Coneixes la síndrome de ROHHAD? El teu fill/a té aquests símptomes?

El vostre petit ha començat a créixer molt de sobte? O heu notat que té dificultats per respirar mentre dorm? De vegades, aquests poden ser signes d'una afecció molt rara anomenada síndrome de ROHHAD. Parlem-ne amb una mica més de detall, perquè és molt important ser conscient d'aquestes coses.

Què és la síndrome de ROHHAD?

En poques paraules, la síndrome de ROHHAD és una afecció rara i potencialment mortal que afecta els nens petits. Afecta principalment el sistema endocrí, el sistema nerviós autònom i la respiració. Els nens amb aquesta afecció poden augmentar de pes significativament en un període de temps molt curt . També poden experimentar canvis en els patrons respiratoris, el comportament i la regulació emocional mentre dormen i, de vegades, mentre estan desperts.

La síndrome de ROHHAD és una afecció mèdica relativament nova. Es va identificar i descriure per primera vegada el 1965. Pensant-hi bé, s'han reportat menys de 200 casos d'aquesta afecció a tot el món. Per tant, us podeu imaginar la seva raresa. Els experts mèdics encara estan investigant la malaltia per trobar-ne la causa exacta i trobar una cura permanent. Actualment, no hi ha cap prova ni tractament específic per a la síndrome de ROHHAD. Per tant, els metges tracten cada nen individualment en funció dels seus símptomes.

Quins són els símptomes de la síndrome de ROHHAD?

Els nens amb síndrome de ROHHAD solen estar sans i es desenvolupen normalment abans que apareguin els símptomes. Tot i que els símptomes poden aparèixer ja als 9 anys, la majoria dels nens mostren els seus primers símptomes entre els 2 i els 4 anys.

El nom «ROHHAD» deriva de les primeres lletres dels quatre símptomes principals d'aquesta malaltia. Vegem què són:

• (RO) Obesitat d'aparició ràpida: es produeix quan la gana d'un nen augmenta sobtadament i dràsticament, cosa que provoca un augment de pes significatiu de 20 a 30 lliures (9-13 quilograms) en un període curt de temps, normalment entre tres i dotze mesos. Sovint aquest és el primer signe d'obesitat. Penseu-hi, no és només un augment de pes, és un canvi molt ràpid i notable.

• (H) Disregulació hipotalàmica: L'hipotàlem és una part del cervell que controla la glàndula pituïtària. També regula moltes coses com el creixement corporal, el pes, la gana, la pubertat, les emocions i el comportament. Per tant, si hi ha algun problema en el seu funcionament, el nen...Poden aparèixer símptomes com ara obesitat, baixa estatura, convulsions, retard del creixement, augment o disminució de la micció i pubertat precoç o retardada . A més, també poden aparèixer afeccions com ara hipotiroïdisme i diabetis mellitus .

• (H) Hipoventilació: Els nens amb síndrome de ROHHAD no poden controlar correctament la seva respiració. Això significa que quan el nivell d'oxigen a la sang disminueix o el nivell de diòxid de carboni augmenta, el cos no respira prou profundament ni ràpidament per compensar-ho. Aquesta és una afecció molt perillosa. De vegades, pot aparèixer de sobte, com ara després d'una infecció respiratòria lleu, com ara un refredat o després d'una anestèsia.

• (DA) Disregulació autonòmica: El sistema nerviós autònom (SNA) del nostre cos controla funcions bàsiques que no podem controlar, com ara la respiració, la digestió, la freqüència cardíaca i la temperatura corporal. Per tant, els nens amb danys en aquest sistema nerviós autònom poden experimentar símptomes com ara una freqüència cardíaca anormalment lenta (bradicàrdia), baixa temperatura corporal i disminució de la percepció del dolor . Imagineu-vos, sentir menys dolor significa que, fins i tot en un accident greu, el nen pot no ser-ne conscient.

Quines són les causes de la síndrome de ROHHAD?

De fet, els metges encara no han trobat una causa definitiva per a la síndrome de ROHHAD. No obstant això, actualment s'estan investigant tres teories principals que podrien explicar-la.

1. Genètica: Molts investigadors creuen que la síndrome de ROHHAD està causada per una mutació genètica . Tanmateix, encara no es coneix exactament el gen. Tot el nostre cos està controlat per gens, de manera que qualsevol canvi en aquest podria afectar-lo.

2. Epigenètica: Alguns investigadors creuen que els gens que controlen certes funcions del nostre cos es poden activar quan cal i desactivar quan no cal. Això s'anomena epigenètica. Aquesta idea es basa en un estudi realitzat amb bessons idèntics. En aquest estudi, un nen va desenvolupar la síndrome de ROHHAD, mentre que l'altre no. Per tant, es pot pensar que no només els gens, sinó també les diferències en la manera com funcionen aquests gens poden afectar-ho.

3. Autoimmunitat: Algunes investigacions suggereixen que la síndrome de ROHHAD també és una malaltia autoimmune.Hi ha hagut una relació entre les malalties autoimmunitàries, en què el sistema immunitari del cos ataca les seves pròpies cèl·lules. En un estudi, es va descobrir que dos nens amb síndrome de ROHHAD tenien anticossos anomenats immunoglobulines al líquid cefaloraquidi (LCR) , el líquid que envolta el cervell i la medul·la espinal. A partir d'aquesta informació, els investigadors van concloure que hi havia inflamació al sistema nerviós central (SNC) , al cervell i a la medul·la espinal. Això significava que el sistema immunitari del cos estava atacant per error el cervell.

Quines són les complicacions de la síndrome de ROHHAD?

A més dels símptomes principals que hem comentat anteriorment, els nens amb síndrome de ROHHAD poden desenvolupar altres complicacions , és a dir, problemes de salut addicionals. També és important tenir-ne en compte:

• Problemes mentals i de comportament: Aquests infants poden experimentar afeccions com ara inquietud, agressivitat, hiperactivitat, fatiga constant, ansietat, depressió i discapacitat intel·lectual . Aquests poden afectar la vida quotidiana de l'infant, així com la família.

• Problemes del sistema nerviós: els nens amb síndrome de ROHHAD poden experimentar afeccions com ara convulsions, moviments oculars anormals (nistagme), apnea del son o trastorns del desenvolupament .

• Trastorns metabòlics: Els trastorns metabòlics més comuns entre aquests nens són la diabetis mellitus, la resistència a la insulina, la intolerància a la glucosa i l'esteatòsi (esteatòsi del fetge gras). Aquestes són afeccions que poden tenir conseqüències per a la salut a llarg termini.

• Tumors neurals: Entre el 40% i el 56% dels nens amb síndrome de ROHHAD desenvolupen tumors dels nervis. Un exemple és un tipus de tumor anomenat ganglioneuroma . La majoria d'aquests tumors són benignes , però de vegades poden ser malignes . Per tant, els metges sempre estan atents a això.

• Parada cardiorespiratòria: Aquesta és la complicació més perillosa. És una interrupció sobtada de la respiració i de l'activitat cardíaca. Això pot ser potencialment mortal.

Com es diagnostica la síndrome de ROHHAD? (Diagnòstic)

Actualment, la síndrome de ROHHAD s'anomenaNo hi ha cap prova única que pugui confirmar definitivament el diagnòstic. En comptes d'això, un equip d'experts mèdics treballen conjuntament per fer un diagnòstic basat en la combinació única de símptomes del nen. És com un detectiu, que recopila proves i arriba a una conclusió.

Per ser diagnosticat amb la síndrome de ROHHAD, un nen ha de complir els criteris següents:

• Han d'estar presents tant els símptomes d'obesitat d'aparició sobtada com els d'hipoventilació durant el son.
• Han d'estar presents símptomes de disfunció hipotalàmica (per exemple, augment ràpid de pes, hipotiroïdisme o canvis en la pubertat, ja sigui precoç o tardana).
• És important confirmar que no hi ha cap mutació (variant gènica) al gen "PHOX2B". Això és important per distingir-lo de la "Síndrome d'Hipoventilació Central Congènita (CCHS)," una altra afecció que té alguns símptomes similars a la síndrome de ROHHAD (per exemple, disminució de la respiració mentre es dorm).
• Aquests símptomes poden no ser aparents durant els primers anys de vida. Normalment comencen més tard.

Com que la síndrome de ROHHAD és una afecció molt rara, els nens sovint poden ser diagnosticats erròniament al principi. Per tant, si teniu aquests símptomes, és molt important que busqueu l'assessorament adequat d'un equip mèdic experimentat.

Com es tracta la síndrome de ROHHAD? (Tractament)

El tractament per a la síndrome de ROHHAD varia de nen a nen, depenent dels símptomes. No tots els nens poden rebre el mateix pla de tractament, perquè la situació de cadascú és diferent. Tanmateix, hi ha una cosa en comú. Si un nen amb síndrome de ROHHAD mostra anomalies respiratòries mentre dorm, haurà d'utilitzar una màquina anomenada "CPAP" o "BiPAP" per ajudar-lo a respirar. Amb el temps, és possible que necessiti utilitzar un "ventilador" per donar suport complet al procés respiratori. Aquest és un procediment que salva vides.

Quan es tracta nens amb síndrome de ROHHAD, es necessita l'ajuda de pediatres en diversos camps. Per exemple:

• pneumòlegs
• Neuròlegs
• Endocrinòlegs (metges especialitzats en glàndules endocrines (hormones))
• Otorinolaringòlegs (especialistes en oïda, nas i gola)
• cardiòlegs
• Especialistes en el son
• Nutricionistes
• Oncòlegs
• psicòlegs
• Psiquiatres

És a través de la unitat de totes aquestes persones que ens esforcem per proporcionar el millor tracte per al nen.

Quin és el futur dels nens amb síndrome de ROHHAD? (Perspectives)

De fet, actualment no hi ha cura per a la síndrome de ROHHAD. L'objectiu principal del tractament és controlar els símptomes que són únics per a cada nen i mantenir la qualitat de vida del nen el millor possible.

Síndrome de ROHHAD i esperança de vida

Com que la síndrome de ROHHAD és una afecció tan rara, és difícil estimar amb precisió l'esperança de vida. Encara no hi ha prou dades al respecte.

Tanmateix, la principal causa de mort per aquesta malaltia és una complicació anomenada aturada cardiorespiratòria, que és el cessament sobtat del funcionament del cor i del sistema respiratori .

Es pot prevenir això? (Prevenció)

Actualment no hi ha cap manera de prevenir la síndrome de ROHHAD , almenys no encara.

La síndrome de ROHHAD és una afecció rara i relativament nova. Per tant, la recerca sobre això encara es troba en les seves primeres etapes. Quan penseu en la salut del vostre fill, cada dia que passa sense respostes pot semblar una eternitat. Ho entenem. Per tant, assegureu-vos de buscar ajuda del vostre metge. Ell/ella us informarà sobre els tractaments necessaris per controlar els símptomes del vostre fill, així com sobre fonts on podeu obtenir més informació sobre aquesta afecció.

Les coses més importants que hauríem d'emportar-nos d'aquesta història (missatge per emportar-nos)

D'acord, ara ja entens una mica la síndrome de ROHHAD de la qual hem parlat. Aquí tens algunes coses importants que cal recordar:

• La síndrome de ROHHAD és una afecció molt rara, però greu.
• Els principals símptomes són augment de pes sobtat, dificultat per respirar i problemes amb les hormones i el sistema nerviós autònom.
• Encara no hi ha una causa específica ni una cura permanent per a això. El tractament es basa en els símptomes que sorgeixen.
• Si sospiteu que el vostre fill té aquests símptomes, no us espanteu, consulteu immediatament un metge qualificat per obtenir consell.
• Com que es tracta d'una malaltia rara, pot trigar una mica a obtenir un diagnòstic precís. Però no et rendeixis.
• És molt important seguir els consells dels metges i proporcionar al nen el suport necessari.

Recorda que no estàs sol. És important buscar el suport dels metges, la família i, si cal, dels serveis d'assessorament quan s'enfronten a situacions com aquesta.

` Síndrome de ROHHAD, Síndrome de ROHHAD, Malalties infantils, Obesitat sobtada, Dificultat respiratòria, Hipotàlem, Malalties rares