Alguna vegada tens algun dubte o por sobre el desenvolupament del teu petit? De vegades, els nadons aprenen les coses una mica lentament o sorgeixen alguns problemes de salut. En moments com aquests, pot ser important ser conscient d'una malaltia rara anomenada síndrome PURA. Si això sona una mica greu, no t'espantis. Parlem-ne de manera senzilla.
Què és la síndrome PURA?
En poques paraules, la síndrome PURA és una afecció genètica molt rara . Afecta principalment el nostre sistema nerviós . És a dir, el cervell i els nervis són els més afectats. A causa d'això, el desenvolupament d'un nen es pot retardar de moderat a greu . També pot causar discapacitats d'aprenentatge. Sovint, els nens amb síndrome PURA poden tenir dificultats per caminar, convulsions o epilèpsia i altres problemes de salut.
Els investigadors creuen que això és causat per canvis o mutacions en els gens implicats en el desenvolupament del cervell i les cèl·lules nervioses (cèl·lules nervioses/neurones). Els nadons que neixen amb aquesta afecció poden tenir dificultats per alimentar-se i respirar en les primeres etapes. Tanmateix, aquestes de vegades milloren al cap d'un temps. No obstant això, molts nens poden no ser capaços de parlar o caminar sols quan creixen.
Actualment no hi ha cura per a la síndrome PURA. Tanmateix, un tractament adequat pot ajudar-vos a vosaltres i al vostre nadó a controlar els símptomes i reduir les complicacions. Per tant , és molt important identificar aquesta afecció precoçment .
Qui pot desenvolupar la síndrome PURA?
La síndrome PURA és una afecció congènita . Això significa que la malaltia pot estar present des del naixement. Afecta el sistema nerviós. De vegades, la malaltia es pot transmetre de pares a fills a través dels gens. Tanmateix, és important recordar que un nen pot desenvolupar la síndrome PURA fins i tot si ningú de la família ha tingut la malaltia abans . Això significa que pot haver-se produït una nova mutació genètica.
Quines altres condicions són similars a aquesta?
Els símptomes de la síndrome PURA poden ser similars als d'altres afeccions, per la qual cosa de vegades pot ser difícil per als metges saber immediatament si es tracta de la síndrome PURA. Aquí teniu algunes afeccions que tenen símptomes similars:
- `(Síndrome d'Angelman)`
- Síndrome d'hipoventilació central congènita: també és una malaltia neurològica rara que afecta la respiració.
- Distròfia miotònica: pertany a un grup de malalties del sistema muscular anomenades distròfia muscular.
- Malalties relacionades amb els neurotransmissors: per exemple, la malaltia d'Alzheimer o la malaltia de Parkinson.
- Síndrome de Pitt-Hopkins: també és una malaltia genètica rara que causa retard en el desenvolupament i epilèpsia.
- `(Síndrome de Prader-Willi)`
- `(Síndrome de Rett)`
Com que aquests símptomes són similars , calen proves especials per a un diagnòstic precís .
Hi ha altres noms per a la síndrome PURA?
Sí, de vegades els metges poden anomenar aquesta afecció amb altres noms científics. També és bo saber-ne una mica, oi? Per exemple:
- `(Retard del desenvolupament intel·lectual, autosòmic dominant 31)`
- `(Trastorn del neurodesenvolupament relacionat amb PURA)`
- `(Síndrome d'hipotonia-convulsions-encefalopatia neonatal greu relacionada amb PURA)`
Tot i que aquests noms poden semblar una mica complicats, tots fan referència a la mateixa condició.
Quina és la freqüència de la síndrome PURA?
La síndrome PURA és en realitat una malaltia molt rara . Fins ara, s'ha informat que més de 470 adults i nens tenen aquesta afecció a tot el món. Imagineu-vos, hi ha poca gent. El camp mèdic va començar a parlar d'aquesta malaltia el 2014. Això vol dir que és una malaltia relativament nova.
Quina és la relació entre la síndrome PURA i l'epilèpsia?
Moltes persones que neixen amb la síndrome PURA tenen un major risc de desenvolupar epilèpsia . De vegades, aquest pot ser un tipus d'epilèpsia que no respon a la medicació. Això significa que és difícil de controlar amb medicació. Els tipus més comuns de convulsions són les convulsions focals o les convulsions generalitzades. Aquests símptomes solen començar a la infància o a la primera infància .
Quines són les causes de la síndrome PURA? (amb una mica més de detall)
Com ja hem comentat, la causa principal de la síndrome PURA és una mutació en un gen específic del nostre cos anomenat "(gen PURA)". Aquest gen "(PURA)" juga un paper molt important en el desenvolupament normal del cervell. Per tant, quan hi ha un defecte en aquest gen, pot afectar el desenvolupament de les cèl·lules nervioses "(neurones)" i la formació d'una substància anomenada "(mielina)". La "(mielina)" és una substància que recobreix els nostres nervis i ajuda a que els senyals viatgin a través d'ells ràpidament. Així que imagineu-vos quant es veu afectada la funció del cervell quan s'interromp aquest procés.
Quins són els símptomes de la síndrome PURA?
Els símptomes de la síndrome PURA poden afectar diferents parts del cos. Els nens que neixen amb aquesta afecció tenen discapacitats d'aprenentatge i retards en el desenvolupament de moderades a greus .
Símptomes que es poden observar en nadons:
- Sovint hi ha dificultat per alimentar-se o respirar .
- Pot ser necessària assistència mèdica (alimentació o sondes de respiració), però els problemes respiratoris solen millorar en un any.
- La dificultat per alimentar-se o empassar-se (disfàgia) de vegades pot esdevenir crònica i persistir durant més d'un any.
Símptomes que es poden observar en nens una mica més grans:
- És possible que no puguis caminar correctament i que les teves habilitats motores es vegin afectades.
- Fins i tot si entens l'idioma, és possible que no el puguis parlar .
- Fins i tot si poden parlar, poden comunicar-se amb paraules o frases molt curtes .
Moltes persones amb síndrome PURA pateixen convulsions (epilèpsia) o moviments convulsius. Aquests solen ser:
- Comença abans dels 5 anys. Pot començar com a contraccions musculars involuntàries (mioclònia).
- És difícil de controlar .
- De vegades pot evolucionar cap a una forma greu i complexa d'epilèpsia anomenada "síndrome de Lennox-Gastaut".
Altres símptomes comuns que es poden observar en nens i adults:
- Problemes ossis i articulars, com ara displasia de maluc i escoliosi.
- Problemes respiratoris: asfíxia durant el son (apnea del son) o respiració lenta i superficial (hipoventilació).
- Dificultat per escalfar el cos (hipotèrmia).
- Fatiga i somnolència excessives (hipersòmnia).
- Problemes oculars, com ara l'estrabisme.
- Singlot freqüent.
- Problemes del sistema gastrointestinal, com ara el restrenyiment.
- Baix to muscular (hipotonia).
- Equilibri inestable o dificultat per caminar (trastorn de la marxa).
- Discapacitat visual.
Símptomes menys comuns:
- Defectes cardíacs.
- Problemes del sistema endocrí, com ara la deficiència de vitamina D o la pubertat precoç.
- Problemes del sistema urinari i reproductor.
Com es diagnostica la síndrome PURA?
La síndrome PURA pot ser difícil de diagnosticar només amb un examen físic. Com ja hem comentat abans, els símptomes poden imitar altres afeccions. Per tant, els metges han de realitzar proves genètiques per confirmar que es tracta de la síndrome PURA .
Depenent dels símptomes del vostre fill, el metge també pot fer altres proves. Per exemple:
- Anàlisis de sang.
- Proves respiratòries.
- `(EEG)` (electroencefalograma): això prova l'activitat elèctrica del cervell.
- Un examen ocular.
Per obtenir més informació, el metge també pot demanar proves d'imatge. Aquestes inclouen:
- Ressonància magnètica (RM).
- `(Prova d'ecografia)`.
- Prova de `(radiografia)`.
Hi ha cura per a la síndrome PURA?
Aquest és el problema més gran per a molta gent. Si he de ser sincer, actualment no hi ha una cura completa per a la síndrome PURA.Tanmateix, la detecció i el tractament precoços poden reduir el risc de complicacions com l'escoliosi. Els metges poden recomanar tractaments que us poden ajudar a vosaltres i al vostre fill a controlar els símptomes. Amb el tractament adequat, el vostre fill pot participar en tantes activitats com sigui possible i fer-vos la vida una mica més fàcil .
Qui pot formar part de l'equip de tractament de la síndrome PURA del vostre fill/a?
Si el vostre fill té la síndrome PURA, l'equip mèdic que el tracta pot incloure diversos especialistes. Això vol dir que no hi ha només un metge, sinó diverses persones que treballen juntes per proporcionar el millor tractament per al vostre fill. Aquest equip pot incloure persones com:
- Un oftalmòleg.
- Un genetista.
- Un metge especialitzat en el sistema nerviós (neuròleg).
- Terapeuta ocupacional: algú que ajuda amb les tasques quotidianes.
- Un cirurgià ortopèdic.
- Un pediatre.
- Un fisioterapeuta és algú que ajuda amb coses com caminar i moure's.
- Un metge especialitzat en l'aparell respiratori (pneumòleg).
- Un logopeda.
Totes aquestes persones treballen conjuntament per crear un pla de tractament que s'adapti millor a la condició del nen.
Com es tracta la síndrome PURA?
El tractament per a la síndrome PURA varia segons els símptomes del nen i la seva gravetat . Si un nounat té la síndrome PURA, sovint caldrà controlar-lo a l'hospital i ajudar-lo a alimentar-se i respirar.
Els nens més grans solen ser tractats així:
- Logopèdia - Millorar les habilitats comunicatives.
- Fisioteràpia - Millorar la mobilitat.
- En alguns casos, es pot realitzar cirurgia per corregir anomalies facials, cardíaques, esquelètiques o d'altres tipus.
També pots donar al teu fill coses com:
- Medicaments anticonvulsius.
- Ajudes a la comunicació.
- Suport per a l'alimentació o la deglució.
- Fisioteràpia i teràpia ocupacional.
- Logopèdia i teràpia del llenguatge.
- Dispositius d'assistència: com ara cotxets adaptatius, fèrules, ortesis, caminadors o cadires de rodes.
Què puc fer per reduir el risc que el meu fill desenvolupi la síndrome PURA?
Això és una cosa en què pensen molts pares. Però la veritat és que no hi ha manera de prevenir la síndrome PURA . A més,No és causat per res que facis. És causat per canvis genètics (mutacions) que es produeixen durant el desenvolupament fetal. Així que no et sentis culpable per això.
Quines són les perspectives per a un nen amb síndrome PURA?
La síndrome PURA és una afecció incurable i de per vida . Molts nens poden tenir discapacitats d'aprenentatge i retards en el desenvolupament de moderades a greus. Molts poden no ser capaços de parlar o caminar sols . Tanmateix, recordeu que els tractaments eficaços poden donar al vostre fill una millor qualitat de vida . Amb tractament, ells també poden ser feliços i desenvolupar-se al màxim del seu potencial.
Quan he de demanar consell mèdic per al meu fill/a?
La detecció precoç de la síndrome PURA és important per controlar els símptomes i reduir el risc de complicacions . És probable que els metges realitzin revisions periòdiques per avaluar la salut i els símptomes del vostre fill. El vostre metge us ajudarà a desenvolupar un pla d'atenció personalitzat que s'adapti a les necessitats i els objectius del vostre fill.
És normal sentir-se aclaparat i ansiós quan rebeu un diagnòstic com el de la síndrome PURA. Es tracta d'un trastorn genètic molt rar que afecta el sistema nerviós i causa greus discapacitats d'aprenentatge, retards en el desenvolupament i, sovint, epilèpsia. Tanmateix, amb la combinació adequada de tractaments, el vostre fill pot tenir una millor qualitat de vida . Parleu amb el vostre metge sobre tractaments eficaços que poden marcar la diferència a mesura que el vostre fill creix. No esteu sols , i hi ha metges, terapeutes i moltes altres persones que us poden ajudar en aquest viatge.
Finalment, les coses més importants que cal recordar (missatge per emportar)
Tot i que la síndrome PURA és una malaltia genètica rara, és molt important ser-ne conscient.
- Això afecta principalment el sistema nerviós i pot causar afeccions com ara retards en el desenvolupament, discapacitats d'aprenentatge i epilèpsia.
- El diagnòstic precoç i l'inici del tractament adequat contribueixen en gran mesura a millorar la qualitat de vida del nen.
- Tot i que no hi ha una cura completa per a això, hi ha diversos tractaments per controlar els símptomes i reduir les complicacions .
- Un equip de metges de diversos especialistes treballa conjuntament per proporcionar al nen el tractament necessari.
- No hi ha manera d'evitar que aquesta situació es produeixi i, com a pares, no us heu de sentir culpables .
- Si teniu cap preocupació sobre el desenvolupament o la salut del vostre fill, no us espanteu i busqueu consell mèdic immediatament . És el millor que podeu fer.
Recordeu que cada infant és preciós i que es mereix amor i la millor atenció.
`Síndrome PURA, malalties genètiques, sistema nerviós, retard del desenvolupament, epilèpsia, salut infantil, malalties rares
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari