Què són aquests bonys al coll i a les aixelles? Aprenguem sobre la malaltia de Rosai-Dorfman!

És normal sentir una mica de por quan veiem canvis al nostre cos, oi? Sobretot si veiem petits bonys al coll, les aixelles o l'engonal, pensem: "Què és això?". Avui parlarem d'una afecció rara que pot causar aquests bonys, però no molta gent n'ha sentit a parlar. Això s'anomena malaltia de Rosai-Dorfman.

Saps què és la malaltia de Ross-Dorffman (RDD)?

En poques paraules, els nostres cossos tenen un tipus de glòbuls blancs anomenats histiòcits . Són com els agents de policia del nostre cos, que lluiten contra els gèrmens que causen malalties, i són una part important del nostre sistema immunitari. Tanmateix, quan aquests histiòcits creixen massa, s'anomena malaltia de Ross-Dorffmann (RDD). En realitat, no es tracta de càncer (benigne) , és a dir, no és una malaltia perillosa que es propagui d'una part del cos a una altra. Tanmateix, quan aquestes cèl·lules s'acumulen en excés, podem experimentar molèsties i símptomes.

La majoria de les vegades, aquest excés d'histiòcits s'acumulen als ganglis limfàtics del coll. Després s'inflen com a bonys al coll. Els metges de vegades anomenen aquesta inflamació dels ganglis "limfadenopatia". Però pot afectar no només el coll, sinó també els ganglis d'altres parts del cos. De vegades, a més dels ganglis, aquestes cèl·lules també es poden acumular en altres parts del cos (llocs extranodals).

Aquesta malaltia també s'anomena "histiocitosi sinusal amb limfadenopatia massiva". Es tracta d'una malaltia rara que pertany al grup de les "histiocitosis de cèl·lules no de Langerhans".

Quins són els principals tipus de malaltia de Ross-Dorffmann (RDD)?

Aquesta malaltia no afecta tothom per igual. Algunes persones tenen inflor en un lloc, mentre que d'altres poden tenir-ne en diversos llocs. A més, aquests histiòcits es poden acumular no només en els tumors, sinó també en altres parts del cos. Així és com es classifica.

• Malaltia de Ross-Dorffmann clàssica (nodal) (RDD clàssica/nodal): Aquest és el tipus més comú. Principalment implica la inflamació dels ganglis del coll. Tanmateix, els símptomes poden variar segons el nombre de ganglis afectats.
• RDD extranodal: En aquest tipus, aquests histiòcits s'acumulen en teixits diferents dels ganglis limfàtics. La pell és la que s'afecta més freqüentment. Això s'anomena RDD cutània (CRDD) . A més, la afecció pot afectar els sins paranasals, els ulls i les parpelles, els ossos i el sistema nerviós central (SNC), és a dir, el cervell i la medul·la espinal. De vegades, el sistema respiratori i el sistema gastrointestinal també es poden veure afectats.

Aproximadament el 40% de les persones amb RDD poden tenir aquestes cèl·lules histiòcites acumulades en altres parts del cos, a més de les berrugues, com has esmentat.

Qui és més probable que contregui aquesta malaltia?

La malaltia de Ross-Dorffmann afecta principalment nens, adolescents i adults joves . Normalment es diagnostica en persones de 20 anys. Tanmateix, també s'ha informat que persones de 70 anys tenen la malaltia.

La RDD, que afecta els testicles, és més freqüent en homes d'ascendència africana. Però l'afecció cutània esmentada anteriorment, la "CRDD", és més freqüent en dones d'ascendència asiàtica. La "CRDD" és més freqüent en persones de 20, 30 i 40 anys.

Quina és la raresa de la malaltia de Ross-Dorfman?

Aquesta és una malaltia molt rara . Afecta aproximadament una de cada dues-centes mil persones. Per exemple, als Estats Units es registren uns 100 casos nous cada any. Això vol dir que a Sri Lanka n'hi ha encara menys.

Quins són els símptomes de la malaltia de Rose-Dorfman (RDD)?

Els símptomes que experimenteu dependran d'on s'acumuli l'excés d'histiòcits a la part del cos. Si només es veuen afectats els ganglis limfàtics del coll, els símptomes poden ser lleus o fins i tot inexistents. Tanmateix, si aquestes cèl·lules s'acumulen i interfereixen amb la funció d'un òrgan, els símptomes poden ser més greus.

Símptomes clàssics (ganglionars)

Els histiòcits sovint s'acumulen als teixits del coll. Per tant, el símptoma més comú és l'aparició de bonys indolors i inflamats a banda i banda del coll . Potser recordeu com de vegades us surt un petit bony al coll quan teniu un refredat o una grip, oi? Això és correcte, però pot no ser dolorós. Tanmateix, depenent d'on es trobi el teixit afectat, la inflamació també pot ser en altres zones.

Les principals zones d'inflamació que es poden produir a causa d'un augment d'histiòcits són:

• El teu coll
• Zona de l'engonal
• Aixelles
• El mig del tòrax (mediastí)

És possible que no experimenteu cap altre símptoma que no sigui inflor, o podeu experimentar símptomes com ara:

• Febre
• Pell pàl·lida
• Fatiga extrema
• Sudoracions nocturnes
• Rinorrea
• Pèrdua de pes inexplicable

Símptomes extranodals

La malaltia de Rose-Dorffmann (CRDD) pot afectar la pell i pot aparèixer a qualsevol part del cos. Aquests protuberàncies, que estan formades per un conjunt de cèl·lules histiòcites, solen créixer lentament. Els símptomes que es poden observar a la pell inclouen:

• Protuberàncies planes o elevades
• Grumolls plens de pus o sòlids
• Bonets grocs, morats, vermells o marrons
• Pot estar estesa per tota la pell o limitada a una zona.

Quan aquest excés d'histiòcits afecta un òrgan o sistema corporal en particular, es poden produir diversos símptomes. Per exemple, si la RDD afecta els ulls, pot causar visió doble. Si afecta el sistema nerviós central, pot causar convulsions. Si afecta els pulmons, pot causar una tos persistent. De la mateixa manera, els símptomes varien segons la zona afectada.

Què causa la malaltia de Ross-Dorffman (RDD)?

Els científics encara no coneixen la causa exacta d'aquesta malaltia. Com que la RDD afecta cada persona de manera diferent, hi podria haver diverses causes. Per exemple, investigacions recents suggereixen que l'afecció de la pell "CRDD" és causada per alguna cosa diferent de les mateixes coses que causen la RDD normal.

Recentment, els investigadors han descobert que certes mutacions genètiques es troben en altres tipus de RDD a més de CRDD. Aquestes mutacions poden fer que les cèl·lules creixin incontrolablement.

Moltes persones amb RDD tenen aquesta afecció juntament amb altres afeccions mèdiques. Per tant, hi pot haver un vincle entre aquestes afeccions i la RDD. Cal més recerca sobre això.

S'ha descobert que la RDD està associada amb les següents afeccions:

• Infeccions víriques: exemples d'infeccions inclouen herpes, virus d'Epstein-Barr, citomegalovirus i infecció per VIH.
• Càncer: limfoma de Hodgkin, limfoma no hodgkin i càncers de pell com el sarcoma cutani de cèl·lules clares. (Però recordeu que la RDD no és càncer.)
• Malalties autoimmunitàries: lupus, artritis idiopàtica juvenil, anèmia hemolítica autoimmunitària.

Com es diagnostica la malaltia de Ross-Dorffman (RDD)?

El metge primer farà un examen físic i et preguntarà sobre els símptomes. Buscarà signes de RDD, com ara glàndules inflamades i protuberàncies a la pell. També et preguntarà sobre el teu historial mèdic per veure si tens o has tingut alguna afecció associada amb RDD.

A més, el metge també pot realitzar aquestes proves:

• Procediments d'imatge: Segons el tipus de teixit sospitós que conté histiòcits, el metge pot demanar una radiografia, una ecografia, una ressonància magnètica, una TC, una PET, una PET/TC o una gammagrafia òssia. Aquestes es poden utilitzar per veure què hi ha dins del cos.
• Anàlisis de sang: Es poden fer diverses anàlisis de sang, com ara un hemograma complet (CBC) i un panell metabòlic complet, per veure quins canvis es produeixen al cos.
• Biòpsia: Aquesta és una prova molt important.Això implica prendre una petita mostra de teixit afectat (per exemple, un gangli limfàtic inflamat) i examinar les cèl·lules al microscopi per veure si tenen característiques de RDD. Aquesta biòpsia també pot determinar si una altra malaltia està causant el creixement cel·lular anormal.

Com es tracta la malaltia de Ross-Dorffmann (RDD)?

De vegades, la RDD pot entrar en remissió espontània sense cap tractament. Això significa que la malaltia millorarà per si sola. Tanmateix, el temps que triga és difícil de predir. Pot trigar mesos o fins i tot anys a millorar. No obstant això, en alguns casos, pot no desaparèixer per si sola o pot tornar. Si no es tracta, la malaltia pot empitjorar.

El tractament que rebrà dependrà de com l'hagi afectat la RDD.

• Observació: Si no teniu símptomes que tinguin un impacte important en la vostra vida, el vostre metge pot decidir controlar el vostre estat. Això és similar a un enfocament d'"espera vigilant".
• Cirurgia: Els tumors es poden extirpar quirúrgicament. Si teniu "CRDD" (RDD cutània) o si els tumors bloquegen les vies respiratòries o afecten la medul·la espinal, es pot realitzar una cirurgia.
• Radioteràpia: Si la cirurgia no pot extirpar els histiòcits, es pot administrar radioteràpia. Això implica utilitzar una màquina per dirigir feixos de radiació dirigits a les cèl·lules, destruint-les.
• Quimioteràpia: Si la malaltia és greu o si altres tractaments, com la cirurgia, no han reduït els símptomes, es pot considerar la quimioteràpia. Això implica l'ús de fàrmacs que maten les cèl·lules de creixement ràpid, com les cèl·lules canceroses.
• Corticosteroides: Els corticosteroides, com la prednisona, poden reduir la inflamació de les articulacions i alleujar els símptomes. Són un tipus de medicament que redueix la inflamació.
• Immunoteràpia: Aquests tractaments ajuden el sistema immunitari a trobar i destruir l'excés de cèl·lules histiocitàries de manera més eficaç.

Quin és el futur per a algú amb la malaltia de Ross-Dorffman (RDD)?

El pronòstic depèn de diversos factors. El nombre de cèl·lules afectades, la zona del cos on hi ha l'excés d'histiòcits i la resposta al tractament. La majoria de les vegades, la RDD es resol per si sola. Tanmateix, en alguns casos, cal tractament o es poden produir complicacions greus.

En general, com menys cèl·lules afectades hi hagi, millor serà el resultat.Si hi ha RDD extranodal, que afecta la pell, el pit o les vies respiratòries superiors, és més probable que el resultat sigui bo. Tanmateix, si els histiòcits són presents a les vies respiratòries inferiors, els ronyons o el fetge, la situació pot ser una mica pitjor.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

No oblidis parlar amb el teu metge sobre aquestes coses, ja que és molt important que coneguis bé la teva condició:

• "Doctor, quines parts del meu cos estan afectades exactament per la meva condició de RDD?"
• "Necessitaré més proves d'imatge (com ara exploracions) o anàlisis de sang?"
• "Necessito tractament o és possible que la meva condició de RDD es resolgui per si sola?"
• "Quant de preocupat hauria d'estar per aquesta situació de RDD?"
• "Quin és el millor tractament que em recomana el metge?"
• "Quins efectes secundaris puc esperar després del tractament?"
• "Quines són les probabilitats que la meva condició de RDD es repeteixi després del tractament?"
• "Amb quina freqüència he de venir a revisions per controlar el meu estat?"

La malaltia de Ross-Dorffman (RDD) és un càncer?

No. Aquesta és una pregunta que molta gent es fa. La malaltia de Rose-Dorffman no és un càncer (benigne) . És a dir, no es propaga d'una part del cos a una altra com el càncer (malignitat). Tanmateix, els protuberàncies que es formen a causa de la malaltia de Rose-Dorffman poden afectar els òrgans, interferir amb la seva funció i causar complicacions. El vostre metge és la millor persona per saber com la vostra malaltia de Rose-Dorffman està afectant el vostre cos i si us heu de preocupar.

Qui va descobrir la malaltia de Ross-Dorffman (RDD)?

També és bo saber això. El 1965, un científic anomenat Pierre Paul Louis Lucien Destombes va descobrir els símptomes de la RDD en quatre pacients. Després, el 1969, dos científics anomenats Juan Rosai i Ronald Dorfman van estudiar un altre grup de pacients amb símptomes similars. La malaltia ara es coneix comunament com a malaltia de Rosai-Dorfman, combinant els seus noms. Rarament, també s'anomena malaltia de Rosai-Dorfman-Destombes, en honor dels tres científics.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

La malaltia de Ross-Dorffmann (RDD) pot ser un diagnòstic difícil perquè és molt rara i afecta cada persona de manera diferent . No hi ha una única guia de tractament per a la RDD. Per això és important parlar obertament amb el vostre metge, entendre el vostre diagnòstic i conèixer les vostres opcions de tractament.

És possible que tingueu una RDD lleu que es resoldrà per si sola. O bé, és possible que necessiteu una combinació de tractaments. Pregunteu al vostre metge com s'adaptaran el vostre pla de tractament i els resultats esperats a la vostra afecció.

Recorda que no estàs sol . Quan es tracta d'una afecció tan rara, és molt important seguir els consells mèdics i mantenir-se mentalment fort. Si tens cap pregunta o dubte, parla'n amb el teu metge. No tinguis por, perquè la consciència és la millor arma per lluitar contra aquestes coses.

Malaltia de Rosai -Dorfman, RDD, histiòcits, limfadenopatia, tumors al coll, malalties de la pell, CRDD, malalties rares, sistema immunitari