què és exactament PROS? Per què calen tants metges especialistes?
En poques paraules, la PROS és una afecció genètica que fa que les cèl·lules del nostre cos creixin de manera incontrolable i més ràpid del normal. Està causada per una mutació en un gen anomenat PIK3CA. Això pot fer que diverses parts del cos, com la pell, els ossos, el teixit gras, els vasos sanguinis o òrgans com el cervell, creixin més del normal. La condició varia molt de persona a persona. Alguns nens tenen aquests símptomes en néixer. Per a altres, només apareixen quan són una mica més grans. Per a alguns nens, la condició pot empitjorar a mesura que es fan grans, però per a altres, no canvia gaire.
La PROS no és una sola malaltia, sinó un conjunt de símptomes. Per això és difícil que un sol metge la pugui tractar. Els metges amb coneixements especialitzats de cada part del cos afectada han de treballar junts com un equip.
Parlaran entre ells i crearan el millor pla de tractament per al vostre fill. D'aquesta manera, podran veure el problema des de diferents angles, garantint que el vostre fill obtingui el millor resultat possible.
Depenent de les parts del cos afectades per la malaltia "PROS" del vostre fill, és possible que hàgiu de consultar diferents especialistes. Vegem qui són i com us poden ajudar a la taula següent.
| metge especialista | Com puc ajudar? |
|---|
| neuròleg | Són molt importants si hi ha un impacte en el cervell, la medul·la espinal o el sistema nerviós del nen. Tracten coses com l'epilèpsia, problemes sensorials i dificultats de moviment. |
| cardiòleg | Si la PROS afecta els vasos sanguinis del nen, cal l'ajuda d'un cardiòleg. Poden controlar aquestes afeccions amb medicaments, cirurgia o altres tractaments. |
| Nefròleg | Els problemes renals són comuns en els PROS. Treballaran per controlar la pressió arterial alta, monitoritzar la funció renal i derivar per a diàlisi o un trasplantament de ronyó si cal. |
| Ortopedista | Tracten afeccions com l'escoliosi, la longitud anormal de les cames i els dits anormalment llargs si el nen té un creixement excessiu del sistema esquelètic. |
| oftalmòleg | La discapacitat visual pot produir-se a causa d'un creixement excessiu de teixit al cervell o al voltant dels ulls. Un oftalmòleg diagnosticarà aquestes afeccions i proporcionarà el tractament necessari. |
| Especialista en Otorrinolaringologia (Otorrinolaringologia) | Si hi ha un creixement excessiu de teixit a la cara o al coll, o si hi ha dificultat per empassar, l'ajuda d'un otorrinolaringòleg és essencial. |
| dermatòleg | En algunes afeccions PROS, com la síndrome de CLOVES, les zones de la pell es tornen envaïdes. Aquestes poden ser grogues, vermelles, rugoses o llises. Aquests problemes de la pell els tracta un dermatòleg. |
| Cirurgià especialista | De vegades, la cirurgia és la millor solució. Pot ser un neurocirurgià que tracta les convulsions o un cirurgià toràcic que extirpa el teixit gras del pit. |
| Altres terapeutes | Si el cervell es veu afectat, el nen pot tenir dificultats d'aprenentatge, comportament, parla o moviment. Els terapeutes cognitius , logopedes i fisioterapeutes poden ajudar el nen a superar aquests reptes. |
| Especialistes en genètica i càncer | Els PROS de vegades poden causar un lleuger augment del risc de càncer perquè les cèl·lules es divideixen ràpidament. Els especialistes en genètica ajuden l'equip mèdic a comprendre aquest risc. Sempre estan atents a la salut del nen. |
Cal que totes aquestes persones es reuneixin regularment?
Depèn de l'estat del vostre fill. És important mantenir-vos en contacte estret amb aquest equip d'especialistes fins que el vostre fill arribi a la pubertat.
Les revisions periòdiques poden ajudar a detectar complicacions que poden sorgir del creixement excessiu de teixit. Pregunteu clarament al vostre metge quin metge heu de consultar, amb quina freqüència i quins són els objectius d'aquestes visites.
La millor manera de fer-ho és
parlar amb el metge de capçalera del vostre fill . Ell o ella us pot derivar als especialistes adequats. A més, hi ha aquests especialistes als principals hospitals de Sri Lanka, especialment als hospitals infantils.
Recordeu que com més aviat us connecteu amb aquest equip d'especialistes, millor serà per al futur del nen.
Aquest viatge pot ser difícil, però amb el suport de l'equip mèdic adequat, podeu proporcionar al vostre fill el millor tractament i atenció, ajudant-lo a viure una vida el més normal possible.
Missatge per emportar
- «PROS» és una condició genètica complexa que fa que algunes parts del cos creixin excessivament. Així que no tingueu por, obteniu la informació correcta.
- Això ho tracta un equip de metges especialistes . No has d'afrontar-ho sol.
- Nervis , cor,El nen pot necessitar l'ajuda d'especialistes en diversos camps, com ara malalties renals , òssies i de la pell.
- Parla amb el teu metge de família i busca derivacions als especialistes necessaris el més aviat possible. Com més aviat comenci el tractament, millors seran els resultats.
- Estigueu en contacte constant amb l'equip mèdic i vigileu l'estat del vostre fill. No tingueu mai por de fer preguntes si en teniu.
Malaltia PROS, PIK3CA, desenvolupament infantil, metges especialistes, pediatria, creixement corporal excessiu, malalties genètiques
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari