De vegades tens dificultats per conduir de nit o en condicions de poca llum, oi? O has xocat mai amb algú sense veure'l venir cap a tu? Si ho has experimentat, la causa pot ser una afecció ocular anomenada "Retinitis Pigmentària" (RP). No et preocupis, aquesta no és una afecció comuna, però és important ser-ne conscient. Parlem-ne amb més detall.
Què és la retinitis pigmentària (RP)? Per què és tan important?
En poques paraules, la "retinitis pigmentària" (RP) és un nom genèric per a un grup de malalties oculars que es poden transmetre de generació en generació. Afecta principalment la "retina" de l'interior de l'ull.
Pensa en el teu ull com una càmera de pel·lícula antiga. La foto d'aquestes càmeres es captura en pel·lícula. Així és com és, dins del teu ull, a la part posterior, hi ha una membrana molt delicada i sensible a la llum anomenada retina. Quan la llum de les coses que veiem cau sobre la retina, converteix aquesta llum en senyals elèctrics. Aleshores, aquests senyals van al cervell i veiem: "Oh, això és allò, això és allò".
Així doncs, si la retina no funciona correctament, és com si la pel·lícula de la càmera estigués malmesa. Per molt que ho enfoquis, la imatge no sortirà nítida. De la mateixa manera, si tens una retina malalta, fins i tot si portes ulleres o lents de contacte, això afectarà la teva visió.
La retina conté tipus especials de cèl·lules nervioses que responen a la llum. Aquestes s'anomenen cèl·lules fotoreceptores. N'hi ha dos tipus: bastons i cons. Els bastons ens ajuden a veure amb poca llum, especialment a la nit. Els cons ens ajuden a veure els colors i els detalls fins amb claredat. Juntament amb aquestes cèl·lules, hi ha un altre tipus de cèl·lula a la retina anomenada cèl·lules de l'epiteli pigmentari de la retina. Totes aquestes cèl·lules treballen juntes i conjuntament per donar-nos una bona visió.
La retinosi pigmentària (RP) i altres malalties retinals hereditàries (MRI) són causades per canvis en els gens que fan que aquestes cèl·lules funcionin correctament, anomenats mutacions genètiques . Això fa que les cèl·lules es debilitin gradualment i deixin de funcionar.
La PR no és una sola malaltia. Com que és un grup de malalties, la visió pot variar de persona a persona. Moltes persones desenvolupen baixa visió i algunes persones poden perdre la visió completament. Aquests canvis de visió solen començar a la infància. Però de vegades aquests canvis es produeixen tan lentament que és possible que ni tan sols es notin. Per a algunes persones, la pèrdua de visió es produeix ràpidament. En alguns tipus de PR, la pèrdua de visió s'atura en un cert nivell.
El més important és que la retinosi pigmentària sol afectar els dos ulls .
Quins són els símptomes de la RP? Com t'afecta?
Els símptomes de la retinosi pigmentària no apareixen de sobte. Apareixen gradualment. Aquests són alguns dels primers símptomes:
- Problemes de visió nocturna: És possible que tingueu dificultats per veure les coses a la nit, sobretot quan hi ha poca llum. Això pot ser difícil quan camineu pel carrer a la nit o a l'interior amb poca llum.
- Problemes per veure amb poca llum: Pot ser difícil veure les coses amb claredat, no només a la nit, sinó també en llocs com una habitació lleugerament fosca o un cinema.
- Punts cecs en la visió perifèrica: Tot i que podeu veure el que esteu mirant, és possible que no pugueu veure el que us envolta, com ara un vehicle que ve pel costat o algú que s'acosta. És per això que algunes persones xoquen accidentalment amb les coses.
Amb el temps, poden aparèixer altres símptomes. Aquests inclouen:
- Sensació de llum intermitent o centellejant: Algunes persones poden experimentar flaixos de llum o la sensació de ser colpejades per un llamp.
- Visió de túnel (només es veu central): És com mirar el món a través d'un tub. Només es veu el que hi ha just al davant i res al voltant.
- Fotofòbia - Sensibilitat o incomoditat a la llum brillant: Els ulls es tornen blaus i es fa difícil veure-hi quan s'exposen a la llum solar o a llums brillants.
- Pèrdua de la capacitat de veure el color: els colors poden no semblar tan brillants o clars com abans.
- Tenir molt baixa visió: En casos extrems, la visió es pot reduir considerablement.
Important: Si teniu un o més d'aquests símptomes, el millor és consultar un oftalmòleg el més aviat possible.
Per què es desenvolupa la retinosi pigmentària? Quina n'és la causa?
La causa principal de la retinosi pigmentària (RP) i altres malalties hereditàries de la retina (MRI) són certs canvis (mutacions genètiques) en els nostres gens . Aquests gens són els que produeixen les cèl·lules de la nostra retina i fan que funcionin correctament. Per tant, quan hi ha algun error o canvi en aquests gens, aquestes cèl·lules no poden funcionar correctament. Amb el temps, aquestes cèl·lules moren a poc a poc. És llavors quan la visió disminueix gradualment.
Com que és hereditari, els fills poden heretar aquests canvis genètics dels seus pares. Però això no sempre vol dir que desenvoluparàs la malaltia només perquè algú de la teva família la tingui. També és possible que desenvolupis la malaltia sense que ningú de la teva família la tingui. Per això són importants les proves genètiques.
Quina és la generalització d'aquesta situació al món?
Segons les estadístiques a Europa i Amèrica, una de cada 3.500 a 4.000 persones pot tenir "retinosi pigmentària". A tot el món, s'estima que uns dos milions de persones pateixen aquesta afecció. També hi ha persones amb aquesta afecció a Sri Lanka. Per tant, és important ser-ne conscient.
Com diagnostiquen els metges la retinosi pigmentària (RP)?
Si sospiteu que teniu RP, el vostre metge us farà diverses proves per examinar-vos. És molt important fer-se revisions oculars periòdiques.
Exploració ocular amb dilatació i prova del camp visual
En aquest cas, l'optometrista o oftalmòleg fa el següent:
- Et diuen que llegeixis el que està escrit a la paret.
- Et diu que has de mirar un objecte amb els dos ulls.
- Es mesura la pressió als teus ulls.
- Una prova de camp visual comprova la visió perifèrica.
- Observant com respon la pupil·la de l'ull a la llum.
- L'ull es dilata posant-hi gotes per als ulls. Això permet examinar la retina més de prop.
- També podeu fer fotos de la retina.
Prova d'electroretinografia (ERG)
Aquesta és una prova especial. Mesura com respon la retina a la llum. Mesura el funcionament de les diferents cèl·lules de la retina (els bastons i els cons dels quals hem parlat). Consisteix a fer parpellejar diferents llums davant dels ulls. Forma part d'un grup de proves anomenades proves d'electrofisiologia oftalmològica. Aquestes proves també analitzen com els ulls i el cervell processen el que veieu.
Tomografia de coherència òptica (OCT)
Aquesta és una prova no invasiva. Aquesta tomografia OCT pot mesurar el gruix de la retina i analitzar la salut de les seves capes. Només cal mirar un objectiu i una càmera especial farà fotos de l'interior de l'ull.
Prova d'autofluorescència del fons d'ulls (FAF)
Aquesta també és una "prova d'imatge" no invasiva que pren imatges de l'ull. Pot proporcionar molta informació sobre la salut de la retina. S'utilitza per al diagnòstic, tractament i seguiment de la malaltia.
Juntament amb aquestes proves, el metge també pot recomanar proves genètiques i un assessor genètic.També podeu suggerir una visita. Perquè si descobriu exactament quina mutació genètica causa la RP, podeu fer-vos una idea de com es comportarà la malaltia en el futur i si afecta altres membres de la família. També és important rebre alguns tractaments nous, per exemple, teràpia gènica, o participar en assajos clínics relacionats.
Quins són els tractaments per a aquesta afecció, la "Retinitis Pigmentària" (RP),? Com es gestiona?
De fet, hi ha hagut grans avenços en el tractament de la retinosi pigmentària (RP) i altres malalties in vitro en els darrers anys, especialment amb la promesa de nous tractaments com la teràpia gènica.
Aquí teniu algunes de les maneres de gestionar RP actualment:
- Ús d'ajudes per a la baixa visió i dispositius d'assistència: Hi ha diversos tipus de lupes, ulleres especials i fins i tot dispositius tecnològics que poden identificar què o qui és alguna cosa quan l'apuntes.
- Protecció solar: És important portar ulleres de sol i reduir l'exposició a la llum brillant, ja que de vegades la llum brillant pot empitjorar la RP.
- Tractament d'altres afeccions relacionades: Tractament d'afeccions com l'edema macular quistoide (CME) (una acumulació de líquid al centre de la retina) que pot aparèixer amb la RP.
- Tractament de les cataractes: Algunes persones amb RP poden desenvolupar cataractes. Si això passa, es poden extirpar quirúrgicament.
Aprenguem una mica sobre la teràpia gènica.
La FDA dels EUA ha aprovat un producte de teràpia gènica anomenat voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) per tractar un tipus específic de RP. Les persones amb mutacions en ambdues còpies del gen RP65 es poden beneficiar d'aquest tractament. Tanmateix, aquest tipus específic de RP només es troba en un nombre limitat de persones.
Actualment s'estan duent a terme diversos assajos clínics per a la teràpia gènica per a altres tipus de RP i IRD, per la qual cosa s'esperen més tractaments en el futur.
Per a les persones amb PR molt greu, hi ha casos en què es pot considerar un dispositiu anomenat pròtesi de retina .
Hi ha alguna manera de prevenir el desenvolupament de la retinosi pigmentària (RP)?
Com que la retinosi pigmentària sovint és hereditària, no es pot prevenir completament.
No obstant això, hi ha algunes coses que podeu fer per mantenir els vostres ulls el més sans possible:
- Visita un oftalmòleg regularment per fer-te revisar la vista. Això t'ajudarà a identificar qualsevol problema a temps.
- Porteu ulleres de sol i protegiu-vos els ulls de la llum brillant.
- Segueix un estil de vida saludable. Menja bé i fes exercici amb seguretat.
Què pots esperar si tens RP?
La retinosi pigmentària no progressa de la mateixa manera ni al mateix ritme per a tothom. Això és degut a que hi ha molts gens diferents que la causen. Depenent del gen, la manera com la malaltia afecta cada persona és diferent. Per això és important fer-se proves genètiques i assessorament genètic.
Pregunteu al vostre metge sobre els assajos clínics actuals, els grups de suport i les ajudes visuals.
Quan hauria de veure un metge?
Com a regla general, visiteu el vostre oftalmòleg regularment en un horari regular. A més, si desenvolupeu nous símptomes o si els vostres símptomes empitjoren, consulteu el vostre metge immediatament. Per exemple:
- Si sents que la teva visió empitjora (nítid o visió dels colors).
- Si experimenteu dolor o molèsties noves als ulls.
Recordeu: hi ha molts tipus de retinosi pigmentària i no tots causen pèrdua completa de la visió. La millor manera de protegir i beneficiar-vos al màxim de la vostra visió és fer-vos revisions oculars periòdiques i seguir les instruccions del vostre metge.
En resum, recorda això! (Missatge per emportar)
La retinosis pigmentària (RP) és una afecció greu que cal prendre seriosament. Tanmateix, si en sou conscients i preneu les mesures necessàries, podeu ajudar-vos a viure una vida normal.
- No tinguis por, informa't: si et diagnostiquen RP, informa't bé. Fes preguntes al teu metge.
- Revisions periòdiques: feu-vos revisions oculars a intervals regulars, tal com us recomana el vostre oftalmòleg.
- Proves i assessorament genètic: són molt importants per entendre la teva condició exacta.
- Busca suport: Parla amb familiars i amics sobre això. Uneix-te a grups de suport si cal. No estàs sol.
- Estigueu atents als nous tractaments: la ciència mèdica està avançant. Pregunteu al vostre metge sobre nous tractaments i assajos clínics.
Hi ha moltes coses que pots fer per protegir els teus ulls. El més important és fer el correcte sense perdre l'esperança.
` Retinitis pigmentària, RP, malalties oculars, pèrdua de visió, ceguesa nocturna, malalties genètiques, retina, vista
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari