El teu nadó té la panxa arrugada? És la síndrome de la panxa de prune? Siguem-ne conscients.

Quan mireu el vostre nadó, heu notat que la pell de la seva panxa està arrugada com una pruna? O la seva panxa sembla inusualment gran? És normal que qualsevol mare o pare s'espanti quan veu aquestes coses. Però això podria ser un símptoma d'una malaltia rara anomenada síndrome de la panxa de la pruna. No us preocupeu, parlarem de tot de manera clara i senzilla.

Què és la síndrome del ventre de prune?

En poques paraules, la síndrome del ventre de la pruna és una afecció molt rara que es presenta des del naixement (congènita). El nom prové del fet que la pell de l'estómac d'aquests nens té un aspecte arrugat i sembla una pruna. Això és causat per tres factors principals.

1. Músculs abdominals febles o absents: els músculs abdominals del nadó no estan completament desenvolupats, cosa que fa que la pell de l'abdomen sembli flàccida i arrugada.

2. Testicles no descendits: En els nois, els testicles no han baixat del cos a l'escrot, on haurien d'estar.

3. Problemes del sistema urinari: Hi ha problemes amb la manera com es forma el sistema urinari del nadó, és a dir, els ronyons i la bufeta.

A més d'aquests tres problemes principals, aquesta afecció també pot afectar altres parts del cos del nadó. Per exemple, el cor, els pulmons, els intestins i el sistema esquelètic poden veure's afectats. Això també s'anomena síndrome de la Tríada o síndrome d'Eagle-Barrett.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

Aquesta és una afecció molt rara. Afecta aproximadament un de cada 30.000 a 40.000 nounats. El que crida especialment l'atenció és que el 95% dels casos d'aquesta afecció es registren en nens .

Quins són els principals símptomes d'aquesta malaltia?

Hi ha més de 50 símptomes de la síndrome del ventre de prune. Tanmateix, aquests símptomes poden variar d'un nadó a un altre. El metge examinarà el nadó i realitzarà les proves necessàries per confirmar la malaltia.

Vegem algunes de les principals característiques que es veuen habitualment.

Per què passa això? Quin és el motiu?

Els investigadors encara no han trobat una raó real per a això, però hi ha diverses teories que suggereixen que podria ser la causa.

• Problemes de la bufeta: Algunes persones creuen que aquesta afecció és causada per una anomalia a la bufeta que es desenvolupa mentre el nadó creix a l'úter. L'orina no pot fluir correctament i s'acumula, cosa que fa que la bufeta, els urèters i els ronyons s'inflin. A mesura que la bufeta creix, exerceix pressió sobre els músculs abdominals, cosa que fa que s'atrofiïn.
• Problema de desenvolupament muscular: Altres creuen que la causa principal és que els músculs abdominals del nadó no s'estan desenvolupant correctament.
• Causes genètiques: Es creu que aquesta afecció pot tenir una influència genètica, ja que es veu en germans. La síndrome del ventre de Prune també es veu en nens amb afeccions genètiques com la trisomia 18 (síndrome d'Edwards) i la síndrome de Down (trisomia 21).

Quines complicacions poden sorgir a causa d'aquesta afecció?

Hi ha molts efectes secundaris i complicacions que vénen amb la síndrome del ventre de Prune. Varia d'un nadó a un altre. Aquestes són les principals complicacions que es poden observar.

• Restrenyiment: Dificultat per defecar a causa de la debilitat dels músculs de l'estómac.
• Deformitats òssies: coses com luxació de maluc, pèrdua de mans, dits de les mans o dels peus.
• Malalties del tracte urinari: Freqüència d'infeccions del tracte urinari (ITU).
• Infertilitat o càncer: Si no es fan descendir els testicles, això pot provocar infertilitat o risc de càncer en el futur.
• Desenvolupament pulmonar reduït: Els pulmons no es desenvolupen correctament (hipoplàsia pulmonar).
• Insuficiència renal crònica: aquesta és la complicació més greu.

Com diagnosticar aquesta afecció?

En la majoria dels casos, aquesta afecció es pot detectar precoçment durant una ecografia fetal que es fa durant l'embaràs. L'ecografia permet al metge veure el nadó:

• Anormalitats òssies o musculars
• Problemes cardíacs
• Baix desenvolupament pulmonar
• Problemes del sistema digestiu
• La bufeta està inflada.
• Els ronyons estan engrandits.

Després del naixement del nadó, el metge pot sospitar que el nadó té aquesta afecció només mirant-lo. Per confirmar aquesta sospita, es poden realitzar diverses proves, com ara:

• Anàlisis de sang
• ecografia
• radiografia
• tomografia computada
• ressonància magnètica
• Cistouretrograma de micció (VCUG): consisteix a injectar un líquid especial a la bufeta i fer radiografies mentre el nadó orina per comprovar la funció del sistema urinari.

Com es tracta?

El tractament per a això varia de nen a nen. Un equip d'especialistes treballarà conjuntament per desenvolupar el pla de tractament més adequat per al nen. Això tindrà en compte molts factors, com ara l'edat del nen, l'estat de salut, la gravetat de la malaltia i els desitjos dels pares.

• Casos lleus: Alguns nens que presenten símptomes menys greus poden beneficiar-se només d' antibiòtics per prevenir o tractar infeccions del tracte urinari.
• Cirurgia: Tanmateix, molts nens necessitaran múltiples cirurgies per reparar la paret abdominal, els genitals, la bufeta i altres parts del sistema urinari.

Aquests són alguns dels principals tipus de cirurgies que es realitzen:

• Vesicostomia: es fa una petita obertura a través de l'abdomen fins a la bufeta, permetent que l'orina s'escorri a través d'ella.
• Orquiopèxia: els testicles es baixen quirúrgicament del cos i es col·loquen a l'escrot.
• Cistoplàstia:Una cirurgia més complexa que reconstrueix completament la bufeta.

En alguns casos greus, el nen també pot necessitar un trasplantament de ronyó .

Com serà el futur d'aquests nens?

L'esperança de vida d'aquests infants depèn de la gravetat de la malaltia. Malauradament, entre el 10% i el 25% dels infants que neixen amb aquesta afecció moren a l'úter o a causa de complicacions durant les primeres setmanes de vida.

No obstant això, aproximadament el 40% dels nens amb síndrome de Prune Belly tenen una funció renal normal i poden viure una vida bastant normal.

Un altre 30% necessitarà un trasplantament de ronyó en algun moment de la seva vida.

Quins són els millors moments per veure el metge?

Els nens amb síndrome del ventre de Prune tenen un alt risc d'infeccions del tracte urinari (ITU), per la qual cosa si observeu algun signe d'infecció del tracte urinari, truqueu immediatament al vostre metge.

A més, demaneu consell mèdic si el vostre fill té alguna altra dificultat per orinar o mostra altres símptomes inusuals. També és molt important portar el vostre fill a una revisió mèdica almenys un cop l'any .

Tenir cura d'un nadó que neix amb aquesta afecció pot ser tot un repte. Però recorda que no estàs sola. Treballar amb un metge i un equip d'especialistes que coneguin aquesta afecció pot donar-te a tu i al teu nadó la força i l'orientació que necessiteu.