La teva sang té risc de coagulació? (Mutació del gen de la protrombina) Aprenguem-ho de manera senzilla.

Heu sentit mai a parlar d'algú que de sobte té una cama inflada i dolorosa i un metge li diu que té un coàgul de sang a la cama? O d'una persona jove i sana que de sobte té dificultat per respirar i dolor al pit i és hospitalitzada? Quan sentim coses com aquestes, ens podem preguntar què està passant. La majoria de les vegades, veiem coses com l'envelliment i l'obesitat com a causa d'això. Tanmateix, de vegades la causa pot ser alguna cosa com el color dels nostres ulls, la textura del nostre cabell o un gen que heretem dels nostres pares. Avui parlarem d'una condició genètica que augmenta el risc de coàguls de sang. Això s'anomena mutació del gen de la protrombina .

En poques paraules, què és aquesta mutació del gen de la protrombina?

Pot semblar un nom científic, però la història és molt senzilla. Primer vegem com es produeix normalment la coagulació de la sang al nostre cos. Quan tens una petita lesió, flueix una mica de sang i després s'atura al cap d'una estona, oi? Això és degut a que el sistema de coagulació de la sang del nostre cos s'activa. Molts tipus de proteïnes hi ajuden. Anomenem aquestes proteïnes factors de coagulació. La protrombina és una d'aquestes proteïnes. Un altre nom per a això és Factor II . Normalment, el nostre cos només produeix la quantitat de protrombina que necessita. Tanmateix, al cos d'una persona amb una mutació genètica anomenada Mutació del Gen de la Protrombina, aquesta proteïna anomenada protrombina es produeix en una quantitat molt més gran de la necessària . Imagineu-vos, què passaria si algú afegís cinc o sis cullerades de sucre a una tassa de te en lloc de dues cullerades de sucre? Igual que el te té un gust massa dolç, quan augmenten els nivells de protrombina, la nostra sang es torna una mica més "enganxosa" o més propensa a la coagulació. Això augmenta el risc que es formin coàguls de sang a les venes, fins i tot sense cap lesió. Aquests coàguls de sang es formen a les venes profundes de les cames. Anomenem aquesta afecció trombosi venosa profunda (TVP) . De vegades, un tros d'aquest coàgul de sang es pot desprendre i bloquejar una vena dels pulmons. Aquesta és una afecció molt perillosa, anomenada embòlia pulmonar (EP) .

Com obtenim aquest gen? Què són els homozigots i els heterozigots?

Això és molt fàcil d'entendre. Rebem qualsevol gen com una còpia de la nostra mare i una còpia del nostre pare. Penseu en aquest gen que produeix la protrombina. 1. Heterozigot: Rebeu aquest gen defectuós de la vostra mare o pare, és a dir, només d'un dels vostres pares. L'altra persona rep el gen sa i normal. Molta gent a Sri Lanka i arreu del món té aquesta condició. En aquest cas, el risc de coàguls sanguinis és lleugerament superior al de la persona mitjana. A grans trets, dues o tres de cada 1.000 persones amb aquesta condició tenen el risc de desenvolupar un coàgul sanguini. 2.Homozigot: Això és una mica estrany. El que passa aquí és que rebeu el gen defectuós tant de la vostra mare com del vostre pare. Això vol dir que rebeu les dues còpies del gen defectuós d'ambdós pares . En aquest cas, el risc de coàguls de sang és diverses vegades més alt que en els que són "heterozigots".

Els meus fills heretaran això de mi?

Aquest és un problema que tenen molts pares.

• Si teniu la condició homozigòtica (és a dir, que ambdues còpies del gen són defectuoses), definitivament transmetreu un gen defectuós a cadascun dels vostres fills .
• Si ets heterozigot (és a dir, només tens un gen defectuós), hi ha un 50% de probabilitats que un dels teus fills hereti aquest gen. És com llançar una moneda al ventre; pots rebre'l o no.

Quins són els símptomes d'aquesta afecció?

Aquí teniu el més important. No hi ha símptomes específics de la mutació genètica anomenada mutació del gen de la protrombina. És a dir, fins i tot si teniu aquest gen al cos, no notareu cap diferència ni dificultat. Molta gent ni tan sols sap que té aquest gen i viu tota la seva vida sense que es formi cap coàgul de sang. Aleshores, on és el problema? El problema només sorgeix si es forma un coàgul de sang a causa d'aquest gen. Aleshores veiem els símptomes relacionats amb aquest coàgul de sang.

Hi ha altres coses a més dels gens que augmentin el risc de coàguls sanguinis?

Sí, absolutament. Vam dir que no tothom que té aquest gen desenvoluparà coàguls de sang. Tanmateix, quan hi ha un o més dels factors següents, el risc pot augmentar. És com abocar gasolina al foc.

• Fumar: Fumar danya els vasos sanguinis i augmenta el risc de coàguls sanguinis .
• Sotmetent-se a una cirurgia: Després d'una cirurgia important, és possible que hagis d'estar confinat al llit durant diversos dies, cosa que pot provocar una disminució del flux sanguini i coàguls.
• Obesitat : A mesura que augmenta el pes corporal, aquest risc augmenta a mesura que s'exerceix més pressió sobre les venes.
• Embaràs: Durant l'embaràs, el risc de coàguls de sang augmenta naturalment a causa dels canvis hormonals del cos i de la pressió sobre les venes causada pel creixement del nadó.
• Prendre píndoles anticonceptives o teràpia hormonal: El risc pot augmentar per l'hormona estrogen continguda en algunes píndoles anticonceptives i teràpia hormonal.
• Envelliment: El risc de coàguls de sang augmenta naturalment amb l'edat.
• Mantenir-se en la mateixa posició durant massa temps:
• Estar al llit a l'hospital durant molts dies.
• Portar un guix quan et trenques una cama.
• Viatjar en avió, autobús o cotxe durant moltes hores seguides.

Com puc saber si tinc aquesta condició?

Això no es pot detectar amb una anàlisi de sang normal (com un hemograma complet). Per a això cal una prova genètica específica. Això es fa mitjançant una presa de mostra de sang. Tanmateix, un metge no diu a tothom que es faci aquesta prova. Normalment, un metge sospita això i demana una prova en els casos següents:

• Si heu tingut més d'un coàgul de sang abans.
• Si desenvolupes un coàgul de sang quan ets jove, saludable i no tens altres malalties.
• Si algun familiar proper de la teva família (mare, pare, germans) té aquest tipus de problema de coagulació de la sang.

Com es tracta?

Aquí cal aclarir dos punts. 1. Tractament de les mutacions genètiques: Segons la ciència mèdica actual, no hi ha manera de tractar o canviar els nostres gens. Això significa que la mutació del gen de la protrombina us acompanyarà la resta de la vostra vida. 2. Tractament dels coàguls sanguinis: Tanmateix, podem controlar el risc de coàguls sanguinis causats per aquest gen i tractar un coàgul sanguini que s'hagi format . Si teniu una TVP o una EP, el vostre metge sovint iniciarà el tractament administrant-vos un tipus de medicament que prevé els coàguls sanguinis (el que normalment anomenem anticoagulants). En termes mèdics, aquests s'anomenen anticoagulants . En algunes situacions d'emergència, es fan servir fàrmacs anomenats trombolítics per injectar-se per dissoldre i eliminar el coàgul sanguini. Molt rarament, es pot utilitzar un catèter o una cirurgia per eliminar el coàgul sanguini. La durada del tractament varia de persona a persona. Per a algunes persones, prendre la medicació durant uns tres mesos és suficient. D'altres poden necessitar prendre medicaments anticoagulants durant la resta de les seves vides. El vostre metge prendrà aquesta decisió en funció de la vostra afecció i els vostres factors de risc.

Com afecta aquesta condició a l'embaràs?

Aquest és un tema important per a moltes dones.

• Si teniu aquesta mutació del gen de la protrombina i heu tingut un coàgul de sang en el passat , el vostre metge us pot recomanar que prengueu un anticoagulant diari de dosis baixes (preventiu) (com ara heparina) durant tot l'embaràs i durant unes setmanes després del naixement del vostre nadó. Aquest tipus d'injeccions no són perjudicials per al vostre nadó.
• No obstant això, fins i tot si teniu aquest gen, si mai heu tingut un coàgul de sang a la vostra vida , normalment no necessiteu cap tractament durant l'embaràs.

Quan hauries de veure un metge?

Això és molt important. Reconèixer els símptomes i actuar a temps pot prevenir afeccions greus. Finalment, no us espanteu si descobriu que teniu la mutació del gen de la protrombina. Recordeu que la majoria de les persones amb aquest gen poden viure una vida sana sense cap problema. El més important és ser-ne conscient, mantenir-se allunyat dels factors de risc (com ara fumar, obesitat), portar un estil de vida saludable i buscar consell mèdic immediatament si desenvolupeu algun símptoma d'un coàgul de sang. Mutació del gen de la protrombina, mutació del factor II, coagulació sanguínia, trombosi venosa profunda, embòlia pulmonar, TVP, EP, malalties genètiques, anticoagulants