Imagina't, el teu petit nadó somriu, corre i juga. Estàs observant feliçment cada pas del seu desenvolupament. Just quan penses que tot va bé, de sobte la seva manera de caminar canvia i comença a caure sovint. Veure una cosa així espantaria qualsevol mare o pare, oi? Es tracta d'unes quantes famílies que mai van perdre l'esperança tot i haver afrontat una experiència tan desgarradora. Les seves històries ens ensenyen molt.
La història de "Will": El dia que tot va canviar
En Will és un nen molt entremaliat, actiu i extravertit. Segons la seva mare, la Casey, cada fita del seu desenvolupament va arribar just a temps. Quan en Will tenia uns dos anys, caminava i jugava bé, però sense cap raó aparent, va començar a caure sovint. Un dia, de sobte va caure.
A partir d'aquell dia, la salut d'en Will va començar a deteriorar-se ràpidament. Després de moltes proves, els metges finalment van descobrir que en Will tenia una malaltia molt rara. La malaltia s'anomenava "síndrome de Leigh" .
En poques paraules, cada cèl·lula del nostre cos té unes petites centrals elèctriques anomenades mitocondris que proporcionen energia. En aquesta malaltia rara anomenada síndrome de Leigh, aquests centres generadors d'energia no funcionen correctament a causa d'una mutació genètica. En Will tenia una mutació en un d'aquests gens, anomenat SURF1. Aquesta afecció pertany a un grup més ampli de malalties anomenades malalties mitocondrials.
La Casey recorda aquell moment amb molta emoció. «Va ser una època molt difícil de les nostres vides. Mentre un dels meus fills no podia caminar, l'altre fill estava aprenent a caminar». Imagineu-vos com devia sentir-se aquella mare.
Una batalla més enllà de la paternitat
Quan això li va passar al seu fill, la Casey i el seu marit, en Doug, no es van quedar de braços plegats a observar. Van començar a investigar tot el que es podia saber sobre la malaltia. Com diu la Casey: "Quan sents a parlar d'una malaltia rara com aquesta, sents que tota la teva vida s'està ensorrant davant teu... i després has d'aprendre tot el que cal saber sobre la malaltia del teu fill. És com anar a la facultat de medicina i fer un curs completament nou".
Quan es van adonar de la poca informació i els recursos disponibles sobre la malaltia, van unir forces amb altres famílies amb nens amb la mateixa condició i van iniciar la "Cure Mito Foundation". L'objectiu d'aquesta fundació era ajudar a trobar un tractament o una cura per a la síndrome de Leigh.
"Una família d'un nen amb una malaltia rara, a més de cuidar-lo, som els principals defensors d'ell, fent d'infermeres de nit, recaptant milions de dòlars. Ni tan sols sabem si aquestes coses funcionaran. Però ho intentem." - Casey Wollaben
Mireu els reptes als quals s'enfronten pares com aquests i l'enorme paper que hi juguen.
| Reptes als quals s'enfronten els pares d'un fill amb una malaltia rara | Els diferents rols que juguen |
|---|---|
| Manca d'informació precisa i recursos sobre la malaltia. | Investigador/a: Aprenent sobre la malaltia pel teu compte. |
| Costos econòmics elevats per al tractament i els serveis de suport. | Recaptació de fons: Cerca de diners per a la recerca. |
| Estrès emocional sever i aïllament social. | Defensor/a: Defensar els drets i els interessos de l'infant. |
| Atenció mèdica especialitzada que es necessita les 24 hores del dia. | Infermera: Proporcionar atenció mèdica al nen a casa. |
"Sophia", que va convertir el dolor en força
La història d'una mare anomenada Sophia Silber també està relacionada amb això. També forma part del consell d'administració de la Fundació "Cure Mito". Fa sis anys, la seva filla petita Miriam, poques setmanes després de néixer, va morir de la "síndrome de Leigh". L'impacte d'aquella mort sobtada i inesperada va ser tan gran que Sophia diu que l'esdeveniment va dividir les seves vides en dues parts: "abans" i "després". "Cada paraula, cada minut d'aquell temps és per sempre als nostres cors", diu.
Però no es va aturar aquí. Va utilitzar els seus coneixements professionals (anàlisi de dades d'assajos clínics) per crear un registre de pacients que recolliria informació sobre pacients amb aquesta malaltia arreu del món. Ha dedicat milers d'hores com a voluntària a això.
Per què és important un registre de pacients com aquest?
Imagineu-vos, com que aquestes malalties són tan rares, cap metge es trobarà amb un gran nombre de pacients com aquest. Per tant, la millor informació sobre com es desenvolupa la malaltia, el seu curs i com canvien els símptomes resideix en els pacients i les seves famílies. Quan aquesta informació es recopila en un sol lloc, es converteix en un recurs inestimable per als investigadors que busquen nous fàrmacs. Obre el camí per a nous tractaments.
Llegat d'esperança
Tornem a la història d'en Will. Avui, en Will té 11 anys. Tot i que no pot caminar, parlar ni menjar per la boca, el seu estat és estable. El més important és que les seves capacitats mentals encara són molt bones. La seva mare diu que el que més li interessa és la ciència. Durant una videotrucada recent, va somriure i va aixecar el polze per confirmar-ho.
La Fundació Cure Mito, iniciada pels pares d'en Will, ara finança la investigació sobre teràpia gènica i reutilització de fàrmacs per veure si altres fàrmacs existents es poden utilitzar per tractar la malaltia.
Això vol dir que el que fem en nom de Will podria salvar la vida d'un altre nen amb aquesta malaltia en el futur. Aquest és el llegat que deixa enrere. Aquestes històries ens diuen que, independentment de la dificultat de la situació, si ens unim i treballem amb esperança, podem marcar una gran diferència. La lluita que aquests pares estan lliurant pel seu fill està creant un futur per a milers d'altres nens.
Missatge per emportar
- Rebre un diagnòstic d'una malaltia rara no és la fi de la vida. El coneixement, la unitat i l'esperança són les teves majors fortaleses.
- Si observeu canvis inusuals i inexplicables en el desenvolupament o el comportament del vostre fill, no els ignoreu. Demaneu consell a un metge qualificat immediatament.
- El nostre suport i comprensió són molt importants per a les famílies que viuen amb aquestes condicions. No les marginitzeu, sinó sigueu la seva força.
- Les experiències i la informació dels pacients i les seves famílies són un recurs inestimable per a la investigació per trobar nous tractaments.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari